Què són les mutacions? Com és produeixen? A qui afecten?

1. MUTACIONS

2. 1.MUTACIONS
Qualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es
transmet d’una generació a l’altra
Les mutacions són successos fortuïts deguts a errors en la replicació
de l’ADN o bé en la seva reparació o a l’acció de diversos factors
(incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o
meiosi, per acció d’agents mutàgens,...)
Causes
Tenen una gran importància en Biologia degut a que són responsables de la
variabilitat genètica (permet el procés de l’evolució)
Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta només afectarà a
l’individu (de fet a totes les cèl·lules descendents de la cèl·lula afectada) i no
passarà a la descendència, mentre que si la mutació es dóna en una cèl·lula
germinal, aquesta serà heretable
Definició
Efectes

3. Tipus de mutacions
Gèniques: Afecten a l’estructura del gen.
Cromosòmiques: Afecten a l’ordre lineal dels gens als cromosomes
Genòmiques: Afecten al genoma, al nombre de cromosomes
Classificació
MUTACIONS

4. 2. Mutacions gèniques
Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet de bases
nitrogenades es veu modificat.
La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aminoàcid diferent a
l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna.
Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que
provoquin defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons els
efectes de les mutacions, podem parlar de mutacions morfològiques
(afecten a característiques visibles de l’organisme), letals (actuen sobre la
supervivència de l’individu), bioquímiques (varien una funció bioquímica de la
cèl·lula),...
Definició
Causes
Efectes
La modificació pot ser causada per un canvi de base, l’addició d’una base o
per al delecció (=eliminació) d’una base.

5. Mutacions gèniques
Transicions
Transversions
Mutacions per SUBSTITUCIÓ

6. Mutacions per CANVI EN EL NOMBRE DE BASES
Mutacions gèniques
Delecions
Adicions

7. Transposicions

8. 2.1- Causes de les mutacions
gèniques
Errors de lectura
Canvis de forma en les bases nitrogenades.
Canvis de fase: Lliscament del filament
motlle ADN

9. 3. Mutacions cromosòmiques
Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels
gens en el cromosoma.
Variacions en el nombre de
gens dels cromosomes
Variacions en la distribució
dels gens dels cromosomes
Translocacions
Inversions
Causes
Definició

10. Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes
Translocacions
Canvi de localització d’un fragment de cromosoma, ja
sigui en el mateix cromosoma o en un altre no homòleg
Translocació
Mutacions cromosòmiques

11. Inversions
Canvi en l’ordre dels gens al cromosoma. Es produeixen quan en un
cromosoma es donen dues escissions i la posterior unió es dona amb
l’odre invertit
Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes
Inversió d’un segment de cromosoma (e, f, g, h)
Mutacions cromosòmiques

12. Exemple
d’inversió en un
dels
cromosomes
del parell 10

13. Duplicacions
Repetició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix
cromosoma o en un altre
Variacions en el nombre de gens dels cromosomes
Mutacions cromosòmiques
Mutació per duplicació del segment (d, e, f)

14. Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de
gens i per tant tenen efectes fenotípics, normalment letals
Les inversions i translocacions no solen produir efectes fenotípics,
ja que l’individu té els gens correctes, encara que les translocacions
poden provocar esterilitat o descendents amb anomalies
Efectes
Mutacions cromosòmiques
Un exemple de mutació cromosòmica en humans és el síndrome “cri
du chat”. És provocat per una deleció en el cromosoma 5 i es
caracteritza per microcefalia, cardiopatia, retard mental greu,
detenció del creixement, ...
Evolutivament, les duplicacions tenen una gran importància, a
diferència de les delecions.

15. Translocacions
• Translocació recíproca: Intercanvi de
segments de DNA entre cromosomes no
homòlegs.
• Transposició: Quan la trasnlocació no és
recíproca.

17. Ex: Leucèmia mieloide
Ex: Sindactilia

18. 4. Mutacions genòmiques
Són alteracions en el nombre de cromosomes propis de l’espècie.
Monosomies
Són cèl·lules a les que els hi falta un cromosoma, sexual o bé autosòmic.
Responen a la fórmula (2n-1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)
Trisomies
Son cèl·lules que tenen un cromosoma més, sexual o bé autosòmic. Responen a la
fórmula (2n+1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)
Definició
Classificació:
Aneuploidies: Alteració en el nombre d’un o més cromosomes
Ex.: En humans, Síndrome de Turner (22 parelles d’autosomes + X-). Falta un
cromosoma sexual X. Els individus són femelles amb atrofia d’ovaris, absència de
desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris, infantilisme, ...

19. Trisomia 21. Síndrome de Down
Cariotip d’una dona amb trisòmia 21
Trisomia XXY. Síndrome
de Klinefelter
Cariotip d’una persona amb síndrome
de Klinefelter, (XXY)

20. Euploidia
• Alteració en el nombre de tota la dotació
de cromosomes
– Haploïdia: Una sola dotació cromosòmica
– Poliploïdia: Existència de més de dos jocs
complerts de cromosomes. Exemple: En
plantes, es bastant freqüent i produeixen
exemplars més grans.
• Autopoliploïdies: Cromosomes mateixa espècie
• Al.lopoliploïdies: Espècie diferent

21. 5- Agent mutàgens
• Radiacions:

22. • Radiacions no ionitzants: UVA. El DNA les
absorveix molt i produeixen tautòmers i
dímers de timina.
• Radiacions ionitzants: Longitud d’ona
inferior. Raigs gamma (desintegració
nuclear)) , Raigs X

23. Substàncies químiques
• Reaccionen amb el DNA:
• Gas Mostassa: C. Auerbach i J. M. Robson van
descobrir en 1942, a Anglaterra, que una potent arma de
la primera guerra Mundial, el gas mostassa era
extremadament mutàgen. Per raons polítiques o de
seguretat, el descobriment no va ser fet públic fins al
1946. Fins aquell moment, les radiacions ionitzants
havien estat utilitzades com a agent mutàgens, però els
seus efectes poc definits i mal atesos limitaren el seu ús.
El descobriment del mutàgens químics, que permeteren
una mutació més previsible i per tant una aproximació
més refinada a l'estructura dels gens, obrí les portes
d'una era completament nova en l'estudi de la mutació.

24. • Tabac: Metilació de l’ADN
• Àcid nitrós: Desamina les bases
• Virus (mutagens biològics): Poden inserir
trossos d’ADN a l´hoste

25. • Test d'Ames és un assaig biològic per avaluar el
potencial mutagènic de compostos químics. Ja
que el càncer està vinculat sovint amb el dany de
l'ADN, la prova també serveix com un assaig
ràpid per estimar el potencial cancerigen d'un
compost, ja que les proves estàndard per a la
carcinogenicitat fetes sobre rosegadors prenen
anys per completar-se i són cares de realitzar.

26. • Video: Herència de pares a fills