PPT TENTANG PEWARISAN SIFAT GENETIK MANUSIA

1. GENETIKA
PEWARISAN SIFAT, PEMBELAHAN SEL,
GAMETOGENESIS, DAN FERTILISASI

2. KROMOSOM

3. Bentuk Bentuk Kromosom dan kariotipe

4. Kromosom
• Pada makhluk tingkat tinggi, sel somatis ( sel tubuh, kecuali sel
kelamin ) mengandung satu sel kromosom yang diterimanya dari
kedua induk/orang tua. Kromosom-kromosom yang berasal dari
induk betina bentuknya serupa dengan yang berasal dari induk
jantan, maka sepasang kromosom ini disebut kromosom homolog.
Karena itu sepasang kromosom dalam sel tubuh disebut haploid
(2n).
• Gamet hanya mengandung separoh dari jumlah kromosom yang
terdapat didalam sel somatis, karena itu jumlah kromosom dalam
gamet dinamakan haploid ( n ). Satu stel kromosom haploid dari
suatu spesies dinamakan genom.

5. Kromosom lanjutan....
• Kromosom dibedakan atas autosom ( kromosom tubuh ) dan
kromosom kelamin ( kromosom seks ). Contoh : lalat buah (
Drosophila melanogaster ) yang sering digunakan untuk
penyelidikan genetika mempunyai 8 kromosom, terdiri dari 6
autosom dan 2 kromosom kelamin. Manusia memiliki 46
kromosom, terdiri dari 44 autosom dan 2 kromosom kelamin.

7. • Kromosom manusia sendiri berjumlah 46 buah atau 23 pasang. Dan
untuk membantu mengidentifikasinya maka pasangan kromosom
tersebut diberi nomor dari 1-22, sedangkan untuk pasangan
kromosom terakhir yang merupakan kromosom jenis kelamin
diberi nama kromosom X dan Y. Kromosom jenis kelamin ini
nantinya akan menentukan apakah seorang individu tersebut
berjenis kelamin perempuan (mempunyai kromosom XX) ataupun
laki-laki (mempunyai kromosom XY).

8. • Kromosom X, merupakan salah satu dari 2 kromosom jenis kelamin pada
manusia. Kromosom X ini terdapat pada 1 dari 23 pasang kromosom
lainnya di setiap sel manusia. Kromosom X terdiri dari sekitar 155 juta
DNA dan itu kurang lebih menggambarkan 5 % dari total jumlah DNA
didalam sel.
• Kromosom Y, merupakan kromosom yang hanya terdapat pada laki-laki
dan terdiri dari sekitar 58 juta DNA yang menggambarkan kurang lebih 2
% dari total DNA dalam sel. Sama seperti pada kromosom X, karena para
peneliti juga dapat mempunyai metode yang berbeda untuk proses
identifikasi gen dalam kromosom Y ini, maka jumlah pasti gennya juga
dapat berbeda, tetapi diperkirakan dalam kromosom Y ini mengandung
antara 70-200 gen.

9. Tabel Kromosom Pada Beberapa Jenis Makhluk Hidup
No Nama Makhluk Hidup
Jumlah Kromosom
Sel Tubuh (2n) Sel Kelamin (n)
1
2
3
4
5
6
7
8
9
Manusia (Homo sapiens)
Orang utan (Pongo pygmaeus)
Simpansee (Pan troglodytes)
Anjing (Canis familiaris)
Kucing (Felis domestica)
Kuda (Equus caballus)
Kodok (Xenopus laevis)
Lalat buah (Drosophila
melanogaster)
Padi (Oryza sativa)
46 buah
48 buah
48 buah
78 buah
38 buah
64 buah
36 buah
8 buah
12 buah
23 buah
24 buah
24 buah
39 buah
19 buah
32 buah
18 buah
4 buah
6 buah

10. . Jumlah Gamet pada Berbagai Genotipe Individu
No Genotipe Individu Jumlah Gamet Macam Gamet
1
2
3
4
5
6
7
8
BB
BBKK
BBKKMM
Bb
BbKK
BbKk
BbKKMm
BbKkMm
1 macam
1 macam
1 macam
2 macam
2 macam
4 macam
4 macam
8 macam
B
BK
BKM
B dan b
BK dan bK
BK, Bk, bK, dan bk
BKM, BKm, bKM, dan bKm
BKM, BKm, BkM, Bkm, bKM, bKm,
bkM, dan bkm

11. GEN

12. PEMBELAHAN SEL
1.Mitosis
Gamet betina setelah dibuahi oleh gamet jantan akan bersifat diploid
(2n) dan
dinamakan zigot.
Mitosis berlangsung dalam beberapa fase yakni
interfase, profase, metafase dan telofase

13. Pembelahan Sel lanjutan.....
• a). Interfase : sel siap membelah, tetapi belum memperlihatkan kegiatan
membelah,inti sel nampak keruh, lambat laun nampak benang-benang kromatin
yang halus.
b). Profase : benang-benang kromatin makin pendek, sehingga menjadi tebal
dan
terbentuklah kromosom-kromosom. Tiap kromosom lalu membelah memanjang
(ini disebut dengan Kromatid ) dan dinding inti mulai menghilang. Sentriol (
bentuk seperti benang dalam sitoplasma )juga membelah.
c). Metafase : kromosom-kromosom menempatkan diri dibidang tengah dari sel.
d). Anafase : sentromer membelah dan kedua buah kromatid memisahkan diri
dan
bergerak menuju ke kutub sel yang berlawanan. ( tiap kromatid memiliki sifat
keturunan yang sama dan sejak itu juga kromatid tersebut berlaku sebagai
kromosom baru ).
e). Telofase : ditiap kutub sel terbentuk stel kromosom yang identik. Serabit
gelendong inti lenyap dan dinding inti terbentuk lagi, kemudian plasma sel
terbagi 2 bagian dan proses ini disebut sitokinese.

14. Pembelahan Sel lanjutan...
• 2.Meiosis
Reproduksi seksual mencakup pembentukan gamet-gamet ( gametogenesis ), dan
pembuahannya ( fertilisasi ).
Gamet besifat haploid (n) tetapi berasal dari sebuah sel induk diploid (2n).

15. Meosis I
• Profase I
• Di antara tahap-tahap meiosis, profase I membutuhkan waktu paling panjang sehingga dapat
dibagi lagi menjadi beberapa tahap, yaitu leptonema, zigonema, pakinema, diplonema, dan
diakinesis. Leptonema (leptoten)
• Seperti halnya pada profase awal mitosis, pada tahap meiosis yang paling awal ini tiap kromosom
telah mengalami penggandaan menjadi kromatid kembar. Namun, kenampakan kromosom jika
dilihat menggunakan mikroskop cahaya masih seperti benang tunggal yang tipis memanjang. Di
sepanjang kromosom dijumpai sejumlah kromomir, berupa butiran-butiran padat dengan interval
yang tidak beraturan.
•
• Zigonema (zigoten)
• Tiap kromosom homolog (kromosom paternal dan maternal) berpasang-pasangan membentuk
struktur bivalen. Proses berpasangannya sendiri dinamakan sinapsis. Oleh karena tiap kromosom
telah mengalami penggandaan menjadi dua kromatid kembar, maka pada tiap bivalen terdapat
empat kromatid kembar. Kompleks empat kromatid ini disebut tetrad.

16. Meosis lanjutan...
• Pakinema (pakiten)
• Pada pakinema kromosom untuk pertama kalinya dapat dilihat sebagai struktur
yang telah mengalami penggandaan (bivalen atau tetrad). Peristiwa penting
lainnya pada tahap ini adalah terjadinya pindah silang (crossing over), yaitu
pertukaran materi genetic antara kromatid paternal dan kromatid maternal
pasangannya.
• Diplonema (diploten)
• Secara visual tempat terjadinya pindah silang dapat dilihat sebagai struktur
yang dinamakan kiasma (jamak = kiasmata). Kecuali pada daerah-daerah kiasma
ini, pasangan-pasangan kromatid Nampak mulai saling memisah.

17. Meosis lanjutan....
• Diakinesis
• Kiasma bergeser ke ujung kromosom sehingga tempat ini sekarang tidak harus
merupakan tempat terjadinya pindah silang. Tiap kromatid anggota tetrad makin
memendek, menebal, dan bergerak ke arah bidang tengah sel. Nukleolus dan
dinding nukleus menghilang. Mikrotubul / benang spindel yang keluar dari
sentriol nampak kian memanjang dan akhirnya melekat pada kinetokor.
• Metafase I
• Struktur tetrad nampak makin jelas di bidang tengah sel. Di sinilah konfigurasi
kromosom meiosis paling mudah dibedakan dengan kromosom metafase mitosis.
Pada metafase mitosis tidak dijumnpai adanya struktur tetrad, tetapi hanya ada
biad yang terdiri atas dua kromatid kembar.

18. • Anafase I
• Anggota tiap pasangan kromosom homolog (yang masing-masing terdiri atas dua
kromatid kembar) bergerak ke arah kutub sel yang berlawanan. Dalam hal ini
sentromir belum membelah sehingga kedua kromatid kembar masih terikat
satu sama lain.
• Telofase I
• Anggota tiap pasangan kromosom homolog telah mencapai kutub sel yang
berlawanan. Dinding nukleus mulai terbentuk kembali. Kadang-kadang telofase
I diikuti oleh sitokinesis dan interfase singkat (tanpa penggandaan kromosom),
tetapi seringkali langsung diteruskan ke meiosis II.

19. Meosis II
• a. Profase II : serabut-serabut gelendong terbentuk lagi
b. Metafase II : sentromer-sentromer menempatkan diri ditengah sel
c. Anafase II : sentromer dari tiap kromosom membelah, kromatid-
kromatid
memisahkan diri dan bergerak ke kutud yang berlawanan dan
merupakan kromosom.
d. Telofase II : berlangsung sitokenese lagi, diikuti dengan
terbentuknya dinding
inti.

21. GAMETOGENESIS
1. Gemetogenesis pada hewan tingkat tinggi ( juga pada manusia )
a.Spermatogenesis
Sel-sel primordial diploid didalam testis membelah mitose berkali-kali dan
membentuk spermatogonium . selama pertumbuhannya sei ini membentuk sel
spermatosit primer (diploid ) yang kemudian membelah secara meiosis.
Hasilnya berupa dua buah sel spermatosit sekunder yang masing-masing haploid.
Selanjutnya akan mengalami meiosis II dan menghasilkan 4 spermatid haploid.
Selama proses maturasi terbentuklah bagian seperti ekor dan tiap spermatid
menjadi gamet jantan yang dinamakan spermatozoon (spermatozoa ).

22. Gametogenesis Lanjutan...
• b.Oogenesis
Sel primordial diploid dalam ovarium (oogonium) mengalami pertumbuhan
menjadi
oosit primer (masih diploid ).
Pada meiosis I jumlah kromosom separoh/dibagi, kemudian sel membelah
menjadi sebuah sel besar (oosit sekunder ) dan sebuah sel kecil ( badal kutub
primer ). Badan kutub mengalami degenerasi (sangat mundur) dan tidak ikut
mengambil bagian dalam pembuahan.
Pada meiosis II dari oosit dihasilkan 2 buah sel tak sama besar, yang
besar disebut ootid dan yang kecil disebut badan kutud sekunder. Setelah
mengalami pertumbuhan, ootid menjadi gamet betina yang dinamakan sel telur
atau ovum. Sel telur yang dibuahi menjadi zigot ( bersifat diploid) yang
kemudian berkembang menjadi janin melalui mitosis berkali-kali.

24. Gametosis pada tumbuh-tumbuhan tingkat tinggi
• Proses gametogenesis pada tumbuh-tumbuhan bunga ( angiospermae )
a. Mikrosporogenesis : gametogenesis yang berlangsung didalam bagian jantan
dari suatu bunga yang disebut kepala sari atau antera dan menghasilkan
seploid. Sebuah serbuk sari.
Sebuah sel induk mikrospora diploid dalam antera mula-mula mengalami meiosis
I dan menghasilkan sepasang haploid. Meiosis II menghasilkan 4 mikrospora
haploid yang berkelompok menjadi satu. Tiapmakrospora mengalami karyokinese
intinya membelah biasa), sehingga memiliki 2 inti haploid. Sebuah inti
dinamakan inti saluran serbukan dan yang lain disebut inti generatip. Setelah
terbentuk serbuk sari, inti generatip membelah secara mitosis tanpa disertai
sitokinese dan terjadilah 2 inti sperma. Inti saluran serbuk sari tidak
membelah. Dengan demikian makan sebutir serbuk sari yang telah masak
mengandung 3 inti masing-masing haploid, yaitu sebuah inti saluran serbuk
sari dan dua buah inti sperma.

25. • .Megasporogenesis : gametogenesis yang berlangsung didalam bagian betina dari
suatu bunga yang disebut bakal buah atau ovarium dan menghasilkan kandung
lembaga. Sebuah sel induk megaspora diploid dalam ovarium mengalami meiosis
I, menghasilkan 2 sel haploid. Dan meiosis II menghasilkan 4 megaspora
haploid yang terletak berderet. 3 megaspora mengalami degenerasi dan mati.
Sebuah megaspora yang tertinggal dan masih hidup mengalami pembelahan
kromosom secara mitosis tiga kali berturut-turut tanpa diikuti pembelahan
plasma. Hasilnya berupa sel besar (kandung lembaga muda) yang mengandung 8
inti haploid dan kandung lembaga ini dikelilingi oleh kulit (integumen),
tetapi diujungnya terdapat sebuah liang (mikrofil) sebagai tempat jalan
masuknya saluran serbuk sari kedalam kandung lembaga

26. • Tiga dari 8 inti tersebut menempatkan diri didekat mikrofil, tetapi 2
diantaranya mengalami degenerasi. Inti yang ketiga berkembang menjadi sel
telur. Tiga buah inti lainnya (antipoda) bergerak kearah yang berlawanan,
tetapi kemudian mengalami degenerasi pula. Sisanya dua inti ( inti kutub)
kemudian bersatu ditengah kandung lembaga dan terjadilah sebuah inti
diploid
( 2n). Kini kandung lembaga yang sudah masak (megagametofit) telah siap
dibuahi.

28. FERTILISASI…
• suatu proses pembuahan sel telur (ovum) oleh sel mani
(sperma) untuk menghasilkan zigot, yang kemudian
berkembang menjadi embrio atau janin suatu organisme
(makhluk hidup). Proses pembuahan ini umum terjadi pada
hampir semua jenis organisme.
• Ada dua jenis fertilisasi yaitu fertilisasi eksternal (di luar
tubuh) dan fertilisasi internal (di dalam tubuh).

29. Fertilisasi eksternal:
• fertilisasi eksternal adalah proses pembuahan
ovum oleh sperma terjadi di luar tubuh organisme
betinanya, seperti dialami oleh golongan ikan dan
katak. Organisme ini selalu mengeluarkan telur-
telurnya dalam jumlah banyak, untuk mengatasi
banyak gangguan di sekelilingnya dari faktor alam
maupun binatang pemangsa.

31. Fertilisasi internal
• : fertilisasi internal adalah proses pembuahan ovum oleh sperma
terjadi di dalam tubuh organisme betinanya, sehingga lebih aman
dari gangguan faktor luar, tersimpan di dalam rahim organisme
betinanya. Hanya saja perkembangan ovum yang telah dibuahinya
dapat bermacam-macam, misalnya ada yang mengalami ovovipar
(telur menetas menjadi bayi di luar tubuh betinanya, seperti
terjadi pada golongan serangga dan burung), ovovivipar (telur
menetas menjadi bayi sewaktu akan ke luar dari tubuh betinanya,
seperti terjadi pada golongan kadal), dan vivipar (melahirkan bayi
atau anak, seperti terjadi pada golongan hewan menyusui).

34. Fertilisasi manusia lanjutan...
• Selama hubungan seksual, pria dapat ejakulasi, atau melepaskan
air mani ke dalam vagina perempuan. Ada sampai 150 juta sperma
dalam air mani dalam ejakulasi tunggal. Sperma melakukan
perjalanan ke tuba fallopi untuk memenuhi telur, namun, sperma
memiliki beberapa tantangan besar ke depan untuk menyelesaikan
perjalanan ini. Misalnya, sperma harus menyelesaikan perjalanan
ini dalam waktu 12-48 jam telur yang sedang berovulasi atau
sperma akan mati.

35. Lanjutan..
• Hanya sekitar 1.000 sperma yang tersisa. Setelah sperma
menuntun sampai uterus, menghadapi tantangan memilih tuba
fallopi yang benar. Ada dua saluran telur, dan hanya satu berisi
telur. Sperma yang memilih tuba fallopi yang benar akhirnya akan
mencapai sel telur.
• Proses ini, ejakulasi untuk sisa sperma mencapai sel telur,
memakan waktu sekitar 20 menit. Hanya ada selusin sebelah kiri
sperma sedikit yang benar-benar membuat ke telur. Sisa sperma
mulai mengelilingi telur, dan mereka berlomba untuk menjadi
yang pertama dan satu-satunya untuk benar-benar sperma
membuahi sel telur.

36. Lanjutan…
• Setiap kepala sperma mulai melepaskan enzim untuk kerusakan
membran telur, lapisan luar telur. Setelah sperma pertama
menembus melalui membran telur, telur akan mulai memancarkan
sinyal listrik. Lihat, saya katakan listrik mengisi udara ketika dua
menjadi satu! Sinyal listrik akan memicu kantung kecil yang
terletak tepat di bawah membran telur, butiran kortikal, untuk
melepaskan isinya ke ruang sekitarnya telur. Reaksi ini akan
mendorong sisa sperma kembali. Dalam waktu 48 jam, sisa sperma
akan mati.

37. Lanjutan…
• Ketika telur ditembus oleh sperma, membagi sekali lagi dan
hasilnya hanya dalam satu set informasi genetik. Telur bertemu
dengan sperma, dan mereka menggabungkan informasi genetik
mereka bersama-sama. Ketika dua bergabung, proses pembuahan
selesai, dan telur yang dibuahi sekarang disebut zigot.

38. Fertilisasi tumbuhan…
• Serbuk sarin biasanya jatuh diatas putik (stigma ) dengan perantara
angin,serangga atau manusia. Peristiwa ini disebut penyerbukan . beberapa
saat kemudian serbuk sari tumbuh dan membentuk saluran serbuk yang
memanjang dan masuk ke dalam tangkai putik (stylus). Di dalam saluran
serbuk sari itu terdapat 3 inti haploid, yaitu inti saluran serbuk terdapat
didepan , sedang kedua inti sperma mengikuti dibelakang.
Saluran serbuk sari memasuki ovarium lewat mikrofil. Kedua inti sperma
masuk ke kandung lembaga. Salah satu intin sperma bersatu dengan sel telur
dan membentuk zigot diploid yang merupakan hasil persatuan dari dua inti
kutub. Ini menghasilkan inti triploid (3n) yang setelah mengalami pembelahan
berkali-kali akan membentuk jaringan putih lembaga (endosperm ). Jadi
endosperm itu besifat triploid

39. Lanjutan…
• Oleh karena itu disinin terjadi 2 kali pembuahan,
yakni antara inti sel sperma dengan inti sel telur,
dan inti sel sperma hasil persatuan dua inti
kutub, maka pembuahan pada tumbuh-tumbuhan
berbunga (angiospermae) dinamakan pembuahan
ganda.