1. VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi

2. PFAPA (Marshall) Sendromu
Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
• Klinik belirtiler ortaya çıktığında tek doz
prednizolon/prednizon (1-2mg/kg) veya tercihen
betametazon (0,3 mg/kg) verilmesi
– Ateşin 2-4 saat içinde çarpıcı bir biçimde düşmesine
neden olmakta,
– Diğer bulguların da düzelmesini sağlamaktadır.
– Steroid tedavisine en yavaş yanıt veren bulgu aftöz
stomatittir.
– Bu tedavi atakların tekrarlamasını engellememekte ve
bazı hastalarda ataklar arasındaki sürenin kısalmasına
neden olduğu iddia edilmektedir.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 2

3. PFAPA (Marshall) Sendromu
Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
• Steroid tedavisine ek olarak koruyucu amaçlı
– Simetidin kullanılmasının orta derecede yararı olmaktadır.
– İmmunomodulatör özelliği de bulunan simetidinin supresör T
hücrelerini baskılayarak, nötrofil ve eozinofillerin kemotaksisini
engelleyerek etki ettiği düşünülmektedir.
• Çocukların bazılarında
– Tonsillektomi ± adenoidektomiyle atakların oluşması
önlenmiş,
– Ancak bu başarı bütün olgularda sağlanamamıştır.
– Böylece günümüzde PFAPA tedavisinde tonsillektomi
önerilmemektedir.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 3

4. Hiper-IgD Sendromu (HIDS)
Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
YAŞ Ataklar yaşla azalma eğilimi gösterir.
TEDAVİ Destekleyici ve ampiriktir.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 4

5. Hiper-IgD Sendromu (HIDS)
Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
• Tedavi verilmese bile gidişat iyidir.
• Uzun süren morbidite ve artmış mortalite
bildirilmemiştir.
GİDİŞAT
• Yaşam boyu ateş atakları olur, ancak ergenlikten
sonra hafif azalma olur.
• Amiloidozis gelişmez.
Dermatoloji, Çocuk Romatolojisi ve
DANIŞMA Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 5

6. Hiper-IgD Sendromu (HIDS)
Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Bazı olgularda belirtilerin Günümüzde halen
giderilmesinde etkili olan ilaçlar tedavide denenmekte olan ilaçlar
Kolşisin TNF α inhibitörü (Etanercept)
Steroid Co-enzim A redüktaz inhibitörü Simvastatin
Siklosporin Thaliodomide (sınırlı etki)
IVIG Anti-IL-1 (Anakinra)
NSAİ* Lökotrien reseptör antagonistleri
Yeterince etkili değil Denenmekte olan ilaçlar
*: NSAİ: Nonsteroidal Antienflamatuvar İlaçlar
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 6

7. TNF Reseptörü ile İlişkili Peryodik
Sendrom (TRAPS) Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
•Ailesel İrlandalı Ateşi olarak da bilinir.
•Kolşisin profilaksisi TRAPS’ta etkili değildir.
•Kortikosteroid tedavisi* (1mg/kg/gün prednizon,
sabahları tek doz) başlangıçta etkilidir, buna karşın
atakların sıklığını azaltmaz. Zamanla kortikosteroide
TEDAVİ
yanıtın azalması dozun artırılmasını gerektirir.
•Nonsteroidal antienflamatuar ilaçlar semptomları
gidermek için verilebilir, ancak kas-iskelet ve
gastroistestinal sistem bulgularının geriletilmesinde
yeterince etkin değildir.
*: 0,05-2 mg/kg/gün 1-4 doza bölünmüş halde kullanılmasını önerenler de vardır.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 7

8. TNF Reseptörü İle İlişkili Peryodik
Sendrom (TRAPS) Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
•Azathioprine,
•Siklosporin,
•Talidomid,
•Siklofosfamid,
•Klorambusil,
•IVIG,
TEDAVİ •Dapson ve
•Metotreksat denenmiş, yararı saptanmamıştır.
•Anti TNF- α (etanercept)’nın 6 ay boyunca kullanımının
%66 oranında etkili olduğu gözlenmiş, ancak kullanımı
konusunda henüz bir fikir birliğine varılamamıştır.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 8

9. TNF Reseptörü İle İlişkili Peryodik
Sendrom (TRAPS) Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
ETANERCEPT ETANERCEPT
ERİŞKİN DOZU ÇOCUK DOZU
1x50 mg/hafta 1x0,8 mg/kg/hafta
veya (En çok 50 mg)
2x25/hafta veya
Doz aralıkları en az 3-5 gün 2x0,4 mg/kg/hafta
olmalı (En çok 25 mg)
Doz aralıkları en az 3-5
gün olmalı
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 9

10. TNF Reseptörü İle İlişkili Peryodik
Sendrom (TRAPS) Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
• Dermatoloji,
• Çocuk Romatolojisi,
• Çocuk Nefrolojisi,
DANIŞMA
• Çocuk Cerrahisi,
• Çocuk Urolojisi ve
• Çocuk Enfeksiyon Hastalıkları
Amiloidozis gelişmemişse gidişat çok iyi…
GİDİŞAT
Amiloidozis gelişmişse, gidişatı bu durum belirler.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 10

11. CIAS1 İlişkili Otoenflamatuvar
Sendromlar (Kriyopirinopatiler) Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Muckle- Wells (Ürtiker-Sağırlık-Amiloidoz) Sendromu (UDAS)
Ailesel Soğuk Antienflamatuvar Sendrom(FCAS)
Yenidoğan Başlangıçlı Multisistem Enflamatuvar Hastalık (NOMID)
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 11

12. CIAS1 İlişkili Otoenflamatuvar
Sendromlar (Kriyopirinopatiler) Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Olguların 1/3’ünde amiloidozis gelişmekte, ancak kolşisin tedavisinin tam
yararı olmamaktadır.
Son zamanlarda anakinra ile UDAS’ın tedavisinde başarılı sonuçlar alınmış
olsa da amiloidozise etkisi hala net değildir.
•Erişkinlerde 100 mg günde tek doz ciltaltı
•Çocuklarda 1 mg/kg ciltaltı (FDA onaylamadı)
Bir diğer IL-1 antagonisti olan rilonacept hem UDAS hem de “Ailesel Soğuk
Antienflamatuvar Sendrom (FCAS)”da yararlı etkileri görülmüştür.
•12 yaş altında doz belirsiz.
•YÜKLEME: 12-17 yaş 4,4 mg/kg (en çok 320 mg), 1 veya 2 bölünmüş
dozda, her doz 160 mg (2 mll)’yi geçmemeli, ciltaltı uygulanır.
•DEVAM DOZU: 2,2 mg/kg/hafta (160 mg/doz aşılmamalı), ciltaltı
UV radyasyon cilt bulgularının tedavisinde gözönüne alınabilir.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 12

13. CIAS1 İlişkili Otoenflamatuvar
Sendromlar (Kriyopirinopatiler) Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
•Soğuk iklimli bölgelerden daha ılık iklimi olan bölgelere taşınmak,
•Soğuk ortamdan kaçınmak dışında
•Kortikosteroidler,
•Anabolik steroidler,
•Kolşisin,
•Stanozolol,
•Nonsteroidal antienflamatuvar ilaçlar ve
•Anti-IL-1 (anakinra ve rilonacept) ile değişen ölçülerde yararlı sonuçlar
bildirilmiştir.
•Antihistaminiklerin yararı yoktur.
•DANIŞMA: Dermatoloji, Çocuk romatolojisi, Çocuk Nefrolojisi
•GİDİŞAT: Yaşamın erken dönemlerinde bulgu verir. Kendiliğinden tam
düzelmeler görülmez. Ölüm nedeni genellikle sistemik amiloidozis’tir.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 13

14. CIAS1 İlişkili Otoenflamatuvar
Sendromlar (Kriyopirinopatiler) Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
•Kronik İnfantil Nörolojik Kutanöz ve Artiküler Sendrom (CINCA) olarak da
bilinir.
•Tedavide anakinra ve caspase-1 inhibitörleri üzerine olası tedavi ajanları
olarak çalışmalar yapılmaktadır.
•Nonsteroidal antienflamatuvar ilaçlar ağrıyı hafifletebilir, ancak
enflamasyona herhangi bir etkisi yoktur.
•Glukokortikoidler ağrı ve ateşi hafifletebilmesine karşın diğer bulgulara
etkili değildir.
•Yavaş etkili anti-romatik ilaçlar ve sitotoksikler etkili bulunmamıştır.
•DANIŞMA: Çocuk romatolojisi, Çocuk nefrolojisi, Göz hastalıkları, KBB,
Çocuk nörolojisi
•GİDİŞAT: Uzun dönem gidişat iyi değil. İlerleyici sağırlık ve görmede
bozulma, SSS bulgularında kötüleşme gerçekleşir.
Ölüm; enfeksiyon, vaskülit ve amiloidozis ile gerçekleşir.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 14

15. Siklik Nötropeni
Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Nötropeni süresini kısaltmak ve enfeksiyon
gelişme tehlikesini azaltmak için “granülosit
stimüle edici faktör” kullanılmaktadır.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 15

16. Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA)
Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Hem atakların azaltılmasında hem de amiloidozisten korunmak amacıyla
kolşisin kullanılmaktadır.
Doz; yaş ve ağırlıktan bağımsız olarak
•1 mg olarak başlanır ve iyileşme sağlanana kadar 1,5-2 mg’a
kadar artırılabilir.
•Ancak 1 yaş ve altı çocuklarda 0,5 mg/gün olarak başlanması ve
2 yaşından sonra erişkin dozuna çıkılması önerilmektedir.
•Alternatif olarak 0,02-0,05 mg/kg/gün veya
0,7-1,5 mg/m2/gün verilmesini önerenler de vardır.
•Bazen 5 yaşından küçük çocuklarda 0,07 mg/kg/gün veya
1,9 mg/m2/gün dozuna kadar çıkılabilmektedir.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 16

17. Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA)
Çocuk Acil Tıp ve
Yoğun Bakım Derneği
Bu tedaviyle AAA’lı hastaların %65’i tam düzelmekte, %30’unda kısmi
iyileşme olmakta iken %5’inde ataklara hiçbir etkisi olmamaktadır.
Ancak proteinüri başlamamış hastalarda kolşisin profilaksisiyle (2 mg/gün)
nefropatik amiloidozisin önüne geçilebilmektedir.
Kolşisin kullanımıyla ortaya çıkan en sık yan etkiler ise laktoz
malabsorbsiyonu ve ishaldir.
Ağızdan kolşisin tedavisine yanıt alınamayan hastalarda
intravenöz kolşisin ve Interferon-∝ kullanımı göz önüne alınabilir.
Spodiloartropatilerde ve yaygın miyalji yakınması olanlar
nonsteroidal antienflamatuar ilaçlarla rahatlayabilmektedirler.
2 Nisan 2009 VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi 17

18. VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi
Teşekkür ederim