Babak 5 Silsilah Keluarga dan kromosom

1. Australia Indonesia Partnership for
Health Systems Strengthening
(AIPHSS)
Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga Kesehatan
Badan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia
Jakarta 2015
FISIKA DAN BIOLOGI
H. Washudi
GENETIKA DASAR
KEGIATAN BELAJAR 2
SILSILAH KELUARGA DAN KROMOSOM
SEMESTER 1
MODUL 2

2. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan
2
Kegiatan
Belajar 2
Silsilah Keluarga dan Kromosom
Tujuan Pembelajaran Umum
Tujuan Pembelajaran Khusus
Setelah menyelesaikan Unit kegiatan belajar 2 diharapkan Anda memahami Simbol
Silsilah keluarga dan kromosom sebagai landasan dalam malaksanakan asuhan
keperawatan
Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 2, diharapkan Anda dapat :
1. Menjelaskan simbol /silsilah keluarga
2. Menjelaskan kromososm manusia
3. Menjelaskan struktur kromosom
4. Menjelaskan bentuk kromosom
5. Menjelaskan tipe kromosom
6. Menjelaskan kandungan kimia kromosom
7. Menjelaskan ukuran dan jumlahkromosom
8. Menjelaskan kromosom dan kromatin
9. Menjelaskan klasifikasi kromosom
.
Pada bagian ini akan dibahas tentang Simbol silsilah keluarga dan hal yang terkait
didalamnya mencakup :simbol/ silsilah keluarga ; kromosom manusia;struktur, bentuk,
tipe, kandungan kimia, kromatin dan klasifikasi kromosom.
Pokok-Pokok Materi

3. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
3
Uraian
Materi
Unit Kegiatan Belajar 2: Simbol Silsilah Keluarga dan Kromosom
Agar memudahkan anda memahami materi ini, kami akan menguraikan materi ini ke
dalam sembilan bagian seperti di bawah ini.
Agar Anda memperoleh pemahaman yang lengkap tentang symbol silsilah keluargal
dan kromosom, berikut ini akan dibahas ,apakah symbol silsilah keluarga, bagaimana
sejarah penemuan kromosom ; struktur dan tipe- kromosom , bentuk , jumlah .ukuran
,kromosom dan kromatin serta klasifikasi kromosom.
1. Simbol /Silsilah Keluarga
Silsilah keluarga, bagan silsilah, atau diagram silsilah adalah suatu bagan yang
menampilkan hubungan keluarga (silsilah) dalam suatu struktur pohon. Silsilah keluarga
mempelajari pola pewarisan sifat pada manusia terutama tentang penyakit menurun
tidak bisa diturunkan ke generasi selanjutnya karena yang terlibat adalah gen dari induk.
Pada setiap sel organisme terdapat substansi genetik yang di dalamnya terdapat
nukleus yang mengandung kromosom yang di dalamnya mengandung gen. Gen
mempunyai peranan penting dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat keturunan.
Di dalam gen terdapat asam nukleat, yaitu ADN (asam dioksiribonukleat) dan ARN (asam
ribonukleat). Kromosom tersusun dari persenyawaan antara asam nukleat dan protein
yang disebut nukleoprotein. Hanya asam nukleat yang merupakan substasi genetik yang
dapat membawa informasi genetik, walaupun pada umumnya kromosom atau genlah
yang disebut sebagai faktor hereditas.
mempunyai kendala tersendiri, Oleh
karena itu, untuk mempelajari pola
pewarisan sifat terutama kelainan
dan penyakit bawaan sering kali
dilakukan dengan cara analisis peta
silsilah (pedigree). Gambar di samping
merupakan contoh simbol dari silsilah
keluarga.
Pada dasarnya, penyakit dapat
diturunkan karena gen dari orang
tuanya, penyakit dengan bawaan gen
tersebut tidak bisa dihindari untuk Gambar 2.1 : Contoh Silsilah Keluarga Albino
2. Kromosom manusia
Istilah Kromosom pertama kali dikemukakan W.
Waldayer(1888) yang berasal dari chroma (warna) dan soma
(badan) yang merupakan badan-badan halus yang berbentuk
lurus atau bengkok dan mudah mengikat zat warna. Zat yang
menyusunnya disebut kromatin. Kromosom mudah diamati
pada saat terjadi pembelahan sel, terutama pada fase metafase
karena saat itu kromosom memendek dan menebal serta
berjajar pada bidang equator (bidang pembelahan).
Gambar 2.2 : W. Waldayer

4. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan
4
Gambar 2.3 : Bagian-Bagian Kromosom
Pada organisme tingkat tinggi, sel tubuh (kecuali sel kelamin) mengandung dua
perangkat atau satu stel kromosom yang diterima dari kedua induknya. Kromosom yang
berasal dari induk betina berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk
jantan, sehingga sepasang kromosom tersebut disebut dengan kromosom homolog.
Penegertian kromosom homolog adalah kromosom kromosom yang mempunyai
bentuk, fungsi dan komposisi yang sama. Jumlah kromosom dalam sel tubuh disebut
diploid (2n). Sedangkan jumlah kromosom dalam sel kelamin (gamet) dinamakan haploid
(n), karenahanya meiliki separo dari jumlah kromosom yang terdapat dalam sel tubuh.
Dua perangkat atau satu stel kromosom haploid dari suatu organisme atau dua species
disebut genom. Pengertian genom adalah jumlah macam kromosom atau perangkat
kromosom dalam suatu individu. Contoh
manusia mempunyai 23 macam kromosom (n
= enom) maka dalam sel tubuh terdapat 2n = 2
x 23 = 46 kromosom.
3. Struktur kromosom
Satu kromosom terdiri atas 2 bagian : yaitu
sentrosom dan lengan
a) sentromer (kinetochor) adalah titik lekat
kromatin, posisi sentromer bermanfaat
dalam identifikasi kromosom, sentromer
berfungsi untuk pergerakan kromosom dari
daerah ekuator ke kutub masing-masing
pada waktu pembelahan sel.
b) Lengan ; terdiri dari bagian-bagian sebagai
berikut:
1) kromonema yaitu pita spiral yang dapat
mengalami penebalan
2) kromomer yaitu penebalan-penebalan pada kromonema
3) lekukan sekunder ,berfungsi sebagai tempat pembentukan nukleus
4) telomer yaitu bagian ujung kromosom yang menghalang-halangi bergabungnya
kromosom yang satu dengan yang lainnya
5) satelit yaitu bagian yang bulat di ujung kromosom
4. Bentuk Kromosom
Berdasarkan panjang lengan dan letak
sentromernya, kromosom dibedakan :
a) Telosentrik , yaitu kromosom yang
hanya memiliki satu lengan karena
sentromer terletak pada ujung .
b) Akrosentrik , yaitu kromosom yang
satu lengannya panjang sedangkan
yang lain sangat pendek .
c) Submetasentrik, yaitu kromosom yang salah-satu lengannya lebih panjang
dibandingkan yang lain .
d) Metasentrik , yaitu posisi sentromer terletak di tengah sehinggga menghasilkan
dua lengan yang sangat panjang .
Gambar 2.4 : Bentuk kromosom

5. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
5
5. Tipe Kromosom
Ada dua tipe kromosom pada setiap sel individu
eukariotik berikut
a) Autosom (kromosom tubuh) yaitu kromosom yang
tidak berperan dalam menentukan jenis kelamin.
Jumlah autosom dalam inti sel makhluk hidup adalah
2n-2
b) Gonosom (kromosom seks) yaitu kromosom yang
menentukan jenis kelamin indivisu , terdiri dari
kromosom X dan kromosom Y .penulisan kromosom seks , yaitu XX untuk betina dan
XY untuk jantan .
6. Susunan (kandungan) kimia kromosom
Komponen utama kromosom yang hampir selalu dijumpai yaitu ADN dan satu kelas
protein yang bermuatan positif, dikenal sebagai protein histon. Protein histon bersifat
basa, sehingga menetralkan keasaman ADN. Kromatin materi pembentukan kromosom
terdiri dari AND, sejumlah kecil dari ARN dan protein. Komposisi kromatin adalah 27%
ADN, 67% protein dan 6 ARN. Protein kromosom terbagi atas:
a. protein histon : merupakan bagian terbesar dari protein (50%), yang sangat kaya
akan asam amino basa seperti lisin dan arginin.
b. protein non histon : merupakan sisa dari protein histon yang sangat bervariasi.
Terbuat dari kurang 30 protein yang berbeda yang hanya merupakan basa lemah
atau asam. Protein ini berisi enzim, seperti polimerase yang melakukan transkripsi dari
replikasi.
7. Ukuran dan jumlah kromosom
Secara umum kromosom sel hewan lebih kecil dari pada sel tumbuhan. Kromosom
akan tampak jelas jika teknik perwarnaan dilakukan tepat pada saat sel membelah. Hal ini
disebabkan pada saat itu kromosom sedang dalam keadaan kontraksi sehingga menjadi
lebih tebal dan mampu menyerap warna. Ukuran kromoson sangat bervariasi dengan
diameter antara 0.2 – 20 m dan panjang berkisar 0.20 – 50 m. Setiap spesies mempunyai
Gambar 2.5 :Tipe Kromosom
jumlah kromosom tertentu, misal
jumlah kromosom manusia 46 (2n) dan
gamet mengandung separuh jumlah
kromosom sel somatik, yaitu n = 23.
Genom adalah jumlah gen pada satu
set kromosom atau seluruh kesatuan
gen secara lengkap. Contoh penulisan
kromosom manusia :
Manusia = 46 kromosom
= 2 x 23 kromosom
= 2 set kromosom (2n)
= 2 x genom
Sel tubuh = 46, terdiri : 44 autosom
+ 2 gonosom, atau
22 pasang autosom
homolog + 1 pasang
gonosom
Gambar 2.6 :Ukuran Kromosom

6. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan
6
Sel tubuh pria = 44 autosom + XY, atau 22 pasang autosom homolog + XY
Sel tubuh wanita = 44 autosom+XX, atau 22 pasang autosom homolog+XX
Sperma = 23 kromosom, terdiri, 22 autosom+X, atau 22 autosom+Y
Sel telur (ovum) = 23 kromosom, terdiri, 22 autosom+X, 8.
8. Kromosom dan kromatin
Kromosom berasal dari kata chroma dan
soma=badan. Setiap organisme selain memiliki
sepasang kromosom tersebut juga memiliki kromosom
kelamin atau yang disebut gamet yang berasal dari
hasil pembelahan sel yang membagi jumlah kromosom
menjadi jumlah setengahnya yang disebut kromosom
haploid. Jumlah kromosom pada setiap organisme
yang berada dalam satu spesies adalah sama. Sebagai
contohnya adalah jumlah kromosom somatik manusia
yaitu 46 kromosom, tembakau 48 kromosom, dll.
Akan tetapi jumlah kromosom diploid tersebut tidak
mempengaruhi posisi tiap organisme dalam pohon
pilogeni atau dalam pengklasifikasian. Karena yang menentukan sifat suatu spesi yaitu
informasi genetik yang dibawa oleh kromosom tersebut.
Kromatin, jalinan benang-benang halus dalam plasma inti. Disebut demikian karena
kalau suatu jaringan diwarnai dengan suatu zat pewarna. Jalinan itu akan menghisap
banyak zat itu. Berasal dari Chroma=berwarna, dan tin= benang. Terdiri dari benang-
benang kromonema yang berpilin-pilin longgar diselaputi protein.
Kromatin maupun kromosom terdiri dari beberapa serat (fibril) halus dan dibina
Gambar 2.7 : Kromosom
Gambar 2.8 : Proses perubahan dari kromatin menjadi kromosom.
atas 2 macam molekul; ADN
(asam deoksiribosa nukleat) dan
protein. Proteinnya terutama
berupa histon. Kromatin atau
kromosom mengandung
puluhan sampai ratusan ribu
gen.
Beda Kromatin dan Kromosom:
• Jalinan benang benang
halus didalam plasma inti
(nukleoplasma) disebut
Kromatin
• Pada saat pembelahankromatin memendek dan membesar dan menyerap warna sehingga kelihatan, yang
disebut Kromosom .
• Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen .
9. Penggolongan kromosom/kariotipe
Kariotipeadalahmenyusunkromosomyangsamaberdasarkanpanjangdanbentuknya
kariotipe adalah karakteristik kromosom pelengkap dari spesies eukariota .Ilmu yang
mempelajari seluruh set kromosom disebut kariologi.

7. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
7
Kromosom digambarkan dalam format standar yang disebut kariogram atau
ideogram: berpasangan , diurutkan berdasarkan ukuran dan posisi sentromer untuk
kromosom dengan ukuran kebanyakan (tapi tidak semua) spesies memiliki kariotipe
standar. Kariotipe normal manusia memiliki 22 pasangan kromosom autosomal dan
sepasang kromosom seks .
Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari
hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi
seseorang.kegunaan kariotipe adalah untuk mempelajari keabnormalan kromosom ,
mempelajari fungsi sel , mempelajari hubungan taksonomi , mengumpulkan informasi
mengenai kejadian evolusi di masa lampau .
Kromosom manusia dibagi dalam 7 kelompok( lihat gambar 4. Di bawah)
1. Kelompok A: Kromosom 1 – 3 Kromosom terbesar dengan sentromer metasentrik
2. Kelompok B: Kromosom 4 – 5 Dua kromosom terbesar dengan sentromer
submetasentrik
3. Kelompok C: Kromosom 6 - 12 + kromosom X , Kromosom besar dengan sentro-mer
meta- dan submetasentrik
4. Kelompok D: Kromosom 13 – 15 Kromosom akrosentrik besar
5. Kelompok E: Kromosom 16 – 18 Kromosom sedang dengan sen-tromer meta- dan
submetasentrik
6. Kelompok F: Kromosom 19 – 20 Kromosom metasentrik kecil
7. Kelompok G: Kromosom 21 - 22 + kromosom Y Kromosom akrosentrik terkecil
Gambar 2.9 : Klasifikasi Kromosom Manusia

8. Modul Pendidikan Jarak Jauh Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan
8
Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik, oleh
karena itu kromosom mempunyai arti penting dalam genetika. Nama kromosom
diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan dalam tahun 1933 menemukan
fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. DNA merupakan
persenyawaan kimia pembawa materi genetik. Di dalam kromosom terdapat 35% DNA
dari keseluruhan kromosom. DNA merupakan molekul hidup dan dapat mengadakan
replikasi (menggandakan diri). Karena mengandung molekul DNA, kromosom pun dapat
menggandakan diri. Selain itu, DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetika
yang akan diwariskan kepada keturunannya. Kromosom dikatakan sebagai benang
pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA
yang terdapat di dalam kromosom.
Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen . Kromatin,
pada nukleus terdapat benang kromatin yang berubah menjadi kromosom pada sel yang
membelah. Kromosom berfungsi mengatur metabolisme sel dan mengontrol pewarisan
sifat pada individu
Dengan diketahuinya tentang bentuk , struktur, jumlah .dan sebagainya dari kromosom
suatu individu, maka akan diketahui pula sifat-sifat dari individu; demikian pula dengan
diketahuinya struktur ,letak, susuanan kromosom dan sebagainya ,maka akan diketahui
pula penyimpangan yang akan terjadi di dalam sel . Akibatnya akan diketahui pula cacat
dari individu yang memiliki kromosom tadi.
Rangkuman
1. Setiap kromosom terdiri dua belahan
yang disebut…
a.kromomer
b.krematida
c.kromonema
d.kromatin
e. kromatida;
2. Kromosom dari suatu sel terdapat
didalam…
a. sitoplasma
b. nukleoplasma;
c.hyaloplasma
d. membrane plasma
e. nitroplasma
3. Sentromer terletak di ujung kromosom.
Oleh karena itu, kromosom terdiri
atas satu lengan, dan berbentuk lurus
seperti batang. disebut…
a.akrosentrik;
b.megasentrik
c.submetasentrik
d. metasentrik
e. telosentrik;
4. Sentromer terletak agak ke tengah atau
ke arah salah satu ujung kromosom.
Kromosom terbagi menjadi dua lengan
tak sama panjang. Bentuk seperti huruf
J. disebut….
a.mikrosentrik
b.metasentrik
c. submetasentrik;
d.telosentrik
e. akrosentrik
Evaluasi
Formatif

9. Modul Pendidikan Jarak Jauh Pendidikan Tinggi Kesehatan
9
5. Perhatikan gambar bagian kromosom
secara berurutan: sentrosom, selaput,
matriks dan kromonema. Pada gambar
ini urutan yang dimaksud ditunjukan
oleh nomor ..
a. 1-2-3-4
b. 2-3-4-1
c. 3-4-1-2
d. 4-1-2-3
e. 3-2-4-1
6. Bagian yang berfungsi untuk
pergerakan kromosom dari daerah
ekuator ke kutub masing-masing pada
waktu pembelahan sel disebut…
a.kromonema.
b.kromomer
c.telomer
d.sentromer;
e. monomer
7. Kelompok kromosom no.6 - 12 +
kromosom X , Kromosom besar
dengan bentuk sentromer meta - dan
submetasentrik digolongkan pada ….
a.kelompok A,
b. kelompok B.
c, kelompok C;
d, kelompok D
e. kelompok F
8. Kelompok Kromosom no. 21 - 22 +
kromosom Y Kromosom akrosentrik
terkecil digolongkan pada…
a.kelompok C,
b. kelompok D.
c. kelompok E
d. kelompok G;
e.kelompok A
9. Kelompok Kromosom no.1 – 3
Kromosom terbesar dengan sentromer
metasentrik digolongkan pada ….
a.kelompok A;
b. kelompok B.
c, kelompok C
d, kelompok D
e. kelompok E
10.Yang membagi kromosom menjadi dua
lengan dan dianggap sebagai kepala
kromosom, dinamakan….
a. sentrosom;
b. selaput
c. matriks
d. kromonema.
e. kromatida
Jawaban tes formatif kegiatan 2:
1.E 2. B 3.E 4.C 5.B 6.D 7.C
8.D 9.A 10.A
Coba Anda Identifikasi /Cari Jumlah kromosom dari beberapa mahluk hidup sebanyak
40.dan buatlah dalam daftar.
Jawaban Tugas:
Jumlah kromosom berbagai individu bervariasi , individu satu spesies selalu mempunyai
jumlah kromosom yang sama .jumlah kromosom sel kelamin (ovum atau spermatozoa)
adalah separuh jumlah kromosom dalam sel tubuh (sel somatis) dan bersifat haploid (n)
.satu pasang kromosom haploid dari satu spesies disebut genom .kromosom pada sel
tubuh selalu berpasangan atau bersifat diploid (2n) .
Tugas
Mandiri

10. Hak Cipta Kementrian Republik Indonesia Bekerjasama Dengan
Australia Indonesia for Health Systems Strengthening (AIPHSS)
2015