‫الوراثية‬ ‫الطفرات‬
•‫تعريف‬ ‫يمكن‬‫الطفرة‬Mutation:‫عدد‬ ‫او‬ ‫تسلسل‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫بانها‬
‫الـ‬ ‫النووي‬ ‫الحامض‬ ‫في‬ ‫النيوكليوتيدات‬DNA‫تسلسالت‬ ‫تكوين‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬
‫األبنا‬ ‫إلى‬ ‫معينة‬ ‫بصفات‬ ‫آثارها‬ ‫فينتقل‬ ‫النيوكليوتيدات‬ ‫من‬ ‫جديدة‬‫ء‬.‫اصغر‬ ‫أن‬
‫ميوتون‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫طفرة‬ ‫الحداث‬ ‫قابلة‬ ‫وراثية‬ ‫وحدة‬Muton‫يمثل‬ ‫والذي‬
‫مظ‬ ‫طفرات‬ ‫انتاج‬ ‫على‬ ‫والقادرة‬ ‫المتنقلة‬ ‫النيوكليوتيدات‬ ‫من‬ ‫عدد‬ ‫اصغر‬‫هرية‬..
•‫ا‬ ‫إلى‬ ‫الطفرات‬ ‫اغلب‬ ‫تؤدي‬ ،‫واحدة‬ ‫نيوكليوتيدة‬ ‫لحد‬ ‫الصغر‬ ‫من‬ ‫يكون‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫الميوتون‬ ‫ان‬‫في‬ ‫ختالف‬
‫ت‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫التغيرات‬ ‫هذه‬ ‫وان‬ ،‫الواحد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫او‬ ‫الكروموسومات‬ ‫عدد‬‫حدث‬
‫المطفرات‬ ‫خالل‬ ‫من‬ ‫مستحدثة‬ ‫بصورة‬ ‫او‬ ‫تلقائية‬ ‫بصورة‬(mutagens) (‫والمواد‬ ‫الشعاع‬
‫الكيميائية‬)‫ح‬ ‫إلى‬ ‫تحول‬ ‫أي‬ ‫صورته‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫قد‬ ‫الجين‬ ‫مستوى‬ ‫على‬ ‫التغير‬ ‫كان‬ ‫اذا‬،‫اخرى‬ ‫الة‬
‫معينة‬ ‫لعملية‬ ‫الجين‬ ‫عمل‬ ‫وقف‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫خطرا‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يكون‬ ‫وقد‬(‫هرمون‬ ‫او‬ ‫انزيم‬ ‫كانتاج‬‫معين‬)
‫م‬ ‫من‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يزيد‬ ‫قد‬ ‫او‬ ‫الجين‬ ‫انتاج‬ ‫من‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يقلل‬ ‫قد‬ ‫او‬ ‫النشاط‬ ‫موقوف‬ ‫ويصبح‬‫الجين‬ ‫قدرة‬
‫معين‬ ‫نشاط‬ ‫انتاج‬ ‫في‬.
•‫نوعين‬ ‫إلى‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسم‬
•‫أ‬-‫الجينية‬ ‫الطفرات‬Gene Mutations
•‫الصغيرة‬ ‫بالتغيرات‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫او‬Microlesions‫النقطية‬ ‫الطفرات‬ ‫او‬point
mutations‫ف‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫وكما‬ ‫واحد‬ ‫نيوكليوتيدي‬ ‫زوج‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫تشمل‬ ‫والتي‬‫عدد‬ ‫ي‬
‫الواحد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫ضمن‬ ‫الجينات‬ ‫وتركيب‬(‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫تغيرات‬.)
•‫ب‬-‫الكروموسومية‬ ‫الطفرات‬Chromosome mutations
•‫الكبيرة‬ ‫بالتغيرات‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬Macrolsions‫الكروموسومات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫او‬
•‫اساس‬ ‫على‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسيم‬ ‫ويمكن‬‫المظهرية‬ ‫تأثيراتها‬:-
•1-‫المميتة‬ ‫الطفرات‬
•‫النمو‬ ‫مراحل‬ ‫من‬ ‫مرحلة‬ ‫أي‬ ‫في‬ ‫يحتويها‬ ‫الذي‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫موت‬ ‫تسبب‬.
•2-‫الشكلية‬ ‫الطفرات‬
•‫الحجم‬ ‫او‬ ‫الشكل‬ ‫او‬ ‫اللون‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫طفرات‬.
•3-‫الفسيولوجية‬ ‫الطفرات‬
•‫على‬ ‫مقدرته‬ ‫في‬ ‫او‬ ‫الفرد‬ ‫نمو‬ ‫معدل‬ ‫في‬ ‫كالتغيرات‬ ‫الوظيفة‬ ‫في‬ ‫تغيرات‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬‫مقاومة‬
‫وغيرها‬ ‫الكيمياوية‬ ‫والمنبهات‬ ‫كالحرارة‬ ‫بيئته‬ ‫ظروف‬.
•4-‫الكيميائية‬ ‫الطفرات‬
•‫ح‬ ‫او‬ ‫سكر‬ ‫او‬ ‫نيوكليوتيدة‬ ‫مثل‬ ‫ايضية‬ ‫مادة‬ ‫النتاج‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫قابلية‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬‫اميني‬ ‫امض‬.
•5-‫الشرطية‬ ‫الطفرات‬
•‫وليس‬ ‫معينة‬ ‫نمو‬ ‫ظروف‬ ‫تحت‬ ‫الكائن‬ ‫وضع‬ ‫حالة‬ ‫في‬ ‫الكائن‬ ‫على‬ ‫تأثيرها‬ ‫يظهر‬ ‫التي‬‫غيرها‬
‫م‬ ‫حرارة‬ ‫درجة‬ ‫في‬ ‫الكائن‬ ‫نمو‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬ ‫التي‬ ‫للحرارة‬ ‫الحساسة‬ ‫الشرطية‬ ‫كالطفرات‬‫عينة‬
‫غيرها‬ ‫وليس‬.
•‫على‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسيم‬ ‫يمكن‬ ‫كما‬‫حدوثها‬ ‫سبب‬ ‫اساس‬‫إلى‬:
•1-‫التلقائية‬ ‫الطفرات‬
•‫و‬ ‫معروفة‬ ‫مطفرة‬ ‫لمادة‬ ‫الكائن‬ ‫تعرض‬ ‫عدم‬ ‫عند‬ ‫تحدث‬ ‫والتي‬ ‫الذاتية‬ ‫بالطفرات‬ ‫ايضا‬ ‫تسمى‬‫يكون‬ ‫قد‬
‫حدوثها‬ ‫سبب‬:-
•‫أ‬-‫الطبيعة‬ ‫في‬ ‫الموجودة‬ ‫لالشعاعات‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫تعرض‬.
•‫ب‬-‫الخلية‬ ‫داخل‬ ‫تجري‬ ‫بايوكمياوية‬ ‫تفاعالت‬.
•‫ج‬-‫الحرارة‬ ‫درجة‬ ‫في‬ ‫طبيعية‬ ‫تبدالت‬ ‫حصول‬.
•2-‫المستحدثة‬ ‫الطفرات‬
•‫الفيزياوية‬ ‫او‬ ‫الكيمياوية‬ ‫المواد‬ ‫بعض‬ ‫إلى‬ ‫التعرض‬ ‫نتيجة‬ ‫تحدث‬ ‫الطفرات‬ ‫وهذه‬
•‫النقطية‬ ‫الطفرات‬(‫الجينية‬)‫نيوكليوتيدة‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬ ‫التي‬ ‫تلك‬ ‫هي‬‫على‬ ‫او‬ ‫واحدة‬
‫منها‬ ‫قليل‬ ‫عدد‬
•‫انواعها‬:
•‫نوعان‬ ‫هناك‬(3‫أنواع‬)‫النقطية‬ ‫الطفرات‬ ‫من‬:
1/‫اإلحالل‬Substitution:
2/‫طفرات‬(‫اإلطار‬ ‫تغير‬: )Farm-shift mutation
‫االضافة‬ ‫الحذف‬
•1/‫اإلحالل‬Substitution:
•‫النيوكليوتيدة‬ ‫من‬ ‫القاعدي‬ ‫الجزء‬ ‫يشمل‬ ‫هو‬.
•‫اإلحالل‬ ‫من‬ ‫نوعان‬ ‫يوجد‬.
•‫البيورين‬ ‫نوع‬ ‫من‬ ‫قاعدة‬ ‫احالل‬(A , G)‫احالل‬ ‫أو‬ ‫البيورين‬ ‫من‬ ‫بآخر‬
‫اسم‬ ‫عليه‬ ‫يطلق‬ ‫و‬ ‫البيرميدين‬ ‫من‬ ‫أخرى‬ ‫بقاعدة‬ ‫البيرميدين‬‫متك‬ ‫احالل‬‫افئ‬‫و‬
‫المكافئ‬ ‫لالحالل‬ ‫مختلفة‬ ‫احتماالت‬ ‫اربع‬ ‫يوجد‬.
•‫ويسمى‬ ‫العكس‬ ‫أو‬ ‫ببيرميدين‬ ‫بيورين‬ ‫قاعدة‬ ‫احالل‬‫م‬ ‫استبدال‬ ‫أو‬ ‫احالل‬‫أو‬ ‫تعاكس‬
‫مكافئ‬ ‫غير‬‫منه‬ ‫يوجد‬ ‫و‬8‫مختلفة‬ ‫احتماالت‬.
‫االحالل‬ ‫طفرات‬ ‫تاثيرات‬:
.1‫المدلول‬ ‫خاطئة‬ ‫طفرات‬Missense mutation:
‫آخر‬ ‫أميني‬ ‫حامض‬ ‫محل‬ ‫أميني‬ ‫حامض‬ ‫احالل‬ ‫يسبب‬ ‫الذي‬ ‫القاعدي‬ ‫االحالل‬ ‫يحدث‬.
2-‫المدلول‬ ‫عديمة‬ ‫طفرات‬Nonsense mutation
‫الثالث‬ ‫الشفرات‬ ‫من‬ ‫واحد‬ ‫إلى‬ ‫الوراثية‬ ‫الشفرة‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫القاعدي‬ ‫االحالل‬ ‫يؤدي‬‫التي‬ ‫و‬ ‫ة‬
‫تسمى‬ ‫و‬ ‫البروتين‬ ‫بناء‬ ‫في‬ ‫الترجمة‬ ‫عملية‬ ‫بانهاء‬ ‫تقوم‬Stop Codon‫ال‬ ‫الشفرات‬ ‫هذه‬ ‫و‬
‫البروتين‬ ‫عملية‬ ‫انهاء‬ ‫مهمتها‬ ‫بل‬ ‫أمينية‬ ‫أحماض‬ ‫إلى‬ ‫تترجم‬.‫مثل‬:UAG , UAA , UGA
3-‫المدلول‬ ‫صحيحة‬ ‫طفرات‬:
‫ت‬ ‫ال‬ ‫لكنها‬ ‫و‬ ‫الشفرة‬ ‫في‬ ‫النيتروجينية‬ ‫القواعد‬ ‫ألحد‬ ‫القاعدي‬ ‫اإلحالل‬ ‫نتيجة‬ ‫تحدث‬‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫ؤدي‬
‫تؤد‬ ‫شفرة‬ ‫من‬ ‫أكثر‬ ‫الواحد‬ ‫األميني‬ ‫للحامض‬ ‫ان‬ ‫إلى‬ ‫ذلك‬ ‫يعود‬ ‫و‬ ‫األميني‬ ‫الحامض‬ ‫نوع‬‫إلى‬ ‫ي‬
‫استقطابه‬
2/‫واالضافة‬ ‫الحذف‬ ‫طفرات‬(‫اإلطار‬ ‫تغير‬: )Farm-shift mutation
‫أ‬ ‫من‬ ‫قليل‬ ‫عدد‬ ‫أو‬ ‫واحد‬ ‫لزوج‬ ‫اإلضافة‬ ‫أو‬ ‫النقص‬ ‫من‬ ‫الناتجة‬ ‫الطفرات‬ ‫تشمل‬ ‫هي‬‫زواج‬
‫الش‬ ‫التتابعات‬ ‫بعض‬ ‫داخل‬ ‫القراءة‬ ‫أطار‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫الطفرات‬ ‫وهذه‬ ‫القواعد‬‫فرية‬
‫البروتين‬ ‫ذلك‬ ‫بناء‬ ‫عملية‬ ‫في‬ ‫كامل‬ ‫احالل‬ ‫مسببه‬ ‫للبروتين‬.
‫االستبدال‬ ‫لطفرات‬ ‫مثال‬:
‫المنجلية‬ ‫األنيميا‬:Sickle Cell Anemia
‫االستبدال‬ ‫طفرات‬ ‫تأثير‬ ‫على‬ ‫االمثلة‬ ‫أهم‬ ‫أحد‬ ‫المنجلية‬ ‫األنيميا‬ ‫مرض‬ ‫يعتبر‬‫شكل‬ ‫في‬
‫البشر‬ ‫لدى‬ ‫الصفات‬ ‫تنوع‬ ‫في‬ ‫الطفرات‬ ‫وتأثير‬ ،‫البروتينات‬ ‫ووظيفة‬.
‫دو‬ ‫ويلعب‬ ‫الحمراء‬ ‫الدم‬ ‫خاليا‬ ‫في‬ ‫الرئيس‬ ‫المكون‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫مركب‬ ‫يشكل‬‫را‬
‫الدم‬ ‫مجرى‬ ‫عبر‬ ‫ونقله‬ ‫األكسجين‬ ‫حمل‬ ‫عملية‬ ‫ًفي‬ ‫مهما‬.
‫عل‬ ‫منها‬ ‫كل‬ ‫تحتوي‬ ‫بروتينية‬ ‫وحدات‬ ‫اربعة‬ ‫من‬ ‫هيموقلوبين‬ ‫جزىء‬ ‫كل‬ ‫يتكون‬‫مجموعة‬ ‫ى‬
‫البروتيني‬ ‫الوحدات‬ ‫وتتكون‬ ‫مركزها‬ ‫في‬ ‫الحديد‬ ‫ذرات‬ ‫على‬ ‫تحتوي‬ ‫والتي‬ ‫هيم‬‫نوعين‬ ‫من‬ ‫ة‬
‫السالسل‬ ‫من‬.‫بيتا‬ ‫باسم‬ ‫تعرف‬ ‫منها‬ ‫واثنان‬ ‫الفا‬ ‫باسم‬ ‫تعرف‬ ‫منها‬ ‫إثنتان‬
‫باالدنين‬ ‫الثيامين‬ ‫استبدال‬ ‫عند‬ ‫الطفرة‬ ‫تحدث‬(GAG)(GTG)‫الحمض‬ ‫يغير‬ ‫الذي‬
‫الموقع‬ ‫في‬ ‫بالجلوتامين‬ ‫الفالين‬ ‫االميني‬6‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫بيتا‬ ‫النوع‬ ‫الببتيدية‬ ‫السلسلة‬ ‫من‬‫الى‬
‫الهيموقلوبين‬ ‫بروتين‬ ‫بنية‬ ‫في‬ ‫تشوه‬.‫بس‬ ‫تغيرا‬ ً ‫اإلختالف‬ ‫هذا‬ ‫ويسبب‬‫تركيب‬ ‫في‬ ً ‫يطا‬
‫االكسجين‬ ‫مع‬ ‫مرتبط‬ ‫يكون‬ ‫عندما‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫جزيء‬.
‫غ‬ ‫بيتا‬ ‫السالسل‬ ‫فان‬ ،‫األكسجين‬ ‫مع‬ ‫مرتبطا‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫يكون‬ ‫ال‬ ‫عندما‬ ‫أما‬‫يرالعادية‬
mutant‫الخ‬ ‫سيتوبالزم‬ ‫في‬ ‫للذوبان‬ ‫قابلية‬ ‫أقل‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫جزيء‬ ‫تجعل‬‫الحمراء‬ ‫اليا‬
‫خاليا‬ ‫داخل‬ ‫طويلة‬ ‫أليافا‬ ‫مشكلة‬ ‫معا‬ ‫التجمع‬ َ ‫إلى‬ ‫الجزيئات‬ ‫تميل‬ ،‫وبالتالي‬‫الحمراء‬ ‫الدم‬.
‫منجلي‬ ‫الو‬ ‫هاللية‬ ‫لتصبح‬ ‫الحمراء‬ ‫الدم‬ ‫خاليا‬ ‫شكل‬ ‫تغيير‬ ‫في‬ ‫ذلك‬ ‫ويتسبب‬‫ة‬.‫وتصبح‬
‫االوكسجين‬ ‫نقل‬ ‫في‬ ‫كفاءة‬ ‫اقل‬ ‫و‬ ‫الفائدة‬ ‫عديمة‬ ‫مشوهة‬ ‫الخاليا‬
‫الكروموسومية‬ ‫الطفرات‬
•‫الطفرات‬ ‫وتشمل‬ ‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫تحصل‬ ‫كبيرة‬ ‫تغيرات‬ ‫هي‬
‫مايلي‬ ‫الكروموسومية‬:
•1-‫النوعية‬ ‫الطفرات‬(‫التركيبية‬)Qualitative (structural) aberration
•‫الجين‬ ‫مواقع‬ ‫على‬ ‫وتؤثر‬ ‫الكروموسومات‬ ‫على‬ ‫تطرأ‬ ‫التي‬ ‫التغيرات‬ ‫تشمل‬‫ات‬
‫الكروموسوم‬ ‫على‬ ‫وترتيبها‬.
•2-‫الكمية‬ ‫الطفرات‬(‫العددية‬)Qualitative (numerical) aberration
•‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫على‬ ‫تطرأ‬ ‫التي‬ ‫التغيرات‬(‫المجموعة‬ ‫من‬ ‫جزء‬
‫الكروموسومية‬)‫الكمية‬ ‫الناحية‬ ‫من‬ ‫تؤثر‬ ‫انها‬ ‫أي‬ ‫واحد‬ ‫كروموسوم‬ ‫من‬ ‫جزء‬ ‫او‬
‫الكروموسوم‬ ‫على‬ ‫الجيني‬ ‫الترتيب‬ ‫او‬ ‫موقع‬ ‫على‬ ‫وليس‬.
‫النوعية‬ ‫التغيرات‬(‫التركيبية‬)
•‫القط‬ ‫طبيعة‬ ‫على‬ ‫يعتمد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫تأثير‬ ‫مستوى‬ ‫أن‬‫المكسورة‬ ‫عة‬
‫الكروم‬ ‫في‬ ‫ملحوظ‬ ‫تغير‬ ‫أي‬ ‫اليحدث‬ ‫المكسورة‬ ‫القطع‬ ‫التحام‬ ‫حالة‬ ‫ففي‬‫وسوم‬
‫وكذل‬ ‫ملحوظة‬ ‫تغيرات‬ ‫تسبب‬ ‫فانها‬ ‫ملتحمة‬ ‫غير‬ ‫بقيت‬ ‫حال‬ ‫في‬ ‫ولكنها‬‫اذا‬ ‫الحال‬ ‫ك‬
‫اخرى‬ ‫نهايات‬ ‫مع‬ ‫التحمت‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫لنفس‬ ‫اخرى‬ ‫نهايات‬ ‫مع‬ ‫التحمت‬ ‫ما‬
‫اخر‬ ‫لكروموسوم‬.
•1-‫االقتضاب‬ ‫او‬ ‫النقص‬Defeciency or Deletion
•‫الموقع‬ ‫بينية‬ ‫تكون‬ ‫اما‬ ‫الكروموسوم‬ ‫من‬ ‫قطعة‬ ‫فقدان‬ ‫نتيجة‬ ‫يحدث‬ ‫كروموسومي‬ ‫تغير‬interstitial‫طرفية‬ ‫او‬
terminal‫السايتو‬ ‫في‬ ‫تفقد‬ ‫المركزية‬ ‫للقطعة‬ ‫فاقدة‬ ‫تكون‬ ‫او‬ ‫التلتحم‬ ‫التي‬ ‫المكسورة‬ ‫والقطع‬ ‫شكل‬‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫بالزم‬
‫طرفي‬ ‫او‬ ‫بيني‬ ‫نقص‬ ‫إلى‬
•‫في‬ ‫النهائي‬ ‫او‬ ‫القمي‬ ‫اما‬ ،‫البعض‬ ‫مع‬ ‫نهايتها‬ ‫والتحام‬ ‫كسري‬ ‫لحصول‬ ‫نتيجة‬ ‫البيني‬ ‫االقتضاب‬ ‫ينتج‬‫حصول‬ ‫نتيجة‬ ‫حدث‬
‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫مفرد‬ ‫كسر‬.‫إل‬ ‫يؤدي‬ ‫فقد‬ ‫كبير‬ ‫كان‬ ‫اذا‬ ‫اما‬ ،‫تحسسه‬ ‫يمكن‬ ‫فال‬ ‫صغيرا‬ ‫النقص‬ ‫كان‬ ‫اذا‬ ‫اما‬‫فرد‬ ‫ظهور‬ ‫ى‬
‫طبيعي‬ ‫غير‬(‫الجيني‬ ‫التركيب‬ ‫في‬ ‫انخفاض‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫النه‬-‫للفرد‬ ‫الوراثي‬ ‫المحتوى‬.)
•‫مستد‬ ‫القمري‬ ‫الشكل‬ ‫الوجه‬ ‫اتخاذ‬ ‫هو‬ ‫ظاهرية‬ ‫صفة‬ ‫اعطى‬ ‫الخامس‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫نقص‬ ‫حدوث‬ ‫االنسان‬ ‫في‬‫ير‬
‫عقلي‬ ‫خلل‬ ‫عادة‬ ‫ويصاحبه‬ ‫القط‬ ‫كمواء‬ ‫الطفل‬ ‫بصراخ‬ ‫ويميز‬cat cry (46xx, 5p)
•‫التكرار‬ ‫او‬ ‫االضافة‬Duplication or Addition
•‫ل‬ ‫الجيني‬ ‫وترتيبها‬ ‫تركيبها‬ ‫في‬ ‫تابعة‬ ‫كروموسومية‬ ‫قطعة‬ ‫تتكرر‬ ‫او‬ ‫تتواجد‬ ‫عندما‬ ‫التضاعف‬ ‫يحدث‬‫واحد‬ ‫كروموسوم‬
‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫مماثل‬ ‫غير‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫كروموسوم‬ ‫من‬ ‫مزاحة‬ ‫كروموسومية‬ ‫قطعة‬ ‫وجود‬ ‫إلى‬ ‫او‬ ‫اكثر‬ ‫او‬ ‫مرة‬
‫ك‬ ‫كانها‬ ‫تظهر‬ ‫ولهذا‬ ‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫على‬ ‫المضافة‬ ‫االجزاء‬ ‫تشمل‬ ‫ةقد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫ذلك‬ ‫في‬ ‫الجينات‬ ‫زيادة‬‫روموسوم‬
‫اضافي‬
•‫المضاف‬ ‫المنطقة‬ ‫في‬ ‫الخارج‬ ‫إلى‬ ‫بانبعاجها‬ ‫الطبيعية‬ ‫مثيالتها‬ ‫عن‬ ‫االضافة‬ ‫ذات‬ ‫الكروموسومات‬ ‫تختلف‬‫لهذا‬ ‫ة‬
‫ت‬ ‫مدى‬ ‫معرفة‬ ‫في‬ ‫االضافة‬ ‫هذه‬ ‫من‬ ‫يستفاد‬ ‫حيث‬ ‫االختزالي‬ ‫االنقسام‬ ‫من‬ ‫التمهيدي‬ ‫الطور‬ ‫في‬ ‫الكروموسوم‬‫على‬ ‫أثيرها‬
‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫والتي‬ ‫كروموسومية‬ ‫اجزاء‬ ‫من‬ ‫يحيطها‬ ‫فيما‬ ‫وتأثيرها‬ ‫الكمية‬ ‫بالوراثة‬ ‫ذلك‬ ‫وعالقة‬ ‫محدد‬ ‫موقع‬‫بظاهرة‬
‫الموضع‬ ‫تأثير‬
•Position effect‫النقصان‬ ‫حالة‬ ‫من‬ ‫للفرد‬ ‫خطورة‬ ‫اقل‬ ‫االضافة‬ ‫تأثير‬ ‫أن‬ ‫عموما‬.
•3-‫االنتقال‬Translocation
•‫االنتقال‬:‫وتحدث‬ ‫الكروموسومات‬ ‫على‬ ‫الجينات‬ ‫مواقع‬ ‫ترتيب‬ ‫اعادة‬ ‫عن‬ ‫عبارة‬
‫انتقالية‬ ‫باشكال‬:
•‫أ‬-‫متبادل‬ ‫انتقال‬Reciprocal translocation:‫بين‬ ‫القطع‬ ‫استبدال‬ ‫يحدث‬
‫متماثلة‬ ‫غير‬ ‫كروموسومات‬.
•‫ب‬-‫بسيط‬ ‫انتقال‬Simple translocation:‫احد‬ ‫من‬ ‫قطعة‬ ‫استبدال‬
‫ا‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫نفس‬ ‫من‬ ‫مغاير‬ ‫جزء‬ ‫إلى‬ ‫تنقل‬ ‫الكروموسومات‬‫خر‬.
•4-‫االنقالب‬Inversions
•‫هذ‬ ‫تدوير‬ ‫بعد‬ ‫ثانية‬ ‫والتحامها‬ ‫موقعين‬ ‫في‬ ‫كسر‬ ‫لحصول‬ ‫نتيجة‬ ‫يحدث‬‫القطعة‬ ‫ه‬
‫مقدارها‬ ‫بزاوية‬180‫الجينات‬ ‫بعض‬ ‫موقع‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫الى‬ ‫تؤدي‬ ‫والتي‬ ‫درجة‬
‫إلى‬ ‫يقسم‬:
•‫أ‬:‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫المتضمن‬ ‫االنقالب‬Pericentric inversion
•‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫من‬ ‫متساوية‬ ‫مسافات‬ ‫على‬ ‫يحدث‬ ‫عندما‬
•‫ب‬:‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫المتضمن‬ ‫غير‬ ‫االنقالب‬
•‫الكمية‬ ‫التغيرات‬
•‫و‬ ‫النباتية‬ ‫الكائنات‬ ‫من‬ ‫الواحد‬ ‫للنوع‬ ‫ثابتا‬ ‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫يكون‬‫الحيوانية‬
‫والتصنيف‬ ‫الوراثية‬ ‫والعالقات‬ ‫النوع‬ ‫تحديد‬ ‫في‬ ‫العدد‬ ‫هذا‬ ‫يعتمد‬ ‫حيث‬‫ضمن‬ ‫ية‬
‫االساس‬ ‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫يمثل‬ ‫المجموعة‬(‫الجيني‬ ‫المحتوى‬Genome
‫بالحرف‬n)(2‫او‬Diploid‫الكروموسومية‬ ‫المجموعة‬ ‫ثنائي‬.
•‫العدديه‬ ‫الكروموسوميه‬ ‫التغيرات‬ ‫تصنيف‬
•1-‫الكروموسومية‬ ‫المجموعات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫التغير‬)‫الصبغية‬ ‫الصيغة‬ ‫تعدد‬)
•2)‫بالزيادة‬ ‫الواحدة‬ ‫الكوموسومية‬ ‫المجموعة‬ ‫كروموسومات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫لتغير‬‫أو‬
‫النقصان‬.
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations
Mutations

Mutations

  • 2.
  • 3.
    •‫تعريف‬ ‫يمكن‬‫الطفرة‬Mutation:‫عدد‬ ‫او‬‫تسلسل‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫بانها‬ ‫الـ‬ ‫النووي‬ ‫الحامض‬ ‫في‬ ‫النيوكليوتيدات‬DNA‫تسلسالت‬ ‫تكوين‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫األبنا‬ ‫إلى‬ ‫معينة‬ ‫بصفات‬ ‫آثارها‬ ‫فينتقل‬ ‫النيوكليوتيدات‬ ‫من‬ ‫جديدة‬‫ء‬.‫اصغر‬ ‫أن‬ ‫ميوتون‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫طفرة‬ ‫الحداث‬ ‫قابلة‬ ‫وراثية‬ ‫وحدة‬Muton‫يمثل‬ ‫والذي‬ ‫مظ‬ ‫طفرات‬ ‫انتاج‬ ‫على‬ ‫والقادرة‬ ‫المتنقلة‬ ‫النيوكليوتيدات‬ ‫من‬ ‫عدد‬ ‫اصغر‬‫هرية‬..
  • 4.
    •‫ا‬ ‫إلى‬ ‫الطفرات‬‫اغلب‬ ‫تؤدي‬ ،‫واحدة‬ ‫نيوكليوتيدة‬ ‫لحد‬ ‫الصغر‬ ‫من‬ ‫يكون‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫الميوتون‬ ‫ان‬‫في‬ ‫ختالف‬ ‫ت‬ ‫أن‬ ‫يمكن‬ ‫التغيرات‬ ‫هذه‬ ‫وان‬ ،‫الواحد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫او‬ ‫الكروموسومات‬ ‫عدد‬‫حدث‬ ‫المطفرات‬ ‫خالل‬ ‫من‬ ‫مستحدثة‬ ‫بصورة‬ ‫او‬ ‫تلقائية‬ ‫بصورة‬(mutagens) (‫والمواد‬ ‫الشعاع‬ ‫الكيميائية‬)‫ح‬ ‫إلى‬ ‫تحول‬ ‫أي‬ ‫صورته‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫قد‬ ‫الجين‬ ‫مستوى‬ ‫على‬ ‫التغير‬ ‫كان‬ ‫اذا‬،‫اخرى‬ ‫الة‬ ‫معينة‬ ‫لعملية‬ ‫الجين‬ ‫عمل‬ ‫وقف‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫خطرا‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يكون‬ ‫وقد‬(‫هرمون‬ ‫او‬ ‫انزيم‬ ‫كانتاج‬‫معين‬) ‫م‬ ‫من‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يزيد‬ ‫قد‬ ‫او‬ ‫الجين‬ ‫انتاج‬ ‫من‬ ‫التغير‬ ‫هذا‬ ‫يقلل‬ ‫قد‬ ‫او‬ ‫النشاط‬ ‫موقوف‬ ‫ويصبح‬‫الجين‬ ‫قدرة‬ ‫معين‬ ‫نشاط‬ ‫انتاج‬ ‫في‬.
  • 5.
    •‫نوعين‬ ‫إلى‬ ‫الطفرات‬‫تقسم‬ •‫أ‬-‫الجينية‬ ‫الطفرات‬Gene Mutations •‫الصغيرة‬ ‫بالتغيرات‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫او‬Microlesions‫النقطية‬ ‫الطفرات‬ ‫او‬point mutations‫ف‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫وكما‬ ‫واحد‬ ‫نيوكليوتيدي‬ ‫زوج‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫تشمل‬ ‫والتي‬‫عدد‬ ‫ي‬ ‫الواحد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫ضمن‬ ‫الجينات‬ ‫وتركيب‬(‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫تغيرات‬.) •‫ب‬-‫الكروموسومية‬ ‫الطفرات‬Chromosome mutations •‫الكبيرة‬ ‫بالتغيرات‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬Macrolsions‫الكروموسومات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫او‬
  • 6.
    •‫اساس‬ ‫على‬ ‫الطفرات‬‫تقسيم‬ ‫ويمكن‬‫المظهرية‬ ‫تأثيراتها‬:- •1-‫المميتة‬ ‫الطفرات‬ •‫النمو‬ ‫مراحل‬ ‫من‬ ‫مرحلة‬ ‫أي‬ ‫في‬ ‫يحتويها‬ ‫الذي‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫موت‬ ‫تسبب‬. •2-‫الشكلية‬ ‫الطفرات‬ •‫الحجم‬ ‫او‬ ‫الشكل‬ ‫او‬ ‫اللون‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫طفرات‬. •3-‫الفسيولوجية‬ ‫الطفرات‬ •‫على‬ ‫مقدرته‬ ‫في‬ ‫او‬ ‫الفرد‬ ‫نمو‬ ‫معدل‬ ‫في‬ ‫كالتغيرات‬ ‫الوظيفة‬ ‫في‬ ‫تغيرات‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬‫مقاومة‬ ‫وغيرها‬ ‫الكيمياوية‬ ‫والمنبهات‬ ‫كالحرارة‬ ‫بيئته‬ ‫ظروف‬. •4-‫الكيميائية‬ ‫الطفرات‬ •‫ح‬ ‫او‬ ‫سكر‬ ‫او‬ ‫نيوكليوتيدة‬ ‫مثل‬ ‫ايضية‬ ‫مادة‬ ‫النتاج‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫قابلية‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬‫اميني‬ ‫امض‬. •5-‫الشرطية‬ ‫الطفرات‬ •‫وليس‬ ‫معينة‬ ‫نمو‬ ‫ظروف‬ ‫تحت‬ ‫الكائن‬ ‫وضع‬ ‫حالة‬ ‫في‬ ‫الكائن‬ ‫على‬ ‫تأثيرها‬ ‫يظهر‬ ‫التي‬‫غيرها‬ ‫م‬ ‫حرارة‬ ‫درجة‬ ‫في‬ ‫الكائن‬ ‫نمو‬ ‫على‬ ‫تؤثر‬ ‫التي‬ ‫للحرارة‬ ‫الحساسة‬ ‫الشرطية‬ ‫كالطفرات‬‫عينة‬ ‫غيرها‬ ‫وليس‬.
  • 7.
    •‫على‬ ‫الطفرات‬ ‫تقسيم‬‫يمكن‬ ‫كما‬‫حدوثها‬ ‫سبب‬ ‫اساس‬‫إلى‬: •1-‫التلقائية‬ ‫الطفرات‬ •‫و‬ ‫معروفة‬ ‫مطفرة‬ ‫لمادة‬ ‫الكائن‬ ‫تعرض‬ ‫عدم‬ ‫عند‬ ‫تحدث‬ ‫والتي‬ ‫الذاتية‬ ‫بالطفرات‬ ‫ايضا‬ ‫تسمى‬‫يكون‬ ‫قد‬ ‫حدوثها‬ ‫سبب‬:- •‫أ‬-‫الطبيعة‬ ‫في‬ ‫الموجودة‬ ‫لالشعاعات‬ ‫الحي‬ ‫الكائن‬ ‫تعرض‬. •‫ب‬-‫الخلية‬ ‫داخل‬ ‫تجري‬ ‫بايوكمياوية‬ ‫تفاعالت‬. •‫ج‬-‫الحرارة‬ ‫درجة‬ ‫في‬ ‫طبيعية‬ ‫تبدالت‬ ‫حصول‬. •2-‫المستحدثة‬ ‫الطفرات‬ •‫الفيزياوية‬ ‫او‬ ‫الكيمياوية‬ ‫المواد‬ ‫بعض‬ ‫إلى‬ ‫التعرض‬ ‫نتيجة‬ ‫تحدث‬ ‫الطفرات‬ ‫وهذه‬
  • 8.
    •‫النقطية‬ ‫الطفرات‬(‫الجينية‬)‫نيوكليوتيدة‬ ‫على‬‫تؤثر‬ ‫التي‬ ‫تلك‬ ‫هي‬‫على‬ ‫او‬ ‫واحدة‬ ‫منها‬ ‫قليل‬ ‫عدد‬ •‫انواعها‬: •‫نوعان‬ ‫هناك‬(3‫أنواع‬)‫النقطية‬ ‫الطفرات‬ ‫من‬: 1/‫اإلحالل‬Substitution: 2/‫طفرات‬(‫اإلطار‬ ‫تغير‬: )Farm-shift mutation ‫االضافة‬ ‫الحذف‬
  • 9.
    •1/‫اإلحالل‬Substitution: •‫النيوكليوتيدة‬ ‫من‬ ‫القاعدي‬‫الجزء‬ ‫يشمل‬ ‫هو‬. •‫اإلحالل‬ ‫من‬ ‫نوعان‬ ‫يوجد‬. •‫البيورين‬ ‫نوع‬ ‫من‬ ‫قاعدة‬ ‫احالل‬(A , G)‫احالل‬ ‫أو‬ ‫البيورين‬ ‫من‬ ‫بآخر‬ ‫اسم‬ ‫عليه‬ ‫يطلق‬ ‫و‬ ‫البيرميدين‬ ‫من‬ ‫أخرى‬ ‫بقاعدة‬ ‫البيرميدين‬‫متك‬ ‫احالل‬‫افئ‬‫و‬ ‫المكافئ‬ ‫لالحالل‬ ‫مختلفة‬ ‫احتماالت‬ ‫اربع‬ ‫يوجد‬. •‫ويسمى‬ ‫العكس‬ ‫أو‬ ‫ببيرميدين‬ ‫بيورين‬ ‫قاعدة‬ ‫احالل‬‫م‬ ‫استبدال‬ ‫أو‬ ‫احالل‬‫أو‬ ‫تعاكس‬ ‫مكافئ‬ ‫غير‬‫منه‬ ‫يوجد‬ ‫و‬8‫مختلفة‬ ‫احتماالت‬.
  • 14.
    ‫االحالل‬ ‫طفرات‬ ‫تاثيرات‬: .1‫المدلول‬‫خاطئة‬ ‫طفرات‬Missense mutation: ‫آخر‬ ‫أميني‬ ‫حامض‬ ‫محل‬ ‫أميني‬ ‫حامض‬ ‫احالل‬ ‫يسبب‬ ‫الذي‬ ‫القاعدي‬ ‫االحالل‬ ‫يحدث‬. 2-‫المدلول‬ ‫عديمة‬ ‫طفرات‬Nonsense mutation ‫الثالث‬ ‫الشفرات‬ ‫من‬ ‫واحد‬ ‫إلى‬ ‫الوراثية‬ ‫الشفرة‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫القاعدي‬ ‫االحالل‬ ‫يؤدي‬‫التي‬ ‫و‬ ‫ة‬ ‫تسمى‬ ‫و‬ ‫البروتين‬ ‫بناء‬ ‫في‬ ‫الترجمة‬ ‫عملية‬ ‫بانهاء‬ ‫تقوم‬Stop Codon‫ال‬ ‫الشفرات‬ ‫هذه‬ ‫و‬ ‫البروتين‬ ‫عملية‬ ‫انهاء‬ ‫مهمتها‬ ‫بل‬ ‫أمينية‬ ‫أحماض‬ ‫إلى‬ ‫تترجم‬.‫مثل‬:UAG , UAA , UGA 3-‫المدلول‬ ‫صحيحة‬ ‫طفرات‬: ‫ت‬ ‫ال‬ ‫لكنها‬ ‫و‬ ‫الشفرة‬ ‫في‬ ‫النيتروجينية‬ ‫القواعد‬ ‫ألحد‬ ‫القاعدي‬ ‫اإلحالل‬ ‫نتيجة‬ ‫تحدث‬‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫ؤدي‬ ‫تؤد‬ ‫شفرة‬ ‫من‬ ‫أكثر‬ ‫الواحد‬ ‫األميني‬ ‫للحامض‬ ‫ان‬ ‫إلى‬ ‫ذلك‬ ‫يعود‬ ‫و‬ ‫األميني‬ ‫الحامض‬ ‫نوع‬‫إلى‬ ‫ي‬ ‫استقطابه‬
  • 16.
    2/‫واالضافة‬ ‫الحذف‬ ‫طفرات‬(‫اإلطار‬‫تغير‬: )Farm-shift mutation ‫أ‬ ‫من‬ ‫قليل‬ ‫عدد‬ ‫أو‬ ‫واحد‬ ‫لزوج‬ ‫اإلضافة‬ ‫أو‬ ‫النقص‬ ‫من‬ ‫الناتجة‬ ‫الطفرات‬ ‫تشمل‬ ‫هي‬‫زواج‬ ‫الش‬ ‫التتابعات‬ ‫بعض‬ ‫داخل‬ ‫القراءة‬ ‫أطار‬ ‫تغير‬ ‫إلى‬ ‫تؤدي‬ ‫الطفرات‬ ‫وهذه‬ ‫القواعد‬‫فرية‬ ‫البروتين‬ ‫ذلك‬ ‫بناء‬ ‫عملية‬ ‫في‬ ‫كامل‬ ‫احالل‬ ‫مسببه‬ ‫للبروتين‬.
  • 21.
    ‫االستبدال‬ ‫لطفرات‬ ‫مثال‬: ‫المنجلية‬‫األنيميا‬:Sickle Cell Anemia ‫االستبدال‬ ‫طفرات‬ ‫تأثير‬ ‫على‬ ‫االمثلة‬ ‫أهم‬ ‫أحد‬ ‫المنجلية‬ ‫األنيميا‬ ‫مرض‬ ‫يعتبر‬‫شكل‬ ‫في‬ ‫البشر‬ ‫لدى‬ ‫الصفات‬ ‫تنوع‬ ‫في‬ ‫الطفرات‬ ‫وتأثير‬ ،‫البروتينات‬ ‫ووظيفة‬. ‫دو‬ ‫ويلعب‬ ‫الحمراء‬ ‫الدم‬ ‫خاليا‬ ‫في‬ ‫الرئيس‬ ‫المكون‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫مركب‬ ‫يشكل‬‫را‬ ‫الدم‬ ‫مجرى‬ ‫عبر‬ ‫ونقله‬ ‫األكسجين‬ ‫حمل‬ ‫عملية‬ ‫ًفي‬ ‫مهما‬. ‫عل‬ ‫منها‬ ‫كل‬ ‫تحتوي‬ ‫بروتينية‬ ‫وحدات‬ ‫اربعة‬ ‫من‬ ‫هيموقلوبين‬ ‫جزىء‬ ‫كل‬ ‫يتكون‬‫مجموعة‬ ‫ى‬ ‫البروتيني‬ ‫الوحدات‬ ‫وتتكون‬ ‫مركزها‬ ‫في‬ ‫الحديد‬ ‫ذرات‬ ‫على‬ ‫تحتوي‬ ‫والتي‬ ‫هيم‬‫نوعين‬ ‫من‬ ‫ة‬ ‫السالسل‬ ‫من‬.‫بيتا‬ ‫باسم‬ ‫تعرف‬ ‫منها‬ ‫واثنان‬ ‫الفا‬ ‫باسم‬ ‫تعرف‬ ‫منها‬ ‫إثنتان‬
  • 23.
    ‫باالدنين‬ ‫الثيامين‬ ‫استبدال‬‫عند‬ ‫الطفرة‬ ‫تحدث‬(GAG)(GTG)‫الحمض‬ ‫يغير‬ ‫الذي‬ ‫الموقع‬ ‫في‬ ‫بالجلوتامين‬ ‫الفالين‬ ‫االميني‬6‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫بيتا‬ ‫النوع‬ ‫الببتيدية‬ ‫السلسلة‬ ‫من‬‫الى‬ ‫الهيموقلوبين‬ ‫بروتين‬ ‫بنية‬ ‫في‬ ‫تشوه‬.‫بس‬ ‫تغيرا‬ ً ‫اإلختالف‬ ‫هذا‬ ‫ويسبب‬‫تركيب‬ ‫في‬ ً ‫يطا‬ ‫االكسجين‬ ‫مع‬ ‫مرتبط‬ ‫يكون‬ ‫عندما‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫جزيء‬. ‫غ‬ ‫بيتا‬ ‫السالسل‬ ‫فان‬ ،‫األكسجين‬ ‫مع‬ ‫مرتبطا‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫يكون‬ ‫ال‬ ‫عندما‬ ‫أما‬‫يرالعادية‬ mutant‫الخ‬ ‫سيتوبالزم‬ ‫في‬ ‫للذوبان‬ ‫قابلية‬ ‫أقل‬ ‫الهيموجلوبين‬ ‫جزيء‬ ‫تجعل‬‫الحمراء‬ ‫اليا‬ ‫خاليا‬ ‫داخل‬ ‫طويلة‬ ‫أليافا‬ ‫مشكلة‬ ‫معا‬ ‫التجمع‬ َ ‫إلى‬ ‫الجزيئات‬ ‫تميل‬ ،‫وبالتالي‬‫الحمراء‬ ‫الدم‬. ‫منجلي‬ ‫الو‬ ‫هاللية‬ ‫لتصبح‬ ‫الحمراء‬ ‫الدم‬ ‫خاليا‬ ‫شكل‬ ‫تغيير‬ ‫في‬ ‫ذلك‬ ‫ويتسبب‬‫ة‬.‫وتصبح‬ ‫االوكسجين‬ ‫نقل‬ ‫في‬ ‫كفاءة‬ ‫اقل‬ ‫و‬ ‫الفائدة‬ ‫عديمة‬ ‫مشوهة‬ ‫الخاليا‬
  • 26.
    ‫الكروموسومية‬ ‫الطفرات‬ •‫الطفرات‬ ‫وتشمل‬‫الكروموسوم‬ ‫تركيب‬ ‫في‬ ‫تحصل‬ ‫كبيرة‬ ‫تغيرات‬ ‫هي‬ ‫مايلي‬ ‫الكروموسومية‬: •1-‫النوعية‬ ‫الطفرات‬(‫التركيبية‬)Qualitative (structural) aberration •‫الجين‬ ‫مواقع‬ ‫على‬ ‫وتؤثر‬ ‫الكروموسومات‬ ‫على‬ ‫تطرأ‬ ‫التي‬ ‫التغيرات‬ ‫تشمل‬‫ات‬ ‫الكروموسوم‬ ‫على‬ ‫وترتيبها‬. •2-‫الكمية‬ ‫الطفرات‬(‫العددية‬)Qualitative (numerical) aberration •‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫على‬ ‫تطرأ‬ ‫التي‬ ‫التغيرات‬(‫المجموعة‬ ‫من‬ ‫جزء‬ ‫الكروموسومية‬)‫الكمية‬ ‫الناحية‬ ‫من‬ ‫تؤثر‬ ‫انها‬ ‫أي‬ ‫واحد‬ ‫كروموسوم‬ ‫من‬ ‫جزء‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫على‬ ‫الجيني‬ ‫الترتيب‬ ‫او‬ ‫موقع‬ ‫على‬ ‫وليس‬.
  • 27.
    ‫النوعية‬ ‫التغيرات‬(‫التركيبية‬) •‫القط‬ ‫طبيعة‬‫على‬ ‫يعتمد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫التغيرات‬ ‫تأثير‬ ‫مستوى‬ ‫أن‬‫المكسورة‬ ‫عة‬ ‫الكروم‬ ‫في‬ ‫ملحوظ‬ ‫تغير‬ ‫أي‬ ‫اليحدث‬ ‫المكسورة‬ ‫القطع‬ ‫التحام‬ ‫حالة‬ ‫ففي‬‫وسوم‬ ‫وكذل‬ ‫ملحوظة‬ ‫تغيرات‬ ‫تسبب‬ ‫فانها‬ ‫ملتحمة‬ ‫غير‬ ‫بقيت‬ ‫حال‬ ‫في‬ ‫ولكنها‬‫اذا‬ ‫الحال‬ ‫ك‬ ‫اخرى‬ ‫نهايات‬ ‫مع‬ ‫التحمت‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫لنفس‬ ‫اخرى‬ ‫نهايات‬ ‫مع‬ ‫التحمت‬ ‫ما‬ ‫اخر‬ ‫لكروموسوم‬.
  • 29.
    •1-‫االقتضاب‬ ‫او‬ ‫النقص‬Defeciencyor Deletion •‫الموقع‬ ‫بينية‬ ‫تكون‬ ‫اما‬ ‫الكروموسوم‬ ‫من‬ ‫قطعة‬ ‫فقدان‬ ‫نتيجة‬ ‫يحدث‬ ‫كروموسومي‬ ‫تغير‬interstitial‫طرفية‬ ‫او‬ terminal‫السايتو‬ ‫في‬ ‫تفقد‬ ‫المركزية‬ ‫للقطعة‬ ‫فاقدة‬ ‫تكون‬ ‫او‬ ‫التلتحم‬ ‫التي‬ ‫المكسورة‬ ‫والقطع‬ ‫شكل‬‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫بالزم‬ ‫طرفي‬ ‫او‬ ‫بيني‬ ‫نقص‬ ‫إلى‬ •‫في‬ ‫النهائي‬ ‫او‬ ‫القمي‬ ‫اما‬ ،‫البعض‬ ‫مع‬ ‫نهايتها‬ ‫والتحام‬ ‫كسري‬ ‫لحصول‬ ‫نتيجة‬ ‫البيني‬ ‫االقتضاب‬ ‫ينتج‬‫حصول‬ ‫نتيجة‬ ‫حدث‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫مفرد‬ ‫كسر‬.‫إل‬ ‫يؤدي‬ ‫فقد‬ ‫كبير‬ ‫كان‬ ‫اذا‬ ‫اما‬ ،‫تحسسه‬ ‫يمكن‬ ‫فال‬ ‫صغيرا‬ ‫النقص‬ ‫كان‬ ‫اذا‬ ‫اما‬‫فرد‬ ‫ظهور‬ ‫ى‬ ‫طبيعي‬ ‫غير‬(‫الجيني‬ ‫التركيب‬ ‫في‬ ‫انخفاض‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫النه‬-‫للفرد‬ ‫الوراثي‬ ‫المحتوى‬.) •‫مستد‬ ‫القمري‬ ‫الشكل‬ ‫الوجه‬ ‫اتخاذ‬ ‫هو‬ ‫ظاهرية‬ ‫صفة‬ ‫اعطى‬ ‫الخامس‬ ‫الكروموسوم‬ ‫في‬ ‫نقص‬ ‫حدوث‬ ‫االنسان‬ ‫في‬‫ير‬ ‫عقلي‬ ‫خلل‬ ‫عادة‬ ‫ويصاحبه‬ ‫القط‬ ‫كمواء‬ ‫الطفل‬ ‫بصراخ‬ ‫ويميز‬cat cry (46xx, 5p)
  • 30.
    •‫التكرار‬ ‫او‬ ‫االضافة‬Duplicationor Addition •‫ل‬ ‫الجيني‬ ‫وترتيبها‬ ‫تركيبها‬ ‫في‬ ‫تابعة‬ ‫كروموسومية‬ ‫قطعة‬ ‫تتكرر‬ ‫او‬ ‫تتواجد‬ ‫عندما‬ ‫التضاعف‬ ‫يحدث‬‫واحد‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫يؤدي‬ ‫مما‬ ‫مماثل‬ ‫غير‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫كروموسوم‬ ‫من‬ ‫مزاحة‬ ‫كروموسومية‬ ‫قطعة‬ ‫وجود‬ ‫إلى‬ ‫او‬ ‫اكثر‬ ‫او‬ ‫مرة‬ ‫ك‬ ‫كانها‬ ‫تظهر‬ ‫ولهذا‬ ‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫على‬ ‫المضافة‬ ‫االجزاء‬ ‫تشمل‬ ‫ةقد‬ ‫الكروموسوم‬ ‫ذلك‬ ‫في‬ ‫الجينات‬ ‫زيادة‬‫روموسوم‬ ‫اضافي‬ •‫المضاف‬ ‫المنطقة‬ ‫في‬ ‫الخارج‬ ‫إلى‬ ‫بانبعاجها‬ ‫الطبيعية‬ ‫مثيالتها‬ ‫عن‬ ‫االضافة‬ ‫ذات‬ ‫الكروموسومات‬ ‫تختلف‬‫لهذا‬ ‫ة‬ ‫ت‬ ‫مدى‬ ‫معرفة‬ ‫في‬ ‫االضافة‬ ‫هذه‬ ‫من‬ ‫يستفاد‬ ‫حيث‬ ‫االختزالي‬ ‫االنقسام‬ ‫من‬ ‫التمهيدي‬ ‫الطور‬ ‫في‬ ‫الكروموسوم‬‫على‬ ‫أثيرها‬ ‫عليها‬ ‫يطلق‬ ‫والتي‬ ‫كروموسومية‬ ‫اجزاء‬ ‫من‬ ‫يحيطها‬ ‫فيما‬ ‫وتأثيرها‬ ‫الكمية‬ ‫بالوراثة‬ ‫ذلك‬ ‫وعالقة‬ ‫محدد‬ ‫موقع‬‫بظاهرة‬ ‫الموضع‬ ‫تأثير‬ •Position effect‫النقصان‬ ‫حالة‬ ‫من‬ ‫للفرد‬ ‫خطورة‬ ‫اقل‬ ‫االضافة‬ ‫تأثير‬ ‫أن‬ ‫عموما‬.
  • 31.
    •3-‫االنتقال‬Translocation •‫االنتقال‬:‫وتحدث‬ ‫الكروموسومات‬ ‫على‬‫الجينات‬ ‫مواقع‬ ‫ترتيب‬ ‫اعادة‬ ‫عن‬ ‫عبارة‬ ‫انتقالية‬ ‫باشكال‬: •‫أ‬-‫متبادل‬ ‫انتقال‬Reciprocal translocation:‫بين‬ ‫القطع‬ ‫استبدال‬ ‫يحدث‬ ‫متماثلة‬ ‫غير‬ ‫كروموسومات‬. •‫ب‬-‫بسيط‬ ‫انتقال‬Simple translocation:‫احد‬ ‫من‬ ‫قطعة‬ ‫استبدال‬ ‫ا‬ ‫كروموسوم‬ ‫إلى‬ ‫او‬ ‫الكروموسوم‬ ‫نفس‬ ‫من‬ ‫مغاير‬ ‫جزء‬ ‫إلى‬ ‫تنقل‬ ‫الكروموسومات‬‫خر‬.
  • 32.
    •4-‫االنقالب‬Inversions •‫هذ‬ ‫تدوير‬ ‫بعد‬‫ثانية‬ ‫والتحامها‬ ‫موقعين‬ ‫في‬ ‫كسر‬ ‫لحصول‬ ‫نتيجة‬ ‫يحدث‬‫القطعة‬ ‫ه‬ ‫مقدارها‬ ‫بزاوية‬180‫الجينات‬ ‫بعض‬ ‫موقع‬ ‫في‬ ‫تغير‬ ‫الى‬ ‫تؤدي‬ ‫والتي‬ ‫درجة‬ ‫إلى‬ ‫يقسم‬: •‫أ‬:‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫المتضمن‬ ‫االنقالب‬Pericentric inversion •‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫من‬ ‫متساوية‬ ‫مسافات‬ ‫على‬ ‫يحدث‬ ‫عندما‬ •‫ب‬:‫المركزية‬ ‫القطعة‬ ‫المتضمن‬ ‫غير‬ ‫االنقالب‬
  • 34.
    •‫الكمية‬ ‫التغيرات‬ •‫و‬ ‫النباتية‬‫الكائنات‬ ‫من‬ ‫الواحد‬ ‫للنوع‬ ‫ثابتا‬ ‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫يكون‬‫الحيوانية‬ ‫والتصنيف‬ ‫الوراثية‬ ‫والعالقات‬ ‫النوع‬ ‫تحديد‬ ‫في‬ ‫العدد‬ ‫هذا‬ ‫يعتمد‬ ‫حيث‬‫ضمن‬ ‫ية‬ ‫االساس‬ ‫الكروموسومي‬ ‫العدد‬ ‫يمثل‬ ‫المجموعة‬(‫الجيني‬ ‫المحتوى‬Genome ‫بالحرف‬n)(2‫او‬Diploid‫الكروموسومية‬ ‫المجموعة‬ ‫ثنائي‬.
  • 35.
    •‫العدديه‬ ‫الكروموسوميه‬ ‫التغيرات‬‫تصنيف‬ •1-‫الكروموسومية‬ ‫المجموعات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫التغير‬)‫الصبغية‬ ‫الصيغة‬ ‫تعدد‬) •2)‫بالزيادة‬ ‫الواحدة‬ ‫الكوموسومية‬ ‫المجموعة‬ ‫كروموسومات‬ ‫عدد‬ ‫في‬ ‫لتغير‬‫أو‬ ‫النقصان‬.