Lopez Daniele 5° B &c. Dietista     GLICOGENOSI
INFORMAZIONI EPIDEMIOLOGICHE  FA PARTE DELLE CIRCA 5.000 MALATTIE RARE AD OGGICOSCIUTE, COLPISCE UN BAMBINO SU CENTOMILA N...
DEFINIZIONELE GLICOGENOSI SONO UN GRUPPO DI MALATTIE RARE  LEGATE ALLA DIFETTOSA FUNZIONE O CARENZA DI UNO DEGLI ENZIMI IM...
CHE FUNZIONE SVOLGE   POLISACCARIDE CHE COSTITUISCE  LA FORMA DI                       UNA RISERVA DIDEPOSITO PER IL      ...
DOVE SI ACCUMULAL ACCUMULO DI GLICOGENO AVVIENE NEI TESSUTI DEL:FEGATO                     MUSCOLI            RENE        ...
COSA PROVOCA UN ECCESSIVO AUMENTO DI GLICOGENO  PROVOCA GRAVISSIME ALTERAZIONI ORGANICHE
COME SI CONTRAE  ●      VENGONO TRASMESSE COME CARATTERE           AUTOSOMICO RECESSIVO.  ●    IL TIPO VII SI EREDITA CON ...
CLASSIFICAZIONE                 GLICOGENOSI CON:●    FISIOPATOLOGIA EPATICO-IPOGLICEMICA.●    FISIOPATOLOGIA MUSCOLO-ENERG...
DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA EPATICO-IPOGLICEMICA             TIPOLOGIA                                DEFICIT●   Ia - mal...
MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICAIL QUADRO CLINICO È CARATTERIZZATO SOPRATTUTTO DA IPOGLICEMIA ED EPATOMEGALIA, DI GRADO PIÙ ...
TERAPIA  LA TERAPIA PRINCIPALE È RAPPRESENTATA DALLA SOMMINISTRAZIONE DI PICCOLI E FREQUENTI PASTI       RICCHI DI CARBOID...
DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA MUSCOLO-ENERGIA              TIPOLOGIA                           DEFICIT ●   V - malattia di ...
MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICAIL QUADRO CLINICO È CARATTERIZZATO DA DOLORE  MUSCOLARE, MIOGLOBULINURIA E CRAMPI, CON AUMEN...
TERAPIA  IL TRATTAMENTO NON RICHIEDE PARTICOLARIACCORGIMENTI SE NON QUELLO DI EVITARE SFORZI              FISICI ECCESSIVI.
DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA PARTICOLARE             TIPOLOGIA                            DEFICIT●   II - malattia di Pomp...
MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICA  NELLA MALATTIA DI POMPE IL QUADRO CLINICO ÈRAPPRESENTATO DA IPOTONIA DELLA MUSCOLATURA    ...
MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICA  NELLA MALATTIA DI ANDERSEN I SINTOMI SONO  RAPPRESENTATI DA DIFFICILE ACCRESCIMENTOINFANTI...
TERAPIA   NELLA MALATTIA DI POMPE NON ESISTE UNTRATTAMENTO EFFICACE E LA MORTE, NEI CASI ADESORDIO PRECOCE, SOPRAVVIENE PE...
DIAGNOSI PRENATALEPER I TIPI II, III E IV È POSSIBILE EFFETTUARE LADIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE L’ANALISI DELLE        CELL...
GLICOGENOSI TIPO II O MALATTIA DI POMPEE UNA MALATTIA GENETICA MOLTO RARA, EREDITATA        IN MODO AUTOSOMICO RECESSIVO
COSA AVVIENE   LACCUMULO DI GLICOGENO NEL MUSCOLOSCHELETRICO PROVOCA UN PROGRESSIVO DEFICIT          DELLA FORZA MUSCOLARE.
CAUSALA CAUSA PRINCIPALE È LA CARENZA DELL’ENZIMAALFA-GLUCOSIDASI DETTO ANCHE MALTASI ACIDA.
COSA PROVOCALA CARENZA DELL’ENZIMA ALFA-GLUCOSIDASI OLTRE A   DETERMINARE DISTURBI DOVUTI ALLINCAPACITÀ DELLORGANISMO DI U...
FORMA INFANTILE   NELLA FORMA INFANTILE I PRIMI SINTOMI SIVERIFICANO TRA I PRIMI MESI ED IL SECONDO ANNO                  ...
MANIFESTAZIONI SINTOMATOLOGICHELA MALATTIA SI ESPRIME CON PARTICOLARE GRAVITÀ        DETERMINANDO IN POCO TEMPO: IPOTONIA ...
ALTERAZIONI PATOLOGICHE         ALTERAZIONI DI ORGANI QUALI:     FEGATO  (VARIO GRADO                SISTEMA NERVOSODI EPO...
NELLE FORME AD ESORDIO TARDIVOI SINTOMI SONO LIMITATI AL MUSCOLO E FANNOSOSPETTARE UNA FORMA DI DISTROFIA MUSCOLAREPROGRES...
COME SI MANIFESTA LA MALATTIA  LE DIVERSE FORME NELLE QUALI LA MALATTIA SI  PRESENTA DIPENDONO DAL DIVERSO GRADO DI       ...
TRATTAMENTO TERAPEUTICOAL MOMENTO NON VI È UNA TERAPIA RICONOSCIUTA.  E’ IN CORSO DI SPERIMENTAZIONE UNA TERAPIASOSTITUTIV...
SITOGRAFIA●   www.salute.gov.it●   www.oltrelebarriere.net●   www.amando.it●   www.canstockphoto.it●   www.cardiologiapert...
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SITOGRAFIA●   www.salute.agi.it●   www.gynepro.it●   www.it.paperblog.com●   www.pausaxn.it●   www.immagini.4ever.eu●   ww...
SITOGRAFIA●   www.radio24.ilsole24ore.com●   www.it.123rf.com●   www.chietiora.it
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Igiene glicogenosi

  1. 1. Lopez Daniele 5° B &c. Dietista GLICOGENOSI
  2. 2. INFORMAZIONI EPIDEMIOLOGICHE FA PARTE DELLE CIRCA 5.000 MALATTIE RARE AD OGGICOSCIUTE, COLPISCE UN BAMBINO SU CENTOMILA NATI, SE NE CONOSCONO 10 FORME DIVERSE, FA PARTE DELLE MALATTIE GENETICHE.
  3. 3. DEFINIZIONELE GLICOGENOSI SONO UN GRUPPO DI MALATTIE RARE LEGATE ALLA DIFETTOSA FUNZIONE O CARENZA DI UNO DEGLI ENZIMI IMPLICATI NEL METABOLISMO DEL GLICOGENO
  4. 4. CHE FUNZIONE SVOLGE POLISACCARIDE CHE COSTITUISCE LA FORMA DI UNA RISERVA DIDEPOSITO PER IL GLUCOSIO GLUCOSIO
  5. 5. DOVE SI ACCUMULAL ACCUMULO DI GLICOGENO AVVIENE NEI TESSUTI DEL:FEGATO MUSCOLI RENE CERVELLO
  6. 6. COSA PROVOCA UN ECCESSIVO AUMENTO DI GLICOGENO PROVOCA GRAVISSIME ALTERAZIONI ORGANICHE
  7. 7. COME SI CONTRAE ● VENGONO TRASMESSE COME CARATTERE AUTOSOMICO RECESSIVO. ● IL TIPO VII SI EREDITA CON CARATTERERECESSIVO LEGATO AL CROMOSOMA SESSUALE X.
  8. 8. CLASSIFICAZIONE GLICOGENOSI CON:● FISIOPATOLOGIA EPATICO-IPOGLICEMICA.● FISIOPATOLOGIA MUSCOLO-ENERGIA.● FISIOPATOLOGIA PARTICOLARE.
  9. 9. DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA EPATICO-IPOGLICEMICA TIPOLOGIA DEFICIT● Ia - malattia di Von Gierke deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi● Ib deficit di G6P translocasi microsomiale● III - malattia di Cori deficit enzima deramificante● VI - malattia di Hers deficit di fosforilasi epatica● VIII deficit di fosforilasi b chinasi
  10. 10. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICAIL QUADRO CLINICO È CARATTERIZZATO SOPRATTUTTO DA IPOGLICEMIA ED EPATOMEGALIA, DI GRADO PIÙ O MENO GRAVE A SECONDA DEL TIPO.
  11. 11. TERAPIA LA TERAPIA PRINCIPALE È RAPPRESENTATA DALLA SOMMINISTRAZIONE DI PICCOLI E FREQUENTI PASTI RICCHI DI CARBOIDRATI E PROTEINE.IN ALCUNI TIPI (I e III) È CONSIGLIABILE UNA DIETA A SCARSO CONTENUTO DI GRASSI, ONDE EVITARE UN AUMENTO ULTERIORE DELLA COLESTEROLEMIA.
  12. 12. DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA MUSCOLO-ENERGIA TIPOLOGIA DEFICIT ● V - malattia di McArdle deficit di fosforilasi muscolare ● VII - malattia di Tarui deficit di fosfofruttochinasi muscolare deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare deficit di LDH subunità-M
  13. 13. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICAIL QUADRO CLINICO È CARATTERIZZATO DA DOLORE MUSCOLARE, MIOGLOBULINURIA E CRAMPI, CON AUMENTO PLASMATICO DEGLI ENZIMI MUSCOLARI DOPO INTENSO ESERCIZIO FISICO.
  14. 14. TERAPIA IL TRATTAMENTO NON RICHIEDE PARTICOLARIACCORGIMENTI SE NON QUELLO DI EVITARE SFORZI FISICI ECCESSIVI.
  15. 15. DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA PARTICOLARE TIPOLOGIA DEFICIT● II - malattia di Pompe deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale● IV - malattia di Andersen deficit di enzima ramificante
  16. 16. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICA NELLA MALATTIA DI POMPE IL QUADRO CLINICO ÈRAPPRESENTATO DA IPOTONIA DELLA MUSCOLATURA SCHELETRICA, DEBOLEZZA, IMPORTANTE INGROSSAMENTO CARDIACO E GRADI VARIABILI DI EPATOMEGALIA. LA MALATTIA È GRAVISSIMA.
  17. 17. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICA NELLA MALATTIA DI ANDERSEN I SINTOMI SONO RAPPRESENTATI DA DIFFICILE ACCRESCIMENTOINFANTILE, CIRROSI ED INSUFFICIENZA EPATICA; INALCUNI CASI IPOTONIA GRAVE, STANCHEZZA, MORTE PRECOCE.
  18. 18. TERAPIA NELLA MALATTIA DI POMPE NON ESISTE UNTRATTAMENTO EFFICACE E LA MORTE, NEI CASI ADESORDIO PRECOCE, SOPRAVVIENE PER SCOMPENSO CARDIACO . LA MALATTIA DI ANDERSEN HA ESITO FATALE, IN QUANTO NON ESISTE UNA CURA SPECIFICA.
  19. 19. DIAGNOSI PRENATALEPER I TIPI II, III E IV È POSSIBILE EFFETTUARE LADIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE L’ANALISI DELLE CELLULE AMNIOTICHE COLTIVATE.
  20. 20. GLICOGENOSI TIPO II O MALATTIA DI POMPEE UNA MALATTIA GENETICA MOLTO RARA, EREDITATA IN MODO AUTOSOMICO RECESSIVO
  21. 21. COSA AVVIENE LACCUMULO DI GLICOGENO NEL MUSCOLOSCHELETRICO PROVOCA UN PROGRESSIVO DEFICIT DELLA FORZA MUSCOLARE.
  22. 22. CAUSALA CAUSA PRINCIPALE È LA CARENZA DELL’ENZIMAALFA-GLUCOSIDASI DETTO ANCHE MALTASI ACIDA.
  23. 23. COSA PROVOCALA CARENZA DELL’ENZIMA ALFA-GLUCOSIDASI OLTRE A DETERMINARE DISTURBI DOVUTI ALLINCAPACITÀ DELLORGANISMO DI UTILIZZARE CORRETTAMENTE IL GLUCOSIO IMMAGAZZINATO COME GLICOGENO,PROVOCA ALTERAZIONI CAUSATE DALLACCUMULO DEL GLICOGENO STESSO NEI LISOSOMI, PARTICOLARI STRUTTURE CHE SI TROVANO NELLA FIBRA MUSCOLARE.
  24. 24. FORMA INFANTILE NELLA FORMA INFANTILE I PRIMI SINTOMI SIVERIFICANO TRA I PRIMI MESI ED IL SECONDO ANNO DI VITA.
  25. 25. MANIFESTAZIONI SINTOMATOLOGICHELA MALATTIA SI ESPRIME CON PARTICOLARE GRAVITÀ DETERMINANDO IN POCO TEMPO: IPOTONIA DELLA MUSCOLATURA SCHELETRICA; INGROSSAMENTO DELLA LINGUA; CARDIOMEGALIA (DILATAZIONE CARDIACA); SCOMPENSO CARDIACO; SINCOPE RESPIRATORIA;
  26. 26. ALTERAZIONI PATOLOGICHE ALTERAZIONI DI ORGANI QUALI: FEGATO (VARIO GRADO SISTEMA NERVOSODI EPOTOMEGALIA) (RITARDO MENTALE)
  27. 27. NELLE FORME AD ESORDIO TARDIVOI SINTOMI SONO LIMITATI AL MUSCOLO E FANNOSOSPETTARE UNA FORMA DI DISTROFIA MUSCOLAREPROGRESSIVA.I PAZIENTI HANNO DISTURBI ALLA LOCOMOZIONE, MANON SINTOMI CARDIACILANDAMENTO È SPESSO BENIGNO.
  28. 28. COME SI MANIFESTA LA MALATTIA LE DIVERSE FORME NELLE QUALI LA MALATTIA SI PRESENTA DIPENDONO DAL DIVERSO GRADO DI DEFICIT DELL ENZIMA NEL MUSCOLO.CIÒ È LEGATO A DIVERSE MUTAZIONI DEL GENE DELLA MALTASI ACIDA, CHE È STATO LOCALIZZATO NEL CROMOSOMA 17 .
  29. 29. TRATTAMENTO TERAPEUTICOAL MOMENTO NON VI È UNA TERAPIA RICONOSCIUTA. E’ IN CORSO DI SPERIMENTAZIONE UNA TERAPIASOSTITUTIVA A BASE DI UN ENZIMA GENETICAMENTE MODIFICATO, I CUI RISULTATI APPAIONO POSITIVI.
  30. 30. SITOGRAFIA● www.salute.gov.it● www.oltrelebarriere.net● www.amando.it● www.canstockphoto.it● www.cardiologiapertutti.org● www.gardahousecare.com● www.scienceforpassion.com● www.aulascienze.scuola.zanichelli.it● www.pastaperte.blogspot.com● www.nursearea.wordpress.com● www.maurotalarico.it● www.stetoscopio.net● www.benesserevillage.it
  31. 31. SITOGRAFIA● www.functionalpoint.it● www.medpractik.ru● www.sinseb.it● www.multivacanze.com● www.psicozoo.it● www.yourself.it● www.medicinalive.com● www.bebefacile.it● www.universonline.it● www.abilitychannel.tv● www.fioresanremo.blogspot.com● www.naturalmentemeglio.it● www.commons.wikimedia.org
  32. 32. SITOGRAFIA● www.salute.agi.it● www.gynepro.it● www.it.paperblog.com● www.pausaxn.it● www.immagini.4ever.eu● www.it.freepik.com● www.bonadonnalibri.it● www.empills.blogspot.com● www.elstrato.com● www.lookfordiagnosis.com● www.tumblr.com● www.it.wikipedia.org● www.elmundo.es
  33. 33. SITOGRAFIA● www.radio24.ilsole24ore.com● www.it.123rf.com● www.chietiora.it

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