Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik yang diturunkan secara keturunan. Penyakit genetik dibedakan menjadi 3 kelompok yaitu yang terkait kromosom tubuh, kromosom seks, dan jumlah kromosom. Contoh penyakit genetik yang diturunkan meliputi albinisme, diabetes, gangguan mental, anemia sel sabit, dan lainnya.

2. Anggota kelompok:
1. Eky Ugi Yartiwi Meileni
2. F. Laksita Dewi
3. Farida Purnama Sari
4. Intan Mutia P
5. Nurul Ismiati
6. Nanda Agus Safitri Retnoningsih
7. Rishan Muhammad Mahfud
8. Ruti Emayanti
9. Sholikhah
10.Susi Susanti

3. Penyakit genetik atau
kelainan genetik adalah
sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen
yang menyebabkan sebuah
kondisi fenotipe klinis

4. Ciri-ciri penyakit menurun
pada manusia
1. Pada umumnya tidak dapat disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak
menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan
homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada
umumnya tidak mengalami kelainan
tetapi bersifat carrier
5. Dapat diusahakan agar terhindar.

5. penyakit menurun pada manusia dibedakan
menjadi 3 macam:
A. Kelainan yang terpaut pada
kromosom tubuh (autosom)
B. Kelainan yang terpaut pada
kromosom seks ( gonosom)
Terpaut Pada Kromosom Terpaut Pada Kromosom C. Kelainan Pada Jumlah
Kromosom

6. KELAINAN PADA KROMOSOM (AUTOSOM)
ALBINO Penderita ditandai dengan :
Proses pigmentasi yang tidak normal pada
kulit dan bagian tubuh yang lain
Mudah silau
Kelemahan pada jaringan saraf mata
Mengalami beban mental
Kasus demikian dapat terjadi jika kedua
orang tua tersebut memiliki genotipe
heterozigot (carrier). Orang tua yang
membawa sifat albino, kemungkinan 25%
menghasilkan keturunan (F1) yang penderita
albino.

7. Contoh penderita albino

8. DIABETES MELITUS
Disebabkan :
 Kurangnya produksi hormon
insulin
 Adanya gangguan menahun
terutama pada sistem
metabolisme karbohidrat, lemak,
dan juga protein dalam tubuh
Diabetes melitus diturunkan
oleh ibu kepada anaknya, jadi
bukan oleh ayah kepada anaknya
yang dikendalikan oleh homozigot
resesif. Pada dasarnya, anak yang
lahir dari Ibu yang mengidap DM,
maka ia mempunyai bakat DM.

9. GANGGUAN MENTAL
Kelainan mental ini
dikendalikan oleh gen
yang mengatur
pembentukan protein
enzim. Penderita memiliki
pasangan alel gen-gen
relatif homozigot yang
diwariskan oleh kedua
orang tua heterozigot yang
penampakannya normal.

10. ANEMIA SEL ABIT
Yaitu penyakit kurang darah
yang parah karena sel darah merah
berbentuk bulan sabit sehingga
kemampuan darah untuk mengikat
dan mengangkut oksigen
berkurang.
Kelainan ini disebabkan
oleh gen homozi pada penderita
anemia sel sabit ini, Hb S
(Hemoglobin Sickle Cell)
mengendap pada daerah tertentu
di eritrosit.

11. ALCAPTONURIA
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot
resesif. Pada penderita ini air kencing menjadi hitam
atau coklat karena tidak memiliki enzim yang dapat
mengubah alkapton menjadi aseto-asetat.

12. CYSTINURIA
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein
yang sulit larut , sehingga menyebabkan terbentuknya
batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan
C dalam keadaan homozigot dominan (CC), orang yang
bergenotip Cc dan cc normal.

13. GALAKTOSEMIA
Kelainan metabolisme pada bayi yang disebabkan
oleh gen homozigot resesif (gsgs). Penyakit ini
berakibat tidak dapat mengubah galaktosa pada ASI
menjadi glukosa.

14. KEBOTAKAN
Walau kebotakan dianggap biasa
pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga
dipicu oleh keturunan. Ada gen yang
diturunkan oleh salah satu pihak
orangtua atau keduanya yang
menyebabkan si anak juga menderita
kebotakan. Ada juga orang yang
menderita kebotakan permanen yang
pastinya juga disebabkan oleh satu jenis
gen yang disebut alopecia androgenetika.
Bentuk rambut sama sekali tidak
mempengaruhi timbulnya alopecia
androgenetika. Pengobatannya harus
secara medis, tidak ada pengobatan
alternatif.

15. BRAKIDAKTILI, SINDAKTILI, DAN POLIDAKTILI
Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili adalah
cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini
bergenotip Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan genotip
bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili adalah cacat yang
menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan
fenotip Ss. Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah
jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.

16. CYSTIC FIBROSIS
Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam
metabolism protein yang barakibat pada rusaknya
organ pancreas dan paru-paru
Gejala penyakit menurun ini adalah nafsu makan
bertambah, saluran pancreas tersumbat oleh lender
sehingga mengganggu aliran enzim yang dibutuhkan
dalam pencernaan makanan, penderita juga
mengalami kesulitan bernafas

17. PHENIL KETONURIA (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif, karena tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengubah asam amino fenilalanin
menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam
jaringan dan menyebabkan perkembangan mental yang lambat.
Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan
mengganggu perkembangan dan aktivitas otak.
TAY –SACHS
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini,
otaknya mengandung suatu glikolipid yang
komplek yang disebut gangliosida dalam kadar
yang tinggi (abnormal). Tidak adanya enzim
heksosa-aminidase A untuk merombak
gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di
otak.

18. PENYAKIT HEMOGLOBIN LEPORE
Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul
sebagai hasil pindah silang sebagai hasil pindah silang yang
tidak sama antara gen-gen yang menentukan sintesis ratai dan
rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia
ringan (lepore), homozigot dominan (LL) maka normal dan
keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia hebat dan
bersifat letal.
TALASEMIA
a. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu
Talasemia mayor, merupakan penderita anemia
yang sangat parah dan dapat menyebabkan
kematian waktu bayi, bergenotip (ThTh)
berfenotip homozigot dominan.
b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia
yang tidak parah, bergenotip heterozogot (Thth).
Sedangkan genotif (thth) bersifat normal.

19. KELAINAN PADA KROMOSOM (GENOSOM)
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
HEMOFILIA Hemofilia adalah sifat ketidakmampuan darah untuk
membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan
terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga
penderita kehilangan banyak darah dan dapat
berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia
tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom
kelamin (sex linkage)

20. BUTA WARNA Buta warna merupakan kelainan genetik atau
bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada
anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sex linked,
karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya
kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal
inilah yang membedakan antara penderita buta
warna pada laki dan wanita.

21. PENYAKIT PADA GIGI
Penyakit yang menyerang gigi dapat pula
karena keturunan seperti Anodotin merupakan
kelainan yang terpaut pada kromosom seks X dan
dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin
adalah ompong sehingga anak penderita tidak
memiliki gigi.

22. HYPERTRICHOSIS
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya
rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota
tubuh lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang termasuk
kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

23. Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y adalah
penyakit hekstekgrafior (rambut seperti landak) dengan gen
pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari
penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula
yaitu XYwt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya
rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif
(XYht).

24. C. Kelainan Pada Jumlah Kromosom
1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini memiliki 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga
tergolong monosomi (2n-1). Fenotifnya adalah wanita dengan
perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh pendek, payudara
tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak normal,
dan pendengaran tidak sempurna

25. 2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.
Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom seks XXY
sehingga genotipnya 22AA + XXY yang berasal dari gamet
gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal (22A + X).
Sehingga sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah
XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini
keleihan kromosom X yang diderita oleh pria.

26. 3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.
Penderita dengan sindrom ini memiliki 47 kromosom
mendapat tambahan pada sebuah kromosom seks Y),
diderita oleh pria. Ukuran tubuh ekstrim tinggi,
intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan
bersifat agresif.

27. 4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok,
kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung
lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung
terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata
mempunyai lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang
oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75,
mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap
penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom
pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah
kromosomnya ditulis 2n+1.

28. 5. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, dapat juga
penambahan pada kromosom kelamin, misalnya 22AA + XXX
(wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma
Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana
kromosom tambahan menjadi kromosom ketiga pada pasangan
kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang menimbulkan
berbagai gangguan pada penderita.

29. 6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih agresif dibanding laki-laki normal
dan suka berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini memiliki 2
kromosom Y kejadian ini berlangsung saat ayahnya membentuk
spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X)
maka terjadilah zigot yang kemudian berkembang menjadi anak
laki-laki XYY (47,XYY).

30. Kesimpulan
Dari berbagai macam jenis-jenis
penyakit yang berhubungan dengan faktor
keturunan kita dapat menyimpulkan bahwa :
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah
sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan
oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis.
penyakit menurun pada manusia dibedakan
menjadi 2 macam: yaitu kelainan yang terpaut
pada kromosom X dan Y

31. Saran
Sebaiknya kita harus mengetahui
berbagai macam penyakit yang berhubungan
dengan keturunan. Karena semua manusia akan
memiliki penyakit yang berhubungan dengan
faktor tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya
yang akan menjadi penyakit menurun.
Dari ppt di atas semoga bermanfaat bagi
penulis ataupun pembaca. Semoga pembaca
dapat mengambil sisi positif dan hal-hal penting
dalam memahami arti pentingnya penyakit yang
berhubungan dengan keturunan.

32. DAFTAR PUSTAKA
Omegaeati,Hadi,W.2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan
Pariwara
Sukoco,Teo. 2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara
http://fathurrahmankidbuu.blogspot.com/2013/10/makalah-biologi-tentang-genetika.
html
http://cacicu24.blogspot.com/2013/02/penyakit-menurun-dari-kromosom-x.html

33. THANK YOU!