يتناول المستند موضوع زواج الأقارب وتأثيره على الأمراض الوراثية، حيث يشير إلى أن معدل زواج الأقارب في مصر يصل إلى 30% مما يزيد من احتمالية إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية. كما يتحدث عن أهمية علم الوراثة وأساليب الوقاية والعلاج للأمراض الوراثية، ويؤكد على ضرورة الاستشارة الوراثية قبل الزواج للحد من المخاطر الصحية.

1. زواج الأقارب د . ابراهيم فهمي عبدالمنعم خربوش أستاذ رعاية الأمومة و الطفولة ( وراثة ) المعهد العالي للصحة العامة جامعة الإسكندرية

2. تعريف زواج الأقارب هو الزواج بين فردين ( ذكر وأنثى ) تربطهم صلة الدم

4. زواج الأقارب بمصر

5. معدل زواج الأقارب بالإسكندرية 29%

6. زواج الأقارب بمناطق مصر

7. أسباب زواج الأقارب أسباب اجتماعية تقوية الروابط العائلية فرص التعارف مصدر للثقة مجتمعات مغلقة أسباب اقتصادية : للحفاظ على ممتلكات العائلة

8. الأردن : عائلة من 40 فردا يعيشون في صمت تام بسبب التقاليد الاجتماعية وتفضيل زواج الأقارب، تعيش عائلة المواطن أنور أبو دولة بمحافظة الزرقاء الأردنية وسط صمت تام لإصابة جميع أفرادها بالصمم التام منذ الولادة، كما كشف تقرير لوكالة « بترا ». فالأطفال الصم الثلاثة جاءوا نتاج زواج أقارب لوالدين أصمين بلغ عدد أفراد اسرتهما واقاربهما المصابين بالصمم 40 شخصا .

9. رأي معارض وأيضاً زواج الأقارب أحياناً قد يكون سبباً في حماية الأبناء من الأمراض الوراثيّة إذا ما كانت العائلة نقية من الأمراض الوراثية هل هذا الرأي صحيح؟

10. مبادئ علم الوراثة

11. أهمية علم الوراثة نتيجة للتطور الاجتماعي والاقتصادي والتقدم العلمي تغير نمط المرض وأدى هذا إلي تراجع الأهمية النسبية لبعض الأمراض مثل الأمراض المعدية الحادة و تزايد الأهمية النسبية لبعض الأمراض الأخرى مثل الأمراض الوراثية .

12. أهمية علم الوراثة يقدر معدل انتشار العيوب الخلقية والأمراض الوراثية بين 25 إلي 60 لكل ألف مولود حي . كما تصل هذه النسبة إلي 80 لكل ألف عند سن 12 عاما، ويقدر معدل حدوث الأمراض التي بها عامل وراثي خلال حياة الإنسان إلي ما يزيد عن 60%.

13. أهمية علم الوراثة الوقاية والعلاج : يمكن علاج ما يقرب من 40% من حالات العيوب الخلقية والأمراض الوراثية بنجاح مثل حالات الفتاق الأربي الخلقي . ولكن باستخدام الأساليب الوقائية يمكن الوقاية من أو علاج ما يزيد على 75% من الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية .

14. أهمية علم الوراثة الثورة الجزيئية : شهدت العقود الأخيرة زيادة مطردة في الفهم والقدرة على إدارة الأحماض النووية ( دنا و رنا ) وبالتالي علي استخدامها في التشخيص والعلاج الجيني .

15. أهمية علم الوراثة تشير بعض الدلائل إلي ارتفاع معدلات الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية بين دول منطقة الشرق الأوسط بما فيها مصر وذلك بسبب : طول فترة الإنجاب ارتفاع معدل زواج الأقارب حيث تبلغ نسبته بمصر 30% تقريبا انتشار بعض الأمراض الوراثية التي لها ميزة انتقائية مثل أنيميا البحر المتوسط ( ثلاسيميا ) و أنيميا الفول ( نقص إنزيم جلوكوز -6- فوسفات ديهيدروجينيز )

16. الكروموسومات بكل خلية بشرية باستثناء كرات الدم الحمراء نواة تحمل بداخلها الكروموسومات ( الصبغيات ) عددها بالإنسان 46 كروموسوما توجد في أزواج فتشكل 23 زوجا؛ 22 زوجا جسديا وزوج محدد للجنس، إما أن يكون X أو Y .

19. الكروموسومات والكروموسومات هي التي تحمل العوامل الوراثية ( الجينات ) وعلى هذا فالعوامل الوراثية توجد أيضا في أزواج كما أن وجود كروموسوم Y هو الذي يحدد الجنس فالذكر يكون XY والأنثى تكون XX.

20. الإخصاب عند تكوين الحيوانات المنوية أو البويضة تنقسم الخلية انقسام اختزالي يؤدي إلى أن تحمل البويضة أو الحيوان المنوي 23 كروموسوما فقط . وعند حدوث الإخصاب تسترجع الخلية المخصبة عدد الكروموسومات الكامل لها وهو 23 زوجا (46 كروموسوما ) نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب .

22. طرق الوراثة طرق بسيطة : سائدة متنحية مرتبطة بالجنس متعددة العوامل Multifactorial

23. الصفات السائدة وفيها يكفي أن يكون العامل الوراثي ( الجين ) موجودا علي أحد زوجي الكروموسومات لكي تظهر الصفة أو المرض مثل مرض الأقزمة ( أكوندروبلازيا )

24. الصفات السائدة

25. الصفات المتنحية وهنا يلزم لكي تظهر الصفة أو المرض الوراثي أن يوجد العامل الوراثي المحدد لها علي كلا العضوين من زوج الكروموسومات مثل مرض التليف الكيسي .

26. الصفات المتنحية

27. صفات مرتبطة بالجنس مرتبطة بالكروموسوم Y : وهي صفات قليلة أهمها المحددة للجنس الذكري مرتبطة بالكروموسوم X ومتنحية : وهي لكي تظهر بالأنثى يجب أن يكون العامل الوراثي محمولا علي كل من كرموسومي X ومن أمثلتها سيولة الدم ( هيموفيليا ) وأنيميا الفول وعمى الألوان ( أخضر - أحمر ). مرتبطة بالكروموسوم X وسائدة : مثل الكساح الوراثي وأحد أنواع فصائل الدم .

28. صفات متنحية مرتبطة بالجنس

29. صفات متعددة العوامل وهي أمراض أو صفات يتحكم فيها التفاعل بين عدد من العوامل الوراثية ( الجينات ) الصغيرة بالإضافة إلى العوامل البيئية، ومن الصفات التي يمكن إدراجها تحت هذا النمط ضغط الدم والذكاء ولون الجلد، ومن الأمراض العديد من العيوب الخلقية مثل الشفة الأرنبية وعيوب القلب الخلقية و عيوب القناة العصبية بالإضافة إلى مرض السكري وارتفاع ضغط الدم وقصور الشريان التاجي وارتفاع ضغط العين والفصام .

30. مشروع الجينوم البشري قدر مشروع الجينوم البشري عدد جينات الإنسان ب 30000 ( ثلاثون ألفا ) جين يحمل كل فرد على الأقل 6 جينات مرضية خطيرة ( متنحية )

31. زواج الأقارب و الأمراض الوراثية معدل انتشار جينات الأمراض الوراثية في الأغلب ضئيل لذا فاحتمال حمل جين مرض ما لزوجين ليسوا أقارب يظل ضئيل لكن في زواج الأقارب يختلف الوضع

32. الجينات المشتركة درجة ثالثة : أولاد عمومة درجة أولى 12,5% درجة ثانية : فرد – عم أولاد عمومة مزدوجة 25% درجة أولى : والد - ابن أخ - أخت 50% درجة القرابة نسبة الجينات المشتركة

33. أنواع زواج الأقارب أولاد عمومة مزدوجة أولاد عمومة من الدرجة الأولى أولاد عمومة خطوة بعد الدرجة الأولى أولاد عمومة من الدرجة الثانية

34. زواج الأقارب و الأمراض الوراثية يشترك الأقارب في نسبة معينة من جيناتهم تعتمد هذه النسبة على درجة القرابة بالتالي مع زواج الأقارب يرتفع احتمال أن يحمل الزوجين صفة وراثية مرضية ينطبق هذا على الصفات المتنحية أساسا

35. الأمراض الوراثية المتنحية وزواج الأقارب مع زواج الأقارب يرتفع احتمال أن يكون الزوجين حاملين لصفة مرضية بعينها يرتفع احتمال انجابهم لأطفال مصابين بالمرض

36. زواج الأقارب و الأمراض الوراثية ظهور مرض وراثي بالعائلة يؤكد الظاهرة لكن عدم ظهور مرض ما لا ينفيها يظهر تأثير زواج الأقارب مع الصفات النادرة بالمجتمع زواج الأقارب أيضا له نفس التأثير على الصفات متعددة العوامل زيجات المجتمعات المغلقة التي يتزاوج أفرادها من بعضهم لها نفس تأثير زواج الأقارب

37. زواج الأقارب والصفات المتعددة العوامل كان معدل التشوُّهات الخلقية 2.0% بين المولودين من زواج الأباعد و 7.0% بين المولودين من زواج الأقارب ( دراسة من إيران )

38. رأي معارض وأيضاً زواج الأقارب أحياناً قد يكون سبباً في حماية الأبناء من الأمراض الوراثيّة إذا ما كانت العائلة نقية من الأمراض الوراثية هل هذا الرأي صحيح؟ لا يوجد علميا ما يسمى بالنقاء الوراثي

39. ما العمل تغيير العادات و التقاليد يستغرق وقت طويل ويتطلب جهد وفير ينصح باللجوء للاستشارة الوراثية

40. الاستشارة الوراثية قبل الزواج : تثقيف و توعية بأضرار زواج الأقارب والخدمات المتاحة في حالة الزواج فحص وراثي تفصيلي للمقبلين على الزواج بما في ذلك تاريخ الأسرة المرضي

41. الاستشارة الوراثية قبل الزواج : بحث احتمال انجاب أطفال مصابين بمرض وراثي في حالة وجود تاريخ عائلي له فحص لاحتمال حمل المرض التوجيه للفحوص المتاحة أثناء الحمل وبعد الولادة مشورة بالاختيارات المتاحة

42. الاستشارة الوراثية أثناء الحمل : فحص للحامض النووي ( دنا ) متابعة الحمل و خاصة بالموجات الصوتية بعد الولادة : فحص سريري تحليل كيميائي فحص للحامض النووي ( دنا )