Основные положения мутационной теории (Г. де Фриз, 1901-1903 г.г.): 1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно; 2. Мутации — качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение; 3. Мутации возникают ненаправленно (спонтанно), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; 4. Сходные мутации могут возникать неоднократно; 5. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

1. Автор преподаватель ООМК Севостьянова В.М.
г . Оренбург  2016 г.

2. Комбинативная изменчивость
- изменчивость, в основе которой лежит образование
рекомбинаций, то есть таких комбинаций генов, которых не было
у родителей.
В её основе лежит половое размножение.
Пример — комбинативная изменчивость рогов у
косули.
Гены при этом не изменяются! Не происходит
существенных для выживания изменений в генотипе.

3. Кроссинговер –
создаёт новые группы
сцепления Независимое
расхождение хромосом
при мейозе I
Случайное сочетание
гамет при
оплодотворении
Неограниченные источники генетической изменчивости

4. Мутационная изменчивость
- изменчивость самого генотипа.
Мутации — внезапные изменения генетического материала,
приводящие к изменению тех или иных признаков.
Основные положения мутационной теории
(Г. де Фриз, 1901-1903 г.г.):
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно;
2. Мутации — качественные изменения, которые
передаются из поколения в поколение;
3. Мутации возникают ненаправленно (спонтанно), то есть
мутировать может любой участок хромосомы, вызывая
изменения как незначительных, так и жизненно важных
признаков;
4. Сходные мутации могут возникать неоднократно;
5. Мутации проявляются по-разному и могут быть как
полезными, так и вредными, как доминантными, так и
рецессивными.

5. Мутации
по характеру изменения
генома
ХромосомныеГенные Геномные

6. Генные (точковые) мутации — изменяют последовательность
нуклеотидов в гене, то есть структуру самого гена.
Инсерция
- вставка
пары (или
нескольких
пар)
Делеция
- выпадение
нуклеотида
Инверсия
- переворот на
180о
;
перестановка
фрагмента
генов
Замена
пары
нуклеотидо
в на другую
Дупликация
- удвоение
пары или
нескольких
пар
нуклеотидов

7. При генных мутация нарушается рамка считывания!
В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны
следующие варианты:
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие выработки первичного продукта;
выработка уменьшенного количества нормального первичного
продукта.

8. Классификация Примеры
Болезни аминокислотного обмена Фенилкетонурия (нарушение превращения фенилаланина в тирозин);
глазно-кожный альбинизм (обусловлен отсутствием синтеза фермена
тирозиназы)
Нарушения обмена углеводов Галактоземия (накопление в крови галактозы);
гликогеновая болезнь (нарушение синтеза и распада гликогена)
Болезни, связанные с нарушением
липидного обмена
Болезнь Ниманна-Пика (снижение активности фермента
сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение
деятельности нервной системы);
Болезнь Гоше (накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-
эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента
глюкоцереброзидазы)
Наследственные болезни пуринового и
пиримидинового обмена
Подагра;
Синдром Леша-Найхана.
Болезни нарушения обмена
соединительной ткани
Синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия);
Мукополисахаридозы, Фибродисплазия
Наследственные нарушения
циркулирующих белков
Гемоглобинопатии (наследственные нарушения синтеза гемоглобина)
Наследственные болезни обмена
металлов
Болезнь Вильсона — Коновалова (врождённое нарушение метаболизма
меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной
нервной системы и внутренних органов)
Синдромы нарушения всасывания в
пищеварительном тракте
Муковисцидоз;
непереносимость лактозы и др.
Болезни, связанные с генными мутациями

9. Хромосомные мутации (перестройки или аберрации) — изменения
в структуре хромосом, которые можно выявить и различить под
световым микроскопом.
Известны перестройки разных
типов
Нехватка или
дефишенси –
потеря
концевых
участков
хромосом
Делеция
– выпадение
участка
хромосомы в
средней её
части
Дупликация
- повторение
участка
хромосомы
Инверсия
- изменение
порядка генов
участка
хромосомы на
обратный
Транслокация –
перенос участка
хромосомы на
другую

10. Геномные мутации — изменение числа хромосом в геноме.
Полиплоидия
(3n, 4n...)
Анеуплоидия
(2n+1, 2n-1, 2n-2)
Полиплоидия — увеличение числа целых гаплоидных наборов
хромосом.
Клетки бывают: триплоидные (3n), тетраплоидные (4n) и т. д.
Полиплоиды чаще образуются при нарушении порядка
расхождения хромосом к полюсам при митозе или мейозе: при
разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не
расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки.
Растения-полиплоиды часто характеризуются более крупными
размерами, повышенным содержанием ряда веществ,
устойчивостью к неблагоприятным факторам внешней среды и
другими хозяйственно полезными свойствами. Они представляют
большой интерес как исходный материал для селекции и
создания высокопродуктивных сортов растений.

11. Анеуплоидия — явление, при котором клетки содержат изменённой
число хромосом, не кратное гаплоидному:
2n+1 — трисомия
2n-1 — моносомия
2n-2 — нуллисомия
Встречается как у растений, так и у человека.
Заболевания:
Трисомия:Трисомия:
по 21-й хромосоме — синдром Дауна.
Маленький нос с ужасной переносицей, раскосые глаза с эпикантусом
(«монгольская складка»), деформированные небольшие ушные раковины,
полуоткрытый рот, низкий рос,умственная отсталость. У 50% - порог сердца и
крупных сосудов.

12. по 18-й паре — синдрома Эдвардса.
Маленький вес. Чаще всего возникают
аномалии мозгового и лицевого черепа,
мозговой череп имеет
долихоцефалическую форму. Нижняя
челюсть и ротовое отверстие маленькие.
Глазные щели узкие и короткие. Ушные
раковины деформированы и в
подавляющем большинстве случаев
расположены низко. Мочка, а часто и
козелок отсутствуют. В 80 % случаев
наблюдается аномальное развитие стопы:
пятка резко выступает, свод провисает
(стопа-качалка), большой палец утолщен и
укорочен. Из дефектов внутренних
органов наиболее часто отмечаются
пороки сердца и крупных сосудов. У всех
больных наблюдаются умственная
отсталость, снижение мышечного тонуса,
переходящее в повышение со спастикой.
• по 16 паре — выкидыш.

13. по 13-й паре – синдром Патау
Масса тела ниже нормы. Нарушение развития
различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные
глазные щели, расстояние между которыми уменьшено,
помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание
носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней
губы и нёба, флексорное положение кистей, короткая шея.
У 80 % новорожденных встречаются пороки развития
сердца. Задержка умственного развития.
В связи с тяжелыми врожденными пороками
развития большинство детей с синдромом Патау умирают в
первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
по 8 паре – синдром Варкани
Для болезни наиболее характерны
отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного
аппарата и мочевой системы. При клиническом обследовании
выявляются выступающий лоб, косоглазие, эпикантус, глубоко
посаженные глаза, гипертелоризм (ненормальное (увеличенное)
расстояние между двумя парными органами) глаз и сосков,
высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая
нижняя губа, большие ушные раковины.

14. МоносомияМоносомия
Примером моносомии у человека является синдром Шерешевского-Тернера,
выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип
такого человека X0, пол — женский.
Отставание больных с синдромом Тернера в физическом
развитии заметно уже с рождения. Наиболее характерным признаком
является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела
часто избыточна.
При синдроме Тернера характерны: низкорослость, общая
диспластичность (неправильное телосложение), бочкообразная грудная
клетка, укорочение шеи, крыловидные складки кожи в области шеи,
деформация ушных раковин, аплазия фаланг, деформация локтевых
суставов, пороки сердца и крупных сосудов, повышенное артериальное
давление.
Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически
сохранен, однако частота олигофрении все же выше.
НуллисомияНуллисомия
- тип геномной мутации, заключающийся в отсутствии в клетках организма
какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду. Организмы с Н.
называются нуллисомиками. Н., в особенности у высших животных, обычно
ведёт к гибели организма. Среди полиплоидных растений могут быть
жизнеспособные нуллисомики, которые используются для так называемого
нуллисомного анализа и создания новых хозяйственно ценных форм.

15. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие
цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм). Обнаружено несколько
типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48,
XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространен синдром
Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах
1 на 500—700 новорождённых мальчиков.
У мужчин — нарушение активности половых желез. Узкие плечи, отложение жира
по женскому типу, удлинённые руки и ноги, психическая отсталость.
Мутации бывают:
Спонтанными — под влиянием неизвестных факторов.
Индуцированный мутагенез — искусственное получение мутаций
с помощью физических и химических мутагенов:
Излучение
УФ
Высокие и низкие температуры
Раствор HCOH (формалин)
Колхицин
Кофеин
Табак
Лекарства
Консерванты
Пестициды
Биологическими: вирусы, токсины ряда плеснёвых грибов.

16. 3.4.12
Роль мутаций в эволюции.Роль мутаций в эволюции.
При существенном изменении условий существования те мутации, которые
раньше были вредными, могут оказаться полезными. Таким образом, мутации
являются материалом для естественного отбора. Так, мутанты-меланисты
(темноокрашенные особи) в популяциях берёзовой пяденицы в Англии
впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в
середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного
гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых
лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В
результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением
атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью.
В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных
районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано,
что главная причина преимущественного выживания черной формы —
хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в
загрязненных районах.