Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

50

1,724 views

Published on

Published in: Education
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

50

  1. 1. İskelet Displazileri:Radyolojik YaklaşımE. Tuncel, Rad. Dr.Emekli Öğretim Üyesi 1
  2. 2. Konuşmanın içeriği Tanım, isimlendirme ve sınıflandırma Radyolojik inceleme olarak ne yapılır? Radyogramlar nasıl değerlendirilir? Tanı nasıl konur? 2/47
  3. 3. Tanım Klinik olarak genellikle disproporsiyone cücelik ile karakterize, kemiğin yapısını ve/veya büyümesi ve şekillenmesini etkileyen doğumsal hastalıklardır. 3/47
  4. 4. İsimlendirme (nomenklatür) İskelet displazisi (osteokondrodisplazi) (Malformasyon sendromları, Dizostozis, Metabolik anormallikler) Radyolojik isimlendirme: Kemiğin yapısal bozuklukları (“constitutional disorders of bone”) 4/47
  5. 5. Displazi Dizostoz Büyüme (yapı)etkilenir →Defektif kemik oluşumu Sistematik tutulum → Yerel tutulum Genetik hata → Blastogenezis hatası Fenotip zamanla değişir → Fenotip zamanla değişmez 5/47
  6. 6. Dizostozlar Kraniyo-fasiyal: Crouzon, Apert Aksiyal iskelet: Spondilo-kostal, Klippel-Feil Appendiküler iskelet: Polidaktili, Sindaktili, PFFD 6/47
  7. 7. 7/47
  8. 8. Sınıflandırma “Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision” *  40 grupta 456 antite  Moleküler, biyokimyasal ve/veya radiyografik kriterlere göre  Amaç: karşılaşılan olguların tanısına yardım etmek__________________________________ *Warman ML,Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, Mortier G, Mundlos S, Nishimura G, Rimoin DL, Robertson S, Savarirayan R, Sillence D, Spranger J, Unger S, Zabel B, Superti-Furga A. Am J MED Genet Part A 155:943-968, 2011 8/47
  9. 9.  1-8: Benzer gen ya da patogenez (akondroplazi, SED) 9-17: Radyografik lokalizasyon (kısa kosta, epifizyal, metafizyal, SMD, SE(M)D/ akromelik, akromezomelik, mezomelik ve rizomezomelik) 18-20: Radyografi+klinik (eğik kemik, silindir kemik, multipl eklem çıkıkları, kondrodisplaziya punktata,) 21-26: Mineralizasyon kusuru (neonatal osteosklerotik, artmış kemik dansitesi, OI ve azalmış kemik dansitesi, anormal mineralizasyon) 27: Lizozomal depo hastalığı (dizostozis multipleks) 28: Osteolizis 29: Kemikte disorganize gelişimler 30: “Overgrowth” sendromlar 31: İnflamatuar/romatoid-benzeri osteoartropatiler 32: Kleidokranilal displazi ve izole kraniyal ossifikasyon defekt 33-40: Dizostozlar (kraniyosinostoz, kraniyofasiyal, kostovertebral, patellar, brakidaktili, limb hipoplazi, polidaktili-sindaktili-trifalanjizm, eklem formasyonunda defekt ve sinostoz) 9/47
  10. 10. Prenatal prezantasyon (US):Femur boyu kısalığı (+polihidramnios) Platospondili +: -Tanatoforik displazi, Akondrogenezis, Homozigot akondroplazi - Metatropik displazi, Kniest dispazi (”dumbell” uzun ke.) Platospondili -: - Akondroplazi, SEDC, Diastrofik displazi Kısa kosta+polidaktili: - Kısa kosta-polidaktili sendromları, - Asfiksi yapan torasik displazi (Jeune), - Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld) Eğrilmiş uzun kemikler: - Campomelik displazi - OIC, Konjenital Hipofosfatazya (dansite düşük) 10/47
  11. 11. Tanatoforik displazi Akondrogenezis 11/47
  12. 12. 12/47
  13. 13. Radyolojik inceleme Tüm iskelet Radyografisi (İskelet survey))  kraniyum (iki yönlü) (kranriyo-servikal bileşkeyi içine almalı)  toraks (ön-arka)  karın (pelvis dahil) (ön-arka)  omurga (yan)  tek alt ekstremite (ön-arka) (asimetrikse iki taraflı)  tek üst ekstremite (ön-arka) “ “ “  tek el (arka-ön) Tanı konamazsa 12 ay sonra tekrarlanır. Yeni/ölü doğumda: Bebekogram Ebeveynlerin iskelet grafileri (gerekirse) Bazan diğer radyolojik yöntemler (ör:beyin MR) 13/47
  14. 14. Radyogramlar nasıldeğerlendirilir? İskelette dansite değişikliği belirgin Bölgesel tutulum belirgin 1. Nereler tutulmuş? 2. Nasıl tutulmuş? 14/47
  15. 15. 15/47
  16. 16. 16/47
  17. 17. 17/47
  18. 18. 1. Nereler tutulmuş? Aksiyal İskelet  kraniyal, fasiyal, klaviküler, kostal, spondiler, pelvik Apendiküler İskelet  rizomelik, mezomelik, akromelik  epifizyal, metafizyal, diyafizyal 18/47
  19. 19. 19/47
  20. 20. 20/47
  21. 21. 2. Nasıl tutulmuş?a) Şekil ve boyut anormalliğib) Yokluk veya fazlalıkc) Disorganize oluşumlard) Yumuşak doku anormalliği 21/47
  22. 22.  Uzun kemikler:  tübülasyon yetersizliği / aşırı tübülasyon  kısa ve kalın  eğik 22/47
  23. 23. 23/47
  24. 24. El: Kısa ve kalın (trident) el Pençe şeklinde el 24/47
  25. 25. Epifizler: Koni şeklinde Noktalı (“stippled”) 25/47
  26. 26.  Vertebralar  Platospondili:  Yassı (“wafer-thin”)  Dil (“tongue”)şeklinde  Çengel şeklinde (“hooked”)  Koronal kleft 26/47
  27. 27. 27/47
  28. 28. 28/47
  29. 29. SED-Tarda, progressif artropati ileSED-Tarda 29/47
  30. 30. 30/47
  31. 31.  Pelvis:  Kare şeklinde iliak kanatlar  Şampanya ya da şarap bardağı şeklinde pelvis boşluğu  Siyatik çentikte daralma 31/47
  32. 32. 32/47
  33. 33. 2. Nasıl bir anormallik?a) Şekil ve boyut anormalliğib) Yokluk veya fazlalıkc) Disorganize oluşumlard) Yumuşak doku anormalliği 33/47
  34. 34.  Radiusun yokluğu : TAR, Holt-Oram send. Kleidokraniyal displazi: Klavikulanın aplazisi Karpal-tarsal osteolizis Polidaktili: Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld) 34/47
  35. 35. 35/47
  36. 36. Kleidokraniyal displazi 36/47
  37. 37. Karpal-tarsal osteolizis 37/47
  38. 38. Kondroektodermal displazi (Ellis-van Creveld)) 38/47
  39. 39. 2. Nasıl bir anormallik?a) Şekil ve boyut anormalliğib) Yokluk veya fazlalıkc) Disorganize oluşumlard) Yumuşak doku anormalliği 39/47
  40. 40. Diyafizyal aklazi Ollier hastalığı 40/47
  41. 41. 41/47
  42. 42. 2. Nasıl bir anormallik?a) Şekil ve boyut anormalliğib) Yokluk/fazlalıkc) Disorganize oluşumlard) Yumuşak doku anormalliği 42/47
  43. 43. Fibrodisplaziya ossifikans progressiva 43/47
  44. 44. 44/47
  45. 45. Tanı nasıl konur? Tanı koymak zordur, sayı çoktur ve fenotip değişir Karakteristik bulgular + klinik ve lab. Kitaplar ve diğer kaynaklar Eksper konsültasyonu 45/47
  46. 46.  Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders: 2010 Revision Online Mendelian Inheritancein in Man (OMIM) www.omim.org Elektronik kaynaklar  Hall CM, Wasnbrook J. (2000) Radiological electronic atlas of malformation syndroms and skeletal dysplasias (REAMS). Oxford University Press  Winter RM, Baraitser M. (2001) London dysmorphology database. Oxford University Press 46/47
  47. 47. Sonuç %30 olguda tanı konamaz Kesin tanı ortopedik açıdan şart olmayabilir, ancak prognoz ve genetik geçiş açısından ve hastanın sosyalleşmesi açısından önemlidir Bir defa tanı konduğunda geriye dönmek zordur; dolayısıyla: “etiketlememek yanlış etiketlemekten iyidir” 47/47

×