cardiopatie congenite

1. STENOSI VALVOLARE POLMONARE
STENOSI SOTTOVALVOLARE POLMONARE
STENOSI SOPRAVALVOLARE POLMONARE E STENOSI DEI RAMI POLMONARI
Ovvero” ma quanti ostacoli ci sono, solo all'entrata o lungo tutta la via?”
Vista la relativa semplicita' e l'omogeneita' fisiopatologica di queste lesioni, le trattero' in un
solo capitolo, per sintesi e logica.
Cenni di embriologia
La stenosi valvolare polmonare non e' in genere associata ad anomalie cromosomiche,
ma puo' associarsi a sindromi, quali la sindrome di Noonan. L'ostruzione di tronco e rami
e' ugualmente spesso associata a sindromi, tra cui la sindrome di Alagille, la sindrome di
Williams e la sindrome di Ehlers-Danlos. Dal punto di vista embriologico non c'e' granche'
da dire. E' possibile immaginare che i pazienti con anomalie genetiche siano predisposti
ad anomalie ostruttive del cuore destro, ma questi pazienti sono la minoranza. La stenosi
valvolare polmonare e' una malattia comune, dovuta ad un ispessimento dei foglietti
valvolari, che talora presentano una fusione commissurale.
Se pensiamo alla vita intrauterina vale ancora il meccanismo “lesione ostruttiva crea
ipoplasia”, quindi anche le lesioni ostruttive del cuore dx potranno associarsi,
Fisiopatologia: Ovvero i neonati con ostruzione isolata all'efflusso ventricolare dx
saranno blu o rosa?
La fisiopatologia dell'ostruzione isolata all'efflusso dx non dovrebbe risultare misteriosa. In
assenza di DIV il sovraccarico di pressione induce ipertrofia. Il sovraccarico di pressione
dx e' in genere ben tollerato sino a quando la PVD e' isosistemica. Il VD e' abituato sin
dalla vita fetale a lavorare contro un postcarico sistemico, ma non e' per nulla fatto,
neppure morfologicamente, per lavorare contro pressioni sovrasistemiche. Il VD
sovrasistemico andra' molto rapidamente incontro a disfunzione.
Stenosi polmonare critica vuol dire non solo che la PVD e' sovrasistemica, ma anche che,
a causa di una limitazione severa, del flusso polmonare, la circolazione polmonare sara'
dotto-dipendente. Shunt sx-dx obbligato attraverso il dotto, quindi, che DOVRA' essere
mantenuto aperto. Il eonato potra' avere un VD non solo ipertrofico, ma anche ipoplasico,
che non sara' necessariamente in grado di sostenere il circolo sistemico.
Una cosa simpatica da tener presente e' che nei primi mesi di vita il ventricolo ha non solo
potenzialita' ipertrofiche ma anche iperplasiche. E' come se l'embriogenesi continuasse
ancora per qualche mese dopo la nascita. Il vostro VD potra' quindi crescere, se
sottoposto ad adeguate condizioni di carico....In caso di PVD iso o sovrasistemica
bisognera' comunque fare qualcosa e, se tutto va bene, potra' essere un gesto definitivo,
soprattutto se si tratta di correggere una singola lesione.
1

2. Presentazione clinica
In caso di PVD sovrasistemica la pressione telediastolica ventricolare dx sara' piu' alta
della sx e quindi la pressione atriale dx sara' maggiore dell'atriale sx, lo shunt attraverso il
forame ovale sara' dx-sx ed il neonato avra' una cianosi piu' o meno importante,
influenzata anche dalla pervieta' del Botallo, che mantiene il flusso polmonare e quindi
sistemico. Se non c'e' dotto-dipendenza i neonati sono rosa, ci sara' sempre un soffio
sistolico eiettivo rude e sono bambini che stanno bene.
Vi potra' capitare, anche se raramente, di valutare un bambino con sindrome di Alagille,
candidato a trapianto di fegato. Infatti nella sindrome di Alagille, oltre alla facies tipica, le
vertebre a farfalla, in base alle quali farete diagnosi, esiste un'ipoplasia dei dotti biliari con
insufficienza epatica, ittero e PRURITO, piu' o meno pronunciati. Non dimenticate mai di
valutare la via dx, sapendo che in genere in questa sindrome le ostruzioni sono periferiche
e multiple. Avrete quindi solo l'insufficienza tricuspidale e polmonare per valutare la
pressione nel VD e nel tronco polmonare.
Esami strumentali
L'ECG dimostrera' invariabilmente segni di sovraccarico dx piu' o meno importante, dovuti
alla presenza di PVD aumentata.
L'Rx torace dice poco. Il sovraccarico pressorio del VD non dilata il cuore. La
vascolarizzazione sara' variabile, in base all'eventuale limitazione del flusso polmonare.
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca
Domande
• Dove e' situato l'ostacolo all'eiezione ventricolare? E' sottovalvolare, valvolare,
sopravalvolare, misto?
• Esistono lesioni associate?
• Se c'e un DIA o forame ovale, che direzione ha lo shunt?
• Riusciamo a quantificare il rapporto PVD/PVS?
Implicazioni
• Dove e' situato l'ostacolo all'eiezione ventricolare? E' sottovalvolare, valvolare,
sopravalvolare, misto? Se l'ostacolo e' sottovalvolare bisognera' cercare
l'associazione con il DIV. Questi bambini stanno bene. L'indicazione terapeutica e'
la chirurgia elettiva. Se l'ostacolo e' valvolare, e' in genere isolato. Il trattamento e'
percutaneo. L'anello polmonare dovra' essere misurato, poiche' il pallone usato per
la valvuloplastica non dovra' essere maggiore di 1.5 volte il diametro dell'anello
polmonare. Possiamo prevedere che, se la valvola e' molto ispessita, il risultato
della valvuloplastica potra' essere parziale o nullo. Questo e' particolarmente vero
nei bambini con sindrome di Noonan in cui la valvuloplastica e' efficace in circa il
50% dei casi. L'ostacolo puo' essere solo sopravalvolare, per esempio dovuto ad
ipoplasia di tronco e rami o all'esistenza di stenosi polmonari periferiche multiple.
Questi bambini hanno in genere una sindrome (Alagille, Williams, Ehlers-Danlos...).
2

3. Dovremo cercare di quantificare il grado di ostruzione e sapere che l'ecografia e'
del tutto inadeguata in questo ambito. Dovremo programmare un imaging
noninvasivo o un cateterismo cardiaco, se pensiamo, in base alla curva settale o
all'insufficienza tricuspidale, che la PVD sia almeno isosistemica e che quindi le
lesioni debbano essere trattate.
• Esistono lesioni associate? Le lesioni in serie dell'efflusso dx possono esistere, ma
sono rare. Puo' capitare in bambini sindromici che una stenosi valvolare si associ
ad un'ipoplasia di tronco e rami. E' molto rara l'associazione tra lesioni dell'efflusso
dx e dell'efflusso sx.
• Se c'e' un DIA o forame ovale, che direzione ha lo shunt? Lo shunt e' dx-sx
esclusivo se la PVD e' soprasistemica, puo' essere bidirezionale se il VD e'
ipertrofico, con compliance ridotta. Negli altri casi i bambini sono rosa, almeno a
riposo, perche' lo shunt e' sx-dx.
• Riusciamo a quantificare il rapporto PVD/PVS ? In base alla valutazione pressoria
che riusciremo a fare in modo noninvasivo (gradiente sul forame ovale, sulla
tricuspide, sulla polmonare, curva settale) daremo indicazioni sulla necessita' o
meno di intervento percutaneo o chirurgico.
Cateterismo cardiaco:
Molto raramente l'imaging e' invasivo. L'indagine emodinamica e' in genere ormai limitata
al trattamento di lesioni valvolari o periferiche.
Trattamento
La sola condizione che richiede l'urgenza e' la stenosi polmonare critica. Questi neonati
hanno infatti una circolazione polmonare dotto-dipendente. Sara' indispensabile quindi
mantenere la pervieta' duttale con PGE1 e trattare per via percutanea la stenosi
polmonare in tempi brevi. Puo' essere utile trattare con betabloccanti il neonato prima e
dopo la valvuloplastica polmonare per diminuire la reattivita' infundibulare e favorire il
riempimento. Infatti, in seguito alla valvuloplastica polmonare il VD spasmizza e non
garantisce il flusso sistemico; la pervieta' duttale e' quindi fondamentale anche dopo la
valvuloplastica. Sono neonati che potranno necessitare di infusione di PGE1 per una o
due settimane dopo la valvuloplastica. Molto raramente, se il neonato rimane blu con il
dotto pervio ed il VD e' ipoplasico, si potra' giudicare necessaria un'anastomosi chirurgica
o percutanea.
Nelle altre condizioni i bambini saranno generalmente rosa e staranno bene. La morfologia
delle lesioni dovra' essere precisata in modo noninvasivo (ECO o TAC). Il trattamento
percutaneo o chirurgico sara' necessario quando la PVD sara' almeno isosistemica. La
terapia medica e' inutile.
Correzione
Il timing della correzione e' dato dall'entita' dell'ipertensione ventricolare dx.
Il trattamento della stenosi infundibulare e' chirurgico (miectomia e/o patch).
Il trattamento della stenosi valvolare e' percutaneo. In caso di valvola displasica, elastica, il
cutting balloon puo' offrire una sorta di commissurotomia chirurgia e buoni risutati in
termini angiografici e pressori.
L'ipoplasia del tronco e dei rami extrailari potra' essere trattata chirurgicamente.
Le lesioni periferiche multiple intraparenchimali potranno essere trattate solo per via
percutanea. Tuttavia queste lesioni sono in genere cosi' numerose ed elastiche da rendere
il risultato delle procedure spesso subottimale. In casi disperati si potra' considerare in
questi pazienti il trapianto polmonare.
3

4. Risultati e follow-up
I risultati sono molto buoni nel caso di lesioni isolate. Il bambino con stenosi infundibulare
trattato chirurgicamente deve considerarsi guarito.
Il neonato con stenosi valvolare polmonare trattata per via percutanea e' pure guarito, ma
nella stenosi polmonare critica una seconda dilatazione valvolare e' necessaria in almeno
1/3 dei bambini. Raramente e' necessaria un'ulteriore dilatazione.
In questi casi la vita deve essere normale ed il follow-up spaziato.
Diversamente si possono comportare le lesioni associate e soprattutto le stenosi
periferiche polmonari multiple dei bambini sindromici, in cui il trattamento chirurgico e'
impossibile ed il trattamento percutaneo e' lungo, complesso e offre risultati troppo spesso
subottimali. Il follow-up si limitera' alla valutazione di un eventuale incremento della PVD.
Segreti e trucchi
Le lesioni ostruttive polmonari periferiche possono migliorare nella sindrome di Williams,
ma non nella sindrome di Alagille.
Una stenosi polmonare critica puo' rapidamente evolvere in un'atresia polmonare. Questo
complica la difficolta' ed aumenta i rischi del cateterismo cardiaco.
Il chirurgo puo' trattare le lesioni vascolari polmonari extrailari, ma non le
intraparenchimali, che sono di esclusiva pertinenza dell'interventista. Alcune lesioni peri-
ilari possono essere approcciate con trattamento ibrido (sternotomia senza apertura del
cuore, con inserzione transparietale di stent).
4