2.  Процес у коме се добијају адекватне
информације везане за наследна обољења
 Циљ : настанак сигурног и здравог
потомства

3. Пет фаза
1) Узимање анамнезе и израда родослова
2) Клиничко испитивање чланова
породице
3) Постављање тачне дијагнозе
4) Давање детаљне информације
5) Регистровање и праћење ризичне
породице и трудноће

4. Шематски приказ структуре генетичког саветовалишта

5. Даунпв синдрпм
 У току прерасподеле генетског материјала
долази до неправилног распоређивања
хромозома
 Карактеристике су, специфичан изглед лица
и умна заосталост као обавезни показатељ
овог синдрома.

6. Прпцес саветпваоа
 Код стања узрокованих хромозомских
аберацијама морају се обајснити сами
хромозоми, њихов број,структура, начин
идентификовања и слика којом се одликује
аберација
Корелација између година старости труднице и Дауновог синдрома

7. Кпје жене су у ризичнпј групи за
рађаое детета?
 Са старењем жене, старе и њене јајне ћелије
 Амниоцентеза се препоручује свакој трудници која
има повишен ризик
 Увед је скрининг програм за испитивање
кариотипа плода

8. Пpенатални тестпви
• Скрининг тестови ппмажу у пдређиваоу
пптенцијалнпг ризика за нпшеоа беба са
генетским прпблемима
• Дпдатни бипхемијски маркер скриниг
пдређује нивп крви
• Дијагнпстички тестпви–аминоцентеза са
сигурнпшћу утврђују да ли беба има генетске
прпблеме

9.  Кариотип је слика хромозома која се добија
анализом одређених ткива
 Анализа хорионских ресица о будућем
животу бебе

10. Да ли су урпђене мане увек
генетски наследне ?
 Рођење са недостатком може да буде
наследно или узрковано чиниоцима
околине, као што су: дрога, алкохол, лекови,
хемикалије или неке инфекције

11. Најчешће урпђене мане
1) Расцеп усне или непце
2) Цистична фиброза
3) Даунов синдром
4) Фетални алкохол синдром
5) Фрагиле ,,X’’ синдром
6) Срчане мане
7) Хунтингтонова хореја
8) Хидроцефалус
9) Фенилкетонурија
10) Анемија српастих ћелија
11) Спина бифида

12. Закључак
 Напредак модерне технологије и све већа знања у
области наследних информација
 Правовремено и тачно аганжовање лекара у циљу
рађања здравог детета

13. Јун, 2012
 Ања Богавац
 Ангелина Ивановић
 Лука Шошкић