GENÈTICA I
EVOLUCIÓ
 Concepte d’espècie: Individus que es poden
reproduir entre si i la descendència és fèrtil.
 Limitacions de la definició:
 Espècies amb reproducció sexual
 No aplicable als fòssils.
 Evolució biològica: Tansfromació d’unes espècies en
altres
 Teoria de l’evolució: Teoria central en biologia
unifica coneixements provinents d’altres
especialitats
1- Teories
• Fixisme
• Catastrofisme.
• Lamarck
• Darwin: Teoria de la selecció natural.
2- Proves de l’evolució.
• Evidències embriològiques.
• Procedents de l’anatomia comparada.
• Paleontològiques.
• Biogeogràfiques.
• Procedents de la bioquímica.
3- Teories de l´evolució actuals
4- Genètica de poblacions
5- Especiació
TEORIA FIXISTA TEORIA CATASTROFISTA
 Considerava que totes les
espècies eren invariables, i que
van ser creades al principi dels
temps.
- Els fòssils eren considerats
capricis de la natura.
- Les espècies que desapareixen
no tenen cap relació amb les
espècies actuals.
- Linné (s.XVIII), el pare de la
nomenclatura binomial va
defensar aquesta postura
 Intenta fer compatible el
fixisme amb la presència dels
fòssils.
- La Terra ha estat poblada per
una successió de flores i
faunes independents entre si.
- Aquests éssers eren producte
d’actes creadors seguits
d’aniquilacions
catastròfiques. La última fou
el diluvi universal.
- Cuvier (s.XVIII) es considera
el pare del catastrofisme
 A finals del s. XVIII, desenvolupa una teoria on explica
els mecanismes evolutius. Ha estat el primer científic
evolucionista de la història: Les espècies es van
transformant unes en d’altres
En què es basa:
Els éssers vius tenen una tendència innata al seu
perfeccionament, que els permet adaptar-se als
ambients més diversos.
Postulats:
 - Llei de l’ús i el desús dels òrgans: Quan un òrgan
s’utilitza es desenvolupa i quan no s’utilitza s’atrofia.
Dit d´una altra manera: La funció crea l’òrgan.
Aquests “òrgans” adquirits s´hereten.
• Després d’un viatge arreu del món que va durar cinc anys
embarcat al baixell Beagle. L’any 1859 Darwin va publicar el
llibre: “L’origen de les espècies", on explicava la teoria sobre
la selecció natural. Uns anys abans un jove naturalista,
Wallace havia escrit un article amb la mateixa idea.
Punts de la Teoria de l’evolució de Darwin
• Elevada capacitat reproductora dels éssers vius, limitada per
la disponibilitat de recursos
• Variabilitat de la descendència
• Selecció Natural: Quan les condiciones ambientales són
hostils, els individus d’una població lluiten per la
supervivència i sobreviuen els més aptes
A més:
•El procés de l'evolució és gradual, lent i continu, sense salts discontinus o
canvis sobtats.
•Els organismes semblants estan emparentats i descendeixen d'un avantpassat
comú. Tots els organismes vivents poden remuntar-se a un origen únic de la
vida.
Darwin va poder explicar l’evolució dels éssers vius, és a dir
com a partir de la primera cèl.lula es van formant formes de
vida cada cop més complexes fins a tenir la biodiversitat
actual. El motor de l’evolució és la selecció natural, aquesta
ha actuat i actua sobre la variabilitat d’individus que hi ha i
hi ha hagut sobre la Terra. Darwin però no va poder
explicar l’origen d´aquesta variabilitat...
Viatge de Darwin
...I tu, sabries dir l’origen de la
variabilitat genètica, és a dir per què
hi ha tantes espècies genèticament
diferents, fins i tot dins una mateixa
espècie, per què hi ha individus tan
diferents uns als altres?????
• Es basen en l’estudi
del
desenvolupament
embrionari dels
éssers vius.
Aquelles espècies
que tenen un major
parentiu evolutiu
mostres més
semblances durant
el seu
desenvolupament
Embriològiques
Òrgans homòlegs: òrgans
amb aspecte diferent
perquè fan funcions diferents,
però amb la mateixa estructura.
Proven que provenen d’un
Ancestre comú.
Òrgans vestigials
Són òrgans homòlegs
que no fan cap funció.
Però si que tenien
una funció en
algun dels avant-
passats.
*Òrgans anàlegs: Tenen funcions similars, però no
presenten cap semblança en la seva estructura interna.
No tenen un avantpassat
comú directe, per tant no
constitueixen una prova de l’evolució
però han sofert una evolució en la mateixa
direcció
Les ales d’un ocell i d’un insecte.
Els fòssils d’éssers vius ens proporcionen
evidències sobre la succcessió d’organismes en el
temps
Sèrie filogenètica del gènere Homo
L'arqueòpterix és una de les troballes fòssils més importants de la història.
Es descriu com una peça clau en el coneixement actual de l'evolució dels
éssers vius. És el perfecte exemple d'una forma de transició, en aquest cas
entre els rèptils i els ocells. Comparteix característiques amb els rèptils com
les dents, les urpes a les extremitats superiors i una llarga cua òssia; i
també comparteix característiques amb els ocells actuals ja que posseeix
plomes, ales i espoleta, entre molts altres trets
Proves biogeogràfiques
• Com més aïllades estan dues zones més
diferències presenten les seves espècies.
• Hi ha una fauna i una flora exclusives de cada
regió. No obstant això es poden establir
similituds de formes entre regions.
Ex: La flora i la fauna australianes tenen unes
característiques primitives respecte a les d'altres
regions.
 Proves moleculars: tots els éssers vius estan formats per els mateixos
principis immediats: glúcids, lípids i proteïnes; també tenen en comú
molècules com l'ATP o el NAD; guarden la informació genètica en els
àcids nucleics i les reaccions metabòliques són semblants. Aquest fet
indicaria un origen comú que ha derivat en la diversitat d'espècies actual.
En comparar la seqüència d'aminoàcids d'una mateixa proteïna en
diferents espècies, s'ha comprovat que si es tractava d'espècies properes
evolutivament, la seqüència era semblant proporcionalment. Ex: Insulina
 Proves inmunològiques: Reaccions serològiques d’aglutinació: Antigen-
anticòs. Com més properes les espècies la reacció serà menor.
 Proves genètiques: Universalitat del codi genètic. Es poden fer
experiments d'hibridació de DNA (marcatge radiactiu i dissociació) o de
comparació del genoma entre espècies en que aquest sigui conegut.
Actualment un dels mètodes més utilitzats per a comparar
organismes són les Reaccions d’hibridació entre DNA (nuclear
i mitocondrial) i RNA ribosòmic de diferents espècies
En el primer terç del segle XX, dominava una contínua lluita de
dades i afirmacions entre fixistes, lamarkistes, darwinistes,
geneticistes, etc. Gràcies als esforços de Dobzhanski (genètica) ,
Ernst Mayr (sistemàtica) i G.G. Simpson (paleontologia) , entre
altres, naixé una concepció general i integradora, la teoria sintètica
de l'evolució; la nova teoria perfeccionava la de Darwin a la llum,
principalment, de la teoria cromosòmica de l'herència iniciada
per Mendel i de la genètica de poblacions (estudia la freqüència
dels al.lels en les poblacions).
5. Teories de l’evolució actuals
 Aplica els coneixements sobre genètica a la Tª de Darwin.
 Autors: Genetista- Dobzhansky. Zoòleg- Mayr. Paleontòleg-
Simpson. Biòleg-Huxley
 Procés evolutiu: Variabilitat de la descendència (en la
reproducció sexual): mutacions (atzar i preadaptativa) i
recombinació, sobre la que actua la selecció natural
 La unitat evolutiva bàsica és la població.
 Factors que fan variar les freqüències gèniques( tant per u
d’al.les que hi ha per a cada caràcter) : Mutacions,
migracions, deriva genètica i selecció natural.

Certament, és una teoria que es presenta amb fermesa, però
amb importants dificultats o entrebancs. Dues mostres. El
genetista i neodarwinista J. B. S. Haldane (1892-1964)
argumenta que no s'explica la permanència d'una espècie
quan part dels seus individus han evolucionat cap a formes
més aptes constituint-ne una altra; una dificultat coneguda
com el «dilema de Haldane». El paleontòleg i neodarwinista
S. J.Gould, partint del voluminós registre fòssil actual, no veu
justificat parlar de procés evolutiu gradual: l'evolució ha
avançat amb canvis sobtats, a salts. Així, doncs, avui hi ha
moltes i diverses maneres de considerar-se darwinista.
Per llegir : Implicacions de la Teoria de l’Evolució
 Kimura (1968): Observacions de la variabilitat
entre la seqüència d’aminoàcids de proteïnes i
dels àcids nucleics entre individus d’una
mateixa espècie.
 La major part de les mutacions són neutres i no
estan afectades per la selecció natural.
 Conclusió: La major part dels canvis evolutius
moleculars no serien adaptatius
Totes les formes d'especiació natural s'han produït en el curs de
l'evolució, i encara és un tema de debat la relativa importància de cada
mecanisme en la formació de la biodiversistat.
Hi ha diferents opinions sobre el ritme de successos d'especiació que
ocorren en el temps geològic. Alguns biòlegs evolucionistes mantenen
que l'especiació s'ha mantingut relativament constant al llarg del temps
(Gradualisme filètic), mentre que alguns paleontòlegs com Niles
Eldredge i Stephen Jay Gould apunten que les espècies es mantenen
sense canvis durant llargs períodes de temps (registre fòssil) i que
l'especiació succeeix només en intervals relativament curts de temps,
opinió coneguda com equilibri puntuat.
Una petita part de la població va quedar aïllada de la resta i
en va sorgir una espècie diferent
Punts de la Teoria:
•Les espècies que provenen d’una
altra ancestral poden seguir dues o
més línies evolutives
•Les etapes d’especió són ràpides
•L’especiació es produeix en una
àrea molt reduïda
 És l'estudi de la distribució i canvis de la
freqüència dels al·lels sota la influència de les
quatre forces evolutives: la selecció natural, la
deriva gènica, la mutació i el flux genètic. També
té en compte la subdivisió de les poblacions i la
distribució d'aquestes en l'espai. De fet, intenta
explicar fenòmens com l'adaptació i l'especiació
 Gen: Contè informació per a un caràcter biològic
 Al.lel: Cadascun dels diferents gens que
informen sobre un mateix caràcter.
 Població: Conjunt d’individus de la mateixa
espècie que habiten en un determinat lloc i en un
determinat moment
 Freqüències genòtipiques: Tant per u que hi ha
de cada genotip ( per a un determinat caràcter).
Considerem 2 gens per a un determinat locus:
A i a.
Així trobarem individus AA= n1, Aa=n2 i aa=n3
N= Nombre total d’individus
F(AA)= n1/N
F(Aa)=n2/N
F(aa)=n3/N
 Tant per u de cadascun dels al.lels que hi ha per
a cada caràcter.
 F(A)= p = F(AA)+1/2F(Aa)
 F(a)= q = F(aa)+ ½ F(Aa)
 P+q=1
 En genètica de poblacions, el principi Hardy-
Weinberg manifesta que les freqüències de
genotip en una població romanen constants o
estan en equilibri de generació en generació
llevat que s'introdueixin influències
pertorbadores específiques.
1= p2 + q2 +2pq
 La població no evoluciona, és a dir
l’herència per si mateixa no genera
evolució, perquè no canvia la
freqüència dels gens
 Mutacions
 Deriva gènica
 Selecció Natural
 Selecció sexual
 Migracions
 Mutacions: Canvis a l´atzar de la informació
genètica. Poden transformar per exemple un gen
A, en gen A1 A2....Son preadaptatives, és a dir
no son beneficioses o perjudicials...Això ho
“decideix la selecció natural”
 Migracions: Poden donar lloc a un Flux genètic,
depenent del nombre d’individus migrants.
 Deriva genètica
 Selecció Natural
LES MUTACIONS
Les mutacions són alteracions a l'atzar del material genètic, canvis
permanents en l'ADN, que poden aparèixer espontàniament (mutacions
naturals) o poden ser provocades artificialment (mutacions induïdes) per
mitjà de radiacions i determinades substàncies químiques, que s'anomenen
agents mutàgens.
Les mutacions es poden donar en
• cèl·lules somàtiques (mutacions somàtiques), tret que les converteixin en
cèl·lules cancerígenes, no tenen gaire importància,
• en cèl·lules reproductores (mutacions germinals) són transcendentals, ja
que totes les cèl·lules del nou organisme tindran la mateixa informació que la
cèl·lula zigot.
Algunes mutuacions són favorables, altres neutres i n’hi han de perjudicials
o fins i tot letals.
Les mutacions són, conjuntament amb les recombinacions meiòtiques, les
principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de
les espècies .
Segons l'extensió del material genètic
afectat, es distingeixen tres tipus de
mutacions:
1. Mutacions gèniques: alteracions
de la seqüència de nucleòtids d’un
gen (puntuals). Afecten a un gen.
2.Mutacions cromosòmiques:
alteracions de la seqüència de gens
d'un cromosoma, afectant a l'ordre o
al nombre dels gens dintre d'un
cromosoma. Afecten a un
cromosoma.
3.Mutacions genòmiques: alteracions
del nombre de cromosomes. Afecten
al genoma o la dotació cromosòmica.
TIPUS DE MUTACIONS
Mutacions gèniques
Mutació cromosòmica
Cariotips humans on
s’observen mutacions
cromosòmiques (deleccions) en
els cromosomes 7 i 16.
Mutació genòmica: cariotip d’una cèl·lula humana triplode (3n)
Mutació genòmica:
cariotip d’una cèl·lula
humana masculina amb
trisomia al cromosoma 21:
Síndrome de Down
Mutació genòmica:
cariotip d’una cèl·lula
humana femenina amb
trisomia al cromosoma 21:
Síndrome de Down
Mutació genòmica:
Síndrome de Turner: 44
autosomes + X
Mutació genòmica:
Síndrome de Klinefelter
44 autosomes+XXY
48
Síndrome de Klinefelter 44
autosomes+XXY (1/1000)
49
Síndrome de Turner: 44
autosomes + X
50
51
 Canvi a l’atzar en les freqüències gèniques d’una
població. Genera evolució sense selecció natural
 Per entendre-ho : Tenim una caixa amb 50 boles
negres (al.lel) i 50 de blanques (al.lel) . Si en
treiem sol 3 potser seran totes blanques o totes
negres i no seran una mostra representativa de
la població: Que passaria si aquestes boles es
podessin reproduir sexualment????
 Efecte fundador (Illes): Es separen pocs
individus d’una gran població per donar-ne lloc
a una de diferent. Com menys siguin més
influiran els seus caràcters.
 Efecte coll d’ampolla: Imagineu que una gran
plaga, incendi, sequera...elimina a la major part
d’individus d’una població (Ficció: Mecanoscrit
del segon origen)
Efecte fundador
 Eliminació dels individus amb menys eficiència
biològica (“menys aptes”).
 Actua sobre els fenotips
 Així es produeixen les adaptacions
 Selecció i mutació tenen accions antagòniques,
doncs la mutació indueix l’aparició de nous al.lels
i la selecció tendeix a eliminar els menus eficients
 Coeficient de selecció (S)
 W(valor adaptatiu)= 1- S
 Formació d’una nova
espècie a partir d’una
preexistent.
 Anagènesi: Les
successives espècies
formen una sola línea
(Llinatge)
 Cladogènesi: Quan
formen línies que es
ramifiquen en dos més.
 Per a què és formi una nova espècie ha d’existir
un aïllament entre dues poblacions. Aquesta
barrera pot ser geogràfica, per exemple una illa,
una muntanya...però també existeixen altres
tipus d’aïllament: ecològic, etològic, mecànic,
sexual...
 Les dues poblacions aïllades van mutant, la
selecció natural selecciona les mutacions
favorables i així es formen les adaptacions. És un
procés molt lent
 Deguda a l’aïllament
geogràfic. Pot estar
produïda pel
naixement d’un riu,
crescuda nivell del
mar, una
glacera...Exemple:
Trencament del
Pangea.
 Les dues o més poblacions aïllades es troben en
hàbitats diferent , alhora que la deriva genètica i
les mutacions tampoc són les mateixes.
 No deguda a l´aïllament geogràfic
 Produïda per altres mecanismes d’aïllament
reproductiu (MAR): Prezigòtics
 Aïllament ecològic
 Aïllament estacional: Ex: diferent estació de floració
 Aïllament etològic
 Aïllament mecànic: Ex: Races de gossos de diferent
tamany
 Aïllament gamètic:
 Deguda a mutacions. Generalment per
poliploidia(fenomen pel qual s'originen
cèl·lules, teixits o organismes amb tres o més
jocs complets de cromosomes de la mateixa o
diferents espècies)
 Es dona en plantes
Actualment: 3 dominis (Woese, 1977)
 Sargantanes Pitiüses
 Evolució dels primats
 Dels primats a la diversitat humana
 Origen i evolució dels cetacis
 Darwinisme contra el càncer
 Fòssils, ADN i evolució
 Que, qui com: Aïllats, diferenciació genètica a
Mallorca
67

Genetica i Evolucioó

  • 1.
  • 2.
     Concepte d’espècie:Individus que es poden reproduir entre si i la descendència és fèrtil.  Limitacions de la definició:  Espècies amb reproducció sexual  No aplicable als fòssils.  Evolució biològica: Tansfromació d’unes espècies en altres  Teoria de l’evolució: Teoria central en biologia unifica coneixements provinents d’altres especialitats
  • 3.
    1- Teories • Fixisme •Catastrofisme. • Lamarck • Darwin: Teoria de la selecció natural. 2- Proves de l’evolució. • Evidències embriològiques. • Procedents de l’anatomia comparada. • Paleontològiques. • Biogeogràfiques. • Procedents de la bioquímica. 3- Teories de l´evolució actuals 4- Genètica de poblacions 5- Especiació
  • 4.
    TEORIA FIXISTA TEORIACATASTROFISTA  Considerava que totes les espècies eren invariables, i que van ser creades al principi dels temps. - Els fòssils eren considerats capricis de la natura. - Les espècies que desapareixen no tenen cap relació amb les espècies actuals. - Linné (s.XVIII), el pare de la nomenclatura binomial va defensar aquesta postura  Intenta fer compatible el fixisme amb la presència dels fòssils. - La Terra ha estat poblada per una successió de flores i faunes independents entre si. - Aquests éssers eren producte d’actes creadors seguits d’aniquilacions catastròfiques. La última fou el diluvi universal. - Cuvier (s.XVIII) es considera el pare del catastrofisme
  • 5.
     A finalsdel s. XVIII, desenvolupa una teoria on explica els mecanismes evolutius. Ha estat el primer científic evolucionista de la història: Les espècies es van transformant unes en d’altres En què es basa: Els éssers vius tenen una tendència innata al seu perfeccionament, que els permet adaptar-se als ambients més diversos. Postulats:  - Llei de l’ús i el desús dels òrgans: Quan un òrgan s’utilitza es desenvolupa i quan no s’utilitza s’atrofia. Dit d´una altra manera: La funció crea l’òrgan. Aquests “òrgans” adquirits s´hereten.
  • 7.
    • Després d’unviatge arreu del món que va durar cinc anys embarcat al baixell Beagle. L’any 1859 Darwin va publicar el llibre: “L’origen de les espècies", on explicava la teoria sobre la selecció natural. Uns anys abans un jove naturalista, Wallace havia escrit un article amb la mateixa idea.
  • 9.
    Punts de laTeoria de l’evolució de Darwin • Elevada capacitat reproductora dels éssers vius, limitada per la disponibilitat de recursos • Variabilitat de la descendència • Selecció Natural: Quan les condiciones ambientales són hostils, els individus d’una població lluiten per la supervivència i sobreviuen els més aptes A més: •El procés de l'evolució és gradual, lent i continu, sense salts discontinus o canvis sobtats. •Els organismes semblants estan emparentats i descendeixen d'un avantpassat comú. Tots els organismes vivents poden remuntar-se a un origen únic de la vida.
  • 10.
    Darwin va poderexplicar l’evolució dels éssers vius, és a dir com a partir de la primera cèl.lula es van formant formes de vida cada cop més complexes fins a tenir la biodiversitat actual. El motor de l’evolució és la selecció natural, aquesta ha actuat i actua sobre la variabilitat d’individus que hi ha i hi ha hagut sobre la Terra. Darwin però no va poder explicar l’origen d´aquesta variabilitat... Viatge de Darwin
  • 11.
    ...I tu, sabriesdir l’origen de la variabilitat genètica, és a dir per què hi ha tantes espècies genèticament diferents, fins i tot dins una mateixa espècie, per què hi ha individus tan diferents uns als altres?????
  • 12.
    • Es basenen l’estudi del desenvolupament embrionari dels éssers vius. Aquelles espècies que tenen un major parentiu evolutiu mostres més semblances durant el seu desenvolupament Embriològiques
  • 13.
    Òrgans homòlegs: òrgans ambaspecte diferent perquè fan funcions diferents, però amb la mateixa estructura. Proven que provenen d’un Ancestre comú.
  • 15.
    Òrgans vestigials Són òrganshomòlegs que no fan cap funció. Però si que tenien una funció en algun dels avant- passats.
  • 16.
    *Òrgans anàlegs: Tenenfuncions similars, però no presenten cap semblança en la seva estructura interna. No tenen un avantpassat comú directe, per tant no constitueixen una prova de l’evolució però han sofert una evolució en la mateixa direcció Les ales d’un ocell i d’un insecte.
  • 19.
    Els fòssils d’éssersvius ens proporcionen evidències sobre la succcessió d’organismes en el temps Sèrie filogenètica del gènere Homo
  • 20.
    L'arqueòpterix és unade les troballes fòssils més importants de la història. Es descriu com una peça clau en el coneixement actual de l'evolució dels éssers vius. És el perfecte exemple d'una forma de transició, en aquest cas entre els rèptils i els ocells. Comparteix característiques amb els rèptils com les dents, les urpes a les extremitats superiors i una llarga cua òssia; i també comparteix característiques amb els ocells actuals ja que posseeix plomes, ales i espoleta, entre molts altres trets
  • 21.
    Proves biogeogràfiques • Commés aïllades estan dues zones més diferències presenten les seves espècies. • Hi ha una fauna i una flora exclusives de cada regió. No obstant això es poden establir similituds de formes entre regions. Ex: La flora i la fauna australianes tenen unes característiques primitives respecte a les d'altres regions.
  • 24.
     Proves moleculars:tots els éssers vius estan formats per els mateixos principis immediats: glúcids, lípids i proteïnes; també tenen en comú molècules com l'ATP o el NAD; guarden la informació genètica en els àcids nucleics i les reaccions metabòliques són semblants. Aquest fet indicaria un origen comú que ha derivat en la diversitat d'espècies actual. En comparar la seqüència d'aminoàcids d'una mateixa proteïna en diferents espècies, s'ha comprovat que si es tractava d'espècies properes evolutivament, la seqüència era semblant proporcionalment. Ex: Insulina  Proves inmunològiques: Reaccions serològiques d’aglutinació: Antigen- anticòs. Com més properes les espècies la reacció serà menor.  Proves genètiques: Universalitat del codi genètic. Es poden fer experiments d'hibridació de DNA (marcatge radiactiu i dissociació) o de comparació del genoma entre espècies en que aquest sigui conegut.
  • 25.
    Actualment un delsmètodes més utilitzats per a comparar organismes són les Reaccions d’hibridació entre DNA (nuclear i mitocondrial) i RNA ribosòmic de diferents espècies
  • 26.
    En el primerterç del segle XX, dominava una contínua lluita de dades i afirmacions entre fixistes, lamarkistes, darwinistes, geneticistes, etc. Gràcies als esforços de Dobzhanski (genètica) , Ernst Mayr (sistemàtica) i G.G. Simpson (paleontologia) , entre altres, naixé una concepció general i integradora, la teoria sintètica de l'evolució; la nova teoria perfeccionava la de Darwin a la llum, principalment, de la teoria cromosòmica de l'herència iniciada per Mendel i de la genètica de poblacions (estudia la freqüència dels al.lels en les poblacions). 5. Teories de l’evolució actuals
  • 27.
     Aplica elsconeixements sobre genètica a la Tª de Darwin.  Autors: Genetista- Dobzhansky. Zoòleg- Mayr. Paleontòleg- Simpson. Biòleg-Huxley  Procés evolutiu: Variabilitat de la descendència (en la reproducció sexual): mutacions (atzar i preadaptativa) i recombinació, sobre la que actua la selecció natural  La unitat evolutiva bàsica és la població.  Factors que fan variar les freqüències gèniques( tant per u d’al.les que hi ha per a cada caràcter) : Mutacions, migracions, deriva genètica i selecció natural. 
  • 28.
    Certament, és unateoria que es presenta amb fermesa, però amb importants dificultats o entrebancs. Dues mostres. El genetista i neodarwinista J. B. S. Haldane (1892-1964) argumenta que no s'explica la permanència d'una espècie quan part dels seus individus han evolucionat cap a formes més aptes constituint-ne una altra; una dificultat coneguda com el «dilema de Haldane». El paleontòleg i neodarwinista S. J.Gould, partint del voluminós registre fòssil actual, no veu justificat parlar de procés evolutiu gradual: l'evolució ha avançat amb canvis sobtats, a salts. Així, doncs, avui hi ha moltes i diverses maneres de considerar-se darwinista. Per llegir : Implicacions de la Teoria de l’Evolució
  • 29.
     Kimura (1968):Observacions de la variabilitat entre la seqüència d’aminoàcids de proteïnes i dels àcids nucleics entre individus d’una mateixa espècie.  La major part de les mutacions són neutres i no estan afectades per la selecció natural.  Conclusió: La major part dels canvis evolutius moleculars no serien adaptatius
  • 30.
    Totes les formesd'especiació natural s'han produït en el curs de l'evolució, i encara és un tema de debat la relativa importància de cada mecanisme en la formació de la biodiversistat. Hi ha diferents opinions sobre el ritme de successos d'especiació que ocorren en el temps geològic. Alguns biòlegs evolucionistes mantenen que l'especiació s'ha mantingut relativament constant al llarg del temps (Gradualisme filètic), mentre que alguns paleontòlegs com Niles Eldredge i Stephen Jay Gould apunten que les espècies es mantenen sense canvis durant llargs períodes de temps (registre fòssil) i que l'especiació succeeix només en intervals relativament curts de temps, opinió coneguda com equilibri puntuat.
  • 31.
    Una petita partde la població va quedar aïllada de la resta i en va sorgir una espècie diferent Punts de la Teoria: •Les espècies que provenen d’una altra ancestral poden seguir dues o més línies evolutives •Les etapes d’especió són ràpides •L’especiació es produeix en una àrea molt reduïda
  • 32.
     És l'estudide la distribució i canvis de la freqüència dels al·lels sota la influència de les quatre forces evolutives: la selecció natural, la deriva gènica, la mutació i el flux genètic. També té en compte la subdivisió de les poblacions i la distribució d'aquestes en l'espai. De fet, intenta explicar fenòmens com l'adaptació i l'especiació
  • 33.
     Gen: Contèinformació per a un caràcter biològic  Al.lel: Cadascun dels diferents gens que informen sobre un mateix caràcter.  Població: Conjunt d’individus de la mateixa espècie que habiten en un determinat lloc i en un determinat moment
  • 34.
     Freqüències genòtipiques:Tant per u que hi ha de cada genotip ( per a un determinat caràcter). Considerem 2 gens per a un determinat locus: A i a. Així trobarem individus AA= n1, Aa=n2 i aa=n3 N= Nombre total d’individus F(AA)= n1/N F(Aa)=n2/N F(aa)=n3/N
  • 35.
     Tant peru de cadascun dels al.lels que hi ha per a cada caràcter.  F(A)= p = F(AA)+1/2F(Aa)  F(a)= q = F(aa)+ ½ F(Aa)  P+q=1
  • 36.
     En genèticade poblacions, el principi Hardy- Weinberg manifesta que les freqüències de genotip en una població romanen constants o estan en equilibri de generació en generació llevat que s'introdueixin influències pertorbadores específiques.
  • 37.
    1= p2 +q2 +2pq
  • 38.
     La poblacióno evoluciona, és a dir l’herència per si mateixa no genera evolució, perquè no canvia la freqüència dels gens
  • 39.
     Mutacions  Derivagènica  Selecció Natural  Selecció sexual  Migracions
  • 40.
     Mutacions: Canvisa l´atzar de la informació genètica. Poden transformar per exemple un gen A, en gen A1 A2....Son preadaptatives, és a dir no son beneficioses o perjudicials...Això ho “decideix la selecció natural”  Migracions: Poden donar lloc a un Flux genètic, depenent del nombre d’individus migrants.  Deriva genètica  Selecció Natural
  • 41.
    LES MUTACIONS Les mutacionssón alteracions a l'atzar del material genètic, canvis permanents en l'ADN, que poden aparèixer espontàniament (mutacions naturals) o poden ser provocades artificialment (mutacions induïdes) per mitjà de radiacions i determinades substàncies químiques, que s'anomenen agents mutàgens. Les mutacions es poden donar en • cèl·lules somàtiques (mutacions somàtiques), tret que les converteixin en cèl·lules cancerígenes, no tenen gaire importància, • en cèl·lules reproductores (mutacions germinals) són transcendentals, ja que totes les cèl·lules del nou organisme tindran la mateixa informació que la cèl·lula zigot. Algunes mutuacions són favorables, altres neutres i n’hi han de perjudicials o fins i tot letals. Les mutacions són, conjuntament amb les recombinacions meiòtiques, les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies .
  • 42.
    Segons l'extensió delmaterial genètic afectat, es distingeixen tres tipus de mutacions: 1. Mutacions gèniques: alteracions de la seqüència de nucleòtids d’un gen (puntuals). Afecten a un gen. 2.Mutacions cromosòmiques: alteracions de la seqüència de gens d'un cromosoma, afectant a l'ordre o al nombre dels gens dintre d'un cromosoma. Afecten a un cromosoma. 3.Mutacions genòmiques: alteracions del nombre de cromosomes. Afecten al genoma o la dotació cromosòmica. TIPUS DE MUTACIONS Mutacions gèniques
  • 43.
  • 44.
    Cariotips humans on s’observenmutacions cromosòmiques (deleccions) en els cromosomes 7 i 16.
  • 45.
    Mutació genòmica: cariotipd’una cèl·lula humana triplode (3n)
  • 46.
    Mutació genòmica: cariotip d’unacèl·lula humana masculina amb trisomia al cromosoma 21: Síndrome de Down Mutació genòmica: cariotip d’una cèl·lula humana femenina amb trisomia al cromosoma 21: Síndrome de Down
  • 47.
    Mutació genòmica: Síndrome deTurner: 44 autosomes + X Mutació genòmica: Síndrome de Klinefelter 44 autosomes+XXY
  • 48.
    48 Síndrome de Klinefelter44 autosomes+XXY (1/1000)
  • 49.
    49 Síndrome de Turner:44 autosomes + X
  • 50.
  • 51.
  • 52.
     Canvi al’atzar en les freqüències gèniques d’una població. Genera evolució sense selecció natural  Per entendre-ho : Tenim una caixa amb 50 boles negres (al.lel) i 50 de blanques (al.lel) . Si en treiem sol 3 potser seran totes blanques o totes negres i no seran una mostra representativa de la població: Que passaria si aquestes boles es podessin reproduir sexualment????
  • 53.
     Efecte fundador(Illes): Es separen pocs individus d’una gran població per donar-ne lloc a una de diferent. Com menys siguin més influiran els seus caràcters.  Efecte coll d’ampolla: Imagineu que una gran plaga, incendi, sequera...elimina a la major part d’individus d’una població (Ficció: Mecanoscrit del segon origen)
  • 54.
  • 55.
     Eliminació delsindividus amb menys eficiència biològica (“menys aptes”).  Actua sobre els fenotips  Així es produeixen les adaptacions  Selecció i mutació tenen accions antagòniques, doncs la mutació indueix l’aparició de nous al.lels i la selecció tendeix a eliminar els menus eficients  Coeficient de selecció (S)  W(valor adaptatiu)= 1- S
  • 56.
     Formació d’unanova espècie a partir d’una preexistent.  Anagènesi: Les successives espècies formen una sola línea (Llinatge)  Cladogènesi: Quan formen línies que es ramifiquen en dos més.
  • 57.
     Per aquè és formi una nova espècie ha d’existir un aïllament entre dues poblacions. Aquesta barrera pot ser geogràfica, per exemple una illa, una muntanya...però també existeixen altres tipus d’aïllament: ecològic, etològic, mecànic, sexual...  Les dues poblacions aïllades van mutant, la selecció natural selecciona les mutacions favorables i així es formen les adaptacions. És un procés molt lent
  • 58.
     Deguda al’aïllament geogràfic. Pot estar produïda pel naixement d’un riu, crescuda nivell del mar, una glacera...Exemple: Trencament del Pangea.
  • 59.
     Les dueso més poblacions aïllades es troben en hàbitats diferent , alhora que la deriva genètica i les mutacions tampoc són les mateixes.
  • 60.
     No degudaa l´aïllament geogràfic  Produïda per altres mecanismes d’aïllament reproductiu (MAR): Prezigòtics  Aïllament ecològic  Aïllament estacional: Ex: diferent estació de floració  Aïllament etològic  Aïllament mecànic: Ex: Races de gossos de diferent tamany  Aïllament gamètic:
  • 62.
     Deguda amutacions. Generalment per poliploidia(fenomen pel qual s'originen cèl·lules, teixits o organismes amb tres o més jocs complets de cromosomes de la mateixa o diferents espècies)  Es dona en plantes
  • 65.
    Actualment: 3 dominis(Woese, 1977)
  • 66.
     Sargantanes Pitiüses Evolució dels primats  Dels primats a la diversitat humana  Origen i evolució dels cetacis  Darwinisme contra el càncer  Fòssils, ADN i evolució  Que, qui com: Aïllats, diferenciació genètica a Mallorca
  • 67.