modul 1 blok digestif kelainan kongenital saluran cerna fk malikussaleh

1. Fk malikussaleh
KELOMPOK 4:
TUTOR: dr. Wizar Putri Mellaratna
1. Vinda Suryana
2. Nurrahmadani Rambe
3. S. Rani Yulia E
4. Muhsinun Nikmah
5. Causa Sakina
6. Helmy Lisik Miko
7. Hanadhia Irbah
Hashinawati
8. Ayu Rahmayanti
9. Fidhiyah Rahmadhani
10.Mazdalifah Harahap
11.Afdhilla Zirva

2. Modul 1
Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan
Skenario 1
Pengalaman Hari Pertama
Ani adalah seorang dokter muda yang sedang mengikuti
orientasi hari pertama diruang NICU. Bayi pertama yang
ditemuinya, berjenis kelamin perempuan, berusia 3 hari, dan
terlihat normal. Setelah melihat catatan rekam medis diketahui
bahwa bayi tersebut didiagnosis mengalami anus imperforata
dengan fistula vagina. Bayi tersebut direncanakan untuk
menjalani pemeriksaan radiologi dan laboratorium guna
mengetahui tipe defek dan identifikasi adanya kelainan yang lain.
Saat sedang membawa riwayat penyakit bayi tersebut,
seorang bayi yang lain dibawa masuk ke ruang NICU. Keadaan bayi
laki-laki yang merupakan pasien rujukan dari daerah tersebut
sangat memprihatinkan. Ususnya terlihat hanya terbungkus
selaput translusens tipis.

3. Dari anamnesis diketahui ibu si bayi mempunyai riwayat
sebagai seorang perokok dan pengguna narkoba jenis cocaine
sampai dengan usia kehamilan 10 minggu. Sang ibu mengaku
dirinya tidak mengetahui kehamilannya dan terlihat sangat
tertekan dan menyesali perbuatannya. Ani hanya bisa
menjelaskan bahwa sang bayi akan ditatalaksana sebaik
mungkin dan memita sang ibu untuk tetap tegar
mendampingi dan memberikan ASI kepada sang bayi sesuai
dengan kebutuhannya.
Bagaimana Anda menjelaskan tentang keadaan
pasien tersebut?

4. Jump 1
Terminologi

5. 1. Anus Imperforata
suatu kelainan kongenital tampa anus atau anus tidak
sempurna, bisa tertutup secara parsial.
2. NICU(Neonatal Intensive Care Unit)
Untuk bayi baru lahir atau lahir prematur yang beresiko (Bayi
0-28 hari).
3. Fistula Vagina
lubang yang ada pada vagina yang memungkinkan feses/
urin dapat keluar. Kondisi abnormal pada saluran cerna
antara bagian usus besar atau rectum.

6. Jump 2 dan 3

7. 1. Apakah ada hubungan antara jenis kelamin dengan keadaan
bayi tersebut?
Jawab : Epidemiologi → Laki-laki > Perempuan
Perempuan : > Fistula retrovaginal
Laki-laki : > Fistula vesica urinaria
2. Apakah penyebab dari anus imperforata pada bayi
perempuan tersebut?
Jawab : ▪ Kegagalan pertumbuhan saat bayi dalam
kandungan berusia 12 minggu
▪ Putusnya saluran pencernaan dari atas dengan
daerah dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang
dubur.
▪ Faktor genetik → 25-35 % terkena anus
imperforata

8. 3. Apa saja tipe defek yang dimaksud?
Jawab : Kebanyakan terjadi karena malformasi yang
terbagi menjadi letak tinggi dan rendah.
Letak tinggi → berakhir pada m. levator ani
Letak rendah → berada dibawah m. levator ani
4. Apa kelainan lain yang dapat ditemukan pada anus
imperforata?
Jawab: Kelainan kardiovaskular : ductus artericus
Kelainan gastrointestinal : trakeoesofageal

9. 5. Bagaimana manifestasi klinis dari anus imperforata?
Jawab : ˖ Muntah
˖ Mekonium tidak keluar dalam 24 jam
˖ Perut kembung
˖ Susah BAB
6. Bagaimana pemeriksaan radiologi, lab, dan pemeriksaan
penunjang
Jawab : a) Pemeriksaan fisik = tidak ditemukan anus,
adanya fistula
b) Pemeriksaan penunjang
- Laboratorium : Urin
- Radiologi : Invertogram, Knee chest position
- Biopsi hisap rektum
- USG
- Runtgenogram abdomen pelvis

10. 7. Bagaimana tatalaksana pada bayi perempuan tersebut?
Jawab : Fistula Vagina = Letak tinggi ( Kolostomi, PSARP)
Letak rendah ( Operasi minimal, PSARP)
Post operasi = Antibiotik IV selama 3 hari
8. Apakah diagnosa dari ususnya terlihat hanya terbungkus
selaput translusens tipis?
Jawab : Omfalokel

11. 9 . Apa yang dapat dilakukan pada bayi laki-laki dan
bagaimana prognosisnya?
Jawab: a) Suportif = Mencegah hipotermia
Mencegah infeksi
Mencegah iskemik usus
b) definitif = Melakukan pembedahan
Melakukan epitelisasi
10. Apa komplikasi yang dapat terjadi pada bayi laki-laki
tersebut?
Jawab : Kekurangan nutrisi, infeksi

12. Jump 4
Skema

13. Kelainan Kongenital Saluran pencernaan
Oral Esofagus Usus
Halus
Usus
Besar
Rectum Anus
Epidemiologi
Etiologi
Fatofisiologi
Manifestasi Klinis
Diagnosis dan DD
Tatalaksana
Komplikasi dan
prognosis
Pemeriksaan fisik
Pemeriksaan
penunjang
Indikasi Rujukan
Kelainan Kongenital Saluran Pencernaan

14. Jump 5
Learning Objective

15. 1. Kelainan Kongenita Saluran Pencernaan
a. Oral
b. Eshofagus
c. Lambung
d. Usus Halus
e. Usus Besar
f. Rectum dan Anus
Epidemiologi, etiologi,
manifestasi klinik, pemeriksaan
penunjang, tatalaksana,
komplikasi, prognosis

16. LO 1A : Oral
labiopalatoskizis

17. Celah bibir dan palatum
Epidemiologi
• insiden bibir sumbing dengan atau tanpa celah
palatum bervariasi berdasarkan etnis.
• etnis indian 3,6 , etnis asia 2,1 , etnis kulit putih 1,0 dan
etnis kulit hitam 0,41.
• laki-laki : perempuan (2:1)
• insiden celah palatum konstan pada semua etnis yaitu
0,5 dari 1000 kelahiran

19. Etiologi
1. Dipengaruhi oleh berbagai faktor termasuk faktor
genetik dan pengaruh obat spt: fenobarbital
2. Berhubungan dengan malformasi/ sindrom tertentu
yang dikenal dengan kelainan sindromik

20.  Patofisiologi
• Celah bibir muncul akibat  adanya hipoplasia lapisan
mesenkim, yang menyebabkan kegagalan penyatuan
prosessus nasalis dan prosesus maksilaris
• Celah patum muncul akibat  kegagalan dalam
mendekatkan lempeng palatum

21.  Manifestasi klinik
• celah bibir: mulai dari takik kecil pada batas yang merah
terang sampai celah sempurna
• terjadi pemisahan langit-langit
• terjadi pemisahan bibir dan langit-langit
• infeksi telinga berulang
• Berat badan tidak bertambah
• terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu keluarnya
air susu dari hidung

22.  Tatalaksana
• segera setelah lahir, bayi dipasangi penutup plastik yang
cocok, untuk membantu pengendalian cairan,
memberikan bidang referensi untuk pengisapan dan
menjaga stabilitas segmen-segmen arkus lateral.
• Bedah : operasi plastik cara Z  garis jahitan yang
diatur berguna untuk memperkecil takik bibir akibat
retraksi jaringan parut.

23. LO 1B: Esophagus

24. ATRESIA & / FISTULA TRAKEOESOPHAGUS
Kondisi kongenital yang ditandai dengan tidak adanya
lubang/ muara (buntu) dengan/ tanpa hubungan dengan
trakea (fistula)
 Epidemiologi
• 1 dari 3000-4500 kelahiran hidup
• Prematur ↑
• 85%  ada fistula, jarang  sendiri
 Etiologi
• Multifaktorial, mis : genetik, kel kromsom (trisomi), gg
autoimun, infeksi.

25.  Patofisiologi
• Gg pembentukan & pergerakan lipatan kranial dan kaudal
dpn primitif
• Akibat deviasi posterior spontan septum trakeoesofageal
• Faktor mekanik yang mendorong dinding dorsal usus
sederhana depan ke anterior
↓
atresia oesophagus dgn atau tanpa fistula

26. Manifestasi klinik
Polihidramnion
Pmx fisik  kateter utk resusitasi tdk bisa masuk ke dalam
lambung
Sekresi berlebihan
Menelan makanan  terdesak, sianosis/ batuk
50 % disertai anomali lain  sindrom VATER
a. Atresia + fistula
Lebih sering aspirasi berat
b. Atresia -fistula
Perut skafoid, tidak ada udara

27. c. Fistula –atresia
• Pneumonia aspirasi berulang
Jenis Atresia dgn atau tanpa fistula
a) Bagian proximal dan distal oesophagus membentuk atresia (buntu)  4%
b) Bagian distal buntu dan proximal oesophagus membentuk fistula  1%
c) Bagian proximal buntu dan distal oesophagus membentuk fistula  90%
d) Bagian proximal dan distal oesophagus mebentuk hubungan dengan
trakea (2 muara)  1%
e) Bagian proximal dan distal oesophagus membentuk hubungan dengan
trakea (1 muara)/ bentuk H  4%

28. Diagnosis  DD : akalasia, striktur oesophagus
a) Pemeriksaan fisik  ruang persalinan
• Kesulitan memasukkan kateter
b) Pemeriksaan penunjang
• Foto polos/ rontgen  oesophagus melebar
• Bronkoskopi  untuk mencari fistula
• Pencarian anomali lain, mis : ultrasonografi  jantung

29.  Tatalaksana RUJUK (SKDI 2)
• Prabedah : ditengkurapkan & oesophagus di kosongkan
• Bedah  bertahap
Pengikatan fistula & pemasangan pipa gastrotomi 
anastomosis ke dua ujung oesophagus  hari ke 10
esofagografi (bantu anastomosis)
 Komplikasi
• Trakeomalasia
• Pneumonia aspirasi berulang
• Penyakit saluran pernafasan reaktif

30. Prognosis
Aspirasi paru  faktor yang menentukan prognosis
Kel jantung  tersering morbiditas
Perkembangan trakea normal jika tidak ada fistula

31. LO. 1C
Lambung

32. Stenosis pilorik hipertrofik
sumber: kumpulan kuliah ilmu bedah FK UI
Kelainan di Gaster

33. • Etiologi : belum diketahui, faktor familier
herediter, eritomisin 8x highrisk
• Epidemiologi : 1 :300-900 kelahiran,
laki 4: 1 perempun
• Patologi : menurut teori stenosis pilorik
hipertropik disebabkan oleh kegagalan
perkembangan/ proses degenerasi
ganglion & serabut saraf

34. • Manifestasi klinis :
 Muntah proyektil, MUNTAH TIDAK HIJAU, sejak umur
2-3 minggu
 Kegagalan pertumbuhann & kehilangan BB
 Bayi rewel kesan lapar
Selalu ingin minum
 obstipasi

35. • Pemeriksaan fisik :
Kontour & peristaltik lambung terlihat di
abdomen bagian atas
Teraba tumor di daerah
epigastrium/hipochondrium dextra
Tanda ini terlihat & teraba waktu bayi diberikan
minum sewaktu pemeriksaan.

36. • Pemeriksaan penunjang :
Pemeriksaan foto barium-meal dilakukan bila
pd palpasi tidak teraba tumor.
Pada foto ba-meal terlihat saluran pilorus kecil
memanjang disebut STRING SIGN
 pada fluoroskopi tampak pengosongan
lambung lambat. Lambung membesar &
terlihat jelas peristaltik

37. String sign

38. radiology

39. Indikasi rujuk skdi level 2
• Terapi :
Perbaikan keadaan umum :
1. Pemasangan lambung. Bilas dengan larutan NaCL untuk mengeluarkan sisa
barium-meal.
2. Koreksi dehidrasi, hipokalemi, hipokloremi, & alkaliosis. Transfusi darah dan
plasma/albumin bila terdapat anemi atau def protein serum.
3. Diberi obat muntah
• Domperidon (0,2-0,4 )mg/kg berat badan tiap 4-8 jam
• Metotkloparamid
• Cisapride

40. sumber: kumpulan kuliah ilmu bedah FK UI
• Terapi :
PEMBEDAHAN :
1. Pembedahan dilakukan setelah persiapan prabedah
tercapai (24-48 jam)
2. pembedahan yang dilakukan piloromiotomi (fredet-
ramstedt)

41. LO 1D: Usus Halus

42. Divertikulum
meckel
• Divertikulum meckel
adalah suatu kelainan
bawaan, yang
merupakan suatu
kantung (divertikula)
yang
menjulur/menonjol
dari dinding usus
halus. Divertikula bisa
mengandung jaringan
lambung maupun
jaringan pankreas.

43. Penyebab
• Divertikulum meckel adalah suatu
sisa dari struktur perkembangan
yang tidak diserap seluruhnya
pada masa perkembangan janin.
Penyebab yang pasti dari tidak
diserapnya sisa struktur tersebut
tidak diketahui. Sekitar 2% dari
jumlah penduduk memiliki
divertikulum meckel, tetapi hanya
sebagian kecil yang menunjukkan
gejala.

44. Gejala dan Tanda
• kantungnya dapat melepaskan asam dan
menyebabkan ulkus >> sehingga terjadi
perdarahan melalui rektum yang tidak disertai
nyeri >>> Tinja berwarna keunguan atau
kehitaman.
• Pada remaja dan orang dewasa, divertikulum
lebih cenderung menyebabkan penyumbatan
usus, sehingga timbul nyeri kram dan muntah.

45. Penatalaksanaan
• Jika tidak menimbulkan gejala, maka tidak perlu
dilakukan pengobatan khusus. Jika terjadi
perdarahan, maka dilakukan pengangkatan
divertikulum disertai pengangkatan jaringan usus
di sekitarnya yang telah mengalami kerusakan.
• Jika tidak ditemukan kerusakan pada jaringan
usus di sekitarnya, maka yang dibuang hanya
divertikulumnya.
• Jika terjadi perdarahan yang hebat, perlu
dilakukan transfusi darah.

46. LO 1E : Usus Besar

47. Penyakit Hirschsprung
• Adalah defek motilitas karena kegagalan prekursor sel
ganglion bermigrasi ke usus bagian distal
• Merupakan kegagalan pengeluaran mekonium pada
neonatus dalam 24 jam pertama

49. Gejala utama pada bayi penderita penyakit hirschsprung
adalah :
• Muntah hijau
• Pengeluaran mekonium terlambat
• Perut membuncit
• Saat colok dubur -> feses keluar menyemprot
• Gejala timbul pada usia 2-3 hari

50. • Diagnosis ditegakan bila tidak ditemukan sel
ganglion pada pleksus submukosa dan
hiperplasia trunkus saraf
Sumber :
• Ilmu Kesehatan Anak, Nelson
• Ilmu Kesehatan Anak, FKUI

51. • Barium enema dan manometri anorektal
dapat menunjukan abnormalitas

52. • Biasanya dilakukan kolostomi awal di atas
segmen yang aganglionik, diikuti beberapa
minggu berikutnya dengan prosedur
definitif

53. LO. 1F
Rectum dan Anus

54. • Atresia ani merupakan kelainan bawaan (kongenital),
tidak adanya lubang atau saluran anus.
•

56. Manifestasi klinis
1.) Mekonium tidak keluar dalm 24 jam pertama setelah
kelahiran.
2.) Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rektal pada
bayi.
3.) Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus
yang letaknya salah.
4.) Perut kembung.
5.) Bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam.

66. Tata Laksana
a. Pembuatan kolostomi
b. PSARP (Posterio Sagital Ano Rectal Plasty)
Bedah definitifnya, yaitu anoplasty dan umumnya
ditunda 9 sampai 12 bulan.
c. Tutup kolostomi
Biasanya beberapa hari setelah operasi, anak akan
mulai BAB melalui anus. Pertama, BAB akan sering
tetapi seminggu setelah operasi BAB berkurang
frekuensinya dan agak padat.