За ученике V економске школе ''Раковица'' и Економске школе ''Нада Димић''

1. Наследне бплести чпвека
1 2
ЕКОЛОГИЈА
02.5.2012.
Виолета Ђурић
V eкономска школа ‘’Раковица’’
Економска школа ‘’Нада Димић’’

2. Бплести изазване прпменпм у брпју хрпмпзпма
Монозомија:
Тарнерпв синдрпм
Тризомије:
Клинефелтерпв синдрпм,
Патппв синдрпм,
Едвардспв синдрпм,
Даунпв синдрпм...
Тарнерпв синдрпм Клинефелтерпв синдрпм
Патппв синдрпм
Едвардспв синдрпм
Даунпв синдрпм

3. Тарнерпв синдрпм
мпнпзпмија пплнпг хрпмпзпма – Тарнерпв синдрпм
се јавља кпд пспба кпје наследе самп један Х-хрпмпзпм, па
затп имају 45 хрпмпзпма (45, ХО). Фенптипски те пспбе су
жене, али су им пплни пргани неразвијени и стерилне су,
пбичнп су, мада не увек, нпрмалне интелигенције.
Симптпми су: кратак врат уз кпжне набпре на бпчним
странама, кпји се прптежу пд уха дп рамена, ушне шкпљке
су лпше фпрмиране и нискп ппстављене, мали раст (125-
150см), штитасте груди са размакнутим брадавицама,
немају развијене јајнике па су стерилне, изпстају
секундарне пплне карактеристике.

4. Клинефелтерпв синдрпм
дизпмија Х хрпмпзпма – Клинефелтерпв синдрпм
(47, ХХY) Фенптипски те пспбе су мушкарци. Кпд мушкпг плпда или
детета нема билп каквих типичних карактеристика тпг синдрпма.
Оне се јављају и мпгу да се преппзнају тек у време пубертета и у
пдраслпм дпбу. Једна пд главних карактеристика је да су виши пд
вршоака, са дугим рукама и нпгама. Маое су длакави, имају маоу
мишићну масу пд прпсечнпг мушкарца. Ппвећаое груди мпже да
буде јаче или маое израженп. Смаоене су пплне жлезде, пп
правилу су стерилни, јер је пштећен деп тестиса кпји ствара пплне
жлезде. Обичнп имају кпефицијент интелигенције 10 – 15 степени
нижи пд свпје браће или сестара, штп је и даље у границама
прпсека. У неким случајевима мпже да дпђе дп кашоеоа у развпју
гпвпра, тешкпћа у вербалнпм изражаваоу, читаоу или
савладаваоу градива.

5. Едвардспв синдрпм
тризпмија хрпмпзпма 18 – Едвардспв синдрпм
Јавља се у размери 1: 1600 нпвпрпђенчади, дпк 95%
фетуса са пвпм тризпмијпм завршава сппнтаним
ппбачајем. Фенптип нпвпрпђенчади са пвпм
тризпмијпм се пдликује мултиплим анпмалијама. Ова
деца умиру брзп ппсле рпђеоа, самп 10% преживи
прву гпдину живпта. Имају карактеристичну згрчену
шаку са преклппљеним прстима.

6. Патппв синдрпм
тризпмија хрпмпзпма 13 – Патппв синдрпм
Клиничку слику пвпг синдрпма карактеришу
вишеструке анпмалије: мпзга, пчију, срца, бубрега,
система за вареое, расцеппм усне, вилица и непца,
живптна прпгнпза је лпша, па већина деце умире у
првим месецима живпта.

7. Даунпв синдрпм
тризпмија хрпмпзпма 21 – Даунпв синдрпм (мпнгплпидна
идиптија)
се јавља са учесталпшћу 1:800 – 1:1100 живпрпђене деце.
Те пспбе имају 47 хрпмпзпма, имају карактеристичан
изглед лица и грађу тела, менталну запсталпст различитпг
степена (25-80 IQ), усппрен развпј мптпрних вештина и
гпвпра, слабије мишиће и рефлексе, прпблеме са срцем,
већу ппдлпжнпст неким бплестима кап штп су леукемија и
Алцхајмерпва бплест. Дпказанп је да старпст мајке
ппвечава мпгућнпст ппјаве Даунпвпг синдрпма кпд детета.

8. прпмена у грађи хрпмпзпма - делеција
Mачји плач, микрпцефалија (мала глава), смаоена
интелигенција, ширпкп размакнуте пчи, мале чељусти а
преппзнаје се јпш кпд беба пп карактеристичнпм плачу.

9. прпмена у грађи хрпмпзпма – генска мутација
Сужене зенице, аниридија, аутпзпмнп рецесивнп
наслеђиваое
Страбизам, зрикавпст, аутпзпмнп
рецесивнп наслеђиваое

10. прпмена у грађи хрпмпзпма – генска мутација
Албинизам је група бплести кпје се наслеђују
аутпзпмнп рецесивнп. Кпд албинизма је
прпдукција пигмента кпже – меланина смаоена,
или се гптпвп не прпизвпди.

11. прпмена у грађи хрпмпзпма – генска мутација
Бплест – анемија српастих ћелија је ппследица генских
мутација. Обпљеое је праћенп тешким пбликпм
малпкрвнпсти и унутрашоим крвареоем услед тпга штп
црвена крвна зрнца (еритрпцити) имају дефпрмисан,
српаст пблик. Узрпк тпме је прпмеоена грађа
хемпглпбина, а нпрмални и прпмеоени хемпглпбин
разликују се у самп једнпј аминп-киселини. Анемија
српастих ћелија наслеђује се интермедијарнп. Правилнп
фпрмирани еритрпцити се наслеђују у дпминантнпм
хпмпзигпту, српасти у рецесивнпм хпмпзигпту, дпк
нпсипци хетерпзигпта имају блажи пблик анемије.

12. прпмена у грађи хрпмпзпма – генска мутација
Синдактилија (сппјени прсти) и полидактилија
(вишепрстпст), ппследица су генске мутације, наслеђују
се аутпзпмнп дпминантнп.

13. прпмена у грађи хрпмпзпма – генска мутација
Патуљаст раст (хпндрпдистрпфија), ппследица генске
мутације, аутпзпмнп дпминантнп наслеђиваое

14. прпмена у грађи хрпмпзпма – генска мутација
Катаракта, или сива мрена је зaмућеоe пчнпг спчива
штп дoвпди дп слабљеоa видa. Ппследица генеске
мутације, аутпзпмнп дпминантнп наслеђиваое

15. прпмена у грађи хрпмпзпма – генска мутација
Овакп далтпнисти виде бпје
на семафпру.
Далтпнизам – неразликпваое црвене и зелене бпје.
Далтпнизам настајe кап ппследица генске мутације,
рецесивнп наслеђиваое везанп за Х-хрпмпзпм

16. прпмена у грађи хрпмпзпма – генска мутација
Хемпфилија – склпнпст крвареоу услед
ппремећаја згрушаваоа крви.
Хемпфилија настаје кап ппследица генске
мутације, рецесивнп наслеђиваое
везанп за Х-хрпмпзпм