Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры, которые находятся в ядре эукариотической клетки, содержащей ядро. Хромосомы наиболее заметны в таких фазах клеточного цикла, как митоз и мейоз. Далее в статье будет приведено описание этих структур. Выясним также, сколько пар хромосом у человека.
Хромосомные мутации
(по-другому их называют аберрациями, перестройками) – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.
Основные положения мутационной теории
(Г. де Фриз, 1901-1903 г.г.):
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно;
2. Мутации — качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;
3. Мутации возникают ненаправленно (спонтанно), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
4. Сходные мутации могут возникать неоднократно;
5. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Комбинативная изменчивость представляет собой процесс, в основе которого лежит формирование рекомбинаций. Другими словами, образуются такие комбинации генов, которые отсутствуют у родителей. Далее подробнее будет рассмотрена комбинативная изменчивость и ее механизмы.
Хромосомные мутации
(по-другому их называют аберрациями, перестройками) – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Чаще всего они вызываются проблемами, возникающими в процессе деления клетки. Воздействие инициирующих факторов среды – это еще одна возможная причина хромосомных мутаций. Давайте же разберемся, какими могут быть проявления такого рода изменений в структуре хромосом и какие последствия они несут для клетки и всего организма.
Основные положения мутационной теории
(Г. де Фриз, 1901-1903 г.г.):
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно;
2. Мутации — качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;
3. Мутации возникают ненаправленно (спонтанно), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков;
4. Сходные мутации могут возникать неоднократно;
5. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
Комбинативная изменчивость представляет собой процесс, в основе которого лежит формирование рекомбинаций. Другими словами, образуются такие комбинации генов, которые отсутствуют у родителей. Далее подробнее будет рассмотрена комбинативная изменчивость и ее механизмы.
Виды мутационной изменчивости
Геномная изменчивость (характеризуется изменением численности хромосом).
2) Хромосомные аберрации (характеризуется изменением специфики хромосом).
3) Генная изменчивость (характеризуется изменением структуры гена). Наиболее распространёнными из этих трёх типов являются генные мутации. Их итогом являются необратимые изменения в организме, например, утрата каких-то органов или их преобразование и т.п.
Наследственность и патологи. хромосомные болезниСлава Коломак
Наследственные болезни —
это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала (т.е. мутация).
В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.
http://bioinformaticsinstitute.ru/guests
В пятницу 10 октября в 19.00 Мария Шутова (ИоГЕН РАН) выступала в Институте биоинформатики с открытой лекцией, посвященной изучению рака.
Рак -- одна из наиболее распространенных причин смерти по всему миру. В лекции рассматривается, как знания об эволюции, работе генома, репрограммировании, а также использование биоинформатических методов помогли лучше понять, как развивается раковая опухоль и предложить новые методы лечения разнообразных типов рака. Рассмотрены мышиные модели развития рака и интересные результаты, которые были получены с их помощью.
Виды мутационной изменчивости
Геномная изменчивость (характеризуется изменением численности хромосом).
2) Хромосомные аберрации (характеризуется изменением специфики хромосом).
3) Генная изменчивость (характеризуется изменением структуры гена). Наиболее распространёнными из этих трёх типов являются генные мутации. Их итогом являются необратимые изменения в организме, например, утрата каких-то органов или их преобразование и т.п.
Наследственность и патологи. хромосомные болезниСлава Коломак
Наследственные болезни —
это патологические состояния, в основе которых изменение наследственного материала (т.е. мутация).
В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы.
http://bioinformaticsinstitute.ru/guests
В пятницу 10 октября в 19.00 Мария Шутова (ИоГЕН РАН) выступала в Институте биоинформатики с открытой лекцией, посвященной изучению рака.
Рак -- одна из наиболее распространенных причин смерти по всему миру. В лекции рассматривается, как знания об эволюции, работе генома, репрограммировании, а также использование биоинформатических методов помогли лучше понять, как развивается раковая опухоль и предложить новые методы лечения разнообразных типов рака. Рассмотрены мышиные модели развития рака и интересные результаты, которые были получены с их помощью.
5th International Disaster and Risk Conference IDRC 2014 Integrative Risk Management - The role of science, technology & practice 24-28 August 2014 in Davos, Switzerland
5th International Disaster and Risk Conference IDRC 2014 Integrative Risk Management - The role of science, technology & practice 24-28 August 2014 in Davos, Switzerland
1. Хромосомная теория наследственности
2. Генетические и цитологические карты хромосом. Методы исследования генома человека
3. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
Современная генетика человека базируется на законах классической менделевской генетики, которые имеют универсальный характер, то есть они в равной степени применимы для микроорганизмов, растений и животных, включая человека
Cимптоматология заболеваний толстой и тонкой кишкиСлава Коломак
Заболевания органов пищеварения имеют широкое распространение, в связи с чем бесспорно их социальное значение.
Понимание темы развивает ответственность будущего врача за своевременную диагностику заболеваний органов пищеварения, особенно онкологических заболеваний желудочно-кишечного тракта
Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет»
Гемодинамические кровозаменители
Регуляторы водно-солевого и кислотно-основного состояния
Растворы для «малообъёмной реанимации»
Инфузионные антигипоксанты
Кровезаменители с функцией переноса кислорода
Препараты для парентерального питания
дигибридное скрещивание 3 закон менделяСлава Коломак
Дигибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).
дигибридное скрещивание 3 закон менделяСлава Коломак
Дигибридным называют скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые).
Все организмы состоят из клеток, способных к росту, развитию и размножению. Мейоз и митоз – способы деления клеток. С их помощью происходит размножение клеток. Мейоз и митоз во многом похожи. Оба процесса состоят из одинаковых фаз, перед которыми наблюдается спирализация хромосом и увеличение их числа вдвое. При помощи митоза размножаются соматические клетки, а при помощи мейоза – половые.
анализ наследования признаков у человека на основе составления родословной
состоит в изучении родословных и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный)
1. Клинико-генеалогический метод (составление родословных, предложил в1865 г. Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно -статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тийо и А.Левин).
6. Биохимический метод.
7. Молекулярно-генетический метод
8. Метод математического и компьютерного моделирования
ОСНОВНОЕ утверждение закона Харди – Вайнберга состоит в том, что
в отсутствии элементарных эволюционных процессов, а именно мутаций,
отбора, миграций и дрейфа генов, частоты генотипов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также, что частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями.
2. Хромосомы представляют
собой нуклеопротеидные
структуры, которые находятся
в ядре эукариотической
клетки, содержащей ядро.
Хромосомы наиболее заметны
в таких фазах клеточного
цикла, как митоз и мейоз.
Далее в статье будет
приведено описание этих
структур. Выясним также,
сколько пар хромосом у
человека.
3. Общие сведения
В 1902 году были открыты человеческие хромосомы. С
того времени наука шагнула далеко вперед. Однако
только двадцать лет назад стало точно известно, сколько
хромосом у человека. Но при этом споры о числе генов не
утихают до сих пор. Предполагаемый диапазон в каждой
клетке – от двух тысяч до ста тысяч пар. Тем не менее
первая хромосомная карта человека уже составлена. Она
показывает схематичное расположение генов в них.
Безошибочно рассчитать такую сложную структуру
кажется невозможным.
4. Хромосома является
нуклеопротеидной структурой, одной из
составляющих ядра эукариотической клетки.
Она хранит, реализует и передает
наследственную информацию. Хромосомы
можно различить с помощью микроскопа
только в то время, когда происходит
митотическое или мейотическое деление
клетки. Кариотип, как называется совокупность
всех хромосом клетки - видоспецифичный
признак с относительно низким уровнем
индивидуальной изменчивости. Эти
содержащие ДНК структуры у эукариотических
организмов имеются в митохондриях, ядре и
пластидах. У прокариотических - в клетках без
ядра. А хромосомами вирусов является ДНК-
или РНК-молекула, находящаяся в капсиде.
5. Общие сведения
В 1902 году были открыты человеческие хромосомы. С того времени
наука шагнула далеко вперед. Однако только двадцать лет назад стало
точно известно, сколько хромосом у человека. Но при этом споры о числе
генов не утихают до сих пор. Предполагаемый диапазон в каждой клетке
– от двух тысяч до ста тысяч пар. Тем не менее первая хромосомная карта
человека уже составлена. Она показывает схематичное расположение
генов в них. Безошибочно рассчитать такую сложную структуру кажется
невозможным.
6. Область назначения
Хромосомные карты различных организмов используются для проведения
генетических экспериментов в лабораторных условиях. Например, в них
участвуют муха дрозофила, домовая мышь, томат, кукуруза и даже кишечная
палочка. Несмотря на то что бактерии имеют приблизительно тысячу генов,
удалось установить местонахождение почти всех. У дрозофилы их около пяти
тысяч. На данный момент найдено расположение приблизительно 2-х тысяч.
Составление таких карт базируется на многочисленных исследованиях и опытах.
Скрещивались особи с различными признаками, а затем велась регистрация
того, как и какие свойства наследовало потомство. Бесспорно, применять такой
метод по отношению к человеку недопустимо. В данном случае возможно лишь
проводить наблюдение.
7.
8. Информация о ДНК
Итак, сколько хромосом у человека? Ученые сумели достаточно точно посчитать их
число. В ядре любой клетки организма человека находится 46 хромосом. Из них
обычных хромосом - 22 пары. А вот половых – всего одна. Говоря о том, сколько
хромосом у человека, следует отметить, что некоторые элементы различаются по
своему составу в зависимости от пола. Как это проявляется? У мужчин, например,
половая пара содержит две различные хромосомы - X и Y. В то же время у женщин она
состоит из двух одинаковых – XX. Самым главным компонентом хромосомы является
дезоксирибонуклеиновая кислота. Средняя молекулярная длина ДНК в каждой
человеческой клетке составляет приблизительно четыре метра. Вдоль ее нити
находится вся генетическая информация. Считывая и распознавая ее, синтезирующие
механизмы способны выстраивать различные белки. Они как бы являются
органическими строительными блоками. Белки образуют множество жизненно важных
соединений. К примеру, огромное количество ферментов, от которых зависят развитие
организма и различные процессы биохимического характера. Также осуществляется
выработка иммуноглобулинов, которые способны оказывать сопротивление в борьбе с
микробами, и многих других необходимых организму ферментов.
9.
10. Особенности определения
Сколько хромосом у человека, мы с вами выяснили. Теперь следует
определить некоторые другие понятия. Ген представляет собой некий
участок ДНК, который содержит информацию о синтезе различных белков.
Подсчитать количество хромосом у человека ученые смогли благодаря тому,
что элементы отличаются по внешнему виду и размерам. Это, собственно, и
позволило присвоить каждой структуре свой номер. На данный момент еще
не удавалось увидеть в них различные гены. К тому же их наружность не
позволила бы точно судить о том, какие именно функции они выполняют.
Поэтому единственный способ выявлять гены – наблюдать за результатом
их работы, а именно: за особенностями функционирования организма
конкретного человека, за его внешним видом и составом крови.
11. Трудности исследований
Генетика – это наука, посвященная изучению наследственности и изменчивости, в том
числе анализу наследственных заболеваний. Насколько усложняется задача, если ученые
должны составить детальную схему и понять принцип работы системы, при этом не имея
возможности проводить какие-либо опыты? В этом случае они могут ориентироваться
исключительно на естественный результат деятельности структуры. В такой
неоднозначной ситуации находятся генетики, когда пытаются изучать наследственный
аппарат человека. Тем не менее они могут вести наблюдение не за одним объектом, а за
множеством "экземпляров" сразу. Их работа заключается в изучении ошибок механизма
наследования, таких как неисправность генетического аппарата и наследственные
болезни. Пристальное исследование этих явлений часто способно облегчить состояние
больных и частично восполнить природные аномалии. Сейчас ученые могут только
выяснить причину заболевания и установить место возникновения ошибки. Однако в
будущем это непременно поможет в устранении симптомов болезни и ее полном
искоренении. На данный момент идет накопление теоретической базы, чтобы в
дальнейшем ее можно было применять для коррекции ошибочных записей в нитях ДНК.
12.
13. Открытия, сделанные с помощью делеции В таком же неведении прозябала и
физиология человека, пока не были найдены безвредные для организма способы ее
изучения. Широкое распространение получил метод использования лабораторных
животных, которые служили близкими моделями человека. Основным прорывом
физиологов стало изучение редких заболеваний. Это почти всегда позволяло
обнаружить различные методы лечения. К созданию специальных карт привели
некоторые сбои генетического аппарата. К их числу относится и делеция. Это
явление, которое заключается в пропаже отдельных участков хромосом. Изучая их у
человека, который страдает наследственной болезнью, можно обнаружить, что одна
из них подвержена делеции. Тогда следует предположение о том, что в утраченном
кусочке хромосомы находилась именно та единица наследственности, отсутствие
которой спровоцировало возникновение заболевания. Также делеция позволяет
выявить гены, отвечающие за производство некоторых ферментов и белков крови.
Порой встречается такое явление, как трисомия. Оно происходит, когда в ядре одна
из хромосом представлена в тройном количестве, а не в положенном двойном.
14.
15. Различные нарушения
На ранних стадиях формирования человеческого
эмбриона в его организме вырабатывается особая
разновидность гемоглобина. Затем она исчезает. У
детей, страдающих трисомией тринадцатой
хромосомы, данный тип гемоглобина сохраняется.
Это позволяет сделать вывод о том, что ген, который
отвечает за его синтез, находится именно здесь.
Другие случаи нарушений хромосомного набора
называют транслокациями. Они также дают
возможность выявления дефектных генов.
Транслокация представляет собой обрыв кусочка
одной хромосомы и вклинивание его в другую, а
иногда в ту же самую, но в неподходящем для него
месте. С помощью этого явления получилось
выяснить местонахождение генов, которые отвечают
за определенные группы крови.-