Dokumen tersebut membahas skrining risiko maternal selama kehamilan. Secara singkat, dokumen tersebut menjelaskan: 1. Skrining risiko maternal meliputi konfirmasi kehamilan, evaluasi kesehatan ibu dan janin, skrining genetik, dan promosi kesehatan. 2. Skrining khusus meliputi anemia, diabetes melitus kehamilan, dan preeklampsia. 3. Hemoglobinopati seperti thalasemia dan penyakit sel sabit juga menjadi fok

1. Skrining
Risiko Maternal
dr Dwirani Amelia, SpOG

2. • Screening, in medicine, is a strategy used to look for
as-yet-unrecognised conditions or risk markers. This
testing can be applied to individuals or to a whole
population. Wikipedia

3. Ibu Hamil
Konfirmasi Kehamilan
Evaluasi Maternal Evaluasi Fetal
Skrining genetik
Fetal development
Fetal growth
Maternal
Metabolism
Preeklampsia
Anemia
Triple elimination
Other Infections
Health
Promotion
Seeking
Disease
Birth
Preparedness
Emergency
Readiness
Viability Test

4. Konfirmasi Kehamilan
• Skrining untuk:
• Risiko premature
• Risiko post mature
• Risiko pertumbuhan janin abnormal
• Metode:
• Klinis:
• terlambat haid, pemeriksaan beta-HcG urine, gejala dan tanda hamil muda
• Hari Pertama Haid Terakhir
• D+7/M-1
• Syarat: siklus 28 hari
• USG trimester 1

5. • Penentuan usia kehamilan paling
akurat adalah menggunakan
pemeriksaan USG pada usia
kehamilan hingga 13 6/7 minggu
– CRL
• Jika hal ini tidak dilakukan maka
kesalahan penentuan usia
gestasi akan makin besar
• Kehamilan tanpa pemeriksaan
USG sebelum 22 0/7 minggu
untuk mengkonfirmasi usia
kehamilan – suboptimally dated.
Committee on Obstetric Practice
American Institute of Ultrasound in Medicine
Society for Maternal–Fetal Medicine
No 700, May 2017

6. Viability Test
• Fetal Heart Movement
• Clinical – fetal movement

7. Skrining Maternal - Fetal

8. IMT Pra-Hamil
(kg/m2)
Kenaikan BB total
selama kehamilan
(kg)
Laju kenaikan BB pada
trimester II dan trimester
III (rentang rerata
kg/minggu)
Gizi kurang/KEK (<18.5) 12.71 – 18.16
0.45
(0.45 – 0.59)
Normal (18.5 – 24.9) 11.35 – 15.89
0.45
(0.36 – 0.45)
Kelebihan BB (25.0-29.9) 6.81 – 11.35
0.27
(0.23 – 0.32)
Obes ( 30.0) 4.99 – 9.08
0.23
(0.18 – 0.27)
BMI dapat digunakan untuk mengantisipasi :
• Obesitas akibat penambahan BB selama kehamilan
• Perbaikan lifestyle
• Pemberian terapi – adanya resistensi insulin/gangguan
metabolisma Karbohidrat
• Edukasi terapi
• Olah raga yang dibutuhkan
• Rencana persalinan
• Faktor risiko preeklampsia

9. Pengisian grafik BB
• Area diantara garis putus-putus besar
 area range kenaikan berat badan
ibu hamil dengan kurang energy kronis
(KEK)
• Area grafik warna pink  range
kenaikan berat badan ibu hamil
dengan berat badan awal kehamilan
normal
• Area diantara garis putus-putus kecil
 area berat badan ibu hamil dengan
berat badan awal kehamilan gemuk
• Area grafik warna biru  area range
kenaikan berat badan ibu hamil
dengan berat badan pra kehamilan
obesitas

10. Skrining Riwayat Kesehatan Ibu
dan Keluarga:
• Hipertensi
• Jantung
• Tyroid
• Alergi
• Autoimun
• Diabetes
• Asma
• Tuberkulosis
• Hepatitis B
• Jiwa
• Sifilis
• Lainnya

11. • Tanda dan gejala – mengkonfirmasi Riwayat
Kesehatan/penyakit
• Pemeriksaan penunjang – laboratorium ,
USG
Skrining terhadap:
• Anemia
• Diabetes Melitus dalam Kehamilan
• Preeklampsia

12. Anemia dalam Kehamilan

13. Anemia dalam Kehamilan
• Anemia dalam kehamilan adalah masalah dunis, dengan prevalensi
38.2% dari wanita di seluruh dunia mengalami anemia.
• Sebagian besar disebabkan oleh defisiensi besi. Penyebab lain
termasuk defisiensi nutrisi, haemoglobinopathies, infeksi dan
penyakit kronik serta malignansi.
• Paling banyak terjadi di masyarakat dengan sosek rendah.
• Kriteria diagnosis (World Health Organization)
• Kadar Hb <110 g/L pada trimester berapapun dan <100 g/L postpartum.
• Perubahan fisiologis pada ibu hamil – hemodilusi pada trimester 2 –
menimbulkan kondisi “fisiologis anemia” -- kadar Hb 105/L menjadi ambang
anemia.

15. Macam Anemia
• Anemia Defisiensi Besi
• Anemia defisiensi folat, vit B12 dan mikronutrien
• Anemia Hemoglobinopati
• Infeksi

16. Anemia Defisiensi Besi
• Insidensi dan prevalensi sangat tinggi di seluruh dunia – hampir 50%
• Kebutuhan zat besi saat kehamilan meningkat hingga 3 kali lipat,
dengan kebutuhan besi total secara keseluruhan adalah 1000–1200
mg. Peningkatan kebutuhan besi terjadi di trimester kedua dan
puncaknya pada trimester 3.
• Serum ferritin menunjukkan besarnya cadangan besi dalam tubuh.
Jika kadar serum ferritin level <30 ng/mL – dianggap rendah. Ferritin
harus dievaluasi dengan melihat klinis dan pemeriksaan darah
lainnya.

17. Schematic representation of iron metabolism.
Under normal conditions, the iron in the body is
in a dynamic equilibrium between different
compartments (solid arrows). From
approximately 10 mg of iron ingested with food,
1−2 mg are absorbed by duodenal enterocytes
and the same amount is lost, e.g., via skin
exfoliation. In the circulation, iron is bound to
transferrin ( ca. 3 mg), which safely transports it
e.g., to the bone marrow for hemoglobin
synthesis. Approximately two-thirds of the iron
in the body is found in the form of hemoglobin,
in red blood cells (1800 mg) and in erythroid
precursors in the bone marrow (300 mg),
whereas 10−15% is present in myoglobin and in
a variety of different essential enzymes. Iron is
stored in parenchymal cells of the liver ( ca .
1000 mg). Reticuloendothelial macrophages
temporarily store the iron recycled from
senescent red blood cells (600 mg) in a readily
available form. Erythropoetin, produced in the
kidneys, regulates duodenal iron absorption and
erythropoiesis (dashed lines). Adapted from
Crichton, 2008 [7].
Metabolisme Besi

18. INTAKE RENDAH
• Diet inadekuat
• Gangguan absorbsi:
penggunaan antasida,
achlorhydria, reseksi
usus/lambung, operasi
bariatric, coeliac disease,
Irritable bowel disease.
• Intake rendah kebutuhan
tinggi: anak2, remaja,
menstruasi, hamil dan
menyusui
KEHILANGAN BESI
MENINGKAT
• Perdarahan GIT: varises
esofagus, gastritis
akut/kronik, ulkus
peptikum, konsumsi
salisilat, keganasan,
parasitosis, milk enteropati,
irritable bowel, divertikel,
hemoroid, unknown
• Perdarahan saluran
Genitourinari: menoragia,
malignansi, gangguan
ginjal, hemoglobinuria
PERDARAHAN SALURAN NAFAS
Infeksi, keganasan
KEHILANGAN DARAH LAIN: trauma,
flebotomi, gangguan pembekuan
darah
ANEMIA
DEFISIENSI
BESI

21. Anemia Defisiensi As Folat, B12 dan
mikronutrien
• Kebutuhan ibu hamil terhadap asam folat adalah 0.4mg/hari – pada 12 mgg
pertama dan kebutuhan vit B12 adalah 2.6 mcg/hari
• Kecurigaan akan anemia defisiensi folat – pada kasus vegetarian and vegan diets;
gangguan malabsorpsi seperti peny. Crohn’s disease dan penyait coeliac;
penyakit autoimmune; penggunaan obat2an seperti metformin; dan, pasca
bariatric surgery.
• Kegunaan – Folate dan vitamin B12 penting untuk sintesis DNA dan maturasi inti
sel.
• Defisiensi asam folat dan B12 akan berhubungan erat dengan risiko tinggi
terhadap defek tabung saraf, serta sangat mungkin berkaitan denga infertilitas,
abortus berulang serta peralinan premature.
• Defisiensi micronutrient seperti vitamin A dan C, zinc dan copper, bisa terjadi
akan tetapi sulit diukur. Defisit multiple nutrient sering dijumpai pada kelompok
ekonomi lemah – perlu suplementasi

22. Hemoglobinopati
• Secara garis besar, anemia
akibat hemoglobinopati
terbagi menjadi:
• Thalasemia
• Penyakit Anemia Sel Sabit
(Sickle cell Disease)

23. • Thalassemia adalah kelainan darah
yang diturunkan dan berhubungan
dengan gangguan sintesis satu atau
lebih rantai globin, yang tersering
adalah rantai alfa dan beta.
• Terbagi menjadi 2:
• Thalasemia Mayor
• Thalasemia Minor (beta trait)
• Umur sel darah merah menjadi pendek
– membutuhkan transfusi darah
seumur hidup

24. • Terapi adalah transfuse darah
• Efek samping transfuse adalah
penumpukan deposit besi dari sel
darah donor
• Sementara makin parah
thalassemia yang diderita – makin
banyak penimbunan besi yang
terjadi.
• Pada kehamilan:
• T mayor – membutuhkan transfuse
seumur hidup
• T minor – selalu dalam keadaan
anemia, yg hanya bisa dikoreksi
dengan transfuse
• Dapat terjadi kehamilan apabila
dilakukan pengobatan secara optimal
Karena tidak dilakukan skrining terhadap
hemoglobinopati, maka setiap ibu hamil dengan
anemia dapat diberikan preparat besi oral – sambil
melihat respon ibu. Dan sebaiknya skrining
dilakukan sebelum pemberian zat besi, karena hasil
lab dapat dipengaruhi oleh kadar ferritin yang
tinggi sebelumnya.

25. • Penyakit Sel Sabit adalah kelainan yang
diturunkan secara autosomal resesif
yang menyebabkan gangguan pada
struktur hemoglobin – Hb S
• Selain umur sel darah yang pendek, sel
darah yang rusak dapat menimbulkan
sumbatan pada berbagai tempat –
gejala nyeri
• Terbagi menjadi:
• Hemoglobin Sβ0 thalassemia
• Hemoglobin Sβ+ thalassemia
• Hemoglobin SC
• Hemoglobin SD
• Hemoglobin SE
• Hemoglobin SS

26. Gejala dan Tanda
• Sudah didapat sejak lahir – manifestasi pada usia 5 -6 bulan
• Tanda dan gejala awal:
• Kulit berwarna kekuningan, disebut jaundice, atau sklera yang berwarna kuning -
ikterik – disebabkan oleh pewarnaan bilirubin yg dilepaskan oleh sel darah merah
yang rusak/hemolisis
• Rasa Lelah/Fatigue karena anemia
• Timbul bengkak dan nyeri di tangan dan kaki -- dactylitis
• Komplikasi – disebabkan oleh obstruksi dari sel darah yang abnormal di
pembuluh darah kecil:
• Nyeri menahun, gangguan pada mata, gangguan pada jantung, pada ginjal dll
• Pada kehamilan: meningkatkan risiko abortus, prematuritas dan pertumbuhan Janin
Terhambat. Sleain itu meningkatkan risiko hipertensi dalam kehamilan dan
thrombosis.

27. • Suplementasi yang penting pada ibu hamil dengan penyakit ini adalah
dengan memberikan asam folat 5mg/hari sejak sebelum konsepsi dan
sepanjang kehamilan.
• Seringkali penyakit ini tidak terdiagnosis, terutama pada kelompok
dengan kombinasi HbS dengan normal hemoglobin (A) – disebut
sebagai sickle cell trait, dikarenakan kelompok ini seringkali
asimtomatis.

28. Diabetes Melitus
dalam Kehamilan

29. Definisi dan epidemiologi
• Diabetes Melitus Gestasional (DMG) adalah adanya intoleransi
glukosa yang mucul pertama kali pada saat kehamilan. Diagnosis DMG
tidak membedakan apakah ibu insulin dependen atau tidak, serta
tidak membedakan apakah gangguan toleransi glukosa terjadi
sebelum atau setelah terjadinya kehamilan.
• Prevalensi 1-14% - tergantung kondisi wilayah
• di Indonesia terjadi sebesar 3 -5 %

30. Klasifikasi DM menurut etiologinya.
I. DM tipe 1. (Kerusakan sel Beta yang menjurus ke defisiensi insulin yang
absolut).
a. Immuned Mediated
b. Idiopathic
II. DM tipe 2. (Terjadi resistensi insulin dengan defisiensi insulin yang
relative sampai dengan suatu gangguan pada sekresi insulin yang
disertai resistensi insulin)
III. DM tipe spesifik a. Kelainan genetik fungsi sel Beta b. Kelainan genetik
kerja insulin c. Kelainan eksokrin pankreas d. Endokrinopati e.
Drug/Chemical induced f. infeksi g. Bentuk lain dari immune-mediated
Diabetes Mellitus yang jarang. h. Kelainan-kelainan genetic yang
menyertai DM
IV. Diabetes Gestational.

31. Adaptasi maternal terhadap metabolism
karbohidrat
• Hipoglikemi puasa
• Hiperglikemi post prandial
• Resistensi Insulin
 Hiperglikemi perikonsepsi – risiko
gangguan pertumbuhan organ

33. Komplikasi
• Maternal
• Komplikasi akibat hiperglikemia:
vaskulopati, glomerulopati
diabetikum, KAD
• Preeklampsia
Fetal
• Kelainan bawaan
• Makrosomia
• Respiratory Distress
• Komplikasi akibat traumatic
delivery

34. Faktor Risiko
Risiko tinggi
a. Usia > 30 tahun
b. Obesitas
c. Polycystic ovary sindrome
d. Kehamilan yang lalu ada intoleransi
glucosa
e. Kehamilan yang lalu dengan bayi
besar (> 4000g)
f. Riwayat kematian janin dalam
rahim yang tidak diketahui
sebabnya
g. Keluarga dengan DM tipe 2 (first-
degree relatives)
Risiko rendah
a. Usia < 25 tahun
b. Berat badan normal sebelum hamil
c. Tidak ada histori keluarga/orang
tua DM
d. Tidak ada histori kelainan toleransi
glukosa
e. Tidak ada histori obstetri yang
jelek
f. Bukan dari kelompok etnis dengan
prevalensi tinggi untuk DM

35. Skrining
• dilakukan untuk setiap ibu hamil dimulai sejak kunjungan pertama
(trimester 1) untuk menapis DM Pragestasi (DMpG)
• bila negatip diulangi pada kehamilan 24-28 minggu untuk menapis
DM Gestasi (DMG).
• Pemeriksaan:
• TTGO (Test Toleransi Glukosa Oral), dengan memberikan beban 75 gram
glukosa anhidrus setelah berpuasa selama 8 – 14 jam.
• Dinyatakan positip apabila hasil glukosa puasa = 126 mg/dL dan 2 jam = 200
mgh/dL.
• Bila hasil negatip diulangi dengan cara pemeriksaan yang sama pada usia
hamil 24-28 minggu.

36. Preeklampsia

37. Definisi dan Epidemiologi
• Adalah komplikasi pada kehamilan yang ditandai dengan kenaikan
tekanan darah (>140/90) pada usia kehamilan di atas 20 mgg, disertai
dengan komplikasi pada organ, setidaknya proteinuria
• WHO memperkirakan kasus preeklampsia tujuh kali lebih tinggi di
negara berkembang daripada di negara maju. Prevalensi preeklampsia
di Negara maju adalah 1,3% - 6%, sedangkan di Negara berkembang
adalah 1,8% - 18%.
• Insiden preeklampsia di Indonesia sendiri adalah 128.273/tahun atau
sekitar 5,3%
• Preeklampsia/eklampsia merupakan penyebab kedua terbanyak
kematian ibu setelah perdarahan.

38. Diagnosis Preeklampsia
• Kenaikan tekanan darah >140/90 pada usia kehamilan >20mgg
• adanya protein urin minimal +1 dengan dipstik
• namun jika protein urin tidak didapatkan, salah satu gejala dan gangguan
lain dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis preeklampsia, yaitu:
• Trombositopenia : trombosit < 100.000 / mikroliter
• Gangguan ginjal : kreatinin serum >1,1 mg/dL atau didapatkan peningkatan kadar
kreatinin serum pada kondisi dimana tidak ada kelainan ginjal lainnya
• Gangguan liver : peningkatan konsentrasi transaminase 2 kali normal dan atau
adanya nyeri di daerah epigastrik / regio kanan atas abdomen
• Edema Paru
• Didapatkan gejala neurologis : stroke, nyeri kepala, gangguan visus
• Gangguan pertumbuhan janin yang menjadi tanda gangguan sirkulasi uteroplasenta :
Oligohidramnion, Fetal Growth Restriction (FGR) atau didapatkan adanya absent or
reversed end diastolic velocity (ARDV)

39. Diagnosis Preeklampsia Berat
1. Tekanan darah sekurang-kurangnya 160 mmHg sistolik atau 110 mmHg diastolik
pada dua kali pemeriksaan berjarak 15 menit menggunakan lengan yang sama
2. Trombositopenia : trombosit < 100.000 / mikroliter
3. Gangguan ginjal : kreatinin serum >1,1 mg/dL atau didapatkan peningkatan
kadar kreatinin serum pada kondisi dimana tidak ada kelainan ginjal lainnya
4. Gangguan liver : peningkatan konsentrasi transaminase 2 kali normal dan atau
adanya nyeri di daerah epigastrik / regio kanan atas abdomen
5. Edema Paru
6. Didapatkan gejala neurologis : stroke, nyeri kepala, gangguan visus
7. Gangguan pertumbuhan janin menjadi tanda gangguan sirkulasi uteroplasenta:
Oligohidramnion, Fetal Growth Restriction (FGR) atau didapatkan absent or
reversed end diastolic velocity (ARDV)

40. Prediksi dan Pencegahan Preeklampsia
• Pencegahan Primer: skrining
• Pencegahan sekunder:
• Aspirin dosis rendah sebelum 20minggu
• Suplementasi kalsium 1,5 – 2 g/hari

41. Risiko Rendah
Risiko Tinggi
Risiko Preeklampsia
Skrining Risiko Preeklampsia

42. Infeksi

43. Skrining triple eliminasi
1. HIV
2. Hepatitis
3. Sifilis

44. TORCH

45. TORCH-S
Adalah singkatan dari berbagai infeksi yang disebabkan oleh parasit,
virus maupun bakteri yang jika terjadi saat kehamilan dapat
menimbulkan kelainan.
T – Toksoplasmosis
O – Other Infection (Syphilis, Hepatitis, HIV…)
R – Rubella
C – Cytomegalovirus (CMV)
H – Herpes Simpleks (HSV)
(S – Syphilis )

46. Toksoplasmosis

47. Toksoplasmosis
• Penyebab:
Toxoplasma Gondii
• Adalah parasit
intraseluler
• Host definitif:
kucing, burung,
ayam
• Transmisi:
feco-oral -
transplasental
• Masa inkubasi 21
hari

48. • Oocyst – masuk ke dalam usus manusia – mengalami
excystation – sporozites – bersirkulasi dalam darah
manusia – trophozytes – berkembang biak dalam sel –
sel ruptur dan mati – mengaktivasi sistem imun –
terbentuk cyst dalam jaringan – berhenti bersirkulasi
dalam darah
Infeksi akutFetal Infection

49. Prevalensi
• Tingkat seroprevalensi toksoplasmosis berbeda-beda pada negara
yang berbeda
• Lebih banyak di negara tropis

50. Transmisi
• Risiko transmisi dipengaruhi oleh:
• Saat terjadinya infeksi akut pada ibu
• Usia gestasi saat terjadi infeksi akut
• Dipengaruhi oleh aliran darah plasenta
Transmisi
vertikal
Abnormalitas
morfologi
Risiko fetal
infection
6 – 20 wks 21% 11% 15%
21 – 30 wks 63% 4% 25%
>30 wks 89% 0% 64%

51. Tanda dan Gejala: pada ibu
• Infeksi akut sebagian besar sub-clinical – 90% tidak dikenali
• Manifestasi yang sering: pembesaran kelenjar getah bening – tidak
nyeri, fatigue, sakit kepala, lesu dan nyeri otot (flu-like syndrome)
• Gejala berat (jarang): nyeri otot berat, ruam pada kulit, radang pada
retina

52. Tanda dan Gejala:
pada janin
• Infeksi pada trimester satu: kematian
mudigah, abortus, cacat berat pada janin –
jarang terjadi
• Triad gejala toksoplasmosis pada janin:
• Chorioretinitis
• Hydrocephalus
• Intra cranial calcification

53. Evaluasi Diagnostik
• Pemeriksaan Serologi
• Dilakukan pada orang yang immuno-competent
• Akut toksoplasmosis ditandai dengan peningkatan IgM spesifik yang menetap
hingga melewati periode akut (bbrp bulan/tahun)
• IgG merupakan penanda infeksi kronik yang akan tetap positif hingga
bertahun2
• Pemeriksaan untuk mendeteksi transmisi fetal
• Cordosentesis
• Amniosentesis
• USG – fetal triad plus: tebal plasenta abnormal dan atau hiperdensitas,
intrahepatic density, ascites, pericardial/pleural effusi

55. Interpretasi hasil uji serologi Toksoplasmosis
Hasil
IgG
Hasil IgM Relevansi klinis
Negatif Negatif Menandakan bahwa kemungkinan ibu belum
terinfeksi T.Gondii, diperlukan tes serial jik
aterdapat dugaan kuat infeksi toksoplasma
Positif Negatif Pada TM1 atau 2, paling mungkin ibu
mendapatkan infeksi sebelum kehamilan
Negatif Positif/eq
uivocal
Antibodi IgM ditemukan pada periode akut infeksi
dan daat bertahan cukup lama, maka IgM positif
harus dilakukan konfirmasi tes aviditas toxo
Positif Positif/eq
uivocal
Sama dg di atas

56. Terapi
• Self limiting
• Respon buruk terhadap pemberian antibiotika
• Ibu hamil: Spiramisin 3g/hari hingga lahir
• Ketika diagnosis transmisi fetal positif:
• Sulfadiazin 4x1gram
• Pyrimetamin 2x25mg oral (di luat TM 1)
• Leucovorin calcium oral 10-25mg/hari
• Selama 4-6 minggu

57. Pencegahan
• Tidak minum air yang mentah
• Cuci tangan setiap habis kontak dengan binatang dan tanah
• Buah dan sayur harus dicuci bersih sebelum diolah/dimakan
• Tidak makan daging yang tidak matang

58. Rubella
Campak Jerman

60. • Adalah infeksi yang disebabkan oleh virus Rubella
• Merupakan RNA-virus
• Jika terinfeksi – self-limiting dengan gejala ringan
• Infeksi pada wanita hamil (trimester 1) – risiko tinggi
pada bayi – Congenital Rubella Syndrome (CRS)
• Virus Rubella memiliki teratogenic properties
• Setelah menginfeksi plasenta, virus akan menyebar
melalui sirkulasi darah janin – menyebablan
kerusakan sel pembuluh darah dan iskemia pada
organ janin

61. Transmisi
• Rubella ditularkan melalui udara (airborne droplet) dari saluran nafas
bagian atas dari orang yang terinfeksi Rubella dan virus bereplikasi di
nasofaring dan kelenjar getah bening
• Virus dapat juga ditemukan di urin, feces atau kulit
• Masa inkubasi 2 -3 minggu

62. Gejala dan Tanda
• Flu-like syndrome
• Gejala ringan
• Self limiting disease
• Gambaran klinis:
• Rash (erupsi eritematous makopopular) pada wajah yang
menyebar ke badan dan tungkai yang akan menghilang dalam 3
hari
• Rash di wajah menghilang lebih dahulu
• Demam ringan, nyeri sendi, sakit kepala,conjunctivitis, sakit
tenggorokan, batuk dan coryza
• Pembengkakan kelenjar (sub-oksipita dan posteror servikalis)

63. Congenital Rubella
Syndrome
• Pertumbuhan janin terhambat
• Microcephali
• Kelainan Cochlear – sensorineural  gangguan
pendengaran
• Katarak
• Kelainan jantung – septal defect, PDA, hipolasia
artery pulmonalis
• Kelainan saraf – perilaku hingga
meningoencephalitis
• Kelainan darah – Trombositopenia
• Infeksi pada tulang
• Pembesaran liver dan limpa
• Infeksi pada <20mgg – abortus spontan

65. Transmisi vertikal dan risiko CRS
Usia gestasi Risiko infeksi Risiko CRS
< 11wks 80-90% 50-90%
11-12 wks 80-90% 33%
13-14 wks 80-90% 11%
15-16 wks 60% 25-50%
17- 20 wks 25% 25%
27-30 wks 25% 25%
>36 wks 100% 10%

66. Diagnosis – pada ibu
• Serologi IgM dan IgG Rubella
• Konfirmasi diagnosis: klinis + IgG/M
• Peningkatan titer IgG 4 kali – menunjukkan ibu berada pada periode
akut hingga konvalesen
• IgM menunjukkan infeksi baru/akut
• Kultur

67. Serokonversi Ig pada Rubella

68. Diagnosis – pada janin
• PCR
• CVS (chorionic Villous Sampling) untuk diagnostik prenatal jika infeksi
Rubella terjadi pada 10 – 12 minggu

69. Penatalaksanaan
• Pencegahan dengan imunisasi aktif – vaksin dengan virus aktif
• Tidak ada terapi yang dapat diberikan
• Self-limiting disease
• Skrining – pada wilayah tertentu (Eropa) peningkatan insiden sejajar
dengan serokonversi Rubella
• Wanita hamil atau berencana hamil dalam 28 hari ke depan – tidak
dapat diberikan imunisasi

70. Cytomegalovirus
(CMV)

71. Cytomegalovirus
• Adalah double-stranded DNA herpes virus
• Paling sering melewati sawar plasenta

72. Insidensi dan Transmisi
• Transmisi vertikal terjadi pada 30-40% kasus infeksi
• Di antara kasus dengan transmisi vertikal, 2-4% mengalami
malformasi berat
• Transmisi – kontak langsung dari orang ke orang (ludah, susu,
urine, semen, air mata, feses, darah, sekret tubuh)
• Transmisi vertikal dapat terjadi kapan saja selama kehamilan –
periode paling berbahaya dengan sekuele berat: transmisi
pada trimester 1, sementara risiko secara keseluruhan lebih
besar pada trimester 3
• Kongenital CMV dapat terjadi pada kasus infeksi primer, re-
aktivasi maupun rekuren

73. Manifestasi klinik
Maternal –
gejalanya ringan dan self-
limiting
• Demam
• Lemah lesu
• Pembesaran kelenjar
• Nyeri sendi
• Nyeri otot
• Kehilangan nafsu makan
Janin
• 90% asimtomastis pada saat lahir
• 1-10% akan menunjukan gejala saat
lahir:
• Ptechiae, jaundice
• Chorioretinitis
• Kalsifikasi periventrikuler
• IUGR
• Mikrosefali
• Delayed psychomotor development
• Blok jantung
• 10-15% tidak menunjukkan gejala saat
lahir – tetapi mengalami gangguan
pendengaran dan gangguan belajar
kemudian

74. Bintik “blueberry muffin” menunjukkan terdapatnya
pembentukan sel darah di luar sumsum tulang

75. Ventrikulomegali dan
kalsifikasi pada
kongenital CMV

76. Diagnosis
• IgG maternal – menunjukkan infeksi masa lalu
• USG
• Amniocentesis
• Isolasi virus dari urine atau saliva pada bayi usia 1 – 3 minggu 
kultur (gold standard); isolasi pada usia lebih dari 3 minggu = infeksi
postnatal
• Pemeriksaan viral load – pada usia lebih dari 3 minggu  utk melihat
perkembangan infeksi (bukan utk menegakkan diagnosis)

77. Interpretasi serologi
CMV IgG CMV IgM CMV IgG
avidity
Interpretation
Non-reactive Non-reactive NA Infection
unlikely
Reactive Non-reactive High Avidity Past Infection
Reactive Reactive Low Avidity Primary
Infection
Reactive Reactive High Avidity Non Primary
infection, low
risk for in-
utero
transmission

79. Penatalaksanaan
Maternal
• Sering tidak secara spesifik terdiagnosis
• Diagnosis serologi – menunjukkan kemungkinan potensi transmisi
vertikal
• Ganciclovir, Foscarnet dan cidoclovir (antivirus) – dengan efektifitas
moderate – rendah
• Hyperimmune globuline IV dilanjutkan intra amnion

80. Penatalaksanaan
Bayi
• Antivirus – ganciclovir pada usia 6 minggu bayi dengan gejala positif –
tidak terlalu efektif, sering menimbulkan efek samping yang lebih
membahayakan
• Bayi tanpa gejala – tidak diterapi, krn efek samping yang lebih besar
• Hyperimmune globuline – dalam penelitian

81. Herpes simplex virus

82. Herpes Simpleks Virus (HSV)
• Merupakan DNA virus dari keluarga alpha herpes virinae
• Merupakan PMS paling sering di seluruh dunia

83. Efek ada Kehamilan
• Tidak jelas apakah menyebabkan peningkatan kejadian abortus
• Infeksi pada trimester 2 atau 3 meningkatkan kemungkinan kejadian
IUGR atau prematuritas
• Infeksi terjadi melalui transmisi asenden – virus pada saluran
genital/serviks
• Ketuban pecah meningkatkan penyebaran virus intrauterine

84. Efek pada ibu
• Infeksi primer – labialis, genitalis
• Lesi vesikel, kecil, berkelompok

85. Efek pada Janin/Bayi
• Infeksi pada bayi baru lahir dapat
luas dan fatal, atau terlokalisir
atau a-simptomatis
• Diagnosis: pemeriksaan fisik dan
deteksi virus dengan PCR
• Manifestasi:
• Chorioretinitis
• Microsefali
• Retardasi mental
• Kejang
• kematian

86. Tatalaksana
• Ibu: pemberian anti virus acyclovir 400mg 2 kali sehari, dapat
diberikan hingga bayi lahir
• Neonatus: intravena acyclovir – tingkat kematian tinggi
• Menyusui diperbolehkan selama ibu menjaga kontak antara lesi
dengan bayi – cuci tangan

87. Syphilis
The Great Imitator

88. • Disebabkan oleh: Treponema Palidum
• Transmisi :
• Sexual
• Maternal – fetal
• Transfusi darah
• Sering ditemukan pada penderita HIV+
• Deteksi: pemeriksaan serologi VDRL

89. Gejala dan Tanda
• Terdiri dari banyak stage – dengan gejala yang tidak khas di awal
• Menyerupai banyak kondisi kelainan kulit – sehingga disebut sebagai
the Great imitator
• Stadium sifilis:
• Primer
• Sekunder
• Laten
• Laten lanjut (tersier)
• Lesi dapat menghilang dengan sendirinya, akan tetapi infeksi masih
tetap berlangsung hingga memasuki stadium berikutnya

90. 10/18/2020 dwirani amelia 90

91. Sifilis
Kongenital
• Didapatkan dari transmisi
vertical ibu ke janin di
dalam rahim
• Dapat pula terinfeksi saat
melewati jalan klahir pada
ibu yang menderita sifilis

92. Pencegahan
• Hubungan seksual yang aman dan bersih
• Penggunaan kondom
• Deteksi dini dan pengobatan segera
• Pencarian rantai penularan

93. Hepatitis
Infeksi sistemik dengan
inflamasi primer terjadi di
liver yang disebabkan oleh
Virus

94. Virus Hepatitis
• Hepatitis A (1973)
• Hepatitis B (1970)
• Hepatitis C (1988)
• Hepatitis D (1983)
• Hepatitis F -- mutant
dari virus hepatitis B
• Hepatitis G (1995)

95. A B C D E
Sumber
infeksi
feses Darah
Serum
Darah
Serum
Darah
Serum
Feses
Transmisi Feco-oral Kontak luka
kulit dan
selaput
lendir
Kontak luka
kulit dan
selaput
lendir
Kontak luka
kulit dan
selaput
lendir
Feco-oral
Infeksi
Kronik
tidak ya ya ya tidak
Pencegahan Imunisasi
pre-post
eksposur
Imunisasi
pre-post
eksposur
dan skrining
donor
Skrining
donor
Imunisasi
pre-post
eksposur
dan skrining
donor
Minum air
yang aman

96. Gejala dan tanda
• Flu-like syndrome
• Lesu
• Hilang nafsu makan
• Mual
• Kuning – bisa ya bisa tidak
• Urin seperti air the
• Feses seperti dempul
• Infeksi kronik dapat berkembang menjadi cirrhosis
• Sering terjadi co-infeksi

97. Pemeriksaan
serologi

98. Prognosis
Hepatitis B

99. Pencegahan
• Hepatitis B Immunoglobulin (HBIG) – untuk bayi-bayi dengan ibu
HBsAg+ dan HBeAg+
• Vaksin hepatitis – sangat efektif, diberikan dengan booster
• Universal precaution untuk tenaga kesehatan
• Skrining transfusi darah
• Vaksin direkomendasikan untuk:
• Semua usia 0 – 18 tahun
• Kelompok risiko tinggi, misal tenaga kesehatan

101. Kondisi/kelainan Bawaan

102. Kondisi/kelainan
Bawaan
Diturunkan atau Bawaan?
Penyakit keturunan (Hereditary
Disease) adalah penyakit-penyakit
yang dapat diturunkan dari orang tua
ke anaknya – Thalasemia, hemophilia,
sickle cell anemia, buta warna, albino,
Down syndrome, muscular dystrofi.
Selain penyakit beberapa sifat juga
dapat diturunkan dari orang tua ke
anaknya – kecenderungan botak,
lesung pipi, bentuk telinga dll

103. Mengapa terjadi kondisi/kelainan bawaan/keturunan?
• Kelainan kromosom
• Penyakit Mendelian
• Multifaktorial

104. Mendelian Disease:
autosomal dominan
Contoh:
- Golongan darah ABO
- Penyakit familian polyposis coli
- Neurofibromatosis
- Retinoblastoma

105. Mendelian Disease: autosomal resesif
Contoh:
• Hemoglobinopati: thalassemia,
anemia sel sabit
• Inborn error metabolism: PKU
• Albino
• Penyakit Hirschsprung

106. Mendelian Disease:
X-linked resesif
Contoh:
• Hemofilia
• G6PD defisiensi
• Buta warna
• Duchenne muscular dystrofi

107. 7 8 9
12 14
15
Tes ISHIHARA

108. Pencegahan
• Promosi Kesehatan umum
• Proteksi khusus
• Diagnosis dan terapi dini
• rehabilitasi

109. Promosi kesehatan khusus
• Eugenics
• Euthenics
• Genetic counseling
• Genetic preventive
measures

110. Proteksi dan Upaya
Pencegahan

111. Skrining Genetik
• Beberapa kelainan genetic dapat
didiagnosis sebelum kelahiran.
• Skrining genetic dianjurkan jika:
• Terdapat riwayat keluarga
• Riwayat kelahiran sebelumnya
dengan kelainan bawaan
• Riwayat lahir mati berulang
• Terdapat faktor risiko kuat untuk
terjadinya kelainan bawaan

112. Proteksi Khusus

113. Diagnosis dan
Terapi Dini
• Deteksi pembawa sifat
• Diagnosis prenatal – USG,
AFP dll
• Neonatal Screening
• Mengenali kasus pre-
klinik

114. Terima kasih