Genetica 11

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Genetica 11

  1. 1. Cap. 11 Base cromosomica dell’eredità pp. 299-325
  2. 2. Riassunto 11. <ul><li>I geni sono parte dei cromosomi </li></ul><ul><li>La meiosi è una divisione cellulare attraverso cui una cellula germinale produce quattro nuclei, ognuno dei quali contiene metà dell’informazione geentica contenuta nel nucleo da cui ha avuto origine </li></ul><ul><li>Le leggi di Mendel descrivono gli effetti della meiosi in termini di rapporti numerici fra fenotipi </li></ul><ul><li>Il sesso degli individui è determinato da meccanismi genetici (e non) diversi </li></ul>
  3. 3. Comportamento dei cromosomi durante la gametogenesi (animali) gametogonio gametocita primario gametocita secondario Cellula uovo o spermatidio
  4. 4. Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla segregazione A A A a a a
  5. 5. Comportamento parallelo di geni e cromosomi durante la gametogenesi
  6. 6. Obiezioni alla teoria cromosomica dell’eredità (Sutton-Boveri) I cromosomi scompaiono all’interfase e perciò sono importanti solo nella divisione cellulare No, basta saperli mettere in evidenza Le coppie di cromosomi sono uguali e perciò non possono portare alleli diversi No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio indicano che piante con cromosomi soprannumerari diversi hanno fenotipi diversi No, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi diversi Comportamento parallelo di geni e cromosomi
  7. 7. Anomalie fenotipiche in ceppi di Datura stramonium che differiscono per un cromosoma soprannumerario
  8. 8. Cromosomi in Drosophila
  9. 9. Determinazione del sesso in Drosophila
  10. 10. Determinazione del sesso: sesso omogametico e sesso eterogametico, più vari organismi a determinazione fenotipica: tartarughe (temperatura), anguille (affollamento), ecc.
  11. 11. Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie: Non-disgiunzione
  12. 12. Anomalie del numero cromosomico nell’uomo È l’Y che determina il sesso maschile
  13. 13. Sindrome di Turner
  14. 14. Sindrome di Klinefelter
  15. 15. femmina maschio maschio femmina Ma cos’è che determina il sesso nel cromosoma Y? Studio delle anomalie SRY
  16. 16. Una mappa dei geni sul cromosoma Y
  17. 17. Un’altra mappa dei geni sul cromosoma Y
  18. 18. Anomalie del numero cromosomico in Drosophila È il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso
  19. 19. femmine maschi tutti femmine ½ maschi ½ maschi Un risultato sconcertante P F 1 F 2 Bianco recessivo? Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi? X
  20. 20. maschi femmine femmine maschi ½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschi Incrocio reciproco P F 1 F 2 Sembra un reincrocio E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo un gene per il colore degli occhi? Cromosoma Y geneticamente vuoto X
  21. 23. Cariotipo o corredo cromosomico umano standard
  22. 25. Ma se le femmine hanno due cromosomi X e il maschio uno solo, il sesso maschile non sarà un’anomalia cromosomica? Effetto Lyon (16° giorno) Mosaico genetico
  23. 26. Effetti del mosaicismo Genotipo zigotico: Oo A seconda di quale cromosoma X sia inattivato: Cellule O: pelo arancione Cellule o: pelo grigio
  24. 27. Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane
  25. 28. Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane X X XY XX XY X Y XY X X XY X Y XX XY XX XX X? X Y X? XY XY
  26. 31. Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le figlie di maschi affetti sono affette XX XY X X X X XY X X XY XX X Y XY XX XX XX XY X X XX X Y XY X X XY X X X X X X XY
  27. 33.   Un albero con una segregazione insolita
  28. 34.   Negli alberi che descrivono caratteri a trasmissione mitocondriale, tutti gli individui portano le caratteristiche materne (es.: Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber) A a a A A A A a a a a A A a A a a a a A
  29. 35. Un altro albero con una segregazione insolita
  30. 36. Nei (pochi) caratteri trasmessi col cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di individui affetti XX X Y XX X Y XX X Y XX XY XX X Y X Y XX XY XX XY XX X Y XX X Y XX XY XY
  31. 37. In sintesi <ul><li>Trasmissione autosomica dominante; </li></ul><ul><li>Trasmissione autosomica recessiva; </li></ul><ul><li>Trasmissione dominante legata al sesso; </li></ul><ul><li>Trasmissione recessiva legata al sesso; </li></ul><ul><li>Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y); </li></ul><ul><li>Trasmissione materna (mitocondriale). </li></ul>

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