Modul ini membahas tentang kelainan seks kromosom, yang merupakan hal pertama yang ditanyakan saat bayi lahir untuk mengetahui jenis kelaminnya. Kromosom seks terdiri atas kromosom X dan Y yang menentukan jenis kelamin. Modul ini juga menjelaskan tentang penentuan kromosom seks, tipe kromosom autosom dan gonosom, serta contoh-contoh penyakit akibat kelainan genetik seperti pewarisan
1. MODUL3Mata Kuliah : GENETIKA DASAR
Penulis : H. Washudi
Kegiatan Belajar 3
“Kelainan seks kromosom”
Prodi: D3 Keperawatan
Semester: 01
Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga Kesehatan
Badan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia Kesehatan
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia
Jakarta 2015
Kelainan Seks
kromosom merupakan
hal pertama yang
sering ditanyakan pada
saat seorang bayi
terlahir, apakah normal
atau tidak, Kromosom
seks ialah sepasang
kromosom yang
menentukan jenis
kelamin. Kromosom
seks dibedakan atas
dua macam yaitu
kromosom X dan
kromosom Y
3. Peserta didik tercinta
untuk dapat
memberikan asuhan
keperawatan jiwa ada
baiknya kita
mempelajari
pengertianya. berikut
ini pengertian asuhan
keperawatan jiwa.
Apa ituKelainan seks kromosom
?
4. Kromosom diberi nama pertama kali dari
bahasa latin : krom = warna ; soma =
tubuh oleh waldeyer tahun 1888. Morgan
(1933) menemukan fungsi dari kromosom
dalam pemindahan sifat- sifat genetik
http://favim.com/image/236404/
5. Dengan mengetahui pengertian Kelainan seks kromosom, maka
diharapkan Anda akan mampu memahami pasien dengan
kelainan seks kromosom
Sekarang Kita akan
masuk ke dalam
pembahasan
berikutnya, yaitu
“Penentuan kromosom
seks ( X dan Y )”
6. Penentuan kromosom seks ( X dan Y )
Sifat kelamin dari anak sudah ditentukan pada waktu fertilisasi dan bukan oleh
sel telur, melainkan oleh sel spermatozoa. Sel-sel pria maupun wanita mempunyai
46 buah kromosom yaitu 22 pasang autosom dan sepasang gonosom
7. Dengan mengetahui Penentuan Kromosom Seks, maka
diharapkan Anda akan mampu memahami Kromosom Seks
penyebab pasien dengan Kelainan Kromosom Seks
Sekarang Kita akan
masuk ke dalam
pembahasan
berikutnya, yaitu
“Tipe Kromosom
Autosom dan
Gonosom”
8. Kromosom yang terdapat di dalam satu sel mahluk hidup
dibedakan menjadi dua yaitu kromosom autosom dan gonosom
(kromosom seks).
9. Dengan mengetahui Pewarisan sifat autosomal dan
gonosomal pada manusia
, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Pewarisan
sifat autosomal dan gonosomal pada manusia
Sekarang Kita akan
masuk ke dalam
pembahasan
berikutnya, yaitu
“Pewarisan sifat autosomal
dan gonosomal pada
manusia
”
14. Penyakit keturunan adalah penyakit
yang disebabkan oleh kelainan genetik
yang diturunkan dari orang tua dan
anaknya.
http://viviendosanos.com/wp-content/uploads/2014/03/genetica.jpg
Pewarisan Gen
Autosomal
Dominan
15. Berikut ini adalah contoh penyakit
yang ditimbulkan oleh pewarisan
gen autosomal dominan
23. Dengan mengetahui Contoh Penyakit pewarisan gen
autosomal dominan
, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Contoh
Penyakit pewarisan gen autosomal dominan
Sekarang Kita akan
masuk ke dalam
pembahasan
berikutnya, yaitu
“Pewarisan Gen
Autosomal Resesif”
24. Orang tua dari anak yang terinfeksi
penyakit akibat kelainan gen resesif
pada autosom, mungkin tidak
menampakkan penyakit.
Pewarisan Gen
Autosomal Resesif
http://www.foroconsultivo.org.mx/home/images/stories/noticias/SEP13/adn.jpg
25. Berikut ini adalah contoh penyakit
yang ditimbulkan oleh
pewarisan gen autosomal resesif
29. Dengan mengetahui Pewarisan Gen
Autosomal Resesif
, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Pewarisan
Gen Autosomal Resesif
Sekarang Kita akan
masuk ke dalam
pembahasan
berikutnya, yaitu
“Pewarisan Sifat
Gonosomal”
35. Apakah seseorang makan, tidur,
berbicara, berjalan atau hanya
bermalas-malasan di sekitar,
metabolisme terus berlanjut
36. Dengan mengetahui Pewarisan sifat autosomal dan
gonosomal pada manusia
, maka diharapkan Anda akan mampu memahami Pewarisan
sifat autosomal dan gonosomal pada manusia
Sekarang Kita akan
masuk ke dalam
pembahasan
berikutnya, yaitu
“Metabolisme”
37. Metabolisme merupakan proses yang
berkesinambungan yang berlangsung
sepanjang waktu.
Gangguan metabolik
mempengaruhi orang
40. Salah satu gangguan metabolisme umum
adalah diabetes. Diabetes adalah suatu
kondisi yang terjadi ketika tubuh gagal untuk
memanfaatkan glukosa dengan benar.
Diabetes
42. Ini adalah kelainan genetik resesif autosom
yang juga disebut penyakit Tay-Sachs. Ini
adalah salah satu jenis gangguan metabolisme
pada anak yang menyebabkan kemunduran
mental serta kehilangan kemampuan fisik
GM2 gangliosidosis
/Tay-Sachs
44. Selamat, Saudara telah selesai mempelajari kegiatan belajar 3 Modul
Kelainan seks kromosom. Apakah Saudara telah mengerti dan memahami
materi yang telah dipelajari?
Jika sudah maka Saudara sudah menyelesaikan modul 2 genetika dasar
Namun jika belum, pelajarilah kembali pada materi yang menurut Saudara
belum Saudara kuasai