Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi enzim fenilalanin hidroksilase, mengakibatkan akumulasi asam amino fenilalanin yang berbahaya. PKU diturunkan secara genetik dari orang tua, dan dapat didiagnosis melalui pemeriksaan darah bayi. Perawatan PKU melibatkan diet ketat bebas protein untuk mencegah kerusakan otak dan masalah kesehatan lainnya.

1. Fenilketonuria
Disusun oleh:
Abdul Rohman 020412037
Panna Putri I. 020412054
Lailia Fatin 020412065
Nita Rahayu 020412053

2. Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam
tubuh, dimana tubuh tidak dapat
memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam
amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non
esensial tirosin.
Apa itu Fenilketonuria?

3. Biokimia PKU!
Akibat mutasi pada gen pada kromosom 12. Kode gen untuk
protein yang disebut PAH (fenilalanin hidroksilase), enzim dalam
hati. Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk lain
yang dibutuhkan tubuh. Ketika bermutasi PAH tidak mampu untuk
benar memecah fenilalanin. Phenylalanine menjadi lebih berkembang
di darah dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.

4. Bagaimana bisa terkena PKU
PKU disebabkan oleh kelainan gen -> diturunkan
dari orang tua dan -> diturunkan ke generasi berikutnya.
Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1
gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu.
Ayah (normal) + Ibu (carrier) -> carrier
Jika kedua orang tua membawa satu salinan gen yang
rusak, masing-masing anak-anak mereka memiliki peluang
sebesar 25 persen dari setiap kelahiran.
Sebaiknya sebelum melakukan pernikahan adalah
lebih baik kalau melakukan tes genetik dulu untuk
mencegah munculnya penderita PKU dalam keluarga.

5. Gejala PKU
Pada bayi yang baru lahir dengan fenilketonuria awalnya tidak
memiliki gejala apapun. Jika tanpa perawatan, bayi yang mengidap
kelainan ini akan muncul tanda-tanda dalam beberapa bulan. Secara
umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
- Mental retardation /keterbelakangan mental
- Perilaku atau masalah-masalah sosial
- Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan kaki
- Hiperaktif
- Pertumbuhan terhambat
- Ruam kulit (eksim)
- Ukuran kepala kecil (microcephaly)
- Napas, kulit atau urin bau apak karna terlalu banyak
fenilalanin dalam tubuh

6. Diagnosa klinis
Sebuah sampel darah kecil diambil dari
tumit bayi atau lengan diperiksa di laboratorium
untuk mendeteksi kelebihan fenilalanin.
Pemeriksaan PKU dilaboratorium
meliputi PKU urine dan pemeriksaan
Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining
yang digunakan untuk mendeteksi defisiensi
enzim hepar, fenilalanin hidroksilase, yang
mencegah konversi fenilalanin (asam amino)
menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang
berasal dari susu dan produk protein yang lain
berakumulasi dalam darah dan jaringan dan
dapat menyebabkan kerusakan otak dan
retradasi mental.

7. Lanjutan…
Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan
karena hasil positif terjadi jika fenilalanin serum mencapai
4 mg/dL, setelah minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil
pemeriksaan Guthrie positif, harus dilakukan pemeriksaan
fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU urine dilakukan setelah
bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang seminggu atau
dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang signifikan
biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serummencapai 15
mg/dL.

8. Perawatan PKU
Orang yang memiliki PKU harus melakukan diet bebas
protein, karena hampir semua protein mengandung fenilalanin. Bayi
diberi formula khusus tanpa fenilalanin. Anak yang lebih besar dan
orang dewasa harus menghindari makanan kaya protein seperti
daging, telur, keju, dan kacang. Mereka juga harus menghindari
pemanis buatan dengan aspartam, yang berisi fenilalanin.