2. KLINEFELTEROV SINDROM
 Клинефелтеров
синдром је хромозомо
патија чији је узрок
нумеричка
хромозомска
аберација, дизомија X
хромозома мушкарца
(тризомија полних
хромозома)

3.  Cilj je proveriti hromozome kod
ploda, koji su sa starošću žena sve
skloniji poremećajima.
 Na taj način se, slučajno, otkrije i
jedan deo dece sa Klinefelter
sindromom.
 Drugi deo se otkrije tokom
ispitivanja muškog steriliteta, o
čemu ćemo govoriti kasnije.
 Sa svakim 2500-tim porođajem
mlađih prvorotki i sa svakim 300-tim
porođajem starijih prvorotki, rađa se
po jedan dečak sa ovom bolešću.
 Po pravilu, u pitanju su deca
normalne porođajne težine i bez
ikakvih urođenih anomalija, jednom
rečju sasvim normalnog izgleda.
 I tokom kasnijeg života ove osobe
imaju sasvim običan izgled. Nešto
viši rast, manje ili više izraženo
povećanje grudi tokom puberteta i
menji testisi nakon puberteta,
obično ostaju neupadljivi.
 Starosna granica prvog porođaja se
sve više pomera ka starijoj dobi,
tako da danas u Srbiji većina žena u
29. godini nema ni jedno dete.
 Samim tim, imamo sve više trudnica
koje su napunile 35. godinu života,
kada se rutinski preporučuje
amniocenteza ili neka druga slična
procedura.

4. Nastanak sindroma
 Radi se o hromozomskom
poremećaju.
 Hromozomi su bitni jer se na
njima nalaze naši geni.
 Svaka ćelija našeg organizma
ima u svom jedru 46
hromozoma na kojima je
smešteno 25 000 gena.
 Geni određuju za svaki deo
našeg organizma kako će
izgledati i kako će funkcionisati.
 Od 46 hromozoma, dva su polni
hromozomi (X i Y), bitni pre
svega za diferencijaciju pola kod
čoveka.

5.  Po jedan hromozom X i Y su
prisutni kod zdravih
muškaraca, dok zdrave žene
imaju dva X hromozoma.
 Osobe sa Klinefelter
sindromom su u stvari
muškarci sa jednim
hromozomom X u višku (XXY
hromozomski set).
 U pitanju je dakle poremećaj
polnog hromozoma, pa bolest
uzrokuje pre svega
reproduktivne smetnje.

6. Problemi
 Vodeći, i ćesto jedini krupni
problem ovih muškaraca je
sterilitet.
 Zato u okviru ispitavanja steriliteta
uvek treba uraditi i analizu
hromozoma – kariotip.
 Ovi muškarci imaju normalan
izgled genitalija, sem što su testisi
manji.
 Polna orjentacija, kao i polno
ponašanje, ni na koji način nisu
promenjeni.
 Nešto lošiji uspeh u školi i lošija
socijalizacija nisu drastični
problemi, naročito ako je prisutna
stručna psihološka potpora.

7. Lečenje
 Veoma je bitna stručna
pomoć psihologa, ukoliko
roditelji primete probleme u
socijalizaciji ili učenju kod
dečaka.
 Oko desete godine života
započinje se sa davanjem
testosterona, muškog
polnog hormona koji
pojačava samopouzdanje,
libido, karakterističnu
mušku maljavost i
prevenira osteoporozu.
 X hromozom koji se nalazi
u višku u svakoj ćeliji
organizma, nije moguće ni
na koji način „izbaciti” iz
organizma.