Download to read offline
More Related Content
Similar to Лекция 5, Наследственность
Лекция 5, Наследственность
- 1. Роль наследственности ифакторов внешнейРоль наследственности и факторов внешней среды в возникновении болезнейсреды в возникновении болезней собственно наследственные болезнисобственно наследственные болезни наследственные болезни, для проявления которыхнаследственные болезни, для проявления которых необходимо действие факторов внешней средынеобходимо действие факторов внешней среды II IIII IIIIII заболевания сзаболевания с наследственнойнаследственной предрасположенностьюпредрасположенностью IVIV заболевания, возникающие при действии факторов внешнейзаболевания, возникающие при действии факторов внешней средысреды
- 2. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯНАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ заболеванияобусловленные генеративными хромосомными и геннымизаболевания обусловленные генеративными хромосомными и генными мутациямимутациями.. ОсновойОсновой является нарушение в наследственномявляется нарушение в наследственном ((генетическомгенетическом)) аппарате половой клетки одного или обоих изаппарате половой клетки одного или обоих из родителей, а также зиготеродителей, а также зиготе ввнезапные изменения генетического аппарата клеткинезапные изменения генетического аппарата клетки ((генетическойгенетической информации, хранящейся в ДНК клетокинформации, хранящейся в ДНК клеток), сопровождающиеся), сопровождающиеся реорганизацией воспроизводящих структур и качественнымиреорганизацией воспроизводящих структур и качественными изменениями наследственных свойств организмаизменениями наследственных свойств организма Этиологическим фактором наследственных болезней являетсяЭтиологическим фактором наследственных болезней является геномнаягеномная,, хромосомнаяхромосомная илиили геннаягенная мутациямутация
- 3. МУТАЦИИМУТАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕХРОМОСОМНЫЕII изменение числа хромосомныхнаборовизменение числа хромосомных наборов ((полиплоидияполиплоидия)) изменение числа хромосомизменение числа хромосом ((гетероплоидиягетероплоидия)) триплодитриплоди яятетраплодитетраплоди яя нулисоминулисоми иимоносомимоносоми иитрисомиитрисомии трисомии аутосомтрисомии аутосом синдромсиндром ПАТАУПАТАУ ((по 13по 13 парепаре))синдромсиндром ЭДВАРДСАЭДВАРДСА ((по 18по 18 парепаре))синдромсиндром ДАУНАДАУНА ((по 21по 21 парепаре))изменение числаизменение числа половыхполовых хромосомхромосоммоносомия ХО (моносомия ХО (синдром Шерешевского-синдром Шерешевского- ТернераТернера))трисомия Хтрисомия ХXYXY((синдромсиндром КлайнфелтераКлайнфелтера))
- 4. IIII ГЕННЫГЕННЫ ЕЕ структурные перестройкихромосом (структурные перестройки хромосом (хромосомныехромосомные абберацииабберации)) удвоениеудвоение ((дупликациядупликация))инверсияинверсия транслокацитранслокаци яяделецияделеция изменениеизменение молекулярноймолекулярной структурыструктуры генагена замена оснований в молекулезамена оснований в молекуле ДНКДНКделеция из кода гена одной пары или группыделеция из кода гена одной пары или группы основанийоснований перестановка положения нуклеотидаперестановка положения нуклеотида внутри генавнутри гена
- 5. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ обусловленыхромосомнымиобусловлены хромосомными мутациямимутациями Общие признакиОбщие признаки –– множественныемножественные морфологическиеморфологические,, биохимическиебиохимические ии физиологическиефизиологические нарушения.нарушения. Системные отклонения вСистемные отклонения в биохимическомбиохимическом,, гормональномгормональном ии иммунномиммунном статусестатусе Общие прояленияОбщие прояления – задержка– задержка физическогофизического,, психомоторногопсихомоторного ии умственногоумственного развития; черепно-развития; черепно- лицевые дисплазии; костно-мышечные аномалии;лицевые дисплазии; костно-мышечные аномалии; пороки сердечно-сосудистой и других системпороки сердечно-сосудистой и других систем Основные клинические проявленияОсновные клинические проявления – нарушения– нарушения морфогенезаморфогенеза в виде множественныхв виде множественных пороков развитияпороков развития
- 6. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИБОЛЕЗНИ обусловлены геннымимутациями, структурных генов,обусловлены генными мутациями, структурных генов, возможно генов-регулятороввозможно генов-регуляторов Продукты геновПродукты генов – могут быть– могут быть ферментамиферментами,, структурнымиструктурными белками, иметьбелками, иметь регуляторныерегуляторные функции, репрессироватьфункции, репрессировать другие геныдругие гены ЭНЗИМОПАТИИЭНЗИМОПАТИИ отсутствие синтезаотсутствие синтеза ферментовферментов изменение первичной структурыизменение первичной структуры ферментовферментов нарушение синтезанарушение синтеза коферментовкоферментов изменние активностиизменние активности ферментовферментов блок ферментов генетически детерминированныйблок ферментов генетически детерминированный синтезом инактивирующих веществсинтезом инактивирующих веществ
- 7. ДЕФЕКТДЕФЕКТ ГЕНАГЕНА ДЕФЕКТДЕФЕКТ ФЕРМЕНТАФЕРМЕНТА МЕТАБОЛИЧЕСКИМЕТАБОЛИЧЕСКИ Й БЛОКЙ БЛОК Снижениесинтеза структурных белковСнижение синтеза структурных белков дисфибриногенемидисфибриногенеми ии гемоглобинопатгемоглобинопат ииии эритропатиэритропати ии РЕЦЕПТОРНЫЕРЕЦЕПТОРНЫЕ МУТАЦИИМУТАЦИИ РЕЦЕПТОРНЫЙРЕЦЕПТОРНЫЙ БЛОКБЛОК Иммунодефицитные болезниИммунодефицитные болезни Нарушение транспорта через клеточную мембрануНарушение транспорта через клеточную мембрану