наследне болети

1. Hromozomopatije
nasledne bolesti
Nasledne bolesti se javljaju zbog poremećaja hromozoma (mutacije).
Mutacije mogu biti:
 Numeričke – promena broja hromozoma
 Strukturne – promena u građi hromozoma

2. Mutacije hromozoma su loše za samog čoveka ali i za njegovo potomstvo.
Plod sa poremećajem već u trećoj nedelji bude spontano odbačen.
Uzroci spontanih pobačaja su različite vrste trizomije, autozma, monozemija X-
hromozoma i poliplodije.
 Sindrom- Skup obeležja i simptoma koji se zajedno javljaju kod određenih
poremećaja

3. Daunov sindrom ( triozomija hromozoma 21 )
Daunov sindrom je jedan od najčešćih poremećaja hromozoma u živorođenoj
populaciji.
U razmeri je 1 : 700 novorođene dece.
Starost majke povećava rizik. Ženama koje imaju preko 40 je 1:45.
Deca sa Daunovim sindromom su mentalno zaostala i imaju puno telesnih
poremećaja.
Triozomija nastaje usled greške u mejozi, kod jednog roditelja najčešće majke,
zbog neodvajanja hromozoma 21 u prvoj deobi mejoze.
 Triozomije 13 i 18 su retke zato što potomci umiru brzo posle rađanja.

4. Tarnerov sindrom 45,X
Plodovi koji su oboleli već u prvom mesecu trudnoće umru, čak 98% ali je ovo
jedina vijabilna mnozomija s mogućnošću za život.
Učestalost u ženskoj novorođenčadi je 1 : 2000.
Ove osobe su reko umno zaostale, prepoznatljive su po malom rastu (125-150cm),
imaju naboran vrat narastao kosom, štitaste grudi za razmaknutim bradavicama i
druge poremećaje.
Zbog nedostatka jednog X-hromozoma su neplodni.
Do ove bolesti može dovesti i poremećaj polnih hromozoma.

5. Klinefelterov sindrom 47,XXY
Novorođenčadi sa ovim poremećajem su muškarci.
U odnosu 1: 1000.
Glavni simptomi su relativno visok rast, eunuhoidna struktura tela, ginekomastija
(razvoj dojke),ženski tip kose (smanjena dlakavost),atrofija testisa koja nema
spermatogonije i sterilna je, ponekad postoji lagana mentalna zaostalost koja se
povećava s povećanjem viška X hromozoma.
Do bolesti može doći zbog jednog ili dva prekobrojna hromozoma.
Bolest se ne prepoznaje pre puberteta ili neplodnosti, u većini slučajeva vode
normalan život.