Thalasemia adalah penyakit anemia keturunan yang disebabkan oleh kekurangan produksi hemoglobin. Ia boleh menyebabkan gejala seperti lesu, pucat dan gangguan fungsi organ. Terdapat beberapa jenis thalasemia seperti minor, major dan intermedia, bergantung pada tahap keparahan. Penyakit ini dapat dicegah dengan mengetahui status pembawa gen melalui ujian darah sebelum perkahwinan.

1. THALASEMIA Apa yang perlu saya tahu?

2. PENGENALAN Darah merupakan komponen penting di dalam tubuh manusia Darah terdiri dari sel darah merah, sel darah putih, sel platelet dan plasma darah di mana terkandungnya semua sel yang di atas Sel darah merah – memberi warna merah pada darah dan membawa oksigen (O 2 ) Sel darah putih – melawan penyakit Sel platelet - membantu pembekuan darah

3. PENGENALAN Anemia (penyakit kurang darah) ialah kekurangan haemoglobin (Hb) di dalam sel darah merah Thalasemia ialah sejenis penyakit anemia yang juga penyakit keturunan. Ia bukan penyakit berjangkit tetapi penyakit warisan. Hb tugasnya membawa oksigen (O 2 ) dari paru-paru ke bahagian badan yang lain dan memberi warna merah kepada darah

4. Thalasemia juga dikenali sebagai Mediterranean Anemia kerana kerap berlaku di kalangan mereka yang berketurunan Itali dan Greek, serta Afrika,Timur Tengah, India dan Asia Tenggara.

5. THALASEMIA DI MALAYSIA 5% atau 1 juta rakyat Malaysia dikenalpasti pembawa gene thalasemia pada tahun 2006 200 - 350 dari bayi yang lahir setiap tahun menghidap thalasemia Jika tidak dirawat, kanak-kanak ini akan meninggal dunia pada usia 10 hingga 12 tahun Kementerian Kesihatan melancarkan kempen pencegahan thalasemia menerusi ujian darah sejak awal 2006

6. JENIS-JENIS THALASEMIA Dua jenis thalasemia yang lebih kerap didapati di Malaysia ialah Thalasemia alpha ( α ) dan Thalasemia beta ( β ) Simptom yang dihadapi bergantung pada jenis thalassemia serta tahap penyakit. Thalasemia boleh dibahagikan mengikut tahap seriusnya iaitu Thalasemia Major, Intermedia dan Minor

7. KESAN ATAU SIMPTOM THALASEMIA 1 Letih sepanjang masa Anggota tubuh seperti bibir, lidah, tangan dan kaki pucat Hilang selera makan Limpa membesar menyebabkan perut atau abdomen membengkak Kecacatan tulang muka

8. KESAN ATAU SIMPTOM THALASEMIA 2 Kanak-kanak terbantut tumbesarannya Sum-sum tulang gagal menghasilkan sel darah merah Jantung dan organ penting lain gagal berfungsi disebabkan kekurangan oksigen

9. THALASEMIA MINOR Penghidap thalasemia minor biasanya sihat kerana tahap anemianya tidak serius (Hb 8 - 9g /dl) Kesan thalasemia mungkin hanya kelihatan setelah pesakit memasuki alam persekolahan Kadangkala pesakit tiada simptom langsung dan penyakitnya hanya dikesan melalui ujian darah contohnya semasa mengandung. Pesakit juga pembawa gene thalasemia yang boleh diwariskan kepada anaknya

10. THALASEMIA MAJOR 1 Simptom mungkin ada sejak lahir atau lebih ketara dari usia 3 bulan Bayi mungkin lesu, pucat dan sesak nafas (Hb 3 - 4 g/dl) Lama-kelamaan anak semakin lemah dan kurang menyusu Limpa dan hati membengkak menyebabkan bahagian abdomen membesar Ujian darah akan diambil untuk mengesahkan diagnosis

11. THALASEMIA MAJOR 2 Pemindahan darah biasanya diperlukan tiga hingga empat minggu sekali untuk mengekalkan tahap Hb yang optima Penerimaan darah berterusan menyebabkan lebihan zat besi yang berkumpul di dalam badan Lebihan zat besi ini boleh merosakkan jantung, hati dan pankreas yang mengakibatkan pesakit menemui ajal semasa remaja Ubat Desferral boleh diambil untuk mengatasi masalah lebihan besi ini

12. THALASEMIA MAJOR 3 Apabila anak semakin besar, dia mungkin perlu menjalani pembedahan untuk membuang limpa Dia juga perlu memakan ubat antibiotik sepanjang hayat setelah limpa dibuang Masa hadapan pesakit thalasemia major kini lebih cerah dengan penemuan ubat baru untuk mengatasi masalah lebihan besi di dalam badan

13. THALASEMIA PENYAKIT KETURUNAN 4 gene diperlukan untuk menghasilkan Hb Setiap orang memperoleh dua gene dari ayah dan 2 gene dari ibu Semakin banyak gene yang terjejas yang diwarisi, semakin serius thalasemia yang dihidapi

14. BAGAIMANA DIWARISI? Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku: 25% kemungkinan anak berpenyakit thalasemia 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

15. CONTOH : Anda dan pasangan pembawa gene thalasemia beta

16. BOLEHKAH IA DICEGAH? Pasangan yang ingin berumahtangga perlu lebih peka akan status kesihatan masing-masing Ujian darah sebelum berkahwin dapat mengesan penyakit HIV dan penyakit lain seperti thalasemia Jika kedua suami isteri menghidap thalasemia, pakar genetik boleh memberi kaunseling sebelum memulakan keluarga Jika isteri sudah mengandung, diagnosis pranatal boleh dilakukan untuk mengetahui samada janin di dalam kandungan terjejas

17. KESIMPULAN Setiap individu wajar melakukan ujian darah untuk mengesan penyakit thalasemia Jika didapati positif, saudara terdekat (adik-beradik) perlu mengetahuinya dan pastikan mereka juga menjalani ujian darah Jika belum berumahtangga, pastikan bakal teman hidup anda juga menjalani ujian ini Anak-anak yang kedua ibubapanya pembawa gene perlu dipastikan status mereka untuk panduan masa hadapan

18. TERIMA KASIH