1. VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi

2. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
PFAPA (Marshall) Sendromu
• Klinik belirtiler ortaya çıktığında tek doz
prednizolon/prednizon (1-2mg/kg) veya tercihen
betametazon (0,3 mg/kg) verilmesi
– Ateşin 2-4 saat içinde çarpıcı bir biçimde düşmesine
neden olmakta,
– Diğer bulguların da düzelmesini sağlamaktadır.
– Steroid tedavisine en yavaş yanıt veren bulgu aftöz
stomatittir.
– Bu tedavi atakların tekrarlamasını engellememekte ve
bazı hastalarda ataklar arasındaki sürenin kısalmasına
neden olduğu iddia edilmektedir.
2 Nisan 2009 2VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi

3. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
PFAPA (Marshall) Sendromu
• Steroid tedavisine ek olarak koruyucu amaçlı
– Simetidin kullanılmasının orta derecede yararı olmaktadır.
– İmmunomodulatör özelliği de bulunan simetidinin supresör T
hücrelerini baskılayarak, nötrofil ve eozinofillerin kemotaksisini
engelleyerek etki ettiği düşünülmektedir.
• Çocukların bazılarında
– Tonsillektomi ± adenoidektomiyle atakların oluşması
önlenmiş,
– Ancak bu başarı bütün olgularda sağlanamamıştır.
– Böylece günümüzde PFAPA tedavisinde tonsillektomi
önerilmemektedir.
2 Nisan 2009 3VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi

4. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Ataklar yaşla azalma eğilimi gösterir.
Hiper-IgD Sendromu (HIDS)
YAŞ
TEDAVİ
2 Nisan 2009 4VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
Destekleyici ve ampiriktir.

5. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Hiper-IgD Sendromu (HIDS)
GİDİŞAT
Dermatoloji, Çocuk Romatolojisi ve
Çocuk Enfeksiyon HastalıklarıDANIŞMA
2 Nisan 2009 5VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
• Tedavi verilmese bile gidişat iyidir.
• Uzun süren morbidite ve artmış mortalite
bildirilmemiştir.
• Yaşam boyu ateş atakları olur, ancak ergenlikten
sonra hafif azalma olur.
• Amiloidozis gelişmez.

6. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Hiper-IgD Sendromu (HIDS)
Kolşisin
Steroid
Siklosporin
IVIG
NSAİ*
TNF α inhibitörü (Etanercept)
Co-enzim A redüktaz inhibitörü
Thaliodomide (sınırlı etki)
Anti-IL-1 (Anakinra)
Lökotrien reseptör antagonistleri
Yeterince etkili değil Denenmekte olan ilaçlar
2 Nisan 2009 6VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
*: NSAİ: Nonsteroidal Antienflamatuvar İlaçlar
Simvastatin
Bazı olgularda belirtilerin
giderilmesinde etkili olan ilaçlar
Günümüzde halen
tedavide denenmekte olan ilaçlar

7. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
TNF Reseptörü ile İlişkili Peryodik
Sendrom (TRAPS)
TEDAVİ
2 Nisan 2009 7VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
•Ailesel İrlandalı Ateşi olarak da bilinir.
•Kolşisin profilaksisi TRAPS’ta etkili değildir.
•Kortikosteroid tedavisi* (1mg/kg/gün prednizon,
sabahları tek doz) başlangıçta etkilidir, buna karşın
atakların sıklığını azaltmaz. Zamanla kortikosteroide
yanıtın azalması dozun artırılmasını gerektirir.
•Nonsteroidal antienflamatuar ilaçlar semptomları
gidermek için verilebilir, ancak kas-iskelet ve
gastroistestinal sistem bulgularının geriletilmesinde
yeterince etkin değildir.
*: 0,05-2 mg/kg/gün 1-4 doza bölünmüş halde kullanılmasını önerenler de vardır.

8. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
TNF Reseptörü İle İlişkili Peryodik
Sendrom (TRAPS)
TEDAVİ
2 Nisan 2009 8VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
•Azathioprine,
•Siklosporin,
•Talidomid,
•Siklofosfamid,
•Klorambusil,
•IVIG,
•Dapson ve
•Metotreksat denenmiş, yararı saptanmamıştır.
•Anti TNF- α (etanercept)’nın 6 ay boyunca kullanımının
%66 oranında etkili olduğu gözlenmiş, ancak kullanımı
konusunda henüz bir fikir birliğine varılamamıştır.

9. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
TNF Reseptörü İle İlişkili Peryodik
Sendrom (TRAPS)
ERİŞKİN DOZU
1x50 mg/hafta
veya
2x25/hafta
Doz aralıkları en az 3-5 gün
olmalı
ÇOCUK DOZU
1x0,8 mg/kg/hafta
(En çok 50 mg)
veya
2x0,4 mg/kg/hafta
(En çok 25 mg)
Doz aralıkları en az 3-5
gün olmalı
ETANERCEPTETANERCEPT
2 Nisan 2009 9VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi

10. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
TNF Reseptörü İle İlişkili Peryodik
Sendrom (TRAPS)
DANIŞMA
Amiloidozis gelişmemişse gidişat çok iyi…
Amiloidozis gelişmişse, gidişatı bu durum belirler.
GİDİŞAT
2 Nisan 2009 10VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
• Dermatoloji,
• Çocuk Romatolojisi,
• Çocuk Nefrolojisi,
• Çocuk Cerrahisi,
• Çocuk Urolojisi ve
• Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları

11. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Muckle- Wells (Ürtiker-Sağırlık-Amiloidoz) Sendromu (UDAS)
Ailesel Soğuk Antienflamatuvar Sendrom(FCAS)
Yenidoğan Başlangıçlı Multisistem Enflamatuvar Hastalık (NOMID)
CIAS1 İlişkili Otoenflamatuvar
Sendromlar (Kriyopirinopatiler)
2 Nisan 2009 11VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi

12. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
CIAS1 İlişkili Otoenflamatuvar
Sendromlar (Kriyopirinopatiler)
2 Nisan 2009 12VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
Olguların 1/3’ünde amiloidozis gelişmekte, ancak kolşisin tedavisinin tam
yararı olmamaktadır.
Son zamanlarda anakinra ile UDAS’ın tedavisinde başarılı sonuçlar alınmış
olsa da amiloidozise etkisi hala net değildir.
•Erişkinlerde 100 mg günde tek doz ciltaltı
•Çocuklarda 1 mg/kg ciltaltı (FDA onaylamadı)
Bir diğer IL-1 antagonisti olan rilonacept hem UDAS hem de “Ailesel Soğuk
Antienflamatuvar Sendrom (FCAS)”da yararlı etkileri görülmüştür.
•12 yaş altında doz belirsiz.
•YÜKLEME: 12-17 yaş 4,4 mg/kg (en çok 320 mg), 1 veya 2 bölünmüş
dozda, her doz 160 mg (2 mll)’yi geçmemeli, ciltaltı uygulanır.
•DEVAM DOZU: 2,2 mg/kg/hafta (160 mg/doz aşılmamalı), ciltaltı
UV radyasyon cilt bulgularının tedavisinde gözönüne alınabilir.

13. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
CIAS1 İlişkili Otoenflamatuvar
Sendromlar (Kriyopirinopatiler)
2 Nisan 2009 13VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
•Soğuk iklimli bölgelerden daha ılık iklimi olan bölgelere taşınmak,
•Soğuk ortamdan kaçınmak dışında
•Kortikosteroidler,
•Anabolik steroidler,
•Kolşisin,
•Stanozolol,
•Nonsteroidal antienflamatuvar ilaçlar ve
•Anti-IL-1 (anakinra ve rilonacept) ile değişen ölçülerde yararlı sonuçlar
bildirilmiştir.
•Antihistaminiklerin yararı yoktur.
•DANIŞMA: Dermatoloji, Çocuk romatolojisi, Çocuk Nefrolojisi
•GİDİŞAT: Yaşamın erken dönemlerinde bulgu verir. Kendiliğinden tam
düzelmeler görülmez. Ölüm nedeni genellikle sistemik amiloidozis’tir.

14. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
CIAS1 İlişkili Otoenflamatuvar
Sendromlar (Kriyopirinopatiler)
2 Nisan 2009 14VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
•Kronik İnfantil Nörolojik Kutanöz ve Artiküler Sendrom (CINCA) olarak da
bilinir.
•Tedavide anakinra ve caspase-1 inhibitörleri üzerine olası tedavi ajanları
olarak çalışmalar yapılmaktadır.
•Nonsteroidal antienflamatuvar ilaçlar ağrıyı hafifletebilir, ancak
enflamasyona herhangi bir etkisi yoktur.
•Glukokortikoidler ağrı ve ateşi hafifletebilmesine karşın diğer bulgulara
etkili değildir.
•Yavaş etkili anti-romatik ilaçlar ve sitotoksikler etkili bulunmamıştır.
•DANIŞMA: Çocuk romatolojisi, Çocuk nefrolojisi, Göz hastalıkları, KBB,
Çocuk nörolojisi
•GİDİŞAT: Uzun dönem gidişat iyi değil. İlerleyici sağırlık ve görmede
bozulma, SSS bulgularında kötüleşme gerçekleşir.
Ölüm; enfeksiyon, vaskülit ve amiloidozis ile gerçekleşir.

15. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Siklik Nötropeni
2 Nisan 2009 15VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
Nötropeni süresini kısaltmak ve enfeksiyon
gelişme tehlikesini azaltmak için “granülosit
stimüle edici faktör” kullanılmaktadır.

16. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA)
2 Nisan 2009 16VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
Hem atakların azaltılmasında hem de amiloidozisten korunmak amacıyla
kolşisin kullanılmaktadır.
Doz; yaş ve ağırlıktan bağımsız olarak
•1 mg olarak başlanır ve iyileşme sağlanana kadar 1,5-2 mg’a
kadar artırılabilir.
•Ancak 1 yaş ve altı çocuklarda 0,5 mg/gün olarak başlanması ve
2 yaşından sonra erişkin dozuna çıkılması önerilmektedir.
•Alternatif olarak 0,02-0,05 mg/kg/gün veya
0,7-1,5 mg/m2/gün verilmesini önerenler de vardır.
•Bazen 5 yaşından küçük çocuklarda 0,07 mg/kg/gün veya
1,9 mg/m2/gün dozuna kadar çıkılabilmektedir.

17. Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA)
2 Nisan 2009 17VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
Bu tedaviyle AAA’lı hastaların %65’i tam düzelmekte, %30’unda kısmi
iyileşme olmakta iken %5’inde ataklara hiçbir etkisi olmamaktadır.
Ancak proteinüri başlamamış hastalarda kolşisin profilaksisiyle (2 mg/gün)
nefropatik amiloidozisin önüne geçilebilmektedir.
Kolşisin kullanımıyla ortaya çıkan en sık yan etkiler ise laktoz
malabsorbsiyonu ve ishaldir.
Ağızdan kolşisin tedavisine yanıt alınamayan hastalarda
intravenöz kolşisin ve Interferon-∝ kullanımı göz önüne alınabilir.
Spodiloartropatilerde ve yaygın miyalji yakınması olanlar
nonsteroidal antienflamatuar ilaçlarla rahatlayabilmektedirler.

18. VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
Teşekkür ederim