NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ THAI NHI BỊ CÁC DỊ TẬT MÔI-VÒM MIỆNG TẠI BỆNH VIÊN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Phí tải 20.000đ Liên hệ quangthuboss@gmail.com

1. NGUYỄN VĂN HỌC
NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ
THAI NHI BỊ CÁC DỊ TẬT MÔI-VÒM MIỆNG
TẠI BỆNH VIÊN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. TRẦN DANH CƯỜNG
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

2. ĐẶT VẤN ĐỀ
 KHM-VM là dị tật hay gặp của vùng hàm mặt. Theo
tác giả nước ngoài tỉ lệ găp từ 1-1,5/1000 , trong
nước từ 1-2/1000.
 Đây là một dị tật có thể chẩn đoán được trước sinh
bằng phương pháp siêu âm 2D thông thường.

3. ĐẶT VẤN ĐỀ
 Trên thế giới đã có rất nhiều nghiên cứu trước
sinh về dị tật này, tuy nhiên tại Việt Nam các
nghiên cứu chủ yếu được làm sau sinh, chưa có
nghiên cứu một cách toàn diện nào về chẩn đoán
trước sinh.

4. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Mô tả kết quả các phương pháp chẩn
đoán thai nhi bị khe hở môi-vòm miệng.
2. Phân tích các lý do đình chỉ thai nghén
ở thai phụ này.

5. TỔNG QUAN
 Phôi thai học
 Ở phôi người tuần 3: Giữa đầu và ngực xuất
hiện miệng nguyên thủy, đươc bịt bởi màng họng.
 Cuối tuần thứ 4: Màng họng rách ra, miệng
nguyên thủy thông với họng và ranh giới thành 5
nụ: 2 nụ hàm dưới, 2 nụ hàm trên và nụ trán.
Trong tuần thứ 5: Trung mô đẩy lồi, xuất hiện ở
nụ trán 2 nụ mũi trong và ngoài ở hai bên.

6. TỔNG QUAN
 Phôi thai học
 Tuần 6 và 7:
Ở 2 bên, nụ mũi trong tiến lại gần nhau tạo nên
phần giữa mũi, một phần môi trên, hàm trên và vòm
miệng nguyên phát. Hai nụ hàm dưới sát nhập tạo
thành môi dưới và cằm. Môi trên được tạo ra bởi 2 nụ
mũi trong và 2 nụ hàm trên.

7. TỔNG QUAN
 Phôi thai học
Vòm miệng vĩnh viễn được tạo bởi hai lá
dẹt, phát sinh từ phía sâu nụ hàm trên. Lúc đầu 2
nụ khẩu cái tiến chéo xuống dưới, sau đó 2 nụ đổi
hướng tiến theo chiều ngang sát nhập vào đường
giữa và với vòm miệng nguyên phát.

8. TỔNG QUAN
 Cơ chế bệnh sinh
Có nhiều thuyết khác nhau đưa ra cơ chế
hình thành KHM-VM.
• Thuyết nụ mầm Rathke (1832), Dursy (1864),
His (1888),Thuyết về sự di chuyển trung bì của
Fleischman (1910), Victor Veau (1930) …
• Dị tật KHM-VM là do thất bại trong quá trình
trung bì hóa hay ráp dính giữa các nụ.

9.  Nguyên nhân
Cho đến nay vẫn chưa xác định được chính xác, nó được
cho là sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường
gồm:
 Yếu tố di truyền.
 Người mẹ bị nhiễm trùng ở 3 tháng đầu mang thai.
 Mẹ hút thuốc hoặc phơi nhiễm với thuốc lá, uống rượu.
 Ngoài ra còn có yếu tố hóa chất, dinh dưỡng, stress…
TỔNG QUAN

10.  Dị tật KHM trên lâm sàng
 Chủ yếu gặp KHM trên có hoặc không có KHVM,
trẻ trai gặp nhiều hơn trẻ gái, kích thước cũng khác
nhau.
 Có thể gặp KHM một bên, KHM hai bên hay KHM
trung tâm. Trong đó KHM một bên hay gặp nhất.
TỔNG QUAN

11.  Phân loại KHM
Có rất nhiều phân loại trong đó Nyberg chia làm 5 loại
theo siêu âm:
 KHM một bên đơn độc
 KHM một bên kèm theo hở vòm miệng
 KHM hai bên kèm theo hở vòm miệng
 KHM trung tâm kèm theo đa dị tật, bất thường NST
 KHM phức tạp có kèm theo hở vòm miệng
TỔNG QUAN

12.  Các dị tật kèm theo KHM-VM
Có khoảng trên 300 hc dị dạng thai kèm theo
 Các dị dạng hình thái: dị dạng đầu, mặt, dị dạng
tim, dị dạng thận, thoát vị hoành , di dạng chi…
 Dị dạng NST: chủ yếu là Trisomy 13, 18, 21…
TỔNG QUAN

13.  Các phương pháp chẩn đoán KHM-VM
Siêu âm
Có thể chẩn đoán ở tuổi thai 16-17w, tốt nhất là 22
 Các đường cắt cơ bản để chẩn đoán KHM-VM
 Đường cắt ngang
 Đường cắt đứng
 Đường cắt mũi cằm
TỔNG QUAN

14. TỔNG QUAN
Sơ đồ và hình ảnh sa ba đường cắt

15. KHM một bên
 Đường cắt mũi cằm:
Mất sự liên tục môi
trên, biến dạng lỗ
mũi
TỔNG QUAN

16. KHM hai bên
Đường cắt mũi cằm:
Biến dạng hoàn toàn
2 lỗ mũi, thấy rõ
KHM 2 bên,
TỔNG QUAN

17. KHM trung tâm
 Đường cắt đứng dọc:
Không thấy môi trên,
cánh mũi phẳng, đỉnh
mũi thấp.
 Đường cắt mũi cằm:
KHM giữa nhân chung,
biến dạng mũi
TỔNG QUAN

18. KHM và vòm miệng
 Đường cắt đứng dọc:
Thấy đứt đoạn của
vòm miệng
 Hình ảnh doppler thấy
dòng chảy qua đường
mũi khi thai nuốt
nước ối
TỔNG QUAN

19. Chẩn đoán KHM-VM ngoài siêu âm còn có một
số phương pháp khác như: chụp cộng hưởng từ,
soi thai. Tuy nhiên ở nước ta vẫn chưa đưa vào
chẩn đoán vì chi phí cũng như một số nhược điểm
của nó.
TỔNG QUAN

20.  Thái độ xử trí
Để xử trí trước sinh với KHM-VM ngoài hội chẩn còn phụ
thuộc vào ý kiến gia đình thai phụ.
 Với KHM đơn độc có thể tư vấn theo dõi đến đủ tháng.
 KHM-VM phức tạp, kèm theo những bất thường khác có
thể chọc ối làm NST.
TỔNG QUAN

21.  Các nghiên cứu trong và ngoài nước
Ở Việt Nam
 Các nghiên cứu chủ yếu trên trẻ ss và trẻ nhỏ như: của
Nguyễn Huy cận, Võ thế Quang, Mai Đình Hưng, Lưu
Thị Hồng.
Trên thế giới
 Từ 1981 đã có nghiên cứu trước sinh đầu tiên và cho đến
nay có rất nhiều nghiên cứu được công bố như của
Wang, Nyberg, Robert..
TỔNG QUAN

22. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Đối tượng nghiên cứu
 Những thai phụ có thai bị dị tật KHM đến khám tại
Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 1 năm 2012
đến tháng 6 năm 2013
Thiết kế nghiên cứu
Nghiên cứu mô tả cắt ngang.

23. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
Cỡ mẫu:
• n: Cỡ mẫu nghiên cứu
• p: tỷ lệ KHM kèm theo vòm miệng trên tổng số khe hở, theo
tác giả Body. G và cs, p = 0,5.
• : Độ chính xác tương đối, chọn  = 0,2.
• : hệ số tin cậy, với α = 0,05 thì = 1,96
Áp dụng công thức tính cỡ mẫu ước lượng theo tỷ lệ được:
n = 96
)
2
1(


Z )
2
1(


Z
2
2
)
2
1( ).(
1
p
p)p(
Zn






24. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.1 Đặc điểm chung
3.1.1 tuổi thai phụ
Tuổi thai phụ gặp nhiều nhất là từ 25-29 đây cũng là độ tuổi sinh đẻ của
phụ nữ. NC của Nguyễn Biên Thùy cũng cho kq tương tự.

25. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.1.2. Tuổi thai phát hiện KHM
Tuổi thai trung bình phát hiện dị tật 22 tuần, sớm hơn so với NC Perrotin
(2000, Pháp) 26 tuần .
Tuổi sớm nhất 14 tuần, muộn nhất 32 tuần.
X
Tuổi thai (tuần) Số lượng Tỷ lệ (%)
14-17 13 13,3
18-22 55 56,1
23-29 22 22,4
≥30 8 8,2
Tổng số 98 100

26. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.2. Kết quả chẩn đoán
3.2.1 Vị trí tổn thương
Tỷ lệ khe hở môi bên trái cao hơn bên phải điều này phù hợp với báo cáo của
Lưu Th Hồng, cũng như của Body. G
KHM 2 bên chiếm tỷ lệ 24,5% và KHM trung tâm chỉ chiếm 3,1%
X
Loại KHM Số lượng Tỷ lệ (%)
KHM bên trái 37 37,7
KHM bên phải 34 34,7
KHM hai bên 24 24,5
Trung tâm 3 3,1
Tổng 98 100

27. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.2.2 Tỷ lệ khe hở môi đơn thuần và kết hợp
KHM đơn thuần chiếm 17,4% còn lại 82,6% là kết hợp
kết quả này cũng tương đương với NC của
Lưu Thị hồng 2/3 KHM kết hợp,1/3 đơn thuần
Body. G 50% KHM kết hợp 25% đơn thuần
X
Khe hở môi Số lượng Tỷ lệ (%)
Đơn thuần 17 17,4
Kết hợp 81 82,6
Tổng số 98 100

28. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.2.3. Tỷ lệ chẩn đoán đúng
Tỷ lê chẩn đoán đúng là 100%, phù hợp với kq công bố của các trung tâm
CĐ trước sinh ở Cộng Hòa Pháp, của Rotten, Tonni.
X
Chẩn đoán KHM Số lượng Tỷ lệ (%)
Đúng 98 100
Sai 0 0
Tổng số 98 100

29. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.2.4 Tỷ lệ KHM theo giới tính thai
Tỷ lệ giới tinh thai trong NC của chúng tôi 64,3% trai; 35,7% gái giống NC
của Lưu Thị Hồng, Phạm Thanh Hải tỷ lệ nam/nữ 2/1.
X
Giới
tính
Loại khe hở
Nữ Nam Tổng
n % n % n %
Trái 10 10,2 27 27,6 37 37,8
Phải 16 16,3 18 18,4 34 34,7
Hai bên 8 8,2 16 16,3 24 24,4
Trung tâm 1 1,0 2 2,0 3 3,1
Tổng 35 35,7 63 64,3 98 100

30. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.2.5 Bất thường kèm theo
KHM đơn độc (Không có bt kèm theo) chiếm đa số 72%.
KHM có kèm theo bất thường hình thái khác chiếm 28% thấp hơn so với
Nc của Lưu Hồng 50%, Perrotin 42%
X
Bất thường Số lượng Tỷ lệ (%)
Không có 71 72
Một bất thường 11 11
Nhiều bất thường 16 17
Tổng số 98 100

31. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.2.6 Những bất thường hay gặp
Dị dạng ht gặp nhiều nhất là ở tim 35,29% và não 22,06% , NC
của Perrotin thì dị dạng não và dị tật chân tay gặp nhiều nhất. Đây
có lẽ là do có sự khác nhau về mặt dịch tễ học của mỗi vùng.
X
Bất thường n Tổng (%)
Dị dạng não 15 22,06
Dị dạng tim 24 35,29
Dị dạng tiêu hóa 1 1,47
Di dạng tiết niệu 3 4,41
Dị dạng NST 3 4,41
Các dị dạng khác 22 32,36
Tổng 68 100

32. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.3 Kết quả sàng lọc và chọc ối
3.3.1 Tỷ lệ chọc ối
Tỷ lệ chọc ối tương đối thấp 31,6% tuy nhiên vẫn cao hơn so với tỷ lệ này
của Phan Quang Anh 20,3% (chọc ối trên dị tật tim bẩm sinh)
Lý do có lẽ là tỷ lệ đình chỉ thai nghén cao 45,9%, mà đa số thai phụ trong
nhóm này lại có chỉ định chọc ối nhưng họ không chọc mà xin đình chỉ
ngay
X
Chọc ối Số lượng Tỷ lệ (%)
Không làm 67 68,4
Có làm 31 31,6
Tổng số 98 100

33. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.3.2 Tỷ lệ chọc ối có bất thường NST
Tỷ lệ bất thường NST thấp 9,7%
Thấp hơn Nc của Tô Văn An 20% và của Perrotin 24%
X
Chọc ối n Tỷ lệ (%)
NST đồ bt 28 90,3
NST bất thường 3 9,7
Tổng số 31 100

34. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.3.3 Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở nhóm KHM
đơn độc và KHM kèm theo bất thường ht
KHM đơn độc tỷ lệ bất thường NST 0% còn ở nhóm kết hợp là 50%. Kết
quả này hoàn toàn phù hợp với Nc của các tác giả khác. Như vậy, khi có
kèm theo bất thường hình thái khác thì nguy cơ bất thường NST là 50%
X
Bấtthường
Tác giả
KHMđơn độc KHM kết hợp
n % n %
Nicolides 0/8 0 31/56 55,3
Benacerraf 0/9 0 6/13 46,1
Franck Perrotin 0/36 0 15/26 58%
Gilles Body 0/20 0 7/15 46,6
Nguyễn Văn Học 0/25 0 3/6 50

35. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.4 Xử trí
3.4.1 Tỷ lệ thai phụ giữ thai và ĐCTN
Tỷ lệ ĐCTN cao 45,9% còn lại 54,1% là giữ thai
X
Chỉ định
Loại khe hở
Giữ thai ĐCTN Tổng số
n % n % n %
KHM trái 21 21,4 15 15,3 36 36,7
KHM phải 25 25,5 9 9,2 34 34,7
KHM hai bên 7 7,1 18 18,4 25 25,5
KHM trung tâm 0 0 3 3,1 3 3,1
Tổng số 53 54,1 45 45,9 98 100

36. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.4.2 Tỷ lệ thai phụ xin ĐCTN
Tỷ lệ ĐCTN cao trong đó chủ yếu là do thai phụ và gia đình xin đình chỉ
60% trong khi chỉ định đình chỉ của hội đồng chỉ chiếm 40%
X
Tỷ lệ bỏ thai Số lượng Tỷ lệ (%)
Chỉ định của hội
đồng
18 40
Thai phụ xin đình
ch
27 60
Tổng số 45 100

37. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3.4.3 Lý do đình chỉ thai nghén
Lý do đình chỉ thai nghén phần lớn là do ý kiến thống nhất của gia đình
55,6% còn lại là các lý do khác như hoàn cảnh gia đình, lo lắng về tương
lai.
X
Các lý do Số lượng Tỷ lệ (%)
Ý kiến của gia đình 15 55,6
Hoàn cảnh gia đình 6 22,2
Sợ con có sẹo xấu 4 14,8
Lo lắng về tương lai 2 7,4
Tổng số 27 100

38. KẾT LUẬN
1. KHM-VM là dị tật có thể chẩn đoán trước sinh
bằng sa 2D thông thường, tỷ lệ chẩn đoán chính
xác là 100%
2. Tỷ lệ ngừng thai nghén cao 45,9%, trong đó 60%
do gia đình xin, mặc dù đa số là KHM đơn độc
72%, dị dạng NST thấp 9,7%, lý do đình chỉ thai
nghén chủ yếu là ý kiến thống nhất của gia đình
55,6%.

39. KIẾN NGHỊ
 Các dị tật KHM-VM hoàn toàn có thể chẩn đoán
trước sinh vì vậy cần siêu âm hình thái để phát hiện
chúng.
 Dị tật này có khả năng điều trị phẫu thuật phục hồi
sau đẻ nên cần phải tư vấn và phối hợp với chuyên
khoa RHM để chăm sóc cho trẻ ngay sau sinh.

40. EM XIN TRÂN TRỌNG
CẢM ƠN CÁC THẦY CÔ!EM XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!