Metode istraživanja genetike čoveka, tipovi nasleđivanja osobina kod čoveka, posledice promena na genima i hromozomima, genetički poremećaji kod ljudi

1. ГЕНЕТИКА
ЧОВЕКА

2. Предмет проучавања генетике

3. Како се проучава генетика ?

4. Модел организми у генетици

5. ЧОВЕК
СМРТ

6. Проучавање генетике човека



Истраживање генома (молекуларно-генетичке
анализе ДНК и протеина)
Анализе хромозома
Анализа родословних стабала

7. ИСТРАЖИВАЊЕ ГЕНОМА
ЧОВЕКА
МОЛЕКУЛАРНО ГЕНЕТИЧКЕ АНАЛИЗЕ ДНК И ПРОТЕИНА



n=23
30.000 гена
ДНК 11x109 нуклеотида
4n n=број нуклеотида који чине ланац ДНК
ОГРОМНА ГЕНЕТИЧКА ВАРИЈАБИЛНОСТ

8. ГЕНОМ=КЊИГА

9. Пројекат људског генома

10. Анализа родословног стабла
(педигреа)

11. ИЗГЛЕД РАЗЛИЧИТИХ РОДОСЛОВНИХ СТАБАЛА
ДОМИНАНТНО ИЛИ РЕЦЕСИВНО
АУТОЗОМНО ИЛИ ПОЛНИ ХРОМОЗОМИ
ДОДАТАК МОЛ-ГЕН МЕТОДАМА, ГЕНЕТИЧКА САВЕТОВАЛИШТА
МОЖЕ НАМ ДАТИ КОНАЧНО РЕШЕЊЕ, АЛИ НЕ МОРА

12. Могућности анализе родословног
стабла





Болест се наслеђује рецесивно, ген је на
аутозомима
Болест се наслеђује доминантно, ген је на
аутозомима
Болест се наслеђује рецесивно, ген је на Ххромозому
Болест се наслеђује доминантно, ген је на Ххромозому
Болест се наслеђује преко Y хромозома

13. ПРИМЕРИ НАСЛЕЂИВАЊА


Менделовске особине-1 ген, 2 алела,
одговорна за настајење једне особине.
Ген може бити на аутозомима или на полним
хромозомима

14. Аутозомно рецесивно наслеђивање


Гени се налазе на аутозомима, а испољавају се
само када се нађу у хомозиготном рецесивном
облику.
Урођене грешке метаболизма-алкаптонурија,
фенилкетонурија, галактоземија, албинизам.

15. АЛБИНИЗАМ
РЕТКЕ, УГЛАВНОМ СЕ ПРЕНОСЕ ПРЕКО ХЕТЕРОЗИГОТА, “ПРЕСКАЧУ
ГЕНЕРАЦИЈЕ”

16. Налеђивање
албинизма
Аутозомно
рецесивно

17. Аутозомално доминантно
наслеђивање


Гени се налазе на аутозомима, а испољиће
се и код хетерозигота.
Патуљаст раст (ахондроплазија),
Хантингтонова болест, вишак прстију на
рукама и ногама (полидактилија), кратки
прсти (брахидактилија), срасли прсти
(синдактилија).

18. Патуљаст раст

19. СРАСЛИ ПРСТИ
КРАТКИ ПРСТИ
ВИШАК ПРСТИЈУ

20. Наслеђивање
патуљастог
раста
Аутозомално
доминантно

21. Рецесивно наслеђивање преко
Х хромозома


Мутирани ген налази се на Х хромозому, а
испољава се у рецесивном облику
(различито код мушкараца и жена).
Неразликовање боја, хемофилија.

22. Далтонизам

Неразликовање
црвене и зелене боје

23. Наслеђивање далтонизма и хемофилије
РЕЦЕСИВНО НА Х ХРОМОЗОМУ

24. Y везане особине


Преносе се по мушкој линији
Длакавост ушних шкољки

25. АНАЛИЗЕ ХРОМОЗОМА
ПРОМЕНЕ БРОЈА ХРОМОЗОМА
АНЕУПЛОИДИЈЕ
●МОНОЗОМИЈА
● ТРИЗОМИЈА
ПРОМЕНЕ СТРУКТУРЕ
ХРОМОЗОМА
● ДУПЛИКАЦИЈЕ
● ДЕЛЕЦИЈЕ
● ИНВЕРЗИЈЕ
● ТРАНСЛОКАЦИЈЕ
ПОЛИПЛОИДИЈЕ
●ТРИПЛОИДИЈА
●ТЕТРАПЛОИДИЈА

26. Анеуплоидије





Монозомија и тризомија
Телесни и полни хромозоми
Последица промене зависи од тога који
хромозом је у питању
Већина доводи до смрти још у току развића
Промене броја аутозома имају озбиљније
последице од промене броја полних
хромозома

27. ТРИЗОМИЈА

Вишак једног хромозома. Хромозом се не налази
нормално у две копије него у три.
Тризомије аутозома
21- Даунов синдром
18- Едвардсов синдром
13- Патау синдром
Тризомија полних хромозома
Клинефелтеров синдром (47, ХХY)
МОНОЗОМИЈА – углавном леталне када су у питању
аутозоми
Тарнеров синдром (45, ХО)

28. Даунов синдром



Генотип: 47, ХХ, +21 или
47, ХY, +21.
Мали аутозом 21
1:800

29. БРОЈ
ОБОЛЕЛИ
Х ПО
БРОЈУ
РОЂЕНИХ
СТАРОСТ МАЈКЕ

30. Фенотип особа
обелелих од
Дауновог синдрома

31. Мајмунска бразда – линија 4 прста

32. Клинефелтеров синдром



Тризомија Х хромозома
Генотип 47, ХХY
1:1000

33. Фенотип особа са Клинефертеровим
синдромом

34. ТАРНЕРОВ СИНДРОМ



Монозомија полног хромозома.
Генотип 45, ХО.
1: 2500

35. Фенотип особа
са Тарнеровим
синдромом

36. Разни други поремећаји броја
полних хромозома
47, ХХХ
47, ХYY
48, XXXY

37. Генетичко тестирање и саветовање



ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОСТИКА
ГЕНЕТИЧКА ПРЕТРАГА
ГЕНЕТИЧКА САВЕТОВАЛИШТА

38. ПРЕНАТАЛНА ДИЈАГНОСТИКА
АМНИОЦЕНТЕЗА

39. 


ГЕНЕТИЧКА ПРЕТРАГА
ГЕНЕТИЧКА САВЕТОВАЛИШТА
ГЕНСКА ТЕРАПИЈА

40. ГЕНИ И ПОНАШАЊЕ

КОЛИКИ ЈЕ УТИЦАЈ ГЕНА, А КОЛИКИ СРЕДИНЕ
НА ОСОБИНЕ ПОНАШАЊА?

41. ХВАЛА НА ПАЖЊИ!