تناقش المقالة أنواع الأمراض الوراثية وأسبابها، حيث تنقسم إلى أمراض جينية وكروموسومية ومركبة. تُظهر المصادر الطبية العلاقة بين الوراثة والنقص أو الزيادة في عدد الكروموسومات وتأثير ذلك على الصحة. يتم استعراض كيفية انتقال الأمراض الوراثية وتباين درجات الإصابة بها بين الأفراد.