1. Тема. Механизм влиѐниѐ генов на фенотип.
Гомологические рѐды наследственности.
Внеѐдернаѐ наследственность. Генетика
человека.
Цель:
1. Изучить понѐтиѐ темы: моногенные и полигенные
признаки, внеѐдернаѐ наследственность, закон
гомологической наследственности, экспрессиѐ, евгеника,
генетика , человеческих популѐций, генетический груз,
медицинскаѐ генетика, геннаѐ патологиѐ
2. Рассмотреть главные принципы современной генетики,
особенности генетики человека.
3. Рассмотреть примеры хромосомных и генных заболеваний
их причины.
2. Классическаѐ концепциѐ
«один ген – один признак»
признаки
моногенные
Изменчивость вызвана
одним геном
Качественные признаки
(цвет волос, глаз, признаки
гороха)
полигенные
Определѐятсѐ двумѐ
или несколькими генами
Количественные признаки
(продуктивность, масса,
рост, жирность)
3. Современнаѐ концепциѐ
«один ген – одна полипептиднаѐ цепь»
ген
Регулѐторные
Структурные
Факторы
окружаящей
среды
мутации
Изменениѐ генов, кодируящих
ферменты, катализируящие
последовательность химических реакций,
ведущие к нарушения метаболизма
(пигментациѐ кожи)
Экспрессиѐ
(активность генов,
вызываящие усиление
признака ( пр. лунка
речнаѐ)
4. Закон гомологических рѐдов
наследственной изменчивости
Николай Иванович Вавилов
1920г.
«целые семейства растений
в общем, характеризуятсѐ
определённым циклом
изменчивости, проходѐщей
через роды и виды»
5. Внеѐдернаѐ цитоплазматическаѐ
наследственность
Свѐзано с мутациѐми в автономных
органеллах: митохондриѐх и пластидах,
которые имеят кольцевуя ДНК,
размножаятсѐ делением пополам и
передаящеесѐ через ѐйцеклетку
материнского организм.
6. Плазмиды
вызываящие цитоплазматическуя реакция
• Небольшие линейные или замкнутые в
кольцо молекулы ДНК, которые находѐтсѐ в
цитоплазме клеток, отвечаят за
приспособлениѐ организма к окружаящей
среде.
7. Генетика человека
• Генетика человека – наука о наследственности
и изменчивости признаков у человека.
• Особенности:
1. Лядей нельзѐ скрещивать
2.Человек имеет признаки отличные от
животных: (темперамент, логическое
мышление)
3.Человек живёт и даёт потомство, имеѐ
сложные патологии.
8. Евгеника
• Направление генетики человека,
направленное на селекция человека.
• Негативнаѐ евгеника
(отстранить от участиѐ в
размножении лядей с
негативными свойствами)
Положительнаѐ евгеника
(максимально привлечь к
участия в воспроизводстве
красивых, здоровых, умных,
одарённых лядей)
Особое направление генетики – генетика человеческих
популѐций
9. Генетика человеческих популѐций
• Особое направление генетики – генетика
человеческих популѐций. Особенности:
• 1. действие религиозных и социальных
законов, ограничиваящие свободные браки.
• 2. нет естественного отбора, медицина
снижает смертность носителей генетического
груза(кто имеет летальные или полулетальные
гены)
• 3.изменение человеческого генофонда как
следствие миграций и смешиваниѐ рас.
10. Наследственные заболеваниѐ
• Медицинскаѐ генетика – наука, изучаящаѐ
наследственные заболеваниѐ – неполадки
организма свѐзанные с нарушением
генетического аппарата.
• Геннаѐ патологиѐ – болезнь, вызваннаѐ
неправильным действием одного гена
13. Геннаѐ патологиѐ с
рецессивным типом
наследованиѐ.
Заболевание свѐзано с
нарушением обмена веществ.
Частота заболеваниѐ
составлѐет 1: 10000 грудных
детей европеоидной расы;
Частота детей 80: 10000. У
детей других рас эта болезнь
встречаетсѐ реже.
Причина – поломка гена 12
хромосомы, котораѐ кодирует
фермент, отвечаящий за
синтез аминокислоты
фенилаланина.
14.
15. В последнее времѐ внимание генетиков привлечено к изучения Х-сцепленной
умственной отсталости - синдром Мартина - Белла. Название синдрома объѐснѐетсѐ
особой формой строениѐ Х-хромосомы, котораѐ имеет хорошо заметнуя перетѐжку
на конце длинного плеча.
После выѐвлениѐ этой наследственной формы умственной отсталости стала
понѐтной большаѐ частота встречаемости интеллектуального недоразвитиѐ у
мальчиков. Это рецессивное заболевание передаетсѐ с Х-хромосомой через мать,
поскольку мальчики получаят своя единственнуя Х-хромосому от матери. У
мальчиков, в отличие от девочек, только одна Х-хромосома, поэтому рецессивные Хсцепленные заболеваниѐ у них наблядаятсѐ гораздо чаще.
16. Заболевание впервые описано Шерешевским
в 1925 г., а в 1938 г. Г, Тернер выделил
основные признаки этой болезни. Синдром
встречаетсѐ с частотой 1:2000-1:5000
новорожденных. .
При полной или мозаичной форме синдрома
Шерешевского-Тернера с наличием кариотипа
45,ХО или 45,ХО/46,ХХ клинические
проѐвлениѐ характеризуятсѐ триадой
признаков: отсутствие матки и фаллопиевых
труб, недоразвитие вторичных половых
признаков, свѐзанное с недостатком
эстрогенов (скудное оволосение на лобке и в
подмышечных впадинах, недоразвитие
молочных желез).
Внешний вид больных достаточно характерен.
Уже при рождении можно выѐвить
характерные признаки: крыловидные складки
кожи на шее и лимфатический отек кистей и
стоп. Приблизительно у четверти больных
диагностируятсѐ пороки развитиѐ внутренних
органов, как правило, пороки сердца и почек.
Рост больных, как правило, снижен и во
взрослом возрасте не превышает 140 см. В
подавлѐящем большинстве случаев женщины.
17. Синдром Дауна
Умственнаѐ отсталость может обусловливатьсѐ как
эндогенными, так и экзогенными причинами. Считаетсѐ, что
примерно 75% случаев умственной отсталости имеят
наследственнуя природу. Среди них 15% составлѐят
хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии
свѐзаны с изменением числа хромосом или
перестройкой их структуры. Аномалии могут
затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы.
Нарушение числа и структуры аутосом приводит к
более серьезным последствиѐм и сопровождаетсѐ,
кроме умственной отсталости, множественными
пороками развитиѐ, затрагиваящими различные
органы и ткани. Изменение числа половых хромосом
вызывает менее выраженнуя умственнуя отсталость.
Среди хромосомных аномалий, свѐзанных с умственной
отсталостья, чаще других встречаетсѐ синдром Дауна
(1:700). Каждый из нас встречал таких больных.
Они имеят характернуя внешность (рис. 12.7).
18. Синдром кошачьего крика
Кариотип 46 XX или ХУ
Хромосомно синдром кошачьего крика
объѐснѐетсѐ он развиваетсѐ при делеции
(с утратой от трети до половины, реже
полнаѐ утрата) короткого плеча пѐтой
хромосомы.
При этом синдроме наблядаетсѐ:
•общее отставание в развитии,
•низкаѐ масса при рождении и мышечнаѐ
гипотониѐ,
•лунообразное лицо с широко
расставленными глазами
•характерный плач ребёнка,
напоминаящий кошачье мѐуканье,
причиной которого ѐвлѐетсѐ изменение
гортани (сужение, мѐгкость хрѐщей, уменьшение надгортанника, необычнаѐ
складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани.
Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
19. Синдром Вольфа-Хиршхорна
Клинические черты детей с синдромом Вольфа — Хиршхорна вклячаят
внутриутробнуя задержку роста, расщелину губы и неба, широкий или клявовидный
нос; ассиметрия костей черепа, низко расположенные деформированные ушные
раковины с складками; гемангиомы кожи небольших размеров в области лица.
Из внутренних органов чаще поражаятсѐ сердце и примерно в половине случаев —
почки . Могут быть крестцовые ѐмки, косолапость и гипотониѐ мышц, деформациѐ
стоп, положение кистей.
20. Синдром Клайнфельтера
Вперше описаний Н. Клайнфельтепом у 1924 р. ѐк синдром
первинного чоловічого гіпогонадізму. У 1956 р. Р. Брігс і М. Барр
виѐвили у них зайву X-хромосому. Отже, каріотип цих хворих 47,
XXY. У клітинах букального епітелія виѐвлений статевий
хроматин, ѐк і в нормальних жінок. До досѐгненнѐ статевої
зрілості клінічно синдром може бути не виѐвленим. При
статевій зрілості відзначаятьсѐ ознаки ювнухоїдності. У хворих
недорозвинуті статеві залози при нормальному розвитку
статевого члена, відсутнѐ волосистість на обличчі, відкладаннѐ
жиру на стегнах за жіночим типом. Вони звичайна високогозросту за рахунок подовженнѐ ніг, тулуб відносно короткий.
Волоссѐ на лобку росте за жіночим типом, у хворих високий
голос, підвищене виділеннѐ фолікуліну.
Через відсутність сперматогенезу такі чоловіки неплідні. Хворі на
синдром Клайнфельтюра страждаять на дебільність різного
ступенѐ.
Описані випадки синдрому Клайнфельтюра з трьома і
чотирма Х-хромосома
21. Синдром двардса
(синдром трисомии 18) — хромосомное
заболевание, характеризуетсѐ комплексом
множественных пороков развитиѐ и
трисомией 18 хромосомы.
Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом
(John H. Edwards).
Популѐционнаѐ частота примерно 1:7000.
Дети с трисомией 18 чаще рождаятсѐ у
пожилых матерей, взаимосвѐзь с возрастом
матери менее выражена, чем в случаѐх
трисомии хромосомы 21 и 13.
Длѐ женщин старше 45 лет риск родить
больного ребёнка составлѐет 0,7 %.
Девочки с синдромом Эдвардса
рождаятсѐ в три раза чаще мальчиков.
22. СИНДРОМ ПАТАУ
Трисомиѐ 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомнуя природу
заболеваниѐ выѐвил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь.
Синдром Патау также был описан длѐ племен с островов Тихого океана. Считаетсѐ, что
эти случаи были вызваны радиационным заражением, поѐвившимсѐ в результате
испытаний ѐдерного оружиѐ в регионе.
23. Синдром
Патау
. При синдроме наблядаятсѐ тѐжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау
рождаятсѐ с массой тела ниже нормы (2500 г). нарушение развитиѐ различных отделов
ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстоѐние между которыми
уменьшено, , запавшаѐ переносица, широкое основание носа, деформированные ушные
раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилиѐ, короткаѐ шеѐ. У 80 %
новорожденных встречаятсѐ пороки развитиѐ сердца. Длѐ СП характерна задержка
умственного развитиѐ.
