Il patrimonio genetico (genoma) è l’insieme di tutte le informazioni necessarie per costruire e mantenere ogni individuo, attraverso complessi meccanismi di moltiplicazione delle cellule e differenziazione nei diversi tessuti. Il messaggio genetico comincia ad esprimersi, cioè a guidare la produzione di proteine, tessuti ed organi, con la fecondazione dal momento della formazione dello zigote. Le informazioni genetiche sono depositate nella sequenza del DNA, contenuto nel nucleo di tutte le cellule che compongono il corpo umano, sotto forma di 46 cromosomi. I cromosomi sono ereditati in egual misura dal padre e dalla madre attraverso i loro gameti, cioè la cellula uovo e lo spermatozoo. Ogni cromosoma è costituito da un lungo filamento di DNA, organizzato in una complessa struttura tridimensionale.

1. Cromosomi e patrimonio
genetico

2. Di cosa parleremo …
Il genoma eucariotico è più
complesso del genoma
eucariotico
La cromatina
Il nucleosoma
Le dimensioni del genoma negli
eucarioti
Il DNA eucariote contiene
sequenze ripetitive

3. Il patrimonio genetico procariote
Unico cromosoma formato da una
singola molecola di DNA circolare
In E. coli il cromosoma contiene ca. 5
milioni di pb, ha una lunghezza di ca. 1 mm.
La lunghezza del batterio è poco meno di 2
micrometri, ovvero circa 1/500 della
lunghezza del cromosoma
Nella cellula il cromosoma è
compattato all’interno di una
struttura, il nucleoide

4. Il patrimonio genetico eucariote
E’ suddiviso in cromosomi
Visibili durante la divisione cellulare

5. Il patrimonio genetico eucariote
E’ suddiviso in cromosomi
Il DNA di ogni cromosoma è costituito da
una singola molecola di DNA lineare.
Completamente disteso il DNA di ogni
cromosoma umano sarebbe lungo circa
3-4 cm.
Ogni cellula somatica umana contiene
quasi 2 metri di DNA
Ognuno di noi possiede più di 20 miliardi
di km di DNA

6. Il patrimonio genetico eucariote
Il DNA è strettamente associato a proteine.
Contiene un gran numero di sequenze di
DNA ripetute molte delle quali prive di
funzioni apparenti

7. Il patrimonio genetico procariote ed eucariote a
confronto CARATTERISTICA PROCARIOTI EUCARIOTI
Dimensioni del genoma 104 – 107 paia di basi 108 – 1011 paia di basi
Sequenze ripetute poche molte
DNA non codificante all’interno
di sequenze codificanti
raro comune
DNA segregato in un nucleo no sì
DNA legato a proteine In parte tutto
Numero di cromosomi per
genoma
uno molti

8. Genomi a confronto

9. La cromatina
Complesso di DNA e proteine

10. La cromatina
E’ distinta in …
Nucleo Eucromatina
Eterocromatina
Nucleolo
Eucromatina
Dispersa e si colora debolmente
Eterocromatina
Più compatta, si colora intensamente

11. La cromatina e la divisione cellulare
Durante la divisione cellulare la
cromatina si compatta.
In questo modo …
È favorito il movimento dei
cromosomi
È inibita l’espressione genica

12. Cromatina e interfase
Durante l’interfase prevale
l’eucromatina
Eucromatina = DNA
funzionalmente attivo
Eterocromatina = DNA
funzionalmente inattivo
Geni che devono restare silenti

13. Gli istoni permettono il super avvolgimento del
DNA
Il DNA presente nella cromatina
è ripiegato e super avvolto grazie
a specifiche proteine …
GLI ISTONI
Proteine basiche cariche
positivamente che risentono
dell’attrazione del DNA carico
positivamentemente

14. I nucleosomi
Sono le unità fondamentali in cui
è compattata la cromatina
Sono disposti nei cromosomi
come le perle di una collana
Proteine basiche cariche
positivamente che risentono
dell’attrazione del DNA carico
positivamentemente

15. I nucleosomi
Ogni nucleosoma è formata da
un «core» centrale
Attorno al nucleo di istoni è
avvolto il DNA
Un altro istone si trova lungo il DNA
esternamente alla parte centrale
del nucleosoma
Nucleosoma
Nucleo di otto molecole di istoni
DNA

16. I nucleosomi

17. Gli stadi di ripiegamento della cromatina
I nucleosomi si uniscono in una struttura a collana di perle che
si avvolge in anse e quindi in spirali condensate fino a formare
il cromosoma

18. Gli stadi di ripiegamento della cromatina

19. Specie diverse contengono genomi di grandezze
differenti

20. Specie diverse contengono genomi di grandezze differenti
Negli eucarioti non tutte le funzioni di alcune sequenze sono conosciute
Nelle cellule umane è codificante solo l’1,5-2% dell’intero genoma
Nei procarioti è espresso tutto il DNA
Si ritiene che nelle cellule eucariote
meno del 10% del DNA codifichi per
proteine
I circa 25.000 geni umani sono solo
una piccola parte del genoma umano

21. Le sequenze ripetitive
Circa ¾ del genoma è costituito da sequenze intergeniche
SEQUENZE INTERGENICHE
Sequenze ripetitive molto corte
disposte in tandem chiamate
DNA microsatellite
Sequenze moderatamente
ripetitive - possono codificare
per gli istoni e per gli RNA
ribosomiali
Sequenze altamente ripetitive
più lunghe e sono sparse in
tutto il genoma di cui
rappresentano circa il 40%

22. Le sequenze ripetitive
Sequenze ripetitive molto corte
disposte in tandem chiamate
DNA microsatellite
Short tandem repeats o STR, conosciuti anche come simple
sequence repeats o SSR.
Sequenze ripetute di DNA non codificante costituite da unità di
ripetizione molto corte (1-5 bp) disposte secondo una
ripetizione in tandem
Utilizzabili come marcatori molecolari di loci.
La loro presenza nel genoma umano non influisce per più del
3%
Si pensa che comunque essi svolgano una funzione essenziale
per la struttura dei cromosomi
Ripetizioni in tandem
Regioni di DNA costituite da sequenze di due o più
nucleotidi ripetute una di seguito all'altra
Esempio:
la sequenza
ATTCGATTCGATTCGATTCG
è una ripetizione in tandem di ATTCG
(ripetuta quattro volte)