Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
NÖRAL TÜP DEFEKTLERİNİN YENİDOĞAN ve ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE TAKİBİ Dr. Hacer Yapıcıoğlu Yıldızdaş Neonatoloji Bilim Dalı
Nöral Tüp Defektleri <ul><li>Spina bifida okkülta </li></ul><ul><li>Spina bifida sistika: </li></ul><ul><li>Miyeloşizis </...
SPİNAL DİZRAPHİZM <ul><li>En önemli tipi SPİNA BİFİDA SİSTİKA (SBS) </li></ul><ul><li>SBS tipleri: </li></ul><ul><li>1. Mi...
Miyelomeningosel ve Miyeloşizis <ul><li>İkisi de aynı yapıyı içerir </li></ul><ul><li>Miyeloşiziste yapı protrüze olmaz, M...
Meningomiyelosel <ul><li>İnsidans 2-3/1000 canlı doğum </li></ul><ul><li>Çoğu lumbosakral veya lumbar yerleşimli </li></ul...
Epidemiyolojik özellikler <ul><li>Poligenik veya çevresel faktörler  </li></ul><ul><li>Otozomal resesif kalıtım olabilir <...
<ul><li>MMS araknoid zar ile kaplı kırmızı/sarı renkte kesede </li></ul><ul><li>Sinir kökleri kese içine uzanmıştır ve zar...
Miyelomeningosel <ul><li>Kord alt pozisyon yerleşimli ve  üst kısma bağlıdır </li></ul><ul><li>Tedavi edilmedikleri takdir...
Ek anomaliler <ul><li>Beyin </li></ul><ul><li>İntestinal </li></ul><ul><li>Kardiyak </li></ul><ul><li>Özafagiyal </li></ul...
Miyelomeningosel ve Miyeloşizis’de Klinik <ul><li>Nörolojik bulgular:  </li></ul><ul><ul><li>Lezyonun yerine </li></ul></u...
Muayene <ul><li>1-  Lezyonun yerini belirle </li></ul><ul><li>-Lezyon %80 lumbosakral düzeyde </li></ul><ul><li>-Çocuklar ...
Muayene <ul><li>Duyusal anormallikler cildte trofik değişikliklere neden olabilir </li></ul><ul><li>Motor ve duyusal anorm...
Muayene <ul><li>Doğumdan sonra ince membran sıklıkla yırtılır ve BOS akar </li></ul><ul><li>Lezyonun üzerini ıslak (SF’li)...
Muayene <ul><li>2. Anal sfinkteri kontrol et, mesane palpe ediliyor mu? </li></ul><ul><ul><li>S3 altı lezyonlarda idrar ve...
Muayene <ul><li>L4 seviyesi altı flask paralizi dizde hiperekstansiyon, ayakta inversiyon ve psoasda add. olur </li></ul><...
Muayene <ul><li>Torasik ve lumbar bölgede kifoz veya skolyoz varsa solunum sıkıntısı olabilir </li></ul>
Ek anomaliler: Beyin <ul><li>Chiari II malformasyonu   >%90 </li></ul><ul><li>Hidrosefali   >%90 </li></ul><ul><li>Siringo...
Chiari II Malformasyonu <ul><li>Vokal kord paralizi ve stridor </li></ul><ul><li>Santral apne </li></ul><ul><li>Aspirasyon...
Hidrosefali <ul><li>MMS’in en önemli komplikasyonudur </li></ul><ul><li>Sakral MMS’de gözlenmezken %85-95 hastada eşlik ed...
Hidrosefali <ul><li>Beyinsapı anomalileri ve HS’e bağlı olarak alt kraniyel sinir anomalileri olabilir </li></ul><ul><li>V...
Ek anomaliler <ul><li>İntestinal </li></ul><ul><li>Kardiyak </li></ul><ul><li>Özafagial </li></ul><ul><li>Renal </li></ul>...
Prognoz <ul><li>Tedavi edilen çocukların 5 yıllık yaşam oranları: </li></ul><ul><ul><li>Sakral ise %97 </li></ul></ul><ul>...
Prognoz   <ul><li>Aylar yıllar sonra kaslarda zayıflama, cildte dolaşım sorunları ve trofik değişiklikler </li></ul><ul><l...
Lateks allerjisi <ul><li>%50’sinde lateks allerjisi var </li></ul><ul><li>Anaflaksi gelişebilir </li></ul><ul><li>Cerrahi ...
İdrar yolu enfeksiyonları/VUR <ul><li>Bakteriüri, İYE en önemli sorunu ve morbidite ve mortaliteden sorumlu </li></ul><ul>...
Operasyon sonrası komplikasyonlar <ul><li>1-  Araknoid tüpün konstriksiyonu </li></ul><ul><li>2- Spinal kordun gerilmesi <...
Gerilmiş (tethered) omirilik <ul><li>Gerilmiş omirilik: cerrahi sonrası %20 hastada görülmekte </li></ul>
Gerilmiş omirilik <ul><li>İlerleyici bacak veya ayak deformiteleri </li></ul><ul><li>Ağrı, güçsüzlük </li></ul><ul><li>Dur...
Ameliyat sonrası bozulma <ul><li>Şant disfonksiyonu </li></ul><ul><li>Şant enfeksiyonu </li></ul><ul><li>Skolyoz </li></ul...
Takip <ul><li>Ortopedi </li></ul><ul><li>Kalça ekleminde subluksasyon olabilir </li></ul><ul><li>Club foot (yumru ayak) de...
Ambulasyon <ul><li>Lezyonun seviyesi </li></ul><ul><li>HS varlığı </li></ul><ul><li>Pelvik anatomi </li></ul><ul><li>Ekstr...
Ambulasyon <ul><li>Sakral lezyonlular ambulatuar olabilir </li></ul><ul><li>Torasik lezyonlular ambulatuar olamaz </li></u...
Zeka <ul><li>Hidrosefali ve menejit varlığında zeka belirgin etkileniyor </li></ul><ul><li>%60-70’inin IQ’su >80’dir </li>...
Okul başarısı <ul><li>%60’ı normal sınıfta okuyabilir </li></ul><ul><li>%40’ı özel sınıfta okuyabilir </li></ul><ul><li>%1...
ANENSEFALİ <ul><li>Emme ve Moro refleksleri vardır </li></ul><ul><li>Bazılarında infantil spazma benzer konvülziyonlar ola...
MENİNGOSEL <ul><li>Genellikle nörolojik defisit yoktur </li></ul><ul><li>Eğer cild ile kaplıysa pek sorun yoktur ama ince ...
Spina Bifida Okkülta <ul><li>Meninksler kemik defektten dışarı çıkmaz </li></ul><ul><li>Chiari II veya HS gözlenmez </li><...
<ul><li>Gluteal katlantı üzeri kütanöz işaretler  spina bifida okkülta </li></ul><ul><li>Gluteal katlantı altı kütanöz iş...
 
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Nöral tüp defektleri

1,770 views

Published on

noral tup

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Nöral tüp defektleri

  1. 1. NÖRAL TÜP DEFEKTLERİNİN YENİDOĞAN ve ÇOCUKLUK DÖNEMİNDE TAKİBİ Dr. Hacer Yapıcıoğlu Yıldızdaş Neonatoloji Bilim Dalı
  2. 2. Nöral Tüp Defektleri <ul><li>Spina bifida okkülta </li></ul><ul><li>Spina bifida sistika: </li></ul><ul><li>Miyeloşizis </li></ul><ul><li>Miyelomeningosel </li></ul><ul><li>Meningosel </li></ul><ul><li>Anensefali, raşhişizis </li></ul>
  3. 3. SPİNAL DİZRAPHİZM <ul><li>En önemli tipi SPİNA BİFİDA SİSTİKA (SBS) </li></ul><ul><li>SBS tipleri: </li></ul><ul><li>1. Miyeloşizis </li></ul><ul><li>2. Miyelomeningosel </li></ul><ul><li>3. Meningosel </li></ul>
  4. 4. Miyelomeningosel ve Miyeloşizis <ul><li>İkisi de aynı yapıyı içerir </li></ul><ul><li>Miyeloşiziste yapı protrüze olmaz, MMS’de protrüze olur </li></ul><ul><li>Cild, vertebra, sinir kökleri, spinal kord, meninksler etkilenmiştir </li></ul>
  5. 5. Meningomiyelosel <ul><li>İnsidans 2-3/1000 canlı doğum </li></ul><ul><li>Çoğu lumbosakral veya lumbar yerleşimli </li></ul><ul><li>Servikal ve torasik lezyonların oranı %11 </li></ul>
  6. 6. Epidemiyolojik özellikler <ul><li>Poligenik veya çevresel faktörler </li></ul><ul><li>Otozomal resesif kalıtım olabilir </li></ul><ul><li>En fazla İskoç, İrlanda kökenlilerde </li></ul><ul><li>Kız > Erkek (%60-70) </li></ul><ul><li>Annenin karbamazepin, valproik asid kullanımı </li></ul><ul><li>Nöral tüp defekti olan bir bebek doğuranlarda risk %4-8, eğer iki bebek bu şekilde ise risk %10 </li></ul><ul><li>Etkilenmiş ebeveyni olan çocukta olma riski %3 </li></ul>
  7. 7. <ul><li>MMS araknoid zar ile kaplı kırmızı/sarı renkte kesede </li></ul><ul><li>Sinir kökleri kese içine uzanmıştır ve zara gömülü kolay kanayabilen damarlar var </li></ul>
  8. 8. Miyelomeningosel <ul><li>Kord alt pozisyon yerleşimli ve üst kısma bağlıdır </li></ul><ul><li>Tedavi edilmedikleri takdirde meningeal membran ve nöral tabakada epitelizasyon gelişir, ölüm riski %50 </li></ul><ul><li>Fibröz band kordda kıvrılma ve bası yaratabilir </li></ul><ul><li>Bazı olgularda cild hücreleri skar içine geçtiği için epidermoid veya dermoid kist gelişebilir </li></ul>
  9. 9. Ek anomaliler <ul><li>Beyin </li></ul><ul><li>İntestinal </li></ul><ul><li>Kardiyak </li></ul><ul><li>Özafagiyal </li></ul><ul><li>Renal </li></ul><ul><li>Ürogenital </li></ul><ul><li>Ortopedik </li></ul>
  10. 10. Miyelomeningosel ve Miyeloşizis’de Klinik <ul><li>Nörolojik bulgular: </li></ul><ul><ul><li>Lezyonun yerine </li></ul></ul><ul><ul><li>Eşlik eden arka (hind) beyin ve HS varlığına </li></ul></ul><ul><ul><li>Nöral ve ekstranöral ek anomalilere bağlıdır </li></ul></ul>
  11. 11. Muayene <ul><li>1- Lezyonun yerini belirle </li></ul><ul><li>-Lezyon %80 lumbosakral düzeyde </li></ul><ul><li>-Çocuklar flask, arefleksik paralize ve duyusal sorunlu olabilir </li></ul><ul><li>-Genellikle üst ve alt motor nöron disfonksiyonu var </li></ul><ul><li>-Motor defisit yamasal şekilde </li></ul><ul><li>-Duyusal seviye motor seviyeye göre daha doğru sonuç verir </li></ul>
  12. 12. Muayene <ul><li>Duyusal anormallikler cildte trofik değişikliklere neden olabilir </li></ul><ul><li>Motor ve duyusal anormallikler doğumda var </li></ul><ul><li>İlk 48 saatte motor fonksiyon daha da kötüleşir; nedeni muhtemelen doğum eylemi sırasında nöral tabakanın mekanik travması </li></ul><ul><li>Operasyon sonrası hızlı bir iyileşme olabilir </li></ul>
  13. 13. Muayene <ul><li>Doğumdan sonra ince membran sıklıkla yırtılır ve BOS akar </li></ul><ul><li>Lezyonun üzerini ıslak (SF’li) sünger ile kapat ve aralıklı ıslat </li></ul><ul><li>Gazlı bez kullanma </li></ul><ul><li>Bebeği pron/lateral yatır </li></ul><ul><li>Menenjiti önlemek için ampisilin + gentamisin başla </li></ul>
  14. 14. Muayene <ul><li>2. Anal sfinkteri kontrol et, mesane palpe ediliyor mu? </li></ul><ul><ul><li>S3 altı lezyonlarda idrar ve gayta inkontinensi var </li></ul></ul><ul><ul><li>MMS’li hastaların sadece %10’unda idrar kontinansı var </li></ul></ul><ul><ul><li>1/3 hastada idrarın damla damla akması vardır, mesane distansiyonu var </li></ul></ul><ul><ul><li>Daha yüksek lezyonlarda detrüsör kontraksiyonları zayıf, eksternal sfinkterde obstrüksiyon var </li></ul></ul>
  15. 15. Muayene <ul><li>L4 seviyesi altı flask paralizi dizde hiperekstansiyon, ayakta inversiyon ve psoasda add. olur </li></ul><ul><li>L3-L4 seviyesinde bir motor lezyon kalça çıkıklığına (%10) neden olabilir </li></ul><ul><li>L3 üzeri lezyonlarda tam paralizi vardır ve ambulasyon imkansızdır </li></ul>
  16. 16. Muayene <ul><li>Torasik ve lumbar bölgede kifoz veya skolyoz varsa solunum sıkıntısı olabilir </li></ul>
  17. 17. Ek anomaliler: Beyin <ul><li>Chiari II malformasyonu >%90 </li></ul><ul><li>Hidrosefali >%90 </li></ul><ul><li>Siringomiyeli %88 </li></ul><ul><li>Beyin sapı anomalileri (sinirler) %75 </li></ul><ul><li>Serebral ventrikül anomalileri >%90 </li></ul><ul><li>Serebral/serebellar heterotropi %40 </li></ul><ul><li>Korpus callosum agenezi %12 </li></ul><ul><li>Polimikrogri %15-30 </li></ul>
  18. 18. Chiari II Malformasyonu <ul><li>Vokal kord paralizi ve stridor </li></ul><ul><li>Santral apne </li></ul><ul><li>Aspirasyon </li></ul><ul><li>Disfaji </li></ul><ul><li>Hipotoni </li></ul><ul><li>Miyelopati </li></ul><ul><li>Kuadriparezi, nistagmus,strabismus </li></ul><ul><li>Yutma güçlüğü </li></ul><ul><li>Epilepsi </li></ul>
  19. 19. Hidrosefali <ul><li>MMS’in en önemli komplikasyonudur </li></ul><ul><li>Sakral MMS’de gözlenmezken %85-95 hastada eşlik eder </li></ul><ul><li>Basit, non-progresif HS önemli bir sorun yaratmaz </li></ul><ul><li>Normal baş çevresi olmasına rağmen progresif HS olabilir </li></ul>
  20. 20. Hidrosefali <ul><li>Beyinsapı anomalileri ve HS’e bağlı olarak alt kraniyel sinir anomalileri olabilir </li></ul><ul><li>Vokal kord paralizisine bağlı üst solunum yolu obs., santral apne </li></ul><ul><li>%5.7-30 hastada Santral hipoventilasyon (santral obs.ve uyku sırasında periyodik solunum) </li></ul><ul><li>SHV hastaların 2/3’ünde ilk ayda gelişir </li></ul><ul><li>Stridor, siyanotik speller ve/veya apneik epizodlar </li></ul><ul><li>SVD özellikle şant takıldıktan sonra geçebilir </li></ul>
  21. 21. Ek anomaliler <ul><li>İntestinal </li></ul><ul><li>Kardiyak </li></ul><ul><li>Özafagial </li></ul><ul><li>Renal </li></ul><ul><li>Ürogenital </li></ul><ul><li>Ortopedik </li></ul>
  22. 22. Prognoz <ul><li>Tedavi edilen çocukların 5 yıllık yaşam oranları: </li></ul><ul><ul><li>Sakral ise %97 </li></ul></ul><ul><ul><li>Lumbar ise %93 </li></ul></ul><ul><ul><li>Torasik %75 </li></ul></ul>
  23. 23. Prognoz <ul><li>Aylar yıllar sonra kaslarda zayıflama, cildte dolaşım sorunları ve trofik değişiklikler </li></ul><ul><li>Sertlik, deformiteler, osteoporoz ve kolay kırılabilir kemikler </li></ul><ul><li>Sfinkter ve detrusor fonksiyonlarda etkilenim </li></ul>
  24. 24. Lateks allerjisi <ul><li>%50’sinde lateks allerjisi var </li></ul><ul><li>Anaflaksi gelişebilir </li></ul><ul><li>Cerrahi sırasında latekssiz eldiven giymek gerek </li></ul><ul><li>Cerrahi sırasında CS, difenhidramin, bronkodilatör, epinefrin hazır olmalı </li></ul>
  25. 25. İdrar yolu enfeksiyonları/VUR <ul><li>Bakteriüri, İYE en önemli sorunu ve morbidite ve mortaliteden sorumlu </li></ul><ul><li>Profilaktik ab tdv gerekir </li></ul><ul><li>Üst üriner sistemde dilatasyon (2-3 yaşta) olur </li></ul>
  26. 26. Operasyon sonrası komplikasyonlar <ul><li>1- Araknoid tüpün konstriksiyonu </li></ul><ul><li>2- Spinal kordun gerilmesi </li></ul><ul><li>3- Hidrosiringomiyeli </li></ul><ul><li>4- Segmental kord infarktı </li></ul><ul><li>5- Kist veya lipomlarla kord basısı </li></ul>
  27. 27. Gerilmiş (tethered) omirilik <ul><li>Gerilmiş omirilik: cerrahi sonrası %20 hastada görülmekte </li></ul>
  28. 28. Gerilmiş omirilik <ul><li>İlerleyici bacak veya ayak deformiteleri </li></ul><ul><li>Ağrı, güçsüzlük </li></ul><ul><li>Duruş (gait) veya mesane işlev bozukluğu gelişiyorsa omurilik büyümesinde kısıtlılık olduğu akla gelmeli </li></ul><ul><li>Stiridor, boynu geriye atma, solunum durması varsa beyinsapı işlevsizliği akla gelmeli </li></ul>
  29. 29. Ameliyat sonrası bozulma <ul><li>Şant disfonksiyonu </li></ul><ul><li>Şant enfeksiyonu </li></ul><ul><li>Skolyoz </li></ul><ul><li>Hidrosefali, hidromiyeli </li></ul><ul><li>İlerleyici Chiari malformasyonu </li></ul><ul><li>Tanımlanmamış ikinci bir spinal dizrapizm </li></ul>
  30. 30. Takip <ul><li>Ortopedi </li></ul><ul><li>Kalça ekleminde subluksasyon olabilir </li></ul><ul><li>Club foot (yumru ayak) deformitesi olabilir </li></ul><ul><li>Fizyoterapi </li></ul><ul><li>Kontraktür tedavisi </li></ul><ul><li>Kalça çıkıklığı açısından izlenmelidir </li></ul><ul><li>Ürolojik problemler </li></ul><ul><li>Eğer VUR yoksa ve mesane kapasitesi yeterli ise elle masaj yapılabilir </li></ul><ul><li>Aralıklı kateterizasyon </li></ul><ul><li>İdrar yollarının aralıklı takibi (USG, IVP gibi) </li></ul><ul><li>Anal inkontinans daha basittir ve enema ve eğitim ile sağlanabiir </li></ul>
  31. 31. Ambulasyon <ul><li>Lezyonun seviyesi </li></ul><ul><li>HS varlığı </li></ul><ul><li>Pelvik anatomi </li></ul><ul><li>Ekstremite deformiteleri </li></ul><ul><li>Gerilmiş kord </li></ul><ul><li>Siringomiyeli </li></ul><ul><li>Kifoz varlığı etkiler </li></ul>
  32. 32. Ambulasyon <ul><li>Sakral lezyonlular ambulatuar olabilir </li></ul><ul><li>Torasik lezyonlular ambulatuar olamaz </li></ul><ul><li>Lumbosakral lezyonlular amb.olsa bile yaş ilerledikçe bu yeteneklerini kaybeder </li></ul>
  33. 33. Zeka <ul><li>Hidrosefali ve menejit varlığında zeka belirgin etkileniyor </li></ul><ul><li>%60-70’inin IQ’su >80’dir </li></ul><ul><li>HS yoksa ort.zeka 102 p </li></ul><ul><li>HS varsa ort.zeka 92 p </li></ul><ul><li>Menenjit varsa 73 p </li></ul>
  34. 34. Okul başarısı <ul><li>%60’ı normal sınıfta okuyabilir </li></ul><ul><li>%40’ı özel sınıfta okuyabilir </li></ul><ul><li>%10-40’ı yeteneklerine göre iş sahibi olabilir </li></ul>
  35. 35. ANENSEFALİ <ul><li>Emme ve Moro refleksleri vardır </li></ul><ul><li>Bazılarında infantil spazma benzer konvülziyonlar olabilir </li></ul><ul><li>Birkaç saat-hafta içinde eksitus olurlar </li></ul>
  36. 36. MENİNGOSEL <ul><li>Genellikle nörolojik defisit yoktur </li></ul><ul><li>Eğer cild ile kaplıysa pek sorun yoktur ama ince bir zar varsa ciddi anomaliler olabilir </li></ul>
  37. 37. Spina Bifida Okkülta <ul><li>Meninksler kemik defektten dışarı çıkmaz </li></ul><ul><li>Chiari II veya HS gözlenmez </li></ul><ul><li>Cild üzerinde: </li></ul><ul><ul><li>Kıllı yapı </li></ul></ul><ul><ul><li>Dermal sinüs </li></ul></ul><ul><ul><li>Gamze </li></ul></ul><ul><ul><li>Hemanjiyoma </li></ul></ul><ul><ul><li>Lipoma olabilir </li></ul></ul>
  38. 38. <ul><li>Gluteal katlantı üzeri kütanöz işaretler  spina bifida okkülta </li></ul><ul><li>Gluteal katlantı altı kütanöz işaretler  pilonidal sinüs </li></ul><ul><li>Teşhis: </li></ul><ul><ul><li>Yenidoğanda USG ve/veya MR (ek anomali, spinal anomali, gerilme) </li></ul></ul><ul><ul><li>Düz grafi: Vertebralarda birleşik vertebra, orta hat defekti, kemik çıkıntıları, anormal lamine </li></ul></ul>

×