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Cardiopatie	congenite	in	storia	naturale.	
Quando	sospettarle,	come	riconoscerle
G	Agnoletti
Torino
100.000	 1	milione 1.8	milioni
Incremento stimato nei prossimi 15 anni pari a circa 5% l’anno
In Italia
150 000
Adulti con cardiopatia congenita
necessitano di cure
di cui
11000
nel solo Piemonte
I	GUCH
•Gestione	medico-chirurgica	difficile	e	specializzata.
•Collaborazione	multidisciplinare.
•Nuova	specialità	oggetto	di	raccomandazioni	
pubblicate	da	Società	di	Cardiologia	nazionali	ed	
internazionali.	
•In	Europa	ed	nord	America:	centri	dedicati,	con	
supporto	di	reti,	registri	nazionali,	protocolli	
diagnostico-terapeutici.
Registri	GUCH
Che	pazienti	incontriamo	?
• Cardiopatia	nativa
• Cardiopatia	palliata	
• Cardiopatia	corretta
• Cardiopatia	corretta	con	difetti	residui
• Trapianto	cuore	o	cuore	polmoni
• CHD	e	cardiopatia	acquisita
Chi	sono?
Verheugt Circulation 2008 GUCH Piemonte
Profilo GUCH
GUCH Specialist
Nasr et al. Seminars in Cardiothoracic and Vascular Anesthesia 1 –12, 2014
TEAM MULTISPECIALISTICO
• Inclusi	ca	800	pazienti
• 330	(43%)	nativi
• 152	M,	178	F
• Età	37	(18-86	aa)
• BMI	23.4	(16.6-38.8)
• BSA	1.7	(1.2-2.7)
REGISTRO	GUCH PIEMONTE
REGISTRO	GUCH PIEMONTE
n=800
Clinica
0 20 40 60 80 100 120 140
aritmie
ipertensione polmonare
scompenso cardiaco
pb cerebrali
pb enterali
pb polmonari
epatopatia
endocardite
endocardite
epatopatia
pb polmonari
pb enterali
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scompenso cardiaco
ipertensione polmonare
aritmie
REGISTRO	GUCH PIEMONTE	n=800
Mortalità
†:	54	aa.	M.	BAV.	Emorragia	cerebrale
†:49	aa.	M.	TOF	corretto.	Morte	improvvisa	
†:61aa.	M.	CAVp	in	storia	naturale.	PAH	e	cianosi	cronica
†:45	aa.	M.	VU.	TEP	massiva
†	60	aa		F.	TOF	nativo.	Evento	cerebrale
†		73	aa	M.	Eisenmenger	(DBP)	.	Morte	improvvisa
†	34	aa	F	Arresto	in	CC	in	scompenso	cronico
6	decessi	(4	nativi,	2F)	in	3	anni
Mortalità	nei	pazienti	GUCH
CONCOR:	ca	15000	pts
•30	decessi	all’anno
• età	mediana:	48.8	
aa	
•77%	cardiovascolare
REGISTRO	GUCH PIEMONTE	n=330
SINDROMI
• 2	Alagille:	stenosi	rami	polmonari
• 5	T21:	1	Coartazione,	1	CAVP,	1	CAVC,	1	BAV,	
1	DBP
• 1	Turner:	BAV
• 1	Williams	SSVA
REGISTRO	GUCH PIEMONTE
Situs,	punta	del	cuore
• 1	SVI:	CTGA,	DIV,SP
• 5	destrocardie	:	displasia	valvolare	
polmonare,	2CTGA-DIV-SP,	1	scimitarra,	1	
agenesia	APD
REGISTRO	GUCH PIEMONTE
CARDIOPATIE
• 80	BAV	(10%)
• 80	DIA	(10%)
• 46	DIV	(5.7%)
• 36	DBP	(4.5%)
• 22	coartazioni	(2.8%)
• 13	Stenosi	aortica	(1.6%)
• 12	SVP	(1.5%)
• 6	CAVP,	3	CAVC		(1.1%)
• 9	cTGA	(4	semplice)	
• Altro:	Fallot,	M	mitralica,		
AP	+DIV,	agenesia	APD,	
stenosi	rami,	RVPAP,	
scimitarra,	Ebstein,	VU
REGISTRO	GUCH PIEMONTE
80	DIA	(10%)	=	aritmie	/	PAH
• 52	chiusura	percutanea	in	età	adulta
• 1	chiusura	chirurgica	in	età	adulta	
• 21	in	storia	naturale………
• 6	PAH
• 8	FA,	4	flutter,	1	SSS,	1	tachicardia	
atriale..
REGISTRO	GUCH PIEMONTE
46	DIV	(5.7%)=benessere	/	PAH
• 3	chiusure	percutanea	in	età	adulta
• 1	tachicardia	atriale
• 2	Eisenmenger
• Restanti:	lavoro,	vita	di	coppia,	asintomatici
REGISTRO	GUCH PIEMONTE
36	DBP	(4.5%)=	benessere	/	PAH
• 4	chiusura	chirurgica	in	eta’	adulta
• 8	chiusura	percutanea	in	eta’	adulta
• 4	Eisenmenger
• 20	storia	naturale,	benessere,	lavoro,	vita	
di	coppia
REGISTRO	GUCH PIEMONTE
22	coartazioni	(2.8%)
• 10	stent	in	età	adulta
• 5	PTA	in	età	adulta
• 7	astensione
• Ipertensione	arteriosa	in	21/22!!!
REGISTRO	GUCH PIEMONTE
12		stenosi	valvolari	polmonari	(1.6%)
• 3	PTA	in	eta’	adulta
• 2	FA-flutter
• Restanti:	astensione….
Alcuni esempi
Donna 60enne con TGA e SP nativa
La	cianosi	cronica
• shunt	bidirezionale	o	dx-sx	dovuto	ad	una	
comunicazione	anatomica	tra	circolazione	
sistemica	e	polmonare
CAUSE
Ostruzione via
polmonare
iperafflusso
PAH
Eisenmenger
• Eritrocitosi	secondaria
• Curva	di	dissociazione	dell’ossiemoglobina	
spostata	verso	dx
• Aumentato	cardiac	output
Eritrocitrosi
compensata
Eritrocitrosi
scompensata
La	cianosi	cronica
• È	una	patologia	multisistemica:
– Aumentata	viscosità
– Alterazione	della	coagulazione
– Aumentato	turn	over	dei	globuli	rossi.	
Iperuricemia	e	aumento	della	bilirubinemia	
non	coniugataà calcolosi
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Clinica
• Cefalea,	Tinniti,	Dizziness,	Debolezza,	
parestesie
• Sanguinamento	e	trombosi
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• Calcolosi	renale	e	colecisti
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Alcuni esempi
Donna 40enne con ipoplasia ventricolare dx “ nativa”
L’epatopatia
• Fegato	da	stasi		vs	
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• Paziente	con	VU	e	
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Alcuni esempi
Donna 60enne in FA con CAVp nativo
Età	ed	aritmie
Van der Velde Eur J Epidemiol 2005
ARITMIE
FA
Flutter /TA
SSS
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BAV
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Aritmie ventricolari
Altre aritmie
atriali
ventricolari
Blocchi
FA
Flutter
BAV
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Adulto	64	aa	com	DIA,	
FA	e	PAH
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Van der Velde Eur J Epidemiol 2005
PAH in 28(4%), Eisenmenger in (1%)
Aorta
CAV
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• 29 pz, 19 F
• Età media 51 aa(range 22-84)
• In 4 chiusura chirurgica di difetti
settali…., in un Fallot palliato Bentall,
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• 2 decessi (1 sincope in
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nativo)
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• Sintomi non specifici, legati alla progressiva disfunzione
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CLINICA
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•Che	pazienti	incontriamo	?
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•Cosa	dobbiamo	fare	?
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Ascoltare	e	non	avere	fretta
Raccogliere	tutta	la	storia	clinica
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•Comorbidità..
Scegliere	lo	strumento	di	valutazione	
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obesità,	scoliosi,	O2	terapia
•L’ECO	puo’	essere	poco	utile	nel	GUCH,	ma	
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•RM	(a	tutti…)
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• Anatomia	cardiaca
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• E	altro….
Imparare	a	lavorare	insieme
Il paziente
E	coordinare
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• Popolazione	in	espansione
• Pazienti	“preziosi”	e	spesso	complessi,	
che	desiderano	una	vita	normale
• Medicina	multidisciplinare
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• Presa	in	carco	di	TUTTI i	problemi
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