SlideShare a Scribd company logo
Тамара Божичевић,
II1
Хумана генетика проучава наслеђивања и варијабилности
особина човека.
Методе изучавања у хуманој генетици су:
•метода родослова
•метода близанаца - којом се може утврдити у коликом степену
гени, а у коликом фактори средине утичу на испољавање одређене
особине или обољења
•цитогенетичка метода - заснива се на изради препарата
хромозома и њиховој анализи под микроскопом; могуће је утврдити
постојање неке хромазопатије
•молекуларно – генетичка метода - испитује наследне појаве и
процесе на нивоу молекула
•популационо-статистичка метода - испитују се наследне
особине у популацијама
Особине: МОНОГЕНСКЕ и МУЛТИФАКТОРСКЕ
 Поремећаји који се наслеђују моногенски су врло ретки, веома
озбиљно нарушавају хомеостазу и јављају се најчешће пре краја
детињства.
Многу су чешћи поремећаји чији је настанак мултифакторски
(рак, дијабетес, кардиоваскуларне болести, шизофренија, депресија
и биполарни поремећај). Имају мањи и постепен утицај на
нарушавање хомеостазе, а испољавају се касније у одраслом добу.
 Конструисање родословног стабла почиње прикупљањем података о
историји појављивања одређене особине у породици коју посматрамо.
 Омогућава праћење обрасца наслеђивања унутар једне породице
током више генерација.
 На основу анализе родословних стабала може се закључити:
• да ли се нека особина наслеђује доминантно или рецесивно
• да ли се одговарајући ген налази на аутозому или на полном
хромозому
Родословно стабло представља графички приказ испољавања
неког фенотипског својства код већег броја особа у крвном
сродству, у низу генерација.
 Означавање:
 Кругови – женске особе
 Квадрати – мушке особе
 Родитељи су међусобно повезани хоризонталном линијом, а
вертикална води до потомака, који се ређају по редоследу рођења
 Брак у сродству означен је са две хоризонталне линије
 Генерације се обележавају римским бројевима
 Тамном бојом обележава се испољена особина (или болест) која се
прати
 При конструкцији се увек полази од особе која се јавила на преглед
 Монозиготни и дизиготни близанци обележавају се повезаним
симболима за пол
 Умрле особе се обележавају прецртаним симболима за пол, а
мртворођено дете симболом за пол у коме је уписан крст
Humana genetika rodoslovno stablo
1. Аутозомно – рецесивано наслеђивање
2. Аутозомно – доминантно наслеђивање
3. Наслеђивање везано за Y хромозом
4. Наслеђивање везано за X хромозом:
• Рецесивно везано за X хромозом
• Доминантно везано за X хромозом
 Појављују се са једнаком вероватноћом и код мушкараца и код жена.
 Особе које имају испољен рецесивни фенотип су увек хомозиготи за
рецесивни алел, док су родитељи који немају испољен рецесивни
фенотип, а добијају потомке који га имају- хетерозиготи.
 Рецесивне особине се најчешће појављују у свакој генерацији.
 Ако се често појављују у породици, ради се највероватније о
браковима у ближем или даљем сродству.
Особине које се наслеђују по аутозомно – рецесивном обрасцу
резултат су пара рецесивних алела на аутозомима.
Албинизам је пример
рецесивног наслеђивања, до
којег долази услед недостатка
пигмента. Јавља се мутација у
гену одговорном за синтезу
меланина.
 Појављује се и код мушкараца и код жена, у свакој генерацији.
 Особа са доминантним фенотипом наследила је доминантни алел бар
од једног родитеља.
 Ако је таква особа хетерозигот, постоји вероватноћа од 50% да ће се и
код њеног потомства испољити поремећај.
 Особе са рецесивним фенотипом не могу имати потомке са
доминантним фенотипом (осим у ретким случајевима, где се догоди
мутација).
Особине које се наслеђују по аутозомно – доминантном обрасцу се
испољавају када је у генотипу присутан доминантни алел на
аутозомним хромозомима.
 Најчешћа су стања проузрокована рецесивним алелима на X
хромозому.
 Ова стања се преносе са очева на синове.
 Најчешће су захваћени синови који од мајке преносиоца (хетерозигота)
добијају X хромозом са рецесивним алелом.
 Код жена ће се особина испољити само ако је отац оболео, а мајка
може бити здрава (преносилац) или оболела.
 Ове особине често прескачу генерације.
Особине које се наслеђују по обрасцу наслеђивања везаном за X
хромозом испољавају се у зависности од пола.
Особине које се наслеђују везано за Y
хромозом су много ређе и преносе се са
очева на синове. Пример је наслеђивање
длакавости ушију.
 Задатак цитогенетике је откривање различитих хромозомских мутација
које су повезане са бројним синдромима.
 Највећи број трудноћа код којих је ембрион носилац хромозомских
мутација завршава се спонтаним побачајем већ у првим недељама или
месецима трудноће.
Цитогенетика је област генетике која проучава број и структуру
хромозома у ћелији.
 Циљ генетичког саветовања је правовремено информисање
потенцијалних родитеља о природи и ризицима појаве наследних
поремећаја код потомства, како би они могли да донесу одговарајуће
одлуке.
 У саветовалиште се јављају особе у чијим породицама има наследних
болести и поремећаја, оне код којих је утврђено присуство мутација,
недовољна ментална развијеност, поремећаји пола, метаболичке и
ендокрине болести, породице са браком у сродству, жене код којих
постоји понављање спонтаних побачаја или појаве мртворођене деце,
потенцијалне мајке са 33 и више година, као и њихови партнери
старији од 45, труднице које су пре и током трудноће биле изложене
дејству лекова, хемикалија, инфекција или зрачења.
 Ради генетичке анализе, узимају се узорци ћелија фетуса у
различитим периодима трудноће.
 Од 9. до 11. недеље трудноће - узорак из хорионских ресица
(хориоцентеза)
 Од 12. до 18. недеље трудноће - узорак из амнионске течности
(амниоцентеза)
 Након 18. или 20. недеље - узорак из вене у пупчаној врпци
(кордоцентеза)
 Кораци који претходе овим анализама су анализа крви мајке и
ултразвучни прегледи.
Пренатална дијагностика подразумева генетичке анализе
ембриона, односно фетуса пре њиховог рођења.
 Величина генома износи око 3,2 милијарде нуклеотидних парова, а
процењен број гена који кодирају за протеине је око 20 хиљада.
 Генетичка варијабилност наше врсте је толика да не постоје два
човека, осим монозиготних близанаца, који су икада била или ће бити
генетички идентична.
 Генетичка варијабилност унутар наших популација чини 85% укупне
генетичке разноврсности врсте, док на различитост између популација
отпада само око 15%.
 Литература:
1. Klett уџбеник из биологије за други разред гимназије
2. Завод уџбеник из биологије за четврти разред гимназије
3. Википедија

More Related Content

What's hot

Evolucija
EvolucijaEvolucija
Endokrini sistem
Endokrini sistemEndokrini sistem
Endokrini sistem
Ivana Damnjanović
 
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstvaTipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Alleteja
 
Srce, krvni i limfni sudovi
Srce, krvni i limfni sudoviSrce, krvni i limfni sudovi
Srce, krvni i limfni sudovi
Ivana Damnjanović
 
Типови наслеђивања особина
Типови наслеђивања особинаТипови наслеђивања особина
Типови наслеђивања особина
Violeta Djuric
 
Šta je genetika
Šta je genetikaŠta je genetika
Šta je genetika
Ivana Damnjanović
 
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacijeHromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Ena Horvat
 
Oblici interakcije medju genima
Oblici interakcije medju genimaOblici interakcije medju genima
Oblici interakcije medju genima
Srdjan Lukic
 
Populaciona genetika
Populaciona genetikaPopulaciona genetika
Populaciona genetika
Ljubica Lalić Profesorski Profil
 
Sistem organa za izlučivanje
Sistem organa za izlučivanjeSistem organa za izlučivanje
Sistem organa za izlučivanje
Ivana Damnjanović
 
Teorije evolucije
Teorije evolucijeTeorije evolucije
Teorije evolucije
Ivana Damnjanović
 
Čulni sistem
Čulni sistemČulni sistem
Čulni sistem
Ena Horvat
 
Dokazi evolucije
Dokazi evolucijeDokazi evolucije
Dokazi evolucije
Ivana Damnjanović
 
Poreklo zivota na Zemlji. Dokazi evolucije.
Poreklo zivota na Zemlji. Dokazi evolucije.Poreklo zivota na Zemlji. Dokazi evolucije.
Poreklo zivota na Zemlji. Dokazi evolucije.
Ena Horvat
 
Individualno razviće čoveka
Individualno razviće čovekaIndividualno razviće čoveka
Individualno razviće čoveka
Ivana Damnjanović
 
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparatĆelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
Ivana Damnjanović
 
Sistem organa za disanje
Sistem organa za disanjeSistem organa za disanje
Sistem organa za disanje
Ivana Damnjanović
 
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
ltixomir
 
Populaciona genetika
Populaciona genetikaPopulaciona genetika
Populaciona genetika
Ivana Damnjanović
 

What's hot (20)

Evolucija
EvolucijaEvolucija
Evolucija
 
Endokrini sistem
Endokrini sistemEndokrini sistem
Endokrini sistem
 
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstvaTipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
 
Srce, krvni i limfni sudovi
Srce, krvni i limfni sudoviSrce, krvni i limfni sudovi
Srce, krvni i limfni sudovi
 
Типови наслеђивања особина
Типови наслеђивања особинаТипови наслеђивања особина
Типови наслеђивања особина
 
Šta je genetika
Šta je genetikaŠta je genetika
Šta je genetika
 
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacijeHromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
 
Sistem organa za varenje
Sistem organa za varenjeSistem organa za varenje
Sistem organa za varenje
 
Oblici interakcije medju genima
Oblici interakcije medju genimaOblici interakcije medju genima
Oblici interakcije medju genima
 
Populaciona genetika
Populaciona genetikaPopulaciona genetika
Populaciona genetika
 
Sistem organa za izlučivanje
Sistem organa za izlučivanjeSistem organa za izlučivanje
Sistem organa za izlučivanje
 
Teorije evolucije
Teorije evolucijeTeorije evolucije
Teorije evolucije
 
Čulni sistem
Čulni sistemČulni sistem
Čulni sistem
 
Dokazi evolucije
Dokazi evolucijeDokazi evolucije
Dokazi evolucije
 
Poreklo zivota na Zemlji. Dokazi evolucije.
Poreklo zivota na Zemlji. Dokazi evolucije.Poreklo zivota na Zemlji. Dokazi evolucije.
Poreklo zivota na Zemlji. Dokazi evolucije.
 
Individualno razviće čoveka
Individualno razviće čovekaIndividualno razviće čoveka
Individualno razviće čoveka
 
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparatĆelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
Ćelijske organele ribozomi, endoplazmatična mreža, Goldžijev aparat
 
Sistem organa za disanje
Sistem organa za disanjeSistem organa za disanje
Sistem organa za disanje
 
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
 
Populaciona genetika
Populaciona genetikaPopulaciona genetika
Populaciona genetika
 

Similar to Humana genetika rodoslovno stablo

Humana genetika, rodoslovno_stablo
Humana genetika,  rodoslovno_stabloHumana genetika,  rodoslovno_stablo
Humana genetika, rodoslovno_stablo
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
генетика понашања.катарина
генетика понашања.катаринагенетика понашања.катарина
генетика понашања.катарина
Katarina Nikolić
 
Viorika krecu genetika
Viorika krecu genetikaViorika krecu genetika
Viorika krecu genetika
romancalupulesku
 
Reproduktivni organi - bolesti
Reproduktivni organi - bolestiReproduktivni organi - bolesti
Reproduktivni organi - bolesti
saculatac
 
Oboljenja
OboljenjaOboljenja
Oboljenja
saculatac
 
Nasledne bolesti.pptx
Nasledne bolesti.pptxNasledne bolesti.pptx
Nasledne bolesti.pptx
ssuser80d6a0
 
Nasledjivanje pola, nasledne bolestivezane za pol, oboljenja polnog sistema
 Nasledjivanje pola, nasledne bolestivezane za pol, oboljenja polnog sistema Nasledjivanje pola, nasledne bolestivezane za pol, oboljenja polnog sistema
Nasledjivanje pola, nasledne bolestivezane za pol, oboljenja polnog sistema
ppnjbiljana
 
Hromozomopatija biologija
Hromozomopatija biologijaHromozomopatija biologija
Hromozomopatija biologija
Ljubica Lalic
 
Daunov sindrom uradila Kovic Nikolina
Daunov sindrom uradila Kovic NikolinaDaunov sindrom uradila Kovic Nikolina
Daunov sindrom uradila Kovic Nikolina
Violeta Djuric
 
Nasledne bolesti coveka
Nasledne bolesti covekaNasledne bolesti coveka
Nasledne bolesti coveka
sanjans2
 
Извори генетичке варијабилности
Извори генетичке варијабилностиИзвори генетичке варијабилности
Извори генетичке варијабилности
Violeta Djuric
 
Promene u broju i strukturi hromozoma
Promene u broju i strukturi hromozomaPromene u broju i strukturi hromozoma
Promene u broju i strukturi hromozoma
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Nasledjivanje
NasledjivanjeNasledjivanje
Nasledjivanje
saculatac
 
Nasledjivanje
NasledjivanjeNasledjivanje
Nasledjivanje
saculatac
 
Клинефелтеров синдром урадио Милош Петровић
Клинефелтеров синдром урадио Милош ПетровићКлинефелтеров синдром урадио Милош Петровић
Клинефелтеров синдром урадио Милош Петровић
Violeta Djuric
 
bios173
bios173bios173
bios173
EuroTruck1
 
Genetika RC Beograd Dunav, predavanje
Genetika RC Beograd Dunav, predavanjeGenetika RC Beograd Dunav, predavanje
Genetika RC Beograd Dunav, predavanje
Unity in Diversity
 
онкогенетика
онкогенетикаонкогенетика
онкогенетика
Maja Stojić
 

Similar to Humana genetika rodoslovno stablo (20)

Humana genetika, rodoslovno_stablo
Humana genetika,  rodoslovno_stabloHumana genetika,  rodoslovno_stablo
Humana genetika, rodoslovno_stablo
 
генетика понашања.катарина
генетика понашања.катаринагенетика понашања.катарина
генетика понашања.катарина
 
генетичко
 генетичко генетичко
генетичко
 
Viorika krecu genetika
Viorika krecu genetikaViorika krecu genetika
Viorika krecu genetika
 
Reproduktivni organi - bolesti
Reproduktivni organi - bolestiReproduktivni organi - bolesti
Reproduktivni organi - bolesti
 
Oboljenja
OboljenjaOboljenja
Oboljenja
 
Nasledne bolesti.pptx
Nasledne bolesti.pptxNasledne bolesti.pptx
Nasledne bolesti.pptx
 
Hromozomopatije
HromozomopatijeHromozomopatije
Hromozomopatije
 
Nasledjivanje pola, nasledne bolestivezane za pol, oboljenja polnog sistema
 Nasledjivanje pola, nasledne bolestivezane za pol, oboljenja polnog sistema Nasledjivanje pola, nasledne bolestivezane za pol, oboljenja polnog sistema
Nasledjivanje pola, nasledne bolestivezane za pol, oboljenja polnog sistema
 
Hromozomopatija biologija
Hromozomopatija biologijaHromozomopatija biologija
Hromozomopatija biologija
 
Daunov sindrom uradila Kovic Nikolina
Daunov sindrom uradila Kovic NikolinaDaunov sindrom uradila Kovic Nikolina
Daunov sindrom uradila Kovic Nikolina
 
Nasledne bolesti coveka
Nasledne bolesti covekaNasledne bolesti coveka
Nasledne bolesti coveka
 
Извори генетичке варијабилности
Извори генетичке варијабилностиИзвори генетичке варијабилности
Извори генетичке варијабилности
 
Promene u broju i strukturi hromozoma
Promene u broju i strukturi hromozomaPromene u broju i strukturi hromozoma
Promene u broju i strukturi hromozoma
 
Nasledjivanje
NasledjivanjeNasledjivanje
Nasledjivanje
 
Nasledjivanje
NasledjivanjeNasledjivanje
Nasledjivanje
 
Клинефелтеров синдром урадио Милош Петровић
Клинефелтеров синдром урадио Милош ПетровићКлинефелтеров синдром урадио Милош Петровић
Клинефелтеров синдром урадио Милош Петровић
 
bios173
bios173bios173
bios173
 
Genetika RC Beograd Dunav, predavanje
Genetika RC Beograd Dunav, predavanjeGenetika RC Beograd Dunav, predavanje
Genetika RC Beograd Dunav, predavanje
 
онкогенетика
онкогенетикаонкогенетика
онкогенетика
 

More from Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci

Vodozemci
VodozemciVodozemci
Zebre
ZebreZebre
Lav
LavLav
Gmizavci
GmizavciGmizavci
Pljosnati crvi
Pljosnati crviPljosnati crvi
Nacionalni parkovi Srbije - kviz pitanja
Nacionalni parkovi Srbije - kviz pitanjaNacionalni parkovi Srbije - kviz pitanja
Nacionalni parkovi Srbije - kviz pitanja
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Promene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozomaPromene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozoma
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostikaGenetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostikaGenetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Fenotip, fenotipska plastičnost
Fenotip, fenotipska plastičnostFenotip, fenotipska plastičnost
Fenotip, fenotipska plastičnost
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Nasledjivanje kvantitativnih osobina
Nasledjivanje kvantitativnih osobinaNasledjivanje kvantitativnih osobina
Nasledjivanje kvantitativnih osobina
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Genetičko inženjerstvo - kloniranje
Genetičko inženjerstvo - kloniranjeGenetičko inženjerstvo - kloniranje
Genetičko inženjerstvo - kloniranje
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Efekat staklene bašte
Efekat staklene bašteEfekat staklene bašte
Biljna tkiva, prilagođenosti biljaka na kopneni način života
Biljna tkiva, prilagođenosti biljaka na kopneni način životaBiljna tkiva, prilagođenosti biljaka na kopneni način života
Biljna tkiva, prilagođenosti biljaka na kopneni način života
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Trendovi u evoluciji životnih procesa biljaka
Trendovi u evoluciji životnih procesa biljakaTrendovi u evoluciji životnih procesa biljaka
Trendovi u evoluciji životnih procesa biljaka
Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci
 
Insekti
InsektiInsekti
Mekušci - puževi
Mekušci - puževiMekušci - puževi
Morske zvezde
Morske zvezde Morske zvezde

More from Nada Jovanović, Gimnazija "J.J.Zmaj" Odžaci (20)

Vodozemci
VodozemciVodozemci
Vodozemci
 
Zebre
ZebreZebre
Zebre
 
Lav
LavLav
Lav
 
Gmizavci
GmizavciGmizavci
Gmizavci
 
Pljosnati crvi
Pljosnati crviPljosnati crvi
Pljosnati crvi
 
Kviz iz biologije za učenike 6. razreda
Kviz iz biologije za učenike 6. razredaKviz iz biologije za učenike 6. razreda
Kviz iz biologije za učenike 6. razreda
 
Kviz pitanja za učenike 5.razreda
Kviz pitanja za učenike 5.razredaKviz pitanja za učenike 5.razreda
Kviz pitanja za učenike 5.razreda
 
Nacionalni parkovi Srbije - kviz pitanja
Nacionalni parkovi Srbije - kviz pitanjaNacionalni parkovi Srbije - kviz pitanja
Nacionalni parkovi Srbije - kviz pitanja
 
Promene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozomaPromene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozoma
 
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostikaGenetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
 
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostikaGenetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
Genetičko savetovanje i prenatalna dijagnostika
 
Fenotip, fenotipska plastičnost
Fenotip, fenotipska plastičnostFenotip, fenotipska plastičnost
Fenotip, fenotipska plastičnost
 
Nasledjivanje kvantitativnih osobina
Nasledjivanje kvantitativnih osobinaNasledjivanje kvantitativnih osobina
Nasledjivanje kvantitativnih osobina
 
Genetičko inženjerstvo - kloniranje
Genetičko inženjerstvo - kloniranjeGenetičko inženjerstvo - kloniranje
Genetičko inženjerstvo - kloniranje
 
Efekat staklene bašte
Efekat staklene bašteEfekat staklene bašte
Efekat staklene bašte
 
Biljna tkiva, prilagođenosti biljaka na kopneni način života
Biljna tkiva, prilagođenosti biljaka na kopneni način životaBiljna tkiva, prilagođenosti biljaka na kopneni način života
Biljna tkiva, prilagođenosti biljaka na kopneni način života
 
Trendovi u evoluciji životnih procesa biljaka
Trendovi u evoluciji životnih procesa biljakaTrendovi u evoluciji životnih procesa biljaka
Trendovi u evoluciji životnih procesa biljaka
 
Insekti
InsektiInsekti
Insekti
 
Mekušci - puževi
Mekušci - puževiMekušci - puževi
Mekušci - puževi
 
Morske zvezde
Morske zvezde Morske zvezde
Morske zvezde
 

Humana genetika rodoslovno stablo

  • 2. Хумана генетика проучава наслеђивања и варијабилности особина човека. Методе изучавања у хуманој генетици су: •метода родослова •метода близанаца - којом се може утврдити у коликом степену гени, а у коликом фактори средине утичу на испољавање одређене особине или обољења •цитогенетичка метода - заснива се на изради препарата хромозома и њиховој анализи под микроскопом; могуће је утврдити постојање неке хромазопатије •молекуларно – генетичка метода - испитује наследне појаве и процесе на нивоу молекула •популационо-статистичка метода - испитују се наследне особине у популацијама
  • 3. Особине: МОНОГЕНСКЕ и МУЛТИФАКТОРСКЕ  Поремећаји који се наслеђују моногенски су врло ретки, веома озбиљно нарушавају хомеостазу и јављају се најчешће пре краја детињства. Многу су чешћи поремећаји чији је настанак мултифакторски (рак, дијабетес, кардиоваскуларне болести, шизофренија, депресија и биполарни поремећај). Имају мањи и постепен утицај на нарушавање хомеостазе, а испољавају се касније у одраслом добу.
  • 4.  Конструисање родословног стабла почиње прикупљањем података о историји појављивања одређене особине у породици коју посматрамо.  Омогућава праћење обрасца наслеђивања унутар једне породице током више генерација.  На основу анализе родословних стабала може се закључити: • да ли се нека особина наслеђује доминантно или рецесивно • да ли се одговарајући ген налази на аутозому или на полном хромозому Родословно стабло представља графички приказ испољавања неког фенотипског својства код већег броја особа у крвном сродству, у низу генерација.
  • 5.  Означавање:  Кругови – женске особе  Квадрати – мушке особе  Родитељи су међусобно повезани хоризонталном линијом, а вертикална води до потомака, који се ређају по редоследу рођења  Брак у сродству означен је са две хоризонталне линије  Генерације се обележавају римским бројевима  Тамном бојом обележава се испољена особина (или болест) која се прати  При конструкцији се увек полази од особе која се јавила на преглед  Монозиготни и дизиготни близанци обележавају се повезаним симболима за пол  Умрле особе се обележавају прецртаним симболима за пол, а мртворођено дете симболом за пол у коме је уписан крст
  • 7. 1. Аутозомно – рецесивано наслеђивање 2. Аутозомно – доминантно наслеђивање 3. Наслеђивање везано за Y хромозом 4. Наслеђивање везано за X хромозом: • Рецесивно везано за X хромозом • Доминантно везано за X хромозом
  • 8.  Појављују се са једнаком вероватноћом и код мушкараца и код жена.  Особе које имају испољен рецесивни фенотип су увек хомозиготи за рецесивни алел, док су родитељи који немају испољен рецесивни фенотип, а добијају потомке који га имају- хетерозиготи.  Рецесивне особине се најчешће појављују у свакој генерацији.  Ако се често појављују у породици, ради се највероватније о браковима у ближем или даљем сродству. Особине које се наслеђују по аутозомно – рецесивном обрасцу резултат су пара рецесивних алела на аутозомима. Албинизам је пример рецесивног наслеђивања, до којег долази услед недостатка пигмента. Јавља се мутација у гену одговорном за синтезу меланина.
  • 9.  Појављује се и код мушкараца и код жена, у свакој генерацији.  Особа са доминантним фенотипом наследила је доминантни алел бар од једног родитеља.  Ако је таква особа хетерозигот, постоји вероватноћа од 50% да ће се и код њеног потомства испољити поремећај.  Особе са рецесивним фенотипом не могу имати потомке са доминантним фенотипом (осим у ретким случајевима, где се догоди мутација). Особине које се наслеђују по аутозомно – доминантном обрасцу се испољавају када је у генотипу присутан доминантни алел на аутозомним хромозомима.
  • 10.  Најчешћа су стања проузрокована рецесивним алелима на X хромозому.  Ова стања се преносе са очева на синове.  Најчешће су захваћени синови који од мајке преносиоца (хетерозигота) добијају X хромозом са рецесивним алелом.  Код жена ће се особина испољити само ако је отац оболео, а мајка може бити здрава (преносилац) или оболела.  Ове особине често прескачу генерације. Особине које се наслеђују по обрасцу наслеђивања везаном за X хромозом испољавају се у зависности од пола. Особине које се наслеђују везано за Y хромозом су много ређе и преносе се са очева на синове. Пример је наслеђивање длакавости ушију.
  • 11.  Задатак цитогенетике је откривање различитих хромозомских мутација које су повезане са бројним синдромима.  Највећи број трудноћа код којих је ембрион носилац хромозомских мутација завршава се спонтаним побачајем већ у првим недељама или месецима трудноће. Цитогенетика је област генетике која проучава број и структуру хромозома у ћелији.
  • 12.  Циљ генетичког саветовања је правовремено информисање потенцијалних родитеља о природи и ризицима појаве наследних поремећаја код потомства, како би они могли да донесу одговарајуће одлуке.  У саветовалиште се јављају особе у чијим породицама има наследних болести и поремећаја, оне код којих је утврђено присуство мутација, недовољна ментална развијеност, поремећаји пола, метаболичке и ендокрине болести, породице са браком у сродству, жене код којих постоји понављање спонтаних побачаја или појаве мртворођене деце, потенцијалне мајке са 33 и више година, као и њихови партнери старији од 45, труднице које су пре и током трудноће биле изложене дејству лекова, хемикалија, инфекција или зрачења.
  • 13.  Ради генетичке анализе, узимају се узорци ћелија фетуса у различитим периодима трудноће.  Од 9. до 11. недеље трудноће - узорак из хорионских ресица (хориоцентеза)  Од 12. до 18. недеље трудноће - узорак из амнионске течности (амниоцентеза)  Након 18. или 20. недеље - узорак из вене у пупчаној врпци (кордоцентеза)  Кораци који претходе овим анализама су анализа крви мајке и ултразвучни прегледи. Пренатална дијагностика подразумева генетичке анализе ембриона, односно фетуса пре њиховог рођења.
  • 14.  Величина генома износи око 3,2 милијарде нуклеотидних парова, а процењен број гена који кодирају за протеине је око 20 хиљада.  Генетичка варијабилност наше врсте је толика да не постоје два човека, осим монозиготних близанаца, који су икада била или ће бити генетички идентична.  Генетичка варијабилност унутар наших популација чини 85% укупне генетичке разноврсности врсте, док на различитост између популација отпада само око 15%.
  • 15.  Литература: 1. Klett уџбеник из биологије за други разред гимназије 2. Завод уџбеник из биологије за четврти разред гимназије 3. Википедија