SlideShare a Scribd company logo
Генная инженерия.
Мутации.
Наследственная
изменчивость.
Генетическая инженерия (генная
инженерия) — совокупность приёмов,
методов и технологий получения
рекомбинантных РНК и ДНК,
выделения генов из организма (клеток),
осуществления манипуляций с генами и
введения их в другие организмы.
История развития
Во второй половине XX века было сделано несколько важных
открытий и изобретений, лежащих в основе генной инженерии.
Успешно завершились многолетние попытки «прочитать» ту
биологическую информацию, которая «записана» в генах. Эта
работа была начата английским учёным Ф. Сенгером и
американским учёным У. Гилбертом. Как известно, в генах
содержится информация-инструкция для синтеза в организме
молекул РНК и белков, в том числе ферментов. Чтобы заставить
клетку синтезировать новые, необычные для неё вещества,
надо чтобы в ней синтезировались соответствующие наборы
ферментов. А для этого необходимо или целенаправленно
изменить находящиеся в ней гены, или ввести в неё новые,
ранее отсутствовавшие гены. Изменения генов в живых клетках
— это мутации. Они происходят под действием, например,
мутагенов — химических ядов или излучений.
Генная инженерия начала
развиваться с 1973 года,
когда американские
исследователи Стэнли Коэн и
Энли Чанг встроили
бартериальную плазмиду в
ДНК лягушки. Затем эту
трансформированную
плазмиду вернули в клетку
бактерии, которая стала
синтезировать белки
лягушки, а также передавать
лягушачью ДНК своим
потомкам. Таким образом
был найден метод,
позволяющий встраивать
чужеродные гены в геном
определенного организма.
Как генные инженеры разрезают и
склеивают гены
Разрежем плазмиду одной из
рестриктаз, образующих у
фрагмента ДНК однотяжевые
("липкие") концы. Той же
рестриктазой разрежем на
фрагменты ДНК, в одном из
которых содержится
интересующий нас ген. Если
смешать эти фрагменты с
разрезанной плазмидой, то с
некоторой вероятностью они
склеятся с плазмидой
благодаря "липким"
(комплементарным) концам.
Далее чужеродную ДНК
ковалентно пришивают к
вектору ДНК-лигазой. В итоге
получается созданная по
заранее разработанному плану
рекомбинантная ДНК.
Болезни и наследственность
Медицина сталкивается с множеством неполадок в человеческом организме.
Наиболее известны инфекционные заболевания, вызываемые бактериями (
холера, дизентерия, туберкулез, дифтерия и др.) и вирусами (грипп,
бешенство, корь, гепатит, полиомиелит и т. д.). Сюда попадают болезни,
возбудители которых низшие эукариоты, т. е. грибки и простейшие (малярия,
сонная болезнь, амебная дизентерия, стригущий лишай). Иногда считают, что
причина, вызывающая заболевание, внешняя - попадание в организм
возбудителя, а наследственность здесь роли не играет.
Это далеко не так, вернее, совсем не так. Известно, что предрасположение к
какой-либо болезни может варьировать у разных представителей рода
человеческого, и это свойство наследственное. Н. Н. Миклухо-Маклай,
страдавший в тропиках от тропической малярии, поражался тем, что
коренные жители - папуасы - ею практически не болеют. Мы теперь знаем
причину этого: у аборигенов низких широт часто встречаются аномальные
гемоглобины, ядовитые для малярийного плазмодия. Следовательно,
малярия, вернее способность болеть ею, - наследственная болезнь.
• Вот другой пример. Существуют четыре группы крови: I, II, III, IV
(или 0, А, В и АВ в современном обозначении). Оказалось, что
люди с группой крови 0 (универсальные доноры) - первые
жертвы в чумной эпидемии, носители группы А чаще
заболевают гриппом, АВ наиболее устойчивы к оспе. Известно,
что туберкулез вызывается внешним, фактором - палочкой
Коха. Это так, но... Однояйцевые близнецы имеют одинаковый
генотип, и если один заболевает туберкулезом, то и другой
тоже (в 87% случаев). А у генетически разнородных двуяйцевых
близнецов, развивающихся из разных яйцеклеток, совпадение
лишь в 25%. Муж может заразить жену (или наоборот) лишь в
7% случаев. Что же, туберкулез - наследственное или
инфекционное заболевание? Пожалуй, и то и другое. Палочка
Коха может развиваться в организме человека, если он к этому
наследственно предрасположен.
Но существуют и такие болезни, которые полностью
наследуются от родителей. Обычно это генетические
дефекты, мутации какого-либо гена, унаследованные от
обоих родителей. К ним же относят потомки хромосом.
Примерами могут быть серповидноклеточная анемия
(мутантные гемоглобины не только защищают от
малярии, но, к сожалению, в гомозиготном состоянии
приводят к смерти в раннем возрасте); гемофилия, при
которой кровь не свертывается (гемофилик может
погибнуть от царапины), и многие другие (всего
известно свыше трех тысяч наследственных болезней).
Генетический механизм расшифрован только у 10%
заболеваний.
Генные (точечные) мутации
Связаны с изменением нуклеотидной
последовательности одного гена
Типы генных мутаций
• Дупликации - повторение участка гена
• Вставки – появление лишней пары
нуклеотидов
• Делеции - выпадение нуклеотидов, замена
нуклеотидных пар
• Инверсии – переворот участка гена на 180
градусов
Делеция
Утрата части
хромосомного
материала
Обычно
такие аберрации
летальны.
Самым хорошо изученным заболеванием,
обусловленным делецией,
является синдром кошачьего крика,
описанный в 1963 году Жеромом Леженом.
В его основе лежит делеция небольшого
участка короткого плеча 5 хромосомы.
Синдром кошачьего крика
Для больных характерен ряд
отклонений от нормы:
нарушение
функций сердечно-
сосудистой, пищеварительно
й систем,
недоразвитие гортани (с
характерным криком,
напоминающим кошачье
мяуканье), общее отставание
развития, умственная
отсталость, лунообразное
лицо с широко
расставленными глазами.
Синдром встречается у 1
новорожденного из 50000.
Инверсия
Изменения
чередования генов в
хромосоме за счет
поворота участка
хромосомы на 180°
Дупликация
Удвоение участка
хромосомы
Сравнительная характеристика форм
изменчивости

More Related Content

What's hot

Презентация на тему: Иммунитет. Иммунная система
Презентация на тему: Иммунитет. Иммунная системаПрезентация на тему: Иммунитет. Иммунная система
Презентация на тему: Иммунитет. Иммунная система2berkas
 
иммунитет
иммунитетиммунитет
иммунитетobzh-vrn
 
иммунитет
иммунитетиммунитет
иммунитетunlying
 
837
837837
биотехнология
биотехнологиябиотехнология
биотехнологияgalinahurtina
 
2_Защита растений. Профилактика инвазии патогена
2_Защита растений. Профилактика инвазии патогена2_Защита растений. Профилактика инвазии патогена
2_Защита растений. Профилактика инвазии патогена
Department of Mycology and Plant Resistance
 
3_Общая микология. Видоизменения мицелия
3_Общая микология. Видоизменения мицелия3_Общая микология. Видоизменения мицелия
3_Общая микология. Видоизменения мицелия
Department of Mycology and Plant Resistance
 
1.01 Bacteria and viruses
1.01 Bacteria and viruses1.01 Bacteria and viruses
1.01 Bacteria and viruses
TitorovD
 
грибы
грибыгрибы
грибы
TitorovD
 
6_Общая микология. Пострекомбинационная репродукция
6_Общая микология. Пострекомбинационная репродукция6_Общая микология. Пострекомбинационная репродукция
6_Общая микология. Пострекомбинационная репродукция
Department of Mycology and Plant Resistance
 
Протисты
ПротистыПротисты
Протисты
volha_S
 
1микробиология
1микробиология1микробиология
1микробиологияGalina Mishina
 
11c
11c11c
11c
oljaaa
 
Прокариоты
ПрокариотыПрокариоты
Прокариоты
LotosPlay
 
многообразие живых организмов
многообразие живых организмовмногообразие живых организмов
многообразие живых организмов
jelenamahtra
 
Reaviz 2014 cердюков samara
Reaviz 2014 cердюков samaraReaviz 2014 cердюков samara
Reaviz 2014 cердюков samara
Konstantin German
 
Строение растительной клетки
Строение растительной клеткиСтроение растительной клетки
Строение растительной клетки
LotosPlay
 
977672
977672977672
884
884884
Chernobyl
ChernobylChernobyl
Chernobyl
Gogoltv
 

What's hot (20)

Презентация на тему: Иммунитет. Иммунная система
Презентация на тему: Иммунитет. Иммунная системаПрезентация на тему: Иммунитет. Иммунная система
Презентация на тему: Иммунитет. Иммунная система
 
иммунитет
иммунитетиммунитет
иммунитет
 
иммунитет
иммунитетиммунитет
иммунитет
 
837
837837
837
 
биотехнология
биотехнологиябиотехнология
биотехнология
 
2_Защита растений. Профилактика инвазии патогена
2_Защита растений. Профилактика инвазии патогена2_Защита растений. Профилактика инвазии патогена
2_Защита растений. Профилактика инвазии патогена
 
3_Общая микология. Видоизменения мицелия
3_Общая микология. Видоизменения мицелия3_Общая микология. Видоизменения мицелия
3_Общая микология. Видоизменения мицелия
 
1.01 Bacteria and viruses
1.01 Bacteria and viruses1.01 Bacteria and viruses
1.01 Bacteria and viruses
 
грибы
грибыгрибы
грибы
 
6_Общая микология. Пострекомбинационная репродукция
6_Общая микология. Пострекомбинационная репродукция6_Общая микология. Пострекомбинационная репродукция
6_Общая микология. Пострекомбинационная репродукция
 
Протисты
ПротистыПротисты
Протисты
 
1микробиология
1микробиология1микробиология
1микробиология
 
11c
11c11c
11c
 
Прокариоты
ПрокариотыПрокариоты
Прокариоты
 
многообразие живых организмов
многообразие живых организмовмногообразие живых организмов
многообразие живых организмов
 
Reaviz 2014 cердюков samara
Reaviz 2014 cердюков samaraReaviz 2014 cердюков samara
Reaviz 2014 cердюков samara
 
Строение растительной клетки
Строение растительной клеткиСтроение растительной клетки
Строение растительной клетки
 
977672
977672977672
977672
 
884
884884
884
 
Chernobyl
ChernobylChernobyl
Chernobyl
 

Viewers also liked

Доказательство эволюции
Доказательство эволюцииДоказательство эволюции
Доказательство эволюции
olik5sch
 
Процесс дыхания у растений и животных
Процесс дыхания у растений и животныхПроцесс дыхания у растений и животных
Процесс дыхания у растений и животных
olik5sch
 
Развитие теории Дарвина
Развитие теории ДарвинаРазвитие теории Дарвина
Развитие теории Дарвина
olik5sch
 
Мезозой
МезозойМезозой
Мезозой
olik5sch
 
Карл Линней
Карл ЛиннейКарл Линней
Карл Линней
olik5sch
 
Механизмы эволюционного процесса
Механизмы эволюционного процессаМеханизмы эволюционного процесса
Механизмы эволюционного процесса
olik5sch
 
Основные направления эволюционного_процесса
Основные направления эволюционного_процессаОсновные направления эволюционного_процесса
Основные направления эволюционного_процесса
olik5sch
 
Палеозой
ПалеозойПалеозой
Палеозой
olik5sch
 
Загрязнение мирового океана
Загрязнение мирового океанаЗагрязнение мирового океана
Загрязнение мирового океана
olik5sch
 
Цитология
ЦитологияЦитология
Цитология
olik5sch
 
Гликолиз
ГликолизГликолиз
Гликолиз
olik5sch
 
Строение эукариотической клетки
Строение эукариотической клеткиСтроение эукариотической клетки
Строение эукариотической клетки
olik5sch
 
Фотосинтез
ФотосинтезФотосинтез
Фотосинтез
olik5sch
 
Способы и типы питания животных
Способы и типы питания животныхСпособы и типы питания животных
Способы и типы питания животных
olik5sch
 
Напрвления эволюции
Напрвления эволюцииНапрвления эволюции
Напрвления эволюции
olik5sch
 
Направления и пути эволюционного процесса
Направления и пути эволюционного процессаНаправления и пути эволюционного процесса
Направления и пути эволюционного процесса
olik5sch
 
Химическая организация клетки
Химическая организация клеткиХимическая организация клетки
Химическая организация клетки
olik5sch
 
Жан Батист Ламарк
Жан Батист ЛамаркЖан Батист Ламарк
Жан Батист Ламарк
olik5sch
 
Протерозой
ПротерозойПротерозой
Протерозой
olik5sch
 
Популяция. Вид. Критерии вида.
Популяция. Вид. Критерии вида.Популяция. Вид. Критерии вида.
Популяция. Вид. Критерии вида.
olik5sch
 

Viewers also liked (20)

Доказательство эволюции
Доказательство эволюцииДоказательство эволюции
Доказательство эволюции
 
Процесс дыхания у растений и животных
Процесс дыхания у растений и животныхПроцесс дыхания у растений и животных
Процесс дыхания у растений и животных
 
Развитие теории Дарвина
Развитие теории ДарвинаРазвитие теории Дарвина
Развитие теории Дарвина
 
Мезозой
МезозойМезозой
Мезозой
 
Карл Линней
Карл ЛиннейКарл Линней
Карл Линней
 
Механизмы эволюционного процесса
Механизмы эволюционного процессаМеханизмы эволюционного процесса
Механизмы эволюционного процесса
 
Основные направления эволюционного_процесса
Основные направления эволюционного_процессаОсновные направления эволюционного_процесса
Основные направления эволюционного_процесса
 
Палеозой
ПалеозойПалеозой
Палеозой
 
Загрязнение мирового океана
Загрязнение мирового океанаЗагрязнение мирового океана
Загрязнение мирового океана
 
Цитология
ЦитологияЦитология
Цитология
 
Гликолиз
ГликолизГликолиз
Гликолиз
 
Строение эукариотической клетки
Строение эукариотической клеткиСтроение эукариотической клетки
Строение эукариотической клетки
 
Фотосинтез
ФотосинтезФотосинтез
Фотосинтез
 
Способы и типы питания животных
Способы и типы питания животныхСпособы и типы питания животных
Способы и типы питания животных
 
Напрвления эволюции
Напрвления эволюцииНапрвления эволюции
Напрвления эволюции
 
Направления и пути эволюционного процесса
Направления и пути эволюционного процессаНаправления и пути эволюционного процесса
Направления и пути эволюционного процесса
 
Химическая организация клетки
Химическая организация клеткиХимическая организация клетки
Химическая организация клетки
 
Жан Батист Ламарк
Жан Батист ЛамаркЖан Батист Ламарк
Жан Батист Ламарк
 
Протерозой
ПротерозойПротерозой
Протерозой
 
Популяция. Вид. Критерии вида.
Популяция. Вид. Критерии вида.Популяция. Вид. Критерии вида.
Популяция. Вид. Критерии вида.
 

Similar to Генная инженерия и мутации

876
876876
наследственная изменчивость
наследственная изменчивостьнаследственная изменчивость
наследственная изменчивостьAlex Sarsenova
 
Patologiya nasledstvennosti
Patologiya nasledstvennostiPatologiya nasledstvennosti
Patologiya nasledstvennostiRost SMU
 
медицинская генетика
медицинская генетикамедицинская генетика
медицинская генетика
Слава Коломак
 
медицинская генетика
медицинская генетикамедицинская генетика
медицинская генетика
Слава Коломак
 
495
495495
495
495495
генные мутации
генные  мутациигенные  мутации
генные мутации
EYakovleva
 
Жизнь среди вирусов. С.В.Нетесов
Жизнь среди вирусов. С.В.НетесовЖизнь среди вирусов. С.В.Нетесов
Жизнь среди вирусов. С.В.Нетесов
Alexander Dubynin
 
Helminthiasis on english & russian part 1 (scin, eyes, lungs)
Helminthiasis on english & russian part 1 (scin, eyes, lungs)Helminthiasis on english & russian part 1 (scin, eyes, lungs)
Helminthiasis on english & russian part 1 (scin, eyes, lungs)
drandreyst-p
 
Novosibirsk 55 anniversary talk
Novosibirsk 55 anniversary talkNovosibirsk 55 anniversary talk
Novosibirsk 55 anniversary talkEcolife Journal
 
6 гипотезы шизофрении
6 гипотезы шизофрении6 гипотезы шизофрении
6 гипотезы шизофрении
cdo_presentation
 
Новые инфекции. Василий Афонюшкин
Новые инфекции. Василий АфонюшкинНовые инфекции. Василий Афонюшкин
Новые инфекции. Василий Афонюшкин
Alexander Dubynin
 
850
850850
826
826826
биотехнологии - генная инженерия
биотехнологии - генная инженериябиотехнологии - генная инженерия
биотехнологии - генная инженерия
Andrey.Knyaz
 
Лекция 5, Наследственность
Лекция 5, НаследственностьЛекция 5, Наследственность
Лекция 5, Наследственность
Green Radullo
 
Неклеточные формы жизни
Неклеточные формы жизниНеклеточные формы жизни
Неклеточные формы жизниEkaterina
 

Similar to Генная инженерия и мутации (20)

876
876876
876
 
наследственная изменчивость
наследственная изменчивостьнаследственная изменчивость
наследственная изменчивость
 
Patologiya nasledstvennosti
Patologiya nasledstvennostiPatologiya nasledstvennosti
Patologiya nasledstvennosti
 
медицинская генетика
медицинская генетикамедицинская генетика
медицинская генетика
 
медицинская генетика
медицинская генетикамедицинская генетика
медицинская генетика
 
495
495495
495
 
495
495495
495
 
генные мутации
генные  мутациигенные  мутации
генные мутации
 
Жизнь среди вирусов. С.В.Нетесов
Жизнь среди вирусов. С.В.НетесовЖизнь среди вирусов. С.В.Нетесов
Жизнь среди вирусов. С.В.Нетесов
 
Helminthiasis on english & russian part 1 (scin, eyes, lungs)
Helminthiasis on english & russian part 1 (scin, eyes, lungs)Helminthiasis on english & russian part 1 (scin, eyes, lungs)
Helminthiasis on english & russian part 1 (scin, eyes, lungs)
 
доклад
докладдоклад
доклад
 
Novosibirsk 55 anniversary talk
Novosibirsk 55 anniversary talkNovosibirsk 55 anniversary talk
Novosibirsk 55 anniversary talk
 
6 гипотезы шизофрении
6 гипотезы шизофрении6 гипотезы шизофрении
6 гипотезы шизофрении
 
Новые инфекции. Василий Афонюшкин
Новые инфекции. Василий АфонюшкинНовые инфекции. Василий Афонюшкин
Новые инфекции. Василий Афонюшкин
 
850
850850
850
 
826
826826
826
 
биотехнологии - генная инженерия
биотехнологии - генная инженериябиотехнологии - генная инженерия
биотехнологии - генная инженерия
 
генетика человека
генетика человекагенетика человека
генетика человека
 
Лекция 5, Наследственность
Лекция 5, НаследственностьЛекция 5, Наследственность
Лекция 5, Наследственность
 
Неклеточные формы жизни
Неклеточные формы жизниНеклеточные формы жизни
Неклеточные формы жизни
 

More from olik5sch

приказ об утверждении составов, мест и графика работы предметных комиссий
приказ об утверждении составов, мест и графика работы предметных комиссийприказ об утверждении составов, мест и графика работы предметных комиссий
приказ об утверждении составов, мест и графика работы предметных комиссий
olik5sch
 
Компетентностный подход. Петрова Г.Б.
Компетентностный подход. Петрова Г.Б.Компетентностный подход. Петрова Г.Б.
Компетентностный подход. Петрова Г.Б.
olik5sch
 
Ганеева Л.Р.
 Ганеева Л.Р. Ганеева Л.Р.
Ганеева Л.Р.
olik5sch
 
Опыт решения проектных задач
Опыт решения проектных задачОпыт решения проектных задач
Опыт решения проектных задач
olik5sch
 
Приемы и методы развития творческого воображения с использованием ТРИЗ
Приемы и методыразвития творческого воображенияс использованием ТРИЗПриемы и методыразвития творческого воображенияс использованием ТРИЗ
Приемы и методы развития творческого воображения с использованием ТРИЗ
olik5sch
 
Вебинар. Начало
Вебинар. НачалоВебинар. Начало
Вебинар. Начало
olik5sch
 
Шишина В.В. История, обществознание
Шишина В.В. История, обществознаниеШишина В.В. История, обществознание
Шишина В.В. История, обществознание
olik5sch
 
мезозой
мезозоймезозой
мезозойolik5sch
 
Итоги и перспективы взаимодействия ГБОУ ДПО ЧИППКРО и МОУ "СОШ №5 УИМ" г. ...
Итоги и перспективы взаимодействия ГБОУ ДПО ЧИППКРО и МОУ "СОШ №5 УИМ" г. ...Итоги и перспективы взаимодействия ГБОУ ДПО ЧИППКРО и МОУ "СОШ №5 УИМ" г. ...
Итоги и перспективы взаимодействия ГБОУ ДПО ЧИППКРО и МОУ "СОШ №5 УИМ" г. ...
olik5sch
 

More from olik5sch (9)

приказ об утверждении составов, мест и графика работы предметных комиссий
приказ об утверждении составов, мест и графика работы предметных комиссийприказ об утверждении составов, мест и графика работы предметных комиссий
приказ об утверждении составов, мест и графика работы предметных комиссий
 
Компетентностный подход. Петрова Г.Б.
Компетентностный подход. Петрова Г.Б.Компетентностный подход. Петрова Г.Б.
Компетентностный подход. Петрова Г.Б.
 
Ганеева Л.Р.
 Ганеева Л.Р. Ганеева Л.Р.
Ганеева Л.Р.
 
Опыт решения проектных задач
Опыт решения проектных задачОпыт решения проектных задач
Опыт решения проектных задач
 
Приемы и методы развития творческого воображения с использованием ТРИЗ
Приемы и методыразвития творческого воображенияс использованием ТРИЗПриемы и методыразвития творческого воображенияс использованием ТРИЗ
Приемы и методы развития творческого воображения с использованием ТРИЗ
 
Вебинар. Начало
Вебинар. НачалоВебинар. Начало
Вебинар. Начало
 
Шишина В.В. История, обществознание
Шишина В.В. История, обществознаниеШишина В.В. История, обществознание
Шишина В.В. История, обществознание
 
мезозой
мезозоймезозой
мезозой
 
Итоги и перспективы взаимодействия ГБОУ ДПО ЧИППКРО и МОУ "СОШ №5 УИМ" г. ...
Итоги и перспективы взаимодействия ГБОУ ДПО ЧИППКРО и МОУ "СОШ №5 УИМ" г. ...Итоги и перспективы взаимодействия ГБОУ ДПО ЧИППКРО и МОУ "СОШ №5 УИМ" г. ...
Итоги и перспективы взаимодействия ГБОУ ДПО ЧИППКРО и МОУ "СОШ №5 УИМ" г. ...
 

Генная инженерия и мутации

  • 2. Генетическая инженерия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
  • 3. История развития Во второй половине XX века было сделано несколько важных открытий и изобретений, лежащих в основе генной инженерии. Успешно завершились многолетние попытки «прочитать» ту биологическую информацию, которая «записана» в генах. Эта работа была начата английским учёным Ф. Сенгером и американским учёным У. Гилбертом. Как известно, в генах содержится информация-инструкция для синтеза в организме молекул РНК и белков, в том числе ферментов. Чтобы заставить клетку синтезировать новые, необычные для неё вещества, надо чтобы в ней синтезировались соответствующие наборы ферментов. А для этого необходимо или целенаправленно изменить находящиеся в ней гены, или ввести в неё новые, ранее отсутствовавшие гены. Изменения генов в живых клетках — это мутации. Они происходят под действием, например, мутагенов — химических ядов или излучений.
  • 4. Генная инженерия начала развиваться с 1973 года, когда американские исследователи Стэнли Коэн и Энли Чанг встроили бартериальную плазмиду в ДНК лягушки. Затем эту трансформированную плазмиду вернули в клетку бактерии, которая стала синтезировать белки лягушки, а также передавать лягушачью ДНК своим потомкам. Таким образом был найден метод, позволяющий встраивать чужеродные гены в геном определенного организма.
  • 5. Как генные инженеры разрезают и склеивают гены Разрежем плазмиду одной из рестриктаз, образующих у фрагмента ДНК однотяжевые ("липкие") концы. Той же рестриктазой разрежем на фрагменты ДНК, в одном из которых содержится интересующий нас ген. Если смешать эти фрагменты с разрезанной плазмидой, то с некоторой вероятностью они склеятся с плазмидой благодаря "липким" (комплементарным) концам. Далее чужеродную ДНК ковалентно пришивают к вектору ДНК-лигазой. В итоге получается созданная по заранее разработанному плану рекомбинантная ДНК.
  • 6. Болезни и наследственность Медицина сталкивается с множеством неполадок в человеческом организме. Наиболее известны инфекционные заболевания, вызываемые бактериями ( холера, дизентерия, туберкулез, дифтерия и др.) и вирусами (грипп, бешенство, корь, гепатит, полиомиелит и т. д.). Сюда попадают болезни, возбудители которых низшие эукариоты, т. е. грибки и простейшие (малярия, сонная болезнь, амебная дизентерия, стригущий лишай). Иногда считают, что причина, вызывающая заболевание, внешняя - попадание в организм возбудителя, а наследственность здесь роли не играет. Это далеко не так, вернее, совсем не так. Известно, что предрасположение к какой-либо болезни может варьировать у разных представителей рода человеческого, и это свойство наследственное. Н. Н. Миклухо-Маклай, страдавший в тропиках от тропической малярии, поражался тем, что коренные жители - папуасы - ею практически не болеют. Мы теперь знаем причину этого: у аборигенов низких широт часто встречаются аномальные гемоглобины, ядовитые для малярийного плазмодия. Следовательно, малярия, вернее способность болеть ею, - наследственная болезнь.
  • 7. • Вот другой пример. Существуют четыре группы крови: I, II, III, IV (или 0, А, В и АВ в современном обозначении). Оказалось, что люди с группой крови 0 (универсальные доноры) - первые жертвы в чумной эпидемии, носители группы А чаще заболевают гриппом, АВ наиболее устойчивы к оспе. Известно, что туберкулез вызывается внешним, фактором - палочкой Коха. Это так, но... Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, и если один заболевает туберкулезом, то и другой тоже (в 87% случаев). А у генетически разнородных двуяйцевых близнецов, развивающихся из разных яйцеклеток, совпадение лишь в 25%. Муж может заразить жену (или наоборот) лишь в 7% случаев. Что же, туберкулез - наследственное или инфекционное заболевание? Пожалуй, и то и другое. Палочка Коха может развиваться в организме человека, если он к этому наследственно предрасположен.
  • 8. Но существуют и такие болезни, которые полностью наследуются от родителей. Обычно это генетические дефекты, мутации какого-либо гена, унаследованные от обоих родителей. К ним же относят потомки хромосом. Примерами могут быть серповидноклеточная анемия (мутантные гемоглобины не только защищают от малярии, но, к сожалению, в гомозиготном состоянии приводят к смерти в раннем возрасте); гемофилия, при которой кровь не свертывается (гемофилик может погибнуть от царапины), и многие другие (всего известно свыше трех тысяч наследственных болезней). Генетический механизм расшифрован только у 10% заболеваний.
  • 9.
  • 10. Генные (точечные) мутации Связаны с изменением нуклеотидной последовательности одного гена
  • 11. Типы генных мутаций • Дупликации - повторение участка гена
  • 12. • Вставки – появление лишней пары нуклеотидов
  • 13. • Делеции - выпадение нуклеотидов, замена нуклеотидных пар • Инверсии – переворот участка гена на 180 градусов
  • 14.
  • 16. Самым хорошо изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Жеромом Леженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы.
  • 17. Синдром кошачьего крика Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно- сосудистой, пищеварительно й систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами. Синдром встречается у 1 новорожденного из 50000.
  • 18. Инверсия Изменения чередования генов в хромосоме за счет поворота участка хромосомы на 180°