3. Marfan Sendromu
• Uzun boy (190↑)-orantısız uzun kollar
• Araknodatili- örümcek gibi parmaklar
• Gözde lens dislokasyonu (ectopia lentis)-miyop
• Kardiyak anomaliler-mitral kapak prolapsusu + aort anevrizması
• Otozomal dominant
• Laboratuar bulgusu yok-Klinik değişken > Tanı koymak zor
• 15. Kr uzun kolu FBN1 geni kusurlu > Fibrillin üretimi kusurlu
• Fibrillin > Aort mediası,Lens’in bağları,deri, tendon, kıkırdak, periost.
4.
5. • Göğüs duvarı deforme > ~%100 Skolyoz
• Asetabuler protrüzyon
• GKD
• Yaygın eklem gevşekliği >Patellar çıkık
• Erken fark edilirse ortalama yaşam süresi 72 yıl
• Erken ölüm ~42 yaş.
6. Stickler Sendromu-Kalıtımsal İlerleyici
Artro-Oftalmopati
• OD, Tip 2 kollajeni kodlayan COL2A1 geninde mutasyon
• Spondiloepifizer displazi –cücelik ve Pierre Robin Sekansı
• mevcuttur (Mikrognati, Glossoptozis ve Yarık damak)
• Erken yaşta dejeneratif artrit
• Coxa valga, asetabuler protrüzyon
7. Beals Sendromu-Kontraktürel
Arachnodaktili
• OD, Fibrillin protein anomalisi (5. kr FBN2)
• Marfana benzer, göz ve kalp anomalileri +
• Fakat lens dislokasyonu ve aort dilatasyonu olmaz
• Büyünce kaybolan eklem kontraktürleri
• Dış kulakta şekil bozukluğu tanısaldır.
• Eklem kontraktürlerinin tersine skolyoz ilerleyicidir.
8. Homosistinüri
• OR, Metiyonin metabolizma bozukluğu
• Sistationin sentetaz eksikliği > HS → Sistationin’e dönüşemez
• Marfan’a benzer (kalp-göz) fakat Zeka geriliği!(IQ 50 ve gittikçe düşer)
• Lens dislokasyonu, osteoporoz, özellikle diz çevresinde metafizer
genişleme
• Damar intimasında bozulma, Tromboza yatkınlık>PTE, MI, SVO
>Ölüm
• Plazma ve idrarda total homosistein ölçümü le tanı konur.
• VitB6 (piridoksin) tedavide faydalıdır.
9. Larsen Sendromu
• Otozomal dominant
• Dirsek, diz, kalça … eklemlerde farklı şiddetlerde çıkık
• Burun kemerinde çökme de varsa tanı koydurur.
• Solunum yetmezliğine bağlı erken ölümler olabilir
• Çocuklar hipotoniktir, geç yürürler
• Göğüs kafesi aşırı esnek-paradoksal solunum
• Servikal kifoz > Omurilik basısı ve myelopati
• Ayakta PeVarus, PeValgus…
Gaten Matarazzo CCD
10. • Tedavi
• Servikal kifoz varsa öncelikli
• Diz çıkığı evresine göre Alçılama > Femur kısaltma
• Kalça çıkığı Pavlik > Alçı > Açık redüksiyon
• Ayak deformiteleri Alçı > Posterior gevşetme
• Aşil tendonu çok gergin olabilir gevşetme gerekebilir.
• Dirsek ve radius başı çıkıkları nadiren tedavi gerektirir.
• Skolyoz şiddetlidir, ufak yaşta cerrahi gerekir. (torakal yetmezik)
• Çok fazla cerrahi
11. Apert Sendromu
• Akrosefalosindaktili sendromudur.
• *ak-
• Proto-Indo-European root meaning "be sharp, rise (out) to a point, pierce."
• It forms all or part of: acacia; acanthus; accipiter; acer; acerbic; acerbity;
acervate; acervulus; acescent; acetic; acid; acicular; acme; acne; acrid;
acridity; acrimony; acro-; acrobat; acromegaly; acronym; acrophobia;
acropolis; acrostic; acrylic; acuity; aculeate; acumen; acupressure;
acupuncture; acute; aglet; ague; Akron; anoxic; awn; coelacanth; dioxin;
deoxy-; eager; ear (n.2) "grain part of corn;" edge (n.); egg (v.) "to goad on,
incite;" eglantine; epoxy; ester; exacerbation; hammer; hypoxia;
mediocre; oxalic; oxide; oxy-; oxygen; oxymoron; paragon; pyracanth;
paroxysm; selvage; vinegar.
12. • OD olmasına rağmen aile öyküsü
yok-spontan mutasyon
• Koronal ve lambdoid sütürler
erken kapandığı için kafanın şekli
bozulur
• Kraniofasyal rekonstrüksiyon ile
beyin korunur
• Sindaktili için el
rekonstrüksiyonları
13. Down Sendromu (Trizomi 21)
• Üç adet 21. kr, en sık trizomidir
• Yarıdan fazlası erken gebelikte düşükle sonuçlanır
• 600-800 canlı doğumda 1
• Anne yaşı arttıkça sıklığı artar. 45 yaş üstü doğumlarda 1/50
• Fetüste Tz21 varsa;
Annede AFP ve serbest Estriol ↓
HCG ve Serum Inhibin A ↑
Şüphe varsa Amniosentez ve kromozom analizi.
14. • Epikantal katlantı
• Düz yüz
• Ağzı açık tutma ve dili dışarı çıkarmaya meyil
• Aşırı eklem gevşekliği
• Küçük vücut yapısı
• Beceriksiz yürüme
• Değişken derecelerde zeka geriliği > IQ~24
• Yüksek damak
• Geniş ve kısa eller – Simian çizgisi
• Erken ölüm sebebi kalp problemleri
• Beklenen yaşam süresi 60 yıla çıkmıştır
15. • Atlantoaksiyel (5mm↑) hipermobilite %14
• Çabuk yorulma, yürüme zorluğu, boyun ağrısı
• Tortikollis, hareket koordinasyon bozukluğu
• Duyu kusuru, spastisite, hiperrefleksi
• Klonus… gibi nörolojik semptomlar olabilir.
• Boyun travmalarından sakınılmalıdır
• %5 kalça dizplazisi
16. Nörofibromatozis
• Santral sinir sistemi
• Periferik sinir sistemi
• İskelet sistemi
• Cilt ve derin dokuları etkiler
• İki tipi vardır
NF-1 : 17.Kr kusuru > Periferal Nörofibromatozis (Ortopedik Bulgu sık)
NF-2 : 22.Kr Kusuru > Santral Nörofibromatozis (Ortopedik bulgu nadir)
17. NF-1
• Sinir sisteminin en sık genetik bozukluğu, 4000’de 1
• Ciltte kitleler nöromlar ve fibromlar
• Cafe au-lait (French Press) lekeleri %90 > en sık klinik
bulgu
• Makrosefali, optik gliom (glial hücre tümörü)
• Skolyoz, uzun kemiklerde psödoartroz
• Zeka kusurları, epilepsi, hidrosefali, intrakranial
kitleler, boy kısalığı, hemihipertrofi…
18. • En sık ortopedik bulgu skolyoz %10-60
• Tibia eğilik ve psödoartroz
• Hemihipertrofi
• Nörofibrosarkoma dönüşüm olabilir
19. Ehlers Danlos Sendromu
• Kollajen metabolizması bozuktur.
• Cilt çok esnektir.
• Eklemler gevşektir.
• Tekrarlayan çıkıklar > Omuz, Patella, dirsek..
• Skolyoz, spondilolistezis, atlantoaksiyel instabilite olabilir.
• Yumuşak doku ameliyatları başarızı olur
ve ciddi skar dokusu gelişir.
• Vasküler, pulmoner, intestinal rüptürler
ölümcül olabilir.
22. Artrogripozis
• Doğumda eklem kontraktürleri
• Motor nöronlar atrofik
• Fötal akinezi > kas hastalıkları > kasların gelişmemesi
• Cilt katlantıları yoktur > ekstremiteler sosis gibidir.
• Tipik görüntüsü dirsek ekstansiyonu, el bilek fleksiyonu,
ulnar deviasyon, dizlerde ekstansiyon, ayakta ekinovarus.
• Hareket olmadığından fetüs pozisyon alamaz > makat geliş sık
23. Kraniokarpotarsal Displazi-Islık Çalan Yüz
(Freeman-Sheldon Sendromu)
• Küçük çene, büzüşmüş ağız, küçük burun, çökük gözler
• Islık çalan yüz
• Başparmak avuç içindedir.
• Skolyoz, kifoz, gkd, spina bifida okülta
• Çift taraflı pev
• Asimetrik dış kulak
• Pectus ekskavatum, ptergium colli (helikopter)
24. Cornelia De Lange
• Ortada birleşen kalın kaşlar
• Küçük ve yukarı bakan burun, uzun kirpikler
• Zeka geriliği ağır olabilir
• Konuşamazlar duyamazlar (sensörinöral)
• %29 kalp hastalığı
• Dirseklerde fleksiyon kontraktürü
• Radius başı çıkığı
• Hemimeli, sindaktili.
25. Rubinstein-Taybi Sendromu
• Geniş ve uzun komik burun
• Zeka geriliği
• Ayak ve el başparmaklarında Delta falanks-tanı
• Servikal spondilolistezis
• Patella çıkığı
27. Metatrofik Cücelik
• Diğer cüceliklerden farklıdır (Akondroplazi ve Morquio)
• Süt çocukluğunda kısa ekstremite-normal gövde
• Büyüdükçe ekstremiteler orantısız hale gelir (metatropi)
• Kontraktürler gelişir
• Kifoskolyoz başlar
• Omurgada platispondili
• Uzun kemiklerde halter görünümü