Jedes Fundraising ist Kommunikation...
... aber nicht jede Kommunikation ist Fundraising!
Autorin: Carmelina Castellino, Eidg.dipl. PR-Beraterin, Geschäftsleiterin visoparents schweiz, Partnerin sharcom R. Furrer Kommunikation
Una lezione dettagliata sulla struttura, funzione e meccanismo di replicazione della più importante molecola biologica
(La presentazione contiene immagini reperite sul web, utilizzate per fini puramente didattici; qualora fossero stati infranti copyright, si prega di segnalarlo all'autore, grazie)
Mutazioni genetiche e malattie ereditariepinachiarullo
Le regole della trasmissione dei caratteri ereditari non sono sempre semplici e lineari. La mutazione è un cambiamento strutturale del patrimonio genetico della cellula.
Il patrimonio genetico (genoma) è l’insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire e mantenere ogni individuo, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle cellule e differenziazione nei diversi tessuti.
Il messaggio genetico comincia ad esprimersi, cioè a guidare la produzione di proteine, tessuti ed organi, con la fecondazione dal momento della formazione dello zigote.
Le informazioni genetiche sono depositate nella sequenza del DNA, contenuto nel nucleo di tutte le cellule che compongono il corpo umano, sotto forma di 46 cromosomi. I cromosomi sono ereditati in egual misura dal padre e dalla madre attraverso i loro gameti, cioè la cellula uovo e lo spermatozoo.
Ogni cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA, organizzato in una complessa struttura tridimensionale.
3. IL NUCLEO
Provvisto di due membrane (interna ed esterna) che congiungendosi in alcuni punti formano i pori
nucleari attraverso i quali il nucleo scambia materiale con il citoplasma. Al suo interno disperso
nella matrice nucleare vi è il materiale genetico della cellula.
Il DNA è superavvolto e legato a diverse proteine. Al microscopio elettronico è possibile vedere una
zona più addensata che prende il nome di nucleolo dove avviene la sintesi di rRNA, tRNA
(molecole indispensabili per la sintesi proteica).
4. MITOCONDRIOMITOCONDRIO
• È un organulo
intracitoplasmatico
• La sua funzione è
di produrre ATP
• possiede una DNA
proprio
5. Sono le centrali energetiche della cellula
Sono caratterizzati da una doppia membrana
membrana interna
membrana esterna
La membrana interna delimita la
matrice mitocondriale
hanno un proprio DNA circolare
contengono enzimi e complessi enzimatici per la respirazione
cellulare (sintesi ATP)
Il loro numero è proporzionale all’attività metabolica della cellula
Si pensa che derivino da batteri simbionti
MITOCONDRI
6. DNA - ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO
• Formato da un doppio filamento di nucleotidi
superavvolto.
• Si trova :
– nel nucleo delle cellule eucariotiche
– nei mitocondri
– nel citoplasma dei procarioti (nucleoide)
• I due filamenti presenta una direzione
“antiparallela”.
• Portato dell’informazione genetica
• Nella sua sequenza di basi azotate contiene
l’informazione necessaria per la sintesi proteica.
7. ACIDI NUCLEICI DNA-RNA
NUCLEOTIDI = PENTOSO + BASE AZOTATA + FOSFATO
NUCLEOSIDE = PENTOSO+BASE AZOTATA
-PENTOSO: DESOSSIRIBOSIO (DNA) o RIBOSIO (RNA)
-BASE AZOTATA: PURINICA (ADENINA, GUANINA)
PIRIMIDINICA (CITOSINA, TIMINA, URACILE)
Appaiamento per complementarietà tra una purinica e una pirimidinica
--TIMINA CITOSINA---GUANINA
11. FILAMENTI DNA DECORSOFILAMENTI DNA DECORSO
ANTIPARALLELOANTIPARALLELO
• Fosfato a ponte tra il
carbonio in posizione
5’ e quello in posizione
3’
• le due catene hanno
una diversa direzione
• deossiribosio
DNADNA RNARNA
14. CROMOSOMICROMOSOMI
• Uomo sono 46
• 22 coppie
autosomici
+
• 2 sessuali
• estremità
telomeri
• centromero
parte centrale
15. CROMOSOMICROMOSOMI
in base alla posizione del centromerocentromero
• Metacentrico
• sub-metacentrico
• acrocentrico
• telocentrico
16. RNARNA -- ACIDO RIBONUCLEICOACIDO RIBONUCLEICO
• Formato da nucleotidi come il DNA, ma da
esso differisce per alcune caratteristiche:
•• DNADNA RNARNA
• desossiribosio ribosio
• timina uracile
• doppia catena singola catena
17. RNA 3 TIPI=RNA 3 TIPI=
• m RNA - RNA messaggero = molecola in
grado di trasferire l’informazione dal DNA ai siti di sintesi
proteica (ribosomi)
• r RNA - RNA ribosomiale = è un elemento
costitutivo insieme alle proteine dei ribosomi
• t RNA - RNA transfert = si trova nel citoplasma
viene utilizzato per tradurre l’informazione contenuta nell’
mRNA in una sequenza di aminoacidi
18. SINTESI PROTEICASINTESI PROTEICA
• Processo che porta alla formazione di
proteine
• costituito da diversi processi:
– trascrizione
– traduzione
– maturazione
19. TRASCRIZIONETRASCRIZIONE
• Processo attraverso il quale il DNA viene
copiato
• si forma l’mRNA
• l’mRNA ha la funzione di portare
l’informazione sulla sequenza di
aminoacidi che deve formare la proteina
• porta l’informazione al ribosoma
22. TRASCRIZIONE
• Procede in direzione 5’-->3’
• mRNA sintetizzato subisce una
maturazione:
– Aggiunta del CAP in posizione all’estremità 5’
– Aggiunta della coda poli-A all’estremità 3’
– SPLICING
28. TRIPLETTE=CODONITRIPLETTE=CODONI
• mRNA viene letto dal
tRNA a 3 basi alla volta.
• 4^3 =64 CODONI
• 20 Aminoacidi
• 1 di inizio = AUG (met)
• 3 fine = UAA-UAG-UGA
non codificano per
nessun aminoacido
29. CODICE GENETICO DEGENERATOCODICE GENETICO DEGENERATO
• Si dice che il codice genetico è
degenerato perché più triplette (codoni)
codificano per 1 aminocido, eccetto
triptofano e metionina.
• Teoria del vacillamento: la terza base di si
accoppia in maniera meno specifica può
vacillare
30. tt--RNA o RNA transfertRNA o RNA transfert
• Legge la tripletta
(codone) di basi
sull’mRNA.
• La tripletta viene letta
dall’anticodone
• per ogni tripletta letta
posiziona un
aminoacido