3. 1.3. Zihinsel Yetersizliğin Nedenleri ve Zihinsel Yetersizliği Önleme 3
İnsanoğlu cinsiyet, ırk,
renk gibi pek çok
özellikleri açısından
farklılıklar gösterir.
Zihinsel yetersizlik
durumu da bu bireysel
farklılıklardan biridir.
4. Zihinsel yetersizlik durumunun önlenmesi açısından
erken müdahale çok önemlidir.
1.3. Zihinsel Yetersizliğin Nedenleri ve Zihinsel Yetersizliği Önleme 4
5. Zihinsel Yetersizliğin Nedenlerini Bilmenin Anne
Babalara Yararları
Başka çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, gerekli
önlemleri alabilirsiniz.
Çevrenizdeki kişileri, yakınlarınızı uygun şekilde
bilgilendirebilirsiniz.
Suçluluk duygularınızın önüne geçecektir.
Öğretmenler ve doktorlar ile çocuğunuzun durumu
hakkında daha kolay iletişim kurabilirsiniz.
1.3. Zihinsel Yetersizliğin Nedenleri ve Zihinsel Yetersizliği Önleme 5
7. Zihinsel yetersizliğin nedenleri oldukça karmaşık
olabilir. Nedenlerin sınıflandırılması;
1.3. Zihinsel Yetersizliğin Nedenleri ve Zihinsel Yetersizliği Önleme 7
Doğum öncesi
Doğum anı
Doğum sonrası
10. Kalıtımsal Bozukluklar
Genler bütün canlılarda bulunur ve canlıların bütün
özelliklerini belirler.
Genler insan vücudundaki bütün hücrelerde bulunur.
Genler hücrenin ne yapması gerektiği konusunda
kılavuzluk ederler.
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 10
11. Kalıtımsal Bozukluklar
Genler bir araya gelerek kromozomları oluştururlar.
Her insanda 23 çift kromozom yer almaktadır.
1.3.1 Doğum Öncesi Nedenler 11
12. Genetik Bozukluklar
Genetik geçiş baskın kalıtım
veya çekinik kalıtım vasıtası ile
olmaktadır.
Bazı durumlarda bir takım
genetik bozukluklar nesiller
boyunca devam eder.
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 12
13. Genetik Bozukluklar-Baskın Geçiş
Anne veya babanın baskın gen
nedeniyle sahip olduğu bir
bozukluğu varsa, çocukta da
aynı bozukluğun görülme
ihtimali yüksektir.
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler
13
14. Genetik Bozukluklar-Baskın Geçiş
• Tuberus sclerosis:
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 14
Baskın kalıtım ile geçen bir bozukluktur.
Vücuttaki organlarda çeşitli tümörler oluşur.
Tümörler beyin ve sinir sistemi civarında oluşur ise
zihinsel yetersizliğe neden olabilir.
15. Genetik Bozukluklar-Çekinik Geçiş
Çekinik Geçiş
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 15
Kendileri hastalıktan
etkilenmezler ve taşıyıcı
olarak adlandırılırlar.
Akrabalık durumu aynı
çekinik gene sahip olma
olasılığına arttırmaktadır.
İki çekinik genin bir
araya gelmesi nedeniyle
çocukta çeşitli sağlık
sorunları ortaya çıkabilir.
16. Genetik Bozukluklar-Çekinik Geçiş
• Fenilketonüri (PKU):
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 16
Doğuştan zihinsel yetersizliğe neden olabilen bir
metabolizma bozukluğudur. Vücut proteindeki fenilalalin
maddesini ayrıştıramaz.
PKU, doğumdan hemen sonra topuktan alınan bir damla
kanın tahlil edilmesiyle belirlenebilmektedir.
Fenilalalin maddesi içermeyen besinlerin bulunduğu bir
diyet programı sağlanırsa çocuk normal gelişimini
sürdürebilmektedir
17. Genetik Bozukluklar-Çekinik Geçiş
• Tay-Sachs Hastalığı:
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 17
Besinlerdeki çeşitli yağ maddelerinin, vücut tarafından
parçalanamaması durumunda, bu maddelerin beyinde birikmesi
ile ortaya çıkmaktadır.
Tedavisi olmayan bir hastalıktır.
Bu hastalık ile doğan çocuklar genelde 5 yaşına gelmeden
hayatlarını kaybetmektedir.
18. Genetik Bozukluklar-Çekinik Geçiş
• Galaktozemi:
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 18
Süt ürünlerinde bulunan laktoz içerisindeki galaktoz maddesi
vücut içerisinde ayrıştırılamaz ise vücutta birikmeye başlar.
Bu durum zihinsel yetersizliğe, katarakt, karaciğer, böbrek
yetersizliğine yol açabilir.
Çocuğa uygun diyet sağlanması halinde, hastalığın etkilerinin
önüne geçilebilmektedir.
19. Cinsiyete Bağlı Kalıtımsal Bozukluklar
Erkek Çocuk Kız Çocuk
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 19
Anneden gelen X
kromozomu eğer
bozukluk içeren bir gen
içeriyorsa, babadan gelen
kromozom Y olduğunda
yani, çocuk erkek
olduğunda, bozukluk
çocukta belirgin
olabilecektir.
Babadan gelen
kromozom eğer X ise,
anneden gelen X
kromozomunu
baskılayabileceği için kız
çocuğunda bir bozukluk
görülmeyebilecek veya
etkisi hafif olabilecektir.
20. Cinsiyete Bağlı Kalıtımsal Bozukluklar
• Frajil X Sendromu
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler
20
Zihinsel yetersizliğin genetik olarak en yaygın geçme sebebidir.
Bozukluğa X kromozomunun kırılgan yapısı nedeniyle bu
isim verilmektedir.
Çocuklarda zihinsel yetersizliğin yanı sıra aşırı hareketlilik,
zayıf göz teması, yinelen konuşmalar gibi özellikler görülür .
21. Cinsiyete Bağlı Kalıtımsal Bozukluklar
• Rett Sendromu
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 21
Yürüme problemleri, hızlı nefes alıp verme, ileri derecede
zihinsel yetersizlik, tekrarlayan el hareketleri görülür.
Bazı durumlarda otizmle karıştırıldığı da olur.
Genelde kız çocuklarında ortaya çıkar, erkeklerde görülme
olasılığı çok düşüktür.
22. Kromozom Bozuklukları
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler
22
Kromozomlarda
görülebilecek kusurlar,
çeşitli bozukluklara neden
olabilmektedir.
23. Kromozom Bozuklukları
• Down Sendromu
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 23
Down sendromunda kromozom sayısı 46 yerine 47’dir.
Nedenleri kesin olarak bilinmemekle beraber annenin yaşı
ilerledikçe Down sendromu olasılığı da artmaktadır.
Belirgin yüz siması ve gözler, el ayasında tek çizgi, kasların
yumuşak olması, sarkık dil ve kısa boy dikkat çeker.
Bazı durumlarda kalp yetmezliği, mide sorunları, tiroit bozuklukları
gösterebilirler.
24. Kromozom Bozuklukları
• Down Sendromu
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 24
Genelde hafif ve orta derece zihinsel yetersizlik gösterirler.
Anne karnındaki taramalarda genelde belirlenebilir.
Okulda ve sonraki yaşamlarında insanlarla kurdukları ilişkilerde
desteklenirler ise başarılı olurlar.
25. Kafatası Bozuklukları
Bazı kafatası
bozuklukları zihinsel
yetersizliğe neden
olabilmektedir.
Hidrosefali ve
mikrosefali en çok
bilinen türleri
arasındadır.
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 25
27. Kafatası Bozuklukları
• Hidrosefali
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler
27
Hidrosefali genelde şu üç nedenden dolayı gerçekleşir:
a) Beyin omurilik sıvısının dolaşım yolundaki tıkanma nedeniyle
belirli bölgelerde normalin üstünde yoğunlaşması,
b) Beyin omurilik sıvısının aşırı üretimi,
c) Beyin-omurilik sıvısının emiliminin düşük olması.
28. Kafatası Bozuklukları
• Hidrosefali
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 28
Hidrosefali zamanında tedavi edilmez ise çeşitli sağlık problemlerinin
yanı sıra zihinsel yetersizliğe de neden olabilir.
Tedavisi ise kafatasına yerleştirilen şant ismindeki cihazlar
ile biriken beyin-omurilik sıvısının vücudun başka
kısımlarına gönderilmesi ve vücuttan atılması ile
gerçekleştirilir.
Bir diğer tedavi ise operasyon ile kafatasında tıkanmaya neden
olan noktanın belirlenmesi ve sıvı akışının yeninden
düzenlenmesidir.
29. • Mikrosefali
1.3.1. Doğum Öncesi Nedenler 29
Kafanın normalden belirgin ölçüde küçük olmasıdır.
Çeşitli kromozom bozuklukları veya anne karnındaki
enfeksiyonlar gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanmaktadır.
Mikrosefalinin herhangi bir tedavisi yoktur.
Kafatası Bozuklukları
Editor's Notes
¶İnsanoğlunu cinsiyet, ırk, renk gibi pek çok özelikleri açısından farklılıklar gösterir. Bu farklılıkları insanların her türlü özelliğini dikkate alarak çoğaltabilirsiniz. Gözünün, saçının rengine göre, yüzünün şekline göre, düşüncelerine göre, inançlarına göre bireysel farklılıklar tanımlayabilirsiniz. Tüm bunların yanısıra zihinsel ve öğrenme özelliklerine göre de farklılıklarını ortaya koyabilirsiniz. ¶Zihinsel yetersizlik durumu da bu bireysel farklılıklardan biridir.
¶Zihinsel yetersizliğe yol açan pek çok etmen vardır. Bu etmenlerin başında sağlık ve çevresel koşullarla ilgili nedenler gelir. ¶Bu nedenlerin bilinmesi zihinsel yetersizlik durumunun önlenmesi açısından ve erken müdahalede bulunulması açısından son derece önemlidir
¶Zihinsel Yetersizliğin Nedenlerini Bilmenin Anne Babalara Yararları şu şekilde sıralanabilir;
• ¶Başka çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, gerekli önlemleri alabilirsiniz.
• ¶Çevrenizdeki kişileri, yakınlarınızı uygun şekilde bilgilendirebilirsiniz.
• ¶Çocuğunuzun durumu ile ilgili nedenleri bilmek yaşanması muhtemel suçluluk duygularınızın önüne geçecektir.
• ¶Eğer çocuğunuzun durumuyla ilgili nedenleri bilirseniz, öğretmenler veya doktorlar ile konuşurken, onlara çocuğunuzun durumunu daha kolay anlatabilir ve onların anlattıklarını daha iyi değerlendirebilirsiniz.
Özel eğitim alanında çalışan uzmanlar için zihinsel yetersizliğin nedenlerini anlamak oldukça önemlidir. ¶ Uzmanlar, nedenler hakkında bilgi sahibi olurlar ise, aileleri olası riskler hakkında uyarabilirler.¶ Yetersizliğin önlenmesi veya olmuş ise yetersizliğin azaltılması için bu oldukça önemlidir. Bu nedenle zihinsel yetersizliğin doğasını tıbbi yönden veya sosyal yönden araştıran pek çok araştırma yapılmıştır.
¶Zihinsel yetersizliğin nedenleri oldukça karmaşık olabilir. Çeşitli durumlar birbiriyle etkileşim halinde bulunabilir. Bununla beraber nedenlerin sınıflandırılmasında genelde; ¶ doğum öncesi, ¶doğum anı ve ¶doğum sonrası etmenler göz önünde bulundurulur. Demek oluyor ki bazı olumsuz durumlar çocuk, anne karnındayken başlayabilir, doğum anında ve çocuğunuz doğduktan sonra da devam edebilir.
Doğum öncesi nedenler genel bir başlıktır ve içerisinde pek çok farklı durumu barındırır. Bu durumda çocuğun anne karnındayken çeşitli sorunlar ile karşılaşabileceğini anlamış oluyoruz. Bu başlıkta genelde kalıtımsal bozukluklar ve kafatası bozuklukları belirtilir.
¶Kalıtım sözlüklerde şu şekilde tanımlanmaktadır: Belirli bir özellik veya niteliğin ebeveynden yavrulara aktarılması ve bir bireyin genetik yapılanması. Bu tanıma göre sizin anne babanıza benzemeniz, çocuklarınızın da size benzemesi kalıtım yolu ile olmaktadır. Benzerlikler fiziksel olabileceği gibi, çeşitli mizaç özelliklerini içerebilir. Babası/annesi gibi uzun boylu veya babası/annesi gibi hırçın şeklindeki tabirler, kalıtımın rolüne işaret etmektedir.
Kalıtımın etkisi genler aracılığı ile gerçekleşmektedir. Gen haritası, genetik gibi terimler günümüzde sık sık vurgulandığı için, sizlerin de bu konuda bazı bilgilere sahip olduğunuz düşünülmektedir. ¶Genler bireysel özellikleri bir kuşaktan diğer kuşağa aktaran birimlerdir. ¶Genler bütün canlılarda bulunur ve canlıların bütün özelliklerini belirler. ¶Genler insan vücudundaki bütün hücrelerde bulunur. İnsanlarda her bir hücredeki sayısı yaklaşık 20.000 civarındadır ve¶ her bir hücrenin ne yapması gerektiği konusunda kılavuzluk ederler.
¶Genler bir araya gelerek kromozomları oluştururlar. Kromozomlar daha büyük yapı taşlarıdır. ¶ Her insanda 23 çift kromozom yer almaktadır. Bu çiftlerin bir tanesi anneden bir tanesi ise babadan gelir. İnsandaki 23. kromozom cinsiyeti belirler. Bu kromozom XX ise çocuk kız olur. XY ise çocuk erkek olur. Anneden gelen kromozom her zaman X olduğu için babadan gelen kromozom çocuğun cinsiyetini belirler. Babadan gelen kromozom “X” ise çocuk kız olur. Babadan gelen kromozom “Y” ise çocuk erkek olur.
Kromozom üzerindeki genler çiftler halinde bulunurlar ve bunlara alel denir. ¶Eğer bir gen eşi üzerinde baskın ise baskın gen denir. Baskın gen deyince kendi özelliğini eşine kabul ettiren genleri anlamaktayız. ¶Eğer eşi üzerinde baskın değilse, çekinik gen denir. Çekinik gen de tahmin edilebileceği gibi, kendi özelliğini eşi üzerinde ortaya koymayan gendir. ¶Genetik geçiş anne-babanın çeşitli özelliklerinin çocuğa geçmesini sağlar. Bu durum baskın kalıtım veya çekinik kalıtım vasıtası ile olmaktadır. ¶Bazı durumlarda bir takım genetik bozukluklar da nesiller boyunca devam eder. Bu durum baskın geçiş veya çekinik geçiş ile olur.
Anne veya babanın baskın gen nedeniyle sahip olduğu bir bozukluğu varsa, çocukta da aynı bozukluğun görülme ihtimali yüksektir. Uzmanlar bunlarla ilgili anne babanın gen özelliklerine göre hesaplamalar yaparlar. Baskın geçiş nedeniyle zihinsel yetersizlik çok fazla görülmez. Çünkü orta - ileri derecede zihinsel yetersizlik gösteren bireylerin aile kurması sınırlı olmaktadır. Diğer yandan aşağıda belirtilen bozukluklar baskın kalıtım ile geçer ve çocukta zihinsel yetersizliğe neden olabilir.
Baskın kalıtım ile geçen bir bozukluktur. Vücuttaki organlarda çeşitli tümörler oluşur. Eğer bu tümörler beyin ve sinir sistemi civarında oluşur ise zihinsel yetersizliğe neden olan nörofibromatozis olarak adlandırılır. Zihinsel yetersizliğin yanı sıra nöbetler, davranış problemleri ile gelişim gerilikleri ve bazı iç hastalıklar da ortaya çıkabilmektedir.
¶Zihinsel yetersizliğe neden olan pek çok durum çekinik geçiş ile meydana gelmektedir. Bazı durumlarda anne ve babanın ikisi de bir bozukluğu içeren çekinik gene sahiptir. ¶Kendileri hastalıktan etkilenmezler ve taşıyıcı olarak adlandırılırlar. Ancak iki çekinik gen bir araya geldiğinde çocuklarda genetik bir bozukluğa neden olabilmektedir. ¶Akrabalık durumu aynı çekinik gene sahip olma olasılığına arttırmaktadır. Bu durum akraba evliliğinin başlıca riskini oluşturmaktadır. Akraba olan anne ve baba sahip oldukları çekinik gen nedeniyle, kendileri belirgin bir sorun yaşamaz, ¶ancak çocukları iki çekinik genin bir araya gelmesi nedeniyle çeşitli sağlık sorunları yaşayabilir. Bu sağlık sorunlarından bazıları zihinsel yetersizliğe neden olabilir. Fenilketonüri, tay sachs hastalığı, galaktozemi bunlar arasındadır. Bu hastalıkları da kısaca ele alalım
Fenilketonüri (PKU): Kısaca PKU olarak isimlendirilen fenilketonüri, doğuştan zihinsel yetersizliğe neden olabilen bir metabolizma bozukluğudur. Bu durumda vücut; besinlerde bulunan proteinlerdeki fenilalalin maddesini ayrıştıramaz. Vücutta birikmeye başlayan bu madde kısa süre içerisinde beyin gelişimini olumsuz etkilemeye başlar, ileri derecede zihinsel yetersizlik ve başka sinir sistemi bozuklukları ortaya çıkar. Fenilketonüri, ülkemizde her 4000 çocuktan birinde görülebilmektedir. PKU, doğumdan hemen sonra topuktan alınan bir damla kanın tahlil edilmesiyle belirlenebilmektedir. Çocuğa içerisinde fenilalalin maddesi içermeyen besinlerin bulunduğu bir diyet programı sağlanırsa çocuk normal gelişimini sürdürebilmektedir.
Tay – Sachs hastalığı: Besinlerdeki çeşitli yağ maddelerinin, vücut tarafından parçalanamaması durumunda, bu maddelerin beyinde birikmesi ile ortaya çıkmaktadır. Tedavisi olmayan bir hastalıktır. Bu hastalık ile doğan çocuklar genelde 5 yaşına gelmeden hayatlarını kaybetmektedir.
Daha önce de belirttiğimiz gibi, çocuğun cinsiyeti 23. kromozom çiftinde belirlenmektedir. ¶ Anneden gelen X kromozomu eğer bozukluk içeren bir gen içeriyorsa, babadan gelen kromozom Y olduğunda yani, çocuk erkek olduğunda, bozukluk çocukta belirgin olabilecektir. ¶ Babadan gelen kromozom eğer X ise, anneden gelen X kromozomunu baskılayabileceği için kız çocuğunda bir bozukluk görülmeyebilecek veya etkisi hafif olabilecektir. Bu nedenlerle bu duruma bağlı bozuklukların erkeklerde görülme olasılığı kızlarda görülme olasılığının yaklaşık 10 katıdır. Cinsiyete bağlı kalıtımsal bozukluklar içerisinde olan frajil x sendromu ve rett sendromuna biraz daha yakından bakalım.
Frajil x sendromu: Zihinsel yetersizliğin genetik olarak en yaygın geçme sebebidir. Bozukluğa X kromozomunun kırılgan yapısı nedeniyle bu isim verilmektedir. Çocuklarda zihinsel yetersizliğin yanı sıra aşrı hareketlilik, zayıf göz teması, yinelen konuşmalar gibi özellikler görülür
Rett sendromu: Bu hastalığa sahip çocuklar ilk 6-18. aylarda normal gelişim gösterir gibiyken sonraki dönemlerde gerilemeye başlarlar. Yürüme problemleri, hızlı nefes alıp verme, ileri derecede zihinsel yetersizlik, tekrarlayan el hareketleri görülür. Bazı durumlarda otizmle karıştırıldığı da olur. Genelde kız çocuklarında ortaya çıkar, erkeklerde görülme olasılığı çok düşüktür
İnsanlarda 23 çift kromozom, bir başka deyişle 46 kromozom olduğunu söylemiştik. Bu kromozomlarda görülebilecek kusurlar, çeşitli bozukluklara neden olabilmektedir. Bazı durumlarda kromozom sayısı fazla olabilir veya kromozomların bazı parçaları kopmuş, üst üste binmiş olabilir.
Down sendromu: En çok bilinen kromozom bozukluğu Down sendromudur. Down sendromunda kromozom sayısı 46 yerine 47’dir. Trisonomy 21, translokasyon ve mozaik olarak başlıca üç tipi vardır (11). Nedenleri kesin olarak bilinmemekle beraber annenin yaşı ilerledikçe Down sendromu olasılığı da artmaktadır. Down sendromlu çocuklar fiziksel özellikleri itibariyle genelde belirgin özellik gösteriler. Belirgin yüz siması ve gözler, el ayasında tek çizgi, kasların yumuşak olması, sarkık dil ve kısa boy dikkat çeker.
Bazı durumlarda kalp yetmezliği, mide sorunları, tiroit bozuklukları gösterebilirler. Genelde hafif ve orta derece zihinsel yetersizlik gösterirler (Alexander, 1998).
Anne karnındaki taramalarda genelde bu durum belirlenebilir. Ancak anlaşılamayan durumlar da olur. Down sendromlu bireyler, sosyal yönden kuvvetli özellikler gösterirler. Okulda ve sonraki yaşamlarında insanlarla kurdukları ilişkilerde desteklenirler ise başarılı olurlar.
Down sendromu: Genelde hafif ve orta derece zihinsel yetersizlik gösterirler. Anne karnındaki taramalarda genelde bu durum belirlenebilir. Ancak anlaşılamayan durumlar da olur. Down sendromlu bireyler, sosyal yönden kuvvetli özellikler gösterirler. Okulda ve sonraki yaşamlarında insanlarla kurdukları ilişkilerde desteklenirler ise başarılı olurlar.
Nedenleri tam olarak anlaşılamamış bazı kafatası bozuklukları zihinsel yetersizliğe neden olabilmektedir. Hidrosefali ve mikrosefali en çok bilinen türleri arasındadır
Kafatasının aşırı büyümesidir. Bu büyümeye kafatası içerisindeki beyin omurilik sıvısı neden olur.
Hidrosefali genelde şu üç nedenden dolayı gerçekleşir: a) Beyin omurilik sıvısının dolaşım yolundaki tıkanma nedeniyle belirli bölgelerde normalin üstünde yoğunlaşması, b) Beyin omurilik sıvısının aşırı üretimi, c) Beyin-omurilik sıvısının emiliminin düşük olması (Spina Bifida Derneği, 2011).
Hidrosefali zamanında tedavi edilmez ise çeşitli sağlık problemlerinin yanı sıra zihinsel yetersizliğe de neden olabilir. Tedavisi ise kafatasına yerleştirilen şant ismindeki cihazlar ile biriken beyin-omurilik sıvısının vücudun başka kısımlarına gönderilmesi ve vücuttan atılması ile gerçekleştirilir.
Bir diğer tedavi şekli ise yapılacak operasyon ile kafatasında tıkanmaya neden olan noktanın belirlenmesi ve sıvı akışının yeninden düzenlenmesidir. Bu operasyona endoskopik ventrikülostami denmektedir
Kafanın normalden belirgin ölçüde küçük olmasıdır. Çok çeşitli nedenleri olabilir. Çeşitli kromozom bozuklukları veya anne karnındaki enfeksiyonlar bunlar arasındadır. Kafatasının küçük kalması, beyin gelişimini de olumsuz etkilemekte ve zihinsel yetersizliğe neden olabilmektedir. Mikrosefalinin herhangi bir tedavisi yoktur.