Dokumen tersebut membahas beberapa kondisi bawaan pada neonatus seperti labioskisis, atresia esofagus, atresia ani, Hirschprung, obstruksi billiaris, dan omfalokel. Secara garis besar dibahas mengenai definisi, etiologi, manifestasi klinis, diagnosa, dan penatalaksanaannya untuk masing-masing kondisi tersebut.

1. Askeb pada neonatus dengan
kelainan bawaan

2. • Labio/palatoskisis
• Atresia esophagus
• Atresia ani
• Hirscprung
• Obstruksi billiaris
• Omfalokel
• Hernia diafragma

4. Konsep Dasar
• Labio / Palato skisis merupakan
kongenital yang berupa adanya
kelainan bentuk pada struktur
wajah (Ngastiah, 2005 : 167)

5. • Bibir sumbing adalah malformasi yang
disebabkan oleh gagalnya propsuesus nasal
median dan maksilaris untuk menyatu
selama perkembangan embriotik. (Wong,
Donna L. 2003)
• Palatoskisis adalah fissura garis tengah pada
polatum yang terjadi karena kegagalan 2 sisi
untuk menyatu karena perkembangan
embriotik (Wong, Donna L. 2003)

6. Etiologi
• Faktor herediter
• Kegagalan fase embrio yang penyebabnya belum
diketahui
• Akibat gagalnya prosessus maksilaris dan
prosessus medialis menyatu
• Dapat dikaitkan abnormal kromosom, mutasi gen
dan teratogen (agen/faktor yang menimbulkan
cacat pada embrio).
• Beberapa obat (korison, anti konsulfan,
klorsiklizin).
• Mutasi genetic atau teratogen.

7. Patofisiologi
a. Kegagalan penyatuan atau perkembangan
jaringan lunak dan atau tulang selama fase
embrio pada trimester I.
b. Terbelahnya bibir dan atau hidung karena
kegagalan proses nosal medial dan maksilaris
untuk menyatu terjadi selama kehamilan 6-8
minggu.
c. Palatoskisis adalah adanya celah pada garis
tengah palato yang disebabkan oleh kegagalan
penyatuan susunan palato pada masa kehamilan
7-12 minggu.
d. penggabungan komplit garis tengah atas bibir
antara 7-8 minggu masa kehamilan

8. Beberapa jenis bibir sumbing yang
diketahui adalah :
a. Unilateral Incomplete. Jika celah sumbing terjadi
hanya disalah satu sisi bibir dan tidak memanjang
hingga ke hidung.
b. Unilateral Complete. Jika celah sumbing yang
terjadi hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang
hingga ke hidung.
c. Bilateral Complete. Jika celah sumbing terjadi di
kedua sisi bibir dan memanjang hingga ke hidung.

9. Tanda dan Gejala
• Terjadi pemisahan langit – langit.
• Terjadi pemisahan bibir
• Terjadi pemisahan bibir dan langit – langit
• Infeksi telinga berulang
• Berat badan tidak bertambah
• Terjadi regurgitasi nasal ketika menyusu

10. Pemeriksaan Diagnostik
a. Pemeriksaan prabedahrutin (misalnya
hitung darah lengkap)
b. Foto Rontgen
c. Pemeriksaan fisik
d. MRI untuk evaluasi abnormal

11. Komplikasi
• Kesulitan makan; dalami pada penderita bibir
sumbing dan jika diikuti dengan celah palatum.
memerlukan penanganan khusus seperti dot khusus,
posisi makan yang benar dan juga kesabaran dalam
memberi makan pada bayi bibir sumbing.
• Infeksi telinga disebabkan tidak berfungsi dengan
baik saluran yang menghubungkan telinga tengah
dengan kerongkongan dan jika tidak segera diatasi
dapat menyebabkan hilangnya pendengaran.

12. • Kesulitan berbicara. Otot – otot untuk
berbicara mengalami penurunan fungsi karena
adanya celah. Hal ini dapat mengganggu pola
berbicara bahkan dapat menghambatnya
• Masalah gigi. Pada celah bibir gigi tumbuh
tidak normal atau bahkan tidak tumbuh,
sehingga perlu perawatan dan penanganan
khusus.

13. Penatalaksanaan
Medis :
Penatalaksanaan bibir sumbing adalah
tindakan bedah efektif yang melibatkan
beberapa disiplin ilmu untuk penanganan
selanjutnya

14. Asuhan
• Menyusui
• Menggunakan alat khusus
• Posisi mendekati duduk dengan aliran yang langsung
menuju bagian sisi atau belakang lidah bayi
• Tepuk – tepuk punggung bayi berkali – kali karena
cenderung uuntuk menelan banyak udara
• Periksa bagia bawah hidung dengan teratur, kadang –
kadang luka terbentuk pada bagian bawah pemisah
lobang hidung

15. • Suatu kondisi yang sangat sakit dapat
membuat bayi menolak menyusu. Jika hal ini
terjadi arahkan dot ke bagian sisi mulut untuk
memberikan kesempatan pada kulit yang
lembut tersebut untuk sembuh
• Setelah siap menyusu, perlahan – lahan
bersihkan daerah sumbing dengan alat
berujung kapas yang dicelupkan dalam
hydrogen peroksida setengah kuat atau air.

16. Labioskisis

18. Epidemiologi
• Atresia esofagus adalah malformasi
bawaan yang umum terjadi.
• dengan angka kejadian berkisar pada 1
dari 2500-3000 kelahiran hidup
• Terjadi 2-3 kali lebih banyak pada
kehamilan kembar
• 50 % diantara nya dengan multiple
kongenital anomali

19. Embriologi

20. Klasifikasi
• Klasifikasi paling tua ditemukan oleh Vogt
pada tahun 1929
• Kemudian Ladd ( 1944 ) dan Gross (1953)
memodifikasi klasifikasi tersebut

21. Klasifikasi

23. Etiologi
• Kegagalan pada fase embrio terutama
pada bayi yang lahir prematur

24. Manifestasi Klinik :
o Hipersekresi cairan dari mulut
o Gangguan menelan makanan (tersedak,
batuk)

25. Diagnosis :
• Biasanya disertai hydramnion (60%) dan
hal ini pula yang menyebabkan kenaikan
frekuensi bayi yang lahir prematur.
Sebaiknya bila dari anamnesis didapatkan
keterangan bahwa kehamilan ibu disertai
hydramnion, hendaknya dilakukan
kateterisasi oesophagus dengan kateter no
6 – 10 F. Bila kateter terhenti pada jarak
kurang dari 10cm, maka harus diduga
terdapat atresia oesophagus.

26. Cont…….
• Bila pada bayi baru lahir timbul sesak
nafas yang disertai dengan air liur yang
meleleh keluar, harus disertai terdapat
atresia oesophagus.
• Segera setelah diberi minum, bayi akan
berbangkis, batuk dan cyanosis karena
aspirasi cairan kedalam jalan nafas.

27. Cont…….
• Diagnosis pasti dapat dibuat dengan photo
thoraks yang akan menunjukkan gambaran
kateter terhenti pada tempat atresia.
Pemberian kontras kedalam oesophagus
dapat memberi gambaran yang lebih
pasti, tetapi cara ini tidak dianjurkan.
• Perlu dibedakan pada pemeriksaan fisik
apakah lambung terisi udara atau kosong
untuk menunjang atau menyingkirkan
terdapatnya fistula trakheo oesophagus. Hal
ini dapat dilihat pada photo abdomen.

28. Cont…….
• Diagnosis atresia esofagus bisa diketahui
pada masa prenatal dengan pemeriksaan
USG janin setelah minggu ke-18
kehamilan

29. Cont…….
• Pada bayi dengan
atresia esofagus,
NGT tidak akan bisa
masuk sejauh 9 cm-
10 cm

30. Before and after fistula repair
Tracheoesohpageal
fistula

31. Penatalaksanaan
• Pertahankan posisi bayi dalam posisi
tengkurap, bertujuan untuk meminimalkan
terjadinya aspirasi
• Pada anak segera dipasang kateter
kedalam oesophagus dan bila mungkin
dilakukan penghisapan terus menerus.
• Pertahankan keaktifan fungsi respirasi
• Dilakukan tindakan pembedahan.

32. Tata laksana : referal
Setelah diagnosis tegak, rujuk ke instansi
spesialisasi bedah anak
Bayi harus dimasukkan pada inkubator
portabel dan tanda –tanda vital selalu
dimonitor
Kateter hisap ukuran 10 F dipasang pada
kantung atas esofagus
Bayi preterm dengan distres pernafasan
membutuhkan pemasangan pipa
endotracheal dan ventilasi mekanik

34. Pengertian :
• Atresia rekti adalah obstruksi pada
rektum.
• Atresia anus adalah obstruksi pada anus.
• Atresia anus adalah salah satu bentuk
kelainan bawaan yang menunjukan
keadaan tidak adanya anus, atau tidak
sempurnanya anus.

35. Etiologi :
• Belum diketahui secara pasti
• Merupakan (kegagalan perkembangan)
anomaly gastrointestinal (sistem
pencernaan) dan genitourinary (sistem
perkemihan)
• Gangguan pertumbuhan fusi dan
pembentukan anus dari tonjolan embrionik
• Pada atresia anus, diduga ada keterlibatan
kelainan genetik pada khromosom 21

36. Bentuk - Bentuk Kelainan Atresia Anus :
• Lubang anus sempit atau salah letak di depan
tempat semestinya
• Terdapat selaput pada saat pembukaan anus
sehingga mengganggu proses pengeluaran
feces
• Rektum (saluran akhir usus besar) tidak
terhubung dengan anus
• Rektum terhubung degan saluran kemih atau
sistem reproduksi melalui fistula (lubang), dan
tidak terdapat pembukaan anus.

38. Manifestasi Klinik
• Tidak bisa b a b melalui anus
• Distensi abdomen
• Perut kembung
• Muntah muntah pada umur 24 – 48 jam

39. Pemeriksaan Fisik :
• Anus tampak merah
• Usus melebar kadang – kadang tampak
illieus obstruksi
• Pada auskultasi terdengar hyperperistaltik.

40. Penatalaksanaan
Medik
– Eksisi membran anal (anus)
– Fistula
Asuhan
Pada masalah ini memerlukan tindakan bedah
maka sebelum dilakukan tindakan bedah, bayi
dipasang infus, sering diisap cairan lambungnya
dan dilakukan observasi tanda vital.

42. • Pada tahun 1886 Hischprung mengemukakan 2 kasus
obstipasi sejak lahir yang dianggapnya disebabkan
oleh dilatasi kolon. Kedua penderita tersebut
kemudian meninggal. Dikatakannya pula bahwa
keadaan tersebut merupakan kesatuan klinis tersendiri
dan sejak itu disebut penyakit hiscprung.
• Zuelser dan wilson (1984) mengemukakan bahwa
pada dinding usus yang menyempit tidak ditemukan
ganglion parasimpatis. Sejak saat tersebut penyakit
ini dikenal dengan istilah aganglionis kongenital.

43. Pengertian
• HISCHPRUNG adalah suatu obstruksi
pada sistem pencernaan yang disebabkan
oleh karena menurunnya
kemampuan motilitas kolon, sehingga
mengakibatkan tidak adanya ganglionik
usus.

46. Etiologi
• Kegagalan pembentukan saluran
pencernaan selama masa perkembangan
fetus.

47. Tanda Dan Gejala
• Konstipasi / tidak bisa b a b
• Distensi abdomen
• Muntah
• Dinding andomen tipis
• Trias yang sering ditemukan adalah :
mekonium yang terhambat keluar (lebih
dari 24 jam), perut kembung dan muntah
berwarna hijau.

48. • Pemeriksaan colok anus sangat penting
dan pada pemeriksaan ini jari akan
merasakan jepitan dan pada waktu ditarik
akan diikuti dengan keluarnya udara dan
mekonium/feses yang menyemprot.

49. Penatalaksanaan
• Pengangkatan aganglionik (usus yang
dilatasi)
• Dilakukan tindakan colostomy
• Pertahankan pemberian nutrisi yang
adekuat

51. Pengertian
• Adalah tersumbatnya saluran kandung
empedu karena terbentuknya jaringan
fibrosis.

53. Etiologi
• Degenerasi sekunder
• Kelainan kongenital

54. Tanda Dan Gejala
• Ikterik (pada umur 2 – 3
minggu)à peninbgkatan bilirubin direct
dalam serum (kerusakan parenkim hati,
sehingga billirubin indirect meningkat)
• Billirubinuria
• Tinja berwarna seperti dempul
• Terjadi hepatomegali

55. Penatalaksanaan
• Pembedahan

56. Asuhan
• Pertahankan kesehatan bayi (pemberian
makanan cukup gizi sesuai dengan kebutuhan,
serta menghindarkan kontak infeksi).
• Berikan penjelasan kepada orang tua bahwa
keadaan kuning pada bayinya berbeda dengan
bayi lain yang kuning karena hiperbilirubinemia
biasa yang hanya dapat dengan terapi sinar atau
terapi lain.
• Pada bayi ini perlu tindakan bedah karena
terdapatnya penyumbatan

58. Omfalokel
• Suatu keadaan dimana viseral abdominal
terdapat di luar cavum abdomen tetapi
masih di dalam kantong amnion.
• Terjadi bila terdapat kegagalan intestinal
kembali ke rongga abdomen dalam
minggu ke-10 kehidupan dalam
kandungan.

59. Insiden
• Insidensi omfalokel telah dilaporkan
antara 1 : 3000 dari 10.000 kelahiran
hidup.

60. Gbr penonjolan organ dalam perut ke dasar pusar (omfalokel

61. Diagnosis
• Terdapat defek di daerah umbilicus
yang tertutup oleh kantong selaput tipis
transparan.
• Bagian dalamnya dapat terlihat usus,
sebagian hepar, mungkin lambung dan
lien, tergantung dari besarnya defek

62. Pemeriksaan Penunjang
• USG
• Foto Thorak

63. Terapi
• Pasang NG tube.
• Pertahankan suhu tubuh yang hangat.
• Pertahankan selaput omfalokel tetap
dalam keadaan basah dan steril.
• Pemberian antibiotik profilaksis.
• Infus lar. Koloid 20 ml/kgBB dilanjutkan
RL 122 ml/kgBB + 54 ml (dalam 24 jam
pertama).

64. Pembedahan
-
Pembedahan ada 2 cara, yaitu:
1. Dengan penutupan primer
2. Penutupan defek dengan bantuan lembar
teflon atau silastik.

65. Asuhan :
• Sebelum dilakukan operasi bila kantong belum pecah,
dioleskan Merkurokrom setiap hari untuk mencegah
infeksi.
• Operasi ditunda beberapa bulan menunggu terjadinya
penebalan selaput yang menutupi kantong tersebut.
• Setelah diolesi Merkurokrom, ditutup dengan kasa
steril, di atasnya ditutup lagi dengan kapas agak tebal
baru dipasang gurita.
• Bila bayi dipulangkan, pesankan kepada ibunya untuk
mencegah infeksi dan ajarkan cara merawatnya
seperti yang dilakukan di rumah sakit serta kapan
harus datang konsultasi.

66. Hernia Diafragmatika

67. Definisi:
Adanya defek pada diafragma sehingga
organ-organ intra abdomen masuk ke dalam
rongga toraks.

68. Insiden:
•1 diantara 4000 kelahiran hidup
Etiologi:
 Terjadi karena menetapnya
canal/saluran pleuroperitoneal yang
mengakibatkan defek di daerah
posterolateral diafragma

71. Diagnosis
 Gangguan ventilasi
 Distress nafas
 Makin berat  prognosis jelek
• Pemeriksaan fisik:
– Tachypnea, dyspnea, sianosis
– Suara nafas menurun
– Suara jantung menurun
– Bising usus (+)
– Scaphoid abdomen
• Toraks foto:
– Gambaran gas terlokalisir di hemitoraks yang sakit
– Pergeseran mediastinum
– NGT (+)

73. Penatalaksanaan
• Penanganan bersifat simtomatik.
Penderita ditidurkan setengah duduk,
makanan diberikan porsi kecil. Jika hernia
tersebut telah diketahui sebelum hamil,
sebaiknya penderita tidak hamil sebelum
dilakukan operasi.

74. Terima Kasih.....