1. HİPOTONİK BEBEK

2. TONUS
Pasif hareketlere karşı direncin
azalması
*Kasın gerilmeye karşı gösterdiği direnç
*İstirahat halindeki kasta pasif hareket
sırasında hissedilen gerginlik
(Direnç)
HİPOTONİ

3. Fazik tonus; Yüksek yoğunlukta
gerilmeye karşı kasın hızlı kontraksiyon
cevabı; Tendon reflekslerinin muayenesi ile
test edilir
Postural tonus (Duruş tonusu); Düşük
yoğunluktaki gerilmeye karşı uzamış
kontraksiyon cevabı.
* Yerçekimi kaslar üzerinde düşük amplitütlü
bir stimulustur.

4. HİPOTONİK BEBEK
(Floppy infant)
Postural tonüs azaldığında gövde ve
ekstremitelerin yerçekimine karşı olan
uzamış kontraksiyon cevabı baskılanır
ve bebek hipotonik olarak tanımlanır

5. NORMAL TONÜS
Santral - Periferik Sinir
Sistemi ve
Kas normal olmalıdır

6. HİPOTONİK BEBEK
Santral Sinir Sistemi
Periferal nedenler (sinir-kas)
İkiside
Kas

7. ÖYKÜ
Ayrıntılı bir gebelik ve doğum öyküsü
hipotoninin başlangıç zamanı ve
nedenleri hakkında bilgi verir

8. • Aile öyküsü, akraba evliliği
• Polihidroamnioz, Oligohidroamnioz
• Fetal hareketlerde azalma
• Doğum asfiksisi (Apgar <5)
• Doğumda solunum proplemleri
• Emme-yutma,beslenme güçlüğü

9. • Gebelik ve doğuma ilişkin bulgular
SORUNUN KAYNAĞI OLABİLECEĞİ gibi
nöromüsküler hastalıklarla da ilişkili olabilir.
• Perinatal asfiksiye bağlı serebral hipotoni
(Daha sonra spastisite eşlik eder)
• Doğum travmalarına bağlı servikal kord
zedelenmesi ve asfikside ikinci motor nöron
hastalığı riski büyüktür
• Nöromüsküler hastalığı nedeniyle de asfiktik
doğmuş olabilirler
• Doğumda farkedilen kontraktürler fetal
yaşamdaki hareketsizliğin belirtisidir

10. FİZİK MUAYENE
Farklı Duruş;
Bacaklar abduksiyonda, eller başın
yanında , dirsekler ekstansiyonda
(Kurbağa pozisyonu)

11. Öne çekmedeki yanıt (Traksiyon) ;
Prematürelerde 33.gestasyon haftasından
itibaren alınmaya başlar

12. Yatay tutuş pozisyonu (Horizantal
suspansiyon)
Dikey tutuş pozisyonu (Vertikal
suspansiyon)
Muayene edenin elinden kayar gibi durur

13. •Yerçekimine karşı hareketlerin varlığı değerlendirilir
•Kas güçsüzlüğü istirahatde ve
stres sonrasında ayrı ayrı değerlendirilir
(ağlama ve uyaran gibi )
Kas güçsüzlüğü

14. •Eklemlerde ileri derecede hareket
serbestliği
•Popliteal açıda artma
•Bebeğin ayağı çenesine değebilir
•Pasif hareketlere karşı direnç azalmıştır
Fasikülasyon
Solunum sıkıntısı
Emme yutma güçlüğü
Yüzde biçim bozuklukları
Zayıf ağlama
DTR de anormallik
Yenidoğan reflekslerinde anormallik
Eklem deformiteleri
Göz ; oftalmopleji, ptozis

15. Video(002).3gp

16. TANI
SSS; serebral (serebral
hipotoni)
Periferal nedenler; spinal,
motor ünite (Nöronopati, myopati)
İkiside
Sorun nerede?

17. SEREBRAL HİPOTONİ
•Benign Konjenital hipotoni
•Kromozom anormallikleri
•Trizomi
•Prader-Willi sendromu
•Kronik non progressif ensefalopati
•SSS nin konjenital anomalileri
•Nörulasyon bozuklukları (Ensefalosel, meningosel)
•Divertikülasyon bozuklukları (Holoprosensefali Arnold-
Chiari malformasyonu, Dany –Walker malformasyonu
•Komissürasyon anomalileri
•Histogenezis bozuklukları
•Perinatal asfiksi
•Peroksizomal hastalıklar
•Serebrohepatorenal sendrom
•Neonatal adrenolokodistrofi
•Diğer genetik hastalıklar
•Okuloserebrorenal sendrom
•Diğer metabolik hastalıklar
•Asitmaltaz eksikliği
•Gangliosidozis

18. SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ
*Akut - Kronik infantil
NÖROMÜSKÜLER TRANSMİSYON BOZUKLUKLARI
*Botulizm
*Familial infantil myastenia
*Geçici myastenia
POLİNÖROPATİ
SPİNAL KORD HASTALIKLARI
*Hipoksik iskemik myelopati
*Travma

19. YAPISAL MYOPATİ
*Central Core hastalığı
*Konjenital fiber myopati
*Myotübüler myopati
*Nemalin myopati
METABOLİK MYOPATİ
Karnitin eksikliği
Sitokrom C oksidaz eksikliği
Asit maltaz eksikliği
MYOZİTİS
MÜSKÜLER MYOPATİ
*Konjenital müsküler myopati
*Konjenital myotonik distrofi
ENFEKSİYON
Menenjit- ansefalit
Sepsis

20. KONJENİTAL METABOLİK VE
ENDOKRİN- NUTRİSYONEL NEDENLER
Hipoglisemi
Hiperkalsemi, Primer hiperparatroidi
Rikets,
Çölyak,
Hipotroidi,
Malnütrüsyon,
Doğuştan metabolik hastalıklar,
Glikojen depo hastalıkları,
Nefrojenik diabetes insipitus
Hipotermi
DİĞER HİPOTONİ NEDENLERİ
Prematürelik

22. AYIRICI TANI
FİZİK VE NÖROLOJİK MUAYENE
Atipik yüz görünümü
Kromozomal bozukluklar
Genetik sendromlar
Doğumsal miyopatilerde ince uzun miyopatik yüz görünümü
Bilinç değişikliği, konvülsiyon çevreye ilgisizlik SSS
Mental gelişim
1. motornöron gelişiminde bütün basamaklarda gecikme vardır
Kas hastalıkları, 2. motor nöron hastalıklarında mental ve sosyal
gelişim normaldir
(Sadece konjenital miyotonik distrofi, konjenital müsküler distrofi
mental gelişimde gerilik olur)
DTR
SSS artar, babinski pozitif olabilir, yenidoğan refleksleri
sürebilir.
Periferik sinir ve kaslarda sorun varsa DTR hipoaktiftir
SSS ve periferik birlikte tutulmuş ise DTR hipoaktiftir,
patolojik refleksler vardır

23. AYIRICI TANI
• Kas gücü
• 2. motor nöronda belirgin azalmış
• 1. motor nöronda ise normal
• Ön boynuz veya kas lifi etkileyen hastalıklarda
proksimal
• Periferik sinir hastalıklarında ise distal lifler
tutulur
HİPOTONİ
Kas güçsüzlüğü
(+)
Kas güçsüzlüğü
(-)
SSS
Metabolik
Genetik Send.
Periferal tutulum

24. AYIRICI TANI
• Kas kütlesi
– 1. motor nöronda kas atrofisi beklenir
– 2. motor nöronda proksimal, periferik sinir
tutulumunda distal atrofi ve/veya distal
psödohipertrofi olur

25. AYIRICI TANI
• Fasikülasyonlar kas hastalığında görülmez. Ön boynuz
motor nöron tutulumunda belirgindir. Periferik sinir
tutulumunda hafif olarak görülebilir.
• Duyu kaybı periferik sinir tutulumunda olur
• Fasiyal kas güçsüzlüğü Konjenital miyopati, myestenia
gravis, konjenital musküler distrofi
• Yenidoğan döneminde emme veya yutma güçlüğü Ağır
infantil spinal musküler atrofi, Konjenital miyotonik
distrofi, Prader-Willi , Myastenia gravis, ve doğum
travması
• Solunum ve beslenme güçlüğü motor üniteden
kaynaklanan hipotonide çok belirgindir

26. AYIRICI TANI
• Eksternal oftalmopleji: mitokondriyal miyopati,
Miyotübüler miyopati, MG, Konjenital müküler
distrofi
• İskelet deformiteleri Bütün konjenital
miyopatilerde kifoskolyoz, kontraktürler, kalça
çıkığı, ayak deformiteleri
• Artrogripozisin hipotoniye eşlik ettiği durumlarda
miyotonik distrofi ve denervasyon sendromları
düşünülmelidir.

27. SORUN; SEREBRAL HİPOTONİ
Diğer beyin fonksiyonlarında
anormallik
Diğer organlarda da yapısal
anormallikler
Biçim bozukluğu (Dismorfik)
DTR normal veya artmış
Dikey tutuş pozisyonu makaslama
Kortikal baş parmak (yumruklama)

28. SORUN; MOTOR ÜNİTEDE
DTR azalmış veya alınmıyor
Postural reflex hareketlerinde
yetersizlik
Fasikülasyon (+)
Kas atrofisi (+)
Diğer organlarda anormallik yok

29. • Hastalığın seyride tanıda önemlidir
• Bazı durumlarda ancak izlem
sonunda tanı konulabilir. Benign
konjenital hipotoni
• Nonprogresif serebral hastalıkların
çoğunda hipotoni zamanla
spastisiteye döner

30. Kreatin fosfokinaz (CPK)
• Destrüktif dejeneratif kas hastalıklarında yükselir
ancak ileri dönemde kas kütlesi azaldığı için düşer,
hipotonik infantta CPK artışı konjenital müsküler
distrofiyi düşündürmelidir. Duchenne müsküler
distrofinin de infant döneminde başlayan tipinde
artabilir.
LABORATUVAR BULGULARI

31. • Santral sinir sistemi tutulumu
düşünülüyorsa yapılmalıdır (Serebral
hipotoni)
• Nöromüsküler hastalıkların ancak
%20 sinde beyinde anormallik vardır
BEYİN MR

32. • Nöromüsküler hastalıklarda tipik bulgular verir
diğer hipotonilerde normaldir
• Müsküler D. kasta yaygın ekojenite olurken
SMA ve nöropatilerde orta derecede
ekojenite artışı ve cilt altı yağ dokusunda
artış
KAS USG

33. • Teknik sorunlar nedeniyle çocuklardan ziyade
erişkinlerde yararlı bulgular verir.
• Periferik sinir tutulumu, ön boynuz motor
nöron hücresi tutulumu, motor sinir kavşağı ve
kas tutulumu hakkında sinir ileti hızının
değişmesinden dolayı bilgi verebilir.
EMG

34. • Kuadriseps femoristen alınır. Nörojenik veya
miyopatik ayrım yapılabilir.
• Dondurlmuş (frozen ) kesitlerde histokimyasal,
imümhistokimyasal boyalarla merosin(konjenital
musküler distrofi) ve distrofinin (duşen musküler
distrofi) gösterilmesi ile tanı konulabilir.
Elektronmikroskobik inceleme seçilmiş vakalarda
yaralıdır.
• Kasda özel boyalar, immünfloresan çalışmalar-
enzim çalışmaları önemli
KAS BİYOPSİSİ

35. • Kalp kasının tutulumunu göstermesi
açısından istenmelidir.
EKO

36. • Sinir biyopsisinde (Nadir); Özel boyalarla
metabolik ürünler, miyelin, axoplasm
gösterilebilir.
SİNİR BİYOPSİSİ
TENSİLON TESTİ
MYASTENİA GRAVİS

37. • Kromozom analizi
• Genetik mutasyonlar hastalıklara özel
istenir.
GENETİK TANI

38. METABOLİK TESTLER
Kan gazları
Kan aminoasitleri (Tandemm – Mass)
İdrar aminoasitleri
İdrarda organik asit
Amonyak
Laktik asit, Pirüvik asit

39. TEDAVİ VE KORUNMA
HASTALIĞIN NEDENİNE YÖNELİK TEDAVİ
SOLUNUM DESTEĞİ,
AKCİĞERE ASPİRASYONUN ÖNLENMESİ
BESLENME VE BÜYÜMENİN DESTEKLENMESİ
FİZYOTERAPİ
BEBEĞİN GELİŞİMİNİN DESTEKLENMESİ
AİLENİN DESTEKLENMESİ
AİLEYE DOĞUM ÖNCESİ DANIŞMANLIK