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Uploaded byRoberto Lanza
Cromosomi e patrimonio genetico
Il documento discute il genoma eucariotico e procariote, evidenziando le differenze nelle dimensioni, nella struttura e nella composizione del DNA. I cromosomi eucarioti sono costituiti da DNA lineare associato a proteine, mentre i procarioti hanno un singolo cromosoma circolare. Inoltre, viene analizzata la complessità della cromatina e la presenza di sequenze ripetitive nel genoma, con solo una piccola parte di esso codificante per proteine.
![2009 Convegno Malattie Rare Dagna Bricarelli [22 01]](https://cdn.slidesharecdn.com/ss_thumbnails/2009convegnomalattieraredagnabricarelli2201-090330150229-phpapp02-thumbnail.jpg?width=640&height=640&fit=bounds)
Cromosomi e patrimonio genetico
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- 2. Di cosa parleremo… Il genoma eucariotico è più complesso del genoma eucariotico La cromatina Il nucleosoma Le dimensioni del genoma negli eucarioti Il DNA eucariote contiene sequenze ripetitive
- 3. Il patrimonio geneticoprocariote Unico cromosoma formato da una singola molecola di DNA circolare In E. coli il cromosoma contiene ca. 5 milioni di pb, ha una lunghezza di ca. 1 mm. La lunghezza del batterio è poco meno di 2 micrometri, ovvero circa 1/500 della lunghezza del cromosoma Nella cellula il cromosoma è compattato all’interno di una struttura, il nucleoide
- 4. Il patrimonio geneticoeucariote E’ suddiviso in cromosomi Visibili durante la divisione cellulare
- 5. Il patrimonio geneticoeucariote E’ suddiviso in cromosomi Il DNA di ogni cromosoma è costituito da una singola molecola di DNA lineare. Completamente disteso il DNA di ogni cromosoma umano sarebbe lungo circa 3-4 cm. Ogni cellula somatica umana contiene quasi 2 metri di DNA Ognuno di noi possiede più di 20 miliardi di km di DNA
- 6. Il patrimonio geneticoeucariote Il DNA è strettamente associato a proteine. Contiene un gran numero di sequenze di DNA ripetute molte delle quali prive di funzioni apparenti
- 7. Il patrimonio geneticoprocariote ed eucariote a confronto CARATTERISTICA PROCARIOTI EUCARIOTI Dimensioni del genoma 104 – 107 paia di basi 108 – 1011 paia di basi Sequenze ripetute poche molte DNA non codificante all’interno di sequenze codificanti raro comune DNA segregato in un nucleo no sì DNA legato a proteine In parte tutto Numero di cromosomi per genoma uno molti
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- 9. La cromatina Complesso diDNA e proteine
- 10. La cromatina E’ distintain … Nucleo Eucromatina Eterocromatina Nucleolo Eucromatina Dispersa e si colora debolmente Eterocromatina Più compatta, si colora intensamente
- 11. La cromatina ela divisione cellulare Durante la divisione cellulare la cromatina si compatta. In questo modo … È favorito il movimento dei cromosomi È inibita l’espressione genica
- 12. Cromatina e interfase Durantel’interfase prevale l’eucromatina Eucromatina = DNA funzionalmente attivo Eterocromatina = DNA funzionalmente inattivo Geni che devono restare silenti
- 13. Gli istoni permettonoil super avvolgimento del DNA Il DNA presente nella cromatina è ripiegato e super avvolto grazie a specifiche proteine … GLI ISTONI Proteine basiche cariche positivamente che risentono dell’attrazione del DNA carico positivamentemente
- 14. I nucleosomi Sono leunità fondamentali in cui è compattata la cromatina Sono disposti nei cromosomi come le perle di una collana Proteine basiche cariche positivamente che risentono dell’attrazione del DNA carico positivamentemente
- 15. I nucleosomi Ogni nucleosomaè formata da un «core» centrale Attorno al nucleo di istoni è avvolto il DNA Un altro istone si trova lungo il DNA esternamente alla parte centrale del nucleosoma Nucleosoma Nucleo di otto molecole di istoni DNA
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- 17. Gli stadi diripiegamento della cromatina I nucleosomi si uniscono in una struttura a collana di perle che si avvolge in anse e quindi in spirali condensate fino a formare il cromosoma
- 18. Gli stadi diripiegamento della cromatina
- 19. Specie diverse contengonogenomi di grandezze differenti
- 20. Specie diverse contengonogenomi di grandezze differenti Negli eucarioti non tutte le funzioni di alcune sequenze sono conosciute Nelle cellule umane è codificante solo l’1,5-2% dell’intero genoma Nei procarioti è espresso tutto il DNA Si ritiene che nelle cellule eucariote meno del 10% del DNA codifichi per proteine I circa 25.000 geni umani sono solo una piccola parte del genoma umano
- 21. Le sequenze ripetitive Circa¾ del genoma è costituito da sequenze intergeniche SEQUENZE INTERGENICHE Sequenze ripetitive molto corte disposte in tandem chiamate DNA microsatellite Sequenze moderatamente ripetitive - possono codificare per gli istoni e per gli RNA ribosomiali Sequenze altamente ripetitive più lunghe e sono sparse in tutto il genoma di cui rappresentano circa il 40%
- 22. Le sequenze ripetitive Sequenzeripetitive molto corte disposte in tandem chiamate DNA microsatellite Short tandem repeats o STR, conosciuti anche come simple sequence repeats o SSR. Sequenze ripetute di DNA non codificante costituite da unità di ripetizione molto corte (1-5 bp) disposte secondo una ripetizione in tandem Utilizzabili come marcatori molecolari di loci. La loro presenza nel genoma umano non influisce per più del 3% Si pensa che comunque essi svolgano una funzione essenziale per la struttura dei cromosomi Ripetizioni in tandem Regioni di DNA costituite da sequenze di due o più nucleotidi ripetute una di seguito all'altra Esempio: la sequenza ATTCGATTCGATTCGATTCG è una ripetizione in tandem di ATTCG (ripetuta quattro volte)