3. تلاحظ ان هناك كروموسوما ثالثا اضيف الى الزوج الكروموسومي رقم (21) نتيجة عدم انفصال زوج الكر وموسومات رقم (21) انفصالا طبيعيا اثناء المرحلة الثانية من الانقسام المنصف . فينتج غاميت به 24 كروم وسوما , وعند اخصابه بغاميت يحمل العدد الطبيعي 23 كروموسوما , سينتج زيجوت يحتوي 47 كروموسوما بدلا من 46 كروموسوما , ويكون مصابا بالبلاهة المنغولية , وقد تم اكتشاف اول حالة عام 1866 من العالم لانغدون داون . البلاهة المنغولية ( متلازمة داون )

4. ويتميز المظهر الخارجي لهؤلاء المرضى بوجود ثنية اضافية في جفن العين تشبه الثنية التي تميز عيون الجنس المنغولي , ومن هنا جاءت التسمية . وهم قصيرو القامة , وذوو ايد وأقدام قصيرة , ورؤوسهم منبسطة , وجبهتهم بارزة , ولسانهم ثخين وكبير الحجم , مما يجعل افواههم مفتوحة جزئيا , وبصمة اصابعهم مختلفة عن الطبيعية , ويعانون من تخلف عقلي؟ وهناك علاقة وثيقة بين تقدم عمر الام وبين ولادة اشخاص مصابين بالبلاهة المنغولية .

6. بما ان هذا المرض ينتج عن طفرة وراثية متنحية , فان صفة المرض ستظهر عند اجتماع جيني الطفرة المتنحيين معا , أي عندما يكون كلا الابويين حاملا لهذا المرض . وتجدر الاشارة هنا الى ان الشخص الحامل لجين هذا المرض لا يعاني من أعراض المرض .

7. يقصد بمرض نزف الدم نوعي ( A ) و ( b ) وهما الاكثر انتشارا , وعدم قدرة الدم على التخثر نتيجة غياب احد البروتينات المخثرة في الدم , وهو يتسبب عن طفرة وراثية متنحية في الجينات المحمولة على الكر وموسوم الجنسي ( x ) والخاصة بهذا المرض , أي انه مرتبط بالجنس , وبناء على ذلك تختلف نسبة الاصابة لهذا المرض بين الذكور والإناث , فتكون اعلى في الذكور ،لان التركيب الكروموسومي الجنسي للذكر ( x y ) ويكفي ان يكون لديهم طفرة جينية واحدة متنحية على الكروموسوم الجنسي ( x ) لاظهارالمرض،اما الانثى فتحتاج كلا الجينين الرضيين لظهور المرض ،لان تركيبها الكروموسومي الجنسي ( xx ) . هل تعلم : ان هناك انواعا اخرى من الهيموفيليا تحمل جيناتها على الكر وموسومات الجسدية ولكنها قليلة الانتشار. مرض نزف الدم _ الهيموفيليا _

9. هل تعلم : يتم وقف النزيف لمرضى الهيموفيليا من خلال حقن كميات مركزة من البروتينات المخثرة للدم . هل تعلم : ان مرض الهيموفيليا شاع في العائلات المالكة في اوروبا ،فملكة بريطانيا فيكتوريا كانت حاملة للمرض وورثته لابنتيها اللتان تزوجتا لأفراد ينتمون للعائلة المالكة في كل من روسيا واسبانيا وورثتاه لأبنائهما الذكور الذين ماتوا في العشرينات والثلاثينات من العمر .

10. مرض وراثي ينتج عن طفرة وراثية في الجينات المحمولة على الكروموسوم الجنسي X الخاصة بهذا المرض ،وتشبه الية توارث مرض الهيموفيليا . والمصاب لا يستطيع التمييز بين اللونين الاحمر والأخضر ، فيرى لونا باهتا بين اللونين . وهناك بطاقات نموذجية لفحص هذا المرض . مرض العمى اللوني

12. نتيجة تعمق العلماء في معرفة تركيب المادة الوراثية DNA والية عمل الجينات اصبح ممكنا اعادة ربط اجزاء من جينات مختلفة ،يتم بها تكوين تراكيب جينية جديدة في عملية تسمى هندسة الجينات،وقد تمكن العلماء من خلال الهندسة الوراثية انتاج سلالات بكتيرية جديدة لها وظائف خاصة مثل تخليص البيئة من الفضلات والبقع النفطية . كما ادت هذه الهندسة الوراثية الى انتاج بروتينات مختلفة يحتاجها الانسان مثل هرمون الانسولين البشري ،وهرمون النمو البشري، والمضادات الحيوية ،واللقاحات . وظهرت كذلك محاصيل زراعية مهندسة جينيا بعضها مقاوم للأملاح ،وأخرى مقاومة للمبيدات، وأخرى مقاومة للذبول . الهندسة الوراثية

17. خطوات الاستنساخ الجسدي للنعجة دوللي

18. عمل الطالبة :- ايمان نعيم ابو جزر