LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌCLUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. LƯU THỊ HỒNGPGS.TS. LƯU THỊ HỒNG
NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH, XỬ TRÍ
THOÁT VỊ RỐN VÀ KHE HỞ THÀNH BỤNG
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
BỘ MÔN SẢN PHỤ KHOA
TRƯƠNG QUANG VINH
NỘI DUNG
1. ĐẶT VẤN ĐỀ
2. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
3. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
4. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
5. KẾT LUẬN
6. KIẾN NGHỊ
ĐẶT VẤN ĐỀ
- Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương
lai của gia đình và xã hội.
- Thoát vị rốn và khe hở thành bụng (TVR và KHTB) là những
dị tật hay gặp của thành bụng trước (Lưu Thị Hồng, 2008).
- Những bất thường này có thể được chẩn đoán một cách chính
xác trước sinh bằng siêu âm ở những tuổi thai còn rất sớm
(Trần Danh Cường, 2009).
ĐẶT VẤN ĐỀ
- Hiện nay những tiến bộ trong ngành phẫu thuật ngoại
nhi, đã làm thay đổi thái độ xử trí với những bất thường
này (Trần Ngọc Bích, 2005).
- Để có một nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh, thái độ
xử trí trước sinh và sau sinh của bất thường này trong
giai đoạn 2010-2012, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề
tài với 2 mục tiêu:
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe
hở thành bụng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
2. Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại
Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
TỔNG QUAN
 Tình hình nghiên cứu thoát vị rốn và khe hở thành
bụng trên Thế giới và Việt Nam:
 Trên thế giới:
 Martinez-Frias và cs (Tây ban nha 1981) đã đưa ra
tỷ lệ TVR là 1,5/10.000 trẻ và KHTB là 0,4/10.000
trẻ đẻ sống.
 Calzolari và cs (Italia 1989) cho tỷ lệ TVR là
1,6/10.000 và KHTB là 0,6/10.000.
TỔNG QUAN
 Goldkrand và cs (Hoa kỳ, 2002): tần suất TVR
trong tổng số sinh là 1/3400 và KHTB là 1/3600 .
 Fratelli và cs (Anh, 2006): tần suất của TVR là
2,5/10.000 trẻ đẻ sống và KHTB là 2,98/10.000 trẻ
đẻ sống.
TỔNG QUAN
 Tại Việt Nam:

Nguyễn Việt Hùng (2006): tỷ lệ của TVR trong tổng
số dị tật bẩm sinh là 6,49% và KHTB là 0,65%.
 Trần Quốc Nhân (2006): tỷ lệ TVR và KHTB trong
số dị tật bẩm sinh là 6,3%.
 Tô Văn An (2008): TVR có 10% là nhiễm sắc thể
(NST) bất thường, 90% là bình thường.
TỔNG QUAN
 Lưu Thị Hồng (2008): TVR chiếm 6,3% trong số
thai nhi bị DTBS, KHTB chiếm 3,65%.
 Vương Thị Thu Thủy (2010): tỷ lệ của TVR trong
tổng số DTBS là 2,74%, KHTB là 1,57%. TVR có
dị tật kết hợp là 58,57%. KHTB có tỷ lệ dị tật kết
hợp là 12,5%.
TỔNG QUAN
 Một số phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh:
 Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có
trong huyết thanh mẹ.
 Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)
Triple test không có giá trị trong chẩn đoán trực tiếp
TVR, KHTB nhưng có giá trị gián tiếp trong tiên đoán
các dị tật này, thông qua chẩn đoán các bất thường như:
trisomy13, trisomy18, trisomy 21, dị tật ống thần kinh.
TỔNG QUAN
 Các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi
1. Chọc hút nước ối: được làm vào các thời điểm
+ Chọc hút ối sớm ở tuổi thai 13 - 15 tuần.
+ Chọc hút ối kinh điển ở tuổi thai 16 - 20 tuần.
+ Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần.
2. Sinh thiết gai rau
+ Có 2 đường để sinh thiết gai rau: đường bụng và cổ
tử cung.
+ Tai biến: sảy thai, chảy máu và dị tật cho thai
TỔNG QUAN
 Siêu âm chẩn đoán TVR, KHTB
Siêu âm phát hiện TVR có thể thực hiện sớm vào thời
điểm sau 12 tuần, với KHTB có thể cũng được thực hiện
sớm hơn vào 10-11 tuần ( Trần Danh Cường 2009).
TriÖu chøng ®Æc trưng C¸c dÞtËt phèi hîp
TVR
Khèi trßn, cã mµng bäc, ranh giíi
râ, låi khái thµnh bông. Cã ruét,
hoÆc c¶ gan, d¹ dµy trong khèi
tho¸t vÞ
DÞ tËt èng thÇn kinh (39%),
dÞ tËt tim (47%), dÞ tËt tiÕt
niÖu sinh dôc (40%),Trisomy
13, Trisomy 18 (35- 58%).
KHTB
Không có màng bọc, ruột nổi trong
nước ối, nằm lệch về một phía của
gốc dây rốn.
BÊt thường tiªu ho¸ (25%)
Thai kÐmph¸t triÓn (77%).
TỔNG QUAN
Bảng siêu âm chẩn đoán TVR, KHTB (Lưu Thị Hồng 2008)
TỔNG QUAN
 Thái độ xử trí đối với TVR, KHTB
 Thái độ xử trí trước sinh: đình chỉ thai nghén hay
tiếp tục giữ thai để điều trị sau sinh.
 Điều trị sau sinh: Phẫu thuật phục hồi thành bụng.
 Thái độ xử trí phụ thuộc vào các yếu tố sau: tuổi thai
phát hiện dị tât, loại dị tật, có khả năng sửa chữa sau
đẻ hay không, các bất thường khác kèm theo.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU
1. Đối tượng nghiên cứu
 93 hồ sơ của các thai phụ được siêu âm chẩn đoán
và hội chẩn có thoát vị rốn, khe hở thành bụng tại
Trung tâm CĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương
từ 01/07/2010 đến 30/06/2012.
 Tiêu chuẩn lựa chọn
- Hồ sơ ghi chép đầy đủ các thông tin của thai phụ.
- Hồ sơ ghi rõ tuổi thai phát hiện TVR, KHTB.
- Hồ sơ phải ghi rõ chẩn đoán siêu âm về TVR, KHTB và
các bất thường kèm theo.
- Hồ sơ có biên bản về quyết định của hội đồng CĐTS.
 Tiêu chuẩn loại trừ
- Những hồ sơ không ghi rõ TVR, KHTB
- Không có biên bản của hội đồng chẩn đoán trước sinh.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU
2. Phương pháp nghiên cứu
 Phương pháp nghiên cứu mô tả hồi cứu
 Cỡ mẫu nghiên cứu:
lấy toàn bộ hồ sơ đủ tiêu chuẩn lựa chọn.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU
3. Phương pháp xử lý số liệu
 Phương pháp thu thập số liệu
- Thu thập theo mẫu phiếu thu thập số liệu.
- Số liệu về dị tật bẩm sinh được lấy tại Trung tâm CĐTS
Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
- Số liệu tình trạng bệnh nhi sau điều trị phẫu thuật được
lấy tại khoa Phẫu thuật Nhi Bệnh viện Việt - Đức.
 Phương pháp sử lý số liệu
Sử dụng chương trình phần mềm SPSS 16.0 .
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU
4. Đạo đức nghiên cứu
- Tiến hành nghiên cứu với tinh thần trung thực.
- Đề cương nghiên cứu đã được hội đồng khoa học
duyệt và thông qua hội đồng y đức của Bệnh viện Phụ
sản Trung ương.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
1. Đặc điểm chung của thai phụ có thai bị TVR và KHTB
Biểu đồ 1: Tỷ lệ TVR và KHTB theo tuổi của mẹ
5
12,1
7,6
26,7
57,6
37,6
28,3
24,326,9
30
3
20,4
5
3
4,3 5
0
3,2
0
10
20
30
40
50
60
< 20 20 - 24 25 - 29 30 – 34 35 – 39 ≥ 40
TVR KHTB Chung
Tỷ lệ (%)
Nhóm tuổi
Vương Thị Thủy (2010): tuổi mẹ mang thai bị BTTBT 26,23±6,13.
Phạm Thị Hoan (2007): tuổi mẹ trẻ (14-19 tuổi) sẽ tăng nguy cơ TVR.
Nguyễn Việt Hùng (2006):TVR tăng lên theo tuổi mẹ, có sự khác biệt giữa nhóm
tuổi dưới và trên 35 tuổi .
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Bảng 1: Tỷ lệ TVR và KHTB theo nghề của mẹ
NghÒ nghiÖp Sè thai phô Tû lÖ %
N«ng d©n 31 33,3
C¸n bé - c«ng nh©n
viªn 33 35,5
NghÒ kh¸c 29 31,2
Biểu đồ 2: Phân bố TVR và KHTB theo nơi ở của mẹ
Lưu Thị Hồng (2008): mẹ ở nông thôn có thai DTBS cao hơn ở thành phố .
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
B ng2:ả TVR, KHTB và số lần sinh của thai phụ
Số lần sinh n %
Lần 1 66 71,0
Lần 2 20 21,5
Lần 3 7 7,5
Tổng số 93 100
Nguyễn Việt Hùng (2006 ) 80% thoát vị rốn là gặp ở người con rạ
(8/10 trường hợp)
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
B ng3: Ti ns sinhconb BTBSả ề ử ị
TS sinh con DTBS Số thai phụ %
Có 2 2,2
Không 91 97,8
Tổng 93 100
Golbaum và cs (Mỹ, 1990), Golkrand và cs (Mỹ, 2004)
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
n DTBS Tỷ lệ %
TVR 60 2653 2,26
KHTB 33 2653 1,24
Tổng số 93 2653 3,51
B ng4: T l s thai TVRả ỷ ệ ố và KHTB/t ngs thai DTBSổ ố
2. Chẩn đoán trước sinh với thai phụ bị TVR và KHTB
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Tên tác giả Năm TVR KHTB
Trần Danh Cường 2004 7,72
Nguyễn Việt Hùng 2006 6,49 0,65
Lưu Thị Hồng 2008 6,3 3,65
Vương T. Thu Thủy 2010 2,74 1,57
Trương Quang Vinh 2013 2,26 1,24
Bảng 5: So sánh tỷ lệ TVR và KHTB của các tác giả
Biểu đồ 3: Tỷ lệ TVR và KHTB theo tuổi thai
(
X
- Nguyễn Việt Hùng (2006): trung bình là 20,3 tuần, sớm nhất TVR là 14 tuần, muộn
nhất là 26 tuần.
- H.M.Salihu và CS ở Mỹ 2002: KHTB là 17 tuần, còn TVR là 19 tuần.
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
35
51,5
40,9
33,3
36,4
34,4
16,7
12,1
15,1
8,3
0
5,4 5
0
3,2
1,7 0
1,1
0
10
20
30
40
50
60
12-17 18 - 23 24 - 27 28 - 31 32 - 35 ≥ 36
TVR KHTB Chung
Tỷ lệ (%)
Tuổi thai (tuần)
Bảng 6: Tỷ lệ của TVR và KHTB đơn độc và có dị tật kết hợp
TVR KHTB Chung
n % n % n %
Đơn độc 37 61,7 32 97,0 69 74,2
Kết hợp 23 38,3 1 3,0 24 25,8
Tổng số 60 64,5 33 35,5 93 100
p p<0,001
Salihu và cs (2002) và Goldkrand và cs (2004)
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Loại dị tật
TVR KHTB
n % n %
1. Thần kinh TW - Đầu mặt
cổ
18 30,0 1 3,0
2. Tim 15 25,0 1 3,0
3. Bụng 1 1,7 0 0
4.Cột sống 2 3,3 0 0
5.Xương chi 9 15,0 1 3,0
6. Các bất thường khác 0 0
Bảng 7: Tỷ lệ dị tật cơ quan kết hợp với từng loại TVR và KHTB
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Calzolari và cs (1993) và Goldkrand và cs (2004)
Bảng 8: Tỷ lệ thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh
Thai phụ n %
Có làm test SLTS 12 12,9
Không làm test SLTS 81 87,1
Tổng số 93 100
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Bảng 9: Tỷ lệ thai phụ làm test SLTS âm tính và dương tính
Số thai phụ n %
Test SLTS dương
tÝnh
3 25,0
Test SLTS ©m tÝnh 9 75,0
Tổng số 12 100
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Bảng 10:Tỷ lệ thai phụ mang thai TVR và KHTB có chỉ
định chọc ối
C¸c chỉ định chọc ối
Cã chỉ định Kh«ng chỉ định Tổng số
n % n % n %
Tho¸t vÞ rèn 14 87,5 46 59,7 60 64,52
Khe hë thµnh bông 2 12,5 31 40,3 33 35,48
Tæng sè 16 100 77 100 93 100
p p=0,007
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Bảng 11: Kết quả chọc hút nước ối của từng loại TVR và KHTB
Loại dị tật
NST bình
thường
HC Edward
(T18)
HC Patau
(T13)
n % n % n %
TVR 9 64,3 3 21,4 2 14,3
KHTB 2 100 0 0 0 0
Tổng số 11 68,8 3 18,7 2 12,5
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
3. Xử trí trước sinh với thai bị TVR, KHTB
Bảng 12:Tỷ lệ đình chỉ thai nghén theo tuổi thai
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Tuæi thai
(tuÇn)
TVR KHTB Chung
Số ca
phát hiện Số ca ĐC
(%)
Số ca
phát
hiện
Số ca
ĐC (%)
Số ca
phát
hiện
Số ca
ĐC (%)
12- 17 21 14(66,7) 17 16(94,1) 38 30(78,9)
18 - 23 20 10(50) 12 11(91,7) 32 21(65,6)
24 - 27 10 8(80) 4 3(75) 14 11(78,6)
28 - 31 5 2(40) 0 0(0) 5 2(40)
32 - 35 3 0(0) 0 0(0) 3 0(0)
≥ 36 1 0(0) 0 0(0) 1 0(0)
Tæng sè 60 34(56,7) 33 30(90,9) 93 64(68,8)
Bảng 14: Tỷ lệ trẻ sơ sinh được điều trị phẫu thuật
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
4. Xử trí sau sinh với thai bị TVR, KHTB
n
Được phẫu
thuật
Không được
phẫu thuật
Tỷ lệ được
phẫu thuật
TVR 17 10 7 10/17
KHTB 3 2 1 2/3
Chung 20 12 8 12/20
Bảng 15: Kết quả điều trị trẻ bị TVR, KHTB sau mổ
- N.Fratelli : 85,71% trẻ TVR , và 81% trẻ bị KHTB sống sau mổ
- C.E.Kleinrouweler :57,14% trẻ sơ sinh TVR sống.
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
Loại dị tật Số trẻ được điều trị
Số trẻ
sống
Số trẻ
chết
Tỷ lệ
sống
TVR 10 8 2 8/10
KHTB 2 1 1 1/2
Cộng 12 9 3 9/12
KẾT LUẬNKẾT LUẬN
-. Tuổi trung bình của thai phụ mang thai bị TVR,
KHTB trong nghiên cứu là 26,09 ± 5,79 tuổi, bị TVR
là 27,58 ± 6,07 tuổi, bị KHTB là 23,36 ± 4,06 tuổi.
Tuổi trung bình của thai phụ mang thai bị TVR >
KHTB khác biệt có ý nghĩa thống kê.
 Tuổi thai trung bình phát hiện TVR và KTTB :
19,9± 5,47 tuần, TVR : 20,9 ± 6,03 tuần, KHTB :18,09 ±
3,72 tuần. Tuổi thai trung bình phát hiện TVR > KHTB,
khác biệt có ý nghĩa thống kê.
KẾT LUẬNKẾT LUẬN
 Tỷ lệ TVR, KTTB trong các dị tật bẩm
sinh là 3,51%, TVR là 2,26%, KHTB là 1,24%
 Tỷ lệ TVR đơn độc là 61,7%, TVR có dị tật
kết hợp là 38,3%. TVR có tỷ lệ dị tật kết hợp ở
thần kinh trung ương là 30%, dị tật ở tim là
25%, dị tật ở chi là 15%, dị tật ở cột sống 3,3%,
ở bụng 1,7%.
KẾT LUẬNKẾT LUẬN
KHTB đơn độc là 97%, KHTB có tỷ lệ dị tật
kết hợp là 3%. Dị tật kết hợp với KHTB ở dị tật ở
chi chiếm tỷ lệ 3%, dị tật ở tim là 3%.
 TVR có tỷ lệ bất thường NST là 35,7%.
KHTB không có bất thường NST.
KẾT LUẬNKẾT LUẬN
 Tỷ lệ đình chỉ thai nghén của thai bị TVR,
KHTB là 68,8%. Tỷ lệ đình chỉ của TVR là 56,7 %,
của KHTB là 90,9 %.
 Trẻ sơ sinh bị TVR, KHTB có tỷ lệ được điều trị
phẫu thuật là 60%, tỷ lệ điều trị phẫu thuật sống là
75%.
1. Tư vấn khám thai sớm để phát hiện TVR và KHTB
ở tuổi thai nhỏ hơn.
2. Những DTBS này có thể điều trị sau sinh với tỷ lệ
thành công khá cao nên cần được siêu âm và chẩn
đoán trước sinh từ tuổi thai 12 tuần.
3. Đào tạo đội ngũ cán bộ y tế có kinh nghiệm về thực
hành siêu âm để có thể sàng lọc ngay DTBS này từ
tuyến dưới.
KIẾN NGHỊKIẾN NGHỊ
Hình ảnh siêu âm chẩn đoán TVR
Hình ảnh siêu âm chẩn đoán KHTB
 Hình ảnh thai nhi bị TVRHình ảnh thai nhi bị TVR
 Hình ảnh thai nhi bị KHTBHình ảnh thai nhi bị KHTB
Tr©n träng c¶mTr©n träng c¶m
¬n¬n

NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH, XỬ TRÍ THOÁT VỊ RỐN VÀ KHE HỞ THÀNH BỤNG TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG

  • 1.
    LUẬN VĂN THẠCSỸ Y HỌCLUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học:Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. LƯU THỊ HỒNGPGS.TS. LƯU THỊ HỒNG NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH, XỬ TRÍ THOÁT VỊ RỐN VÀ KHE HỞ THÀNH BỤNG TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ MÔN SẢN PHỤ KHOA TRƯƠNG QUANG VINH
  • 2.
    NỘI DUNG 1. ĐẶTVẤN ĐỀ 2. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 3. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 4. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 5. KẾT LUẬN 6. KIẾN NGHỊ
  • 3.
    ĐẶT VẤN ĐỀ -Một em bé khỏe mạnh ra đời là niềm vui, hạnh phúc, là tương lai của gia đình và xã hội. - Thoát vị rốn và khe hở thành bụng (TVR và KHTB) là những dị tật hay gặp của thành bụng trước (Lưu Thị Hồng, 2008). - Những bất thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh bằng siêu âm ở những tuổi thai còn rất sớm (Trần Danh Cường, 2009).
  • 4.
    ĐẶT VẤN ĐỀ -Hiện nay những tiến bộ trong ngành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi thái độ xử trí với những bất thường này (Trần Ngọc Bích, 2005). - Để có một nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh, thái độ xử trí trước sinh và sau sinh của bất thường này trong giai đoạn 2010-2012, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài với 2 mục tiêu:
  • 5.
    MỤC TIÊU NGHIÊNCỨU 1. Nhận xét chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn và khe hở thành bụng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. 2. Nhận xét về thái độ xử trí đối với các dị tật này tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
  • 6.
    TỔNG QUAN  Tìnhhình nghiên cứu thoát vị rốn và khe hở thành bụng trên Thế giới và Việt Nam:  Trên thế giới:  Martinez-Frias và cs (Tây ban nha 1981) đã đưa ra tỷ lệ TVR là 1,5/10.000 trẻ và KHTB là 0,4/10.000 trẻ đẻ sống.  Calzolari và cs (Italia 1989) cho tỷ lệ TVR là 1,6/10.000 và KHTB là 0,6/10.000.
  • 7.
    TỔNG QUAN  Goldkrandvà cs (Hoa kỳ, 2002): tần suất TVR trong tổng số sinh là 1/3400 và KHTB là 1/3600 .  Fratelli và cs (Anh, 2006): tần suất của TVR là 2,5/10.000 trẻ đẻ sống và KHTB là 2,98/10.000 trẻ đẻ sống.
  • 8.
    TỔNG QUAN  TạiViệt Nam:  Nguyễn Việt Hùng (2006): tỷ lệ của TVR trong tổng số dị tật bẩm sinh là 6,49% và KHTB là 0,65%.  Trần Quốc Nhân (2006): tỷ lệ TVR và KHTB trong số dị tật bẩm sinh là 6,3%.  Tô Văn An (2008): TVR có 10% là nhiễm sắc thể (NST) bất thường, 90% là bình thường.
  • 9.
    TỔNG QUAN  LưuThị Hồng (2008): TVR chiếm 6,3% trong số thai nhi bị DTBS, KHTB chiếm 3,65%.  Vương Thị Thu Thủy (2010): tỷ lệ của TVR trong tổng số DTBS là 2,74%, KHTB là 1,57%. TVR có dị tật kết hợp là 58,57%. KHTB có tỷ lệ dị tật kết hợp là 12,5%.
  • 10.
    TỔNG QUAN  Mộtsố phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh:  Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ.  Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3) Triple test không có giá trị trong chẩn đoán trực tiếp TVR, KHTB nhưng có giá trị gián tiếp trong tiên đoán các dị tật này, thông qua chẩn đoán các bất thường như: trisomy13, trisomy18, trisomy 21, dị tật ống thần kinh.
  • 11.
    TỔNG QUAN  Cácphương pháp lấy bệnh phẩm của thai nhi 1. Chọc hút nước ối: được làm vào các thời điểm + Chọc hút ối sớm ở tuổi thai 13 - 15 tuần. + Chọc hút ối kinh điển ở tuổi thai 16 - 20 tuần. + Chọc hút ối muộn tuổi thai trên 20 tuần. 2. Sinh thiết gai rau + Có 2 đường để sinh thiết gai rau: đường bụng và cổ tử cung. + Tai biến: sảy thai, chảy máu và dị tật cho thai
  • 12.
    TỔNG QUAN  Siêuâm chẩn đoán TVR, KHTB Siêu âm phát hiện TVR có thể thực hiện sớm vào thời điểm sau 12 tuần, với KHTB có thể cũng được thực hiện sớm hơn vào 10-11 tuần ( Trần Danh Cường 2009).
  • 13.
    TriÖu chøng ®Æctrưng C¸c dÞtËt phèi hîp TVR Khèi trßn, cã mµng bäc, ranh giíi râ, låi khái thµnh bông. Cã ruét, hoÆc c¶ gan, d¹ dµy trong khèi tho¸t vÞ DÞ tËt èng thÇn kinh (39%), dÞ tËt tim (47%), dÞ tËt tiÕt niÖu sinh dôc (40%),Trisomy 13, Trisomy 18 (35- 58%). KHTB Không có màng bọc, ruột nổi trong nước ối, nằm lệch về một phía của gốc dây rốn. BÊt thường tiªu ho¸ (25%) Thai kÐmph¸t triÓn (77%). TỔNG QUAN Bảng siêu âm chẩn đoán TVR, KHTB (Lưu Thị Hồng 2008)
  • 14.
    TỔNG QUAN  Tháiđộ xử trí đối với TVR, KHTB  Thái độ xử trí trước sinh: đình chỉ thai nghén hay tiếp tục giữ thai để điều trị sau sinh.  Điều trị sau sinh: Phẫu thuật phục hồi thành bụng.  Thái độ xử trí phụ thuộc vào các yếu tố sau: tuổi thai phát hiện dị tât, loại dị tật, có khả năng sửa chữa sau đẻ hay không, các bất thường khác kèm theo.
  • 15.
    ĐỐI TƯỢNG VÀPHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 1. Đối tượng nghiên cứu  93 hồ sơ của các thai phụ được siêu âm chẩn đoán và hội chẩn có thoát vị rốn, khe hở thành bụng tại Trung tâm CĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ 01/07/2010 đến 30/06/2012.
  • 16.
     Tiêu chuẩnlựa chọn - Hồ sơ ghi chép đầy đủ các thông tin của thai phụ. - Hồ sơ ghi rõ tuổi thai phát hiện TVR, KHTB. - Hồ sơ phải ghi rõ chẩn đoán siêu âm về TVR, KHTB và các bất thường kèm theo. - Hồ sơ có biên bản về quyết định của hội đồng CĐTS.  Tiêu chuẩn loại trừ - Những hồ sơ không ghi rõ TVR, KHTB - Không có biên bản của hội đồng chẩn đoán trước sinh. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • 17.
    2. Phương phápnghiên cứu  Phương pháp nghiên cứu mô tả hồi cứu  Cỡ mẫu nghiên cứu: lấy toàn bộ hồ sơ đủ tiêu chuẩn lựa chọn. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • 18.
    3. Phương phápxử lý số liệu  Phương pháp thu thập số liệu - Thu thập theo mẫu phiếu thu thập số liệu. - Số liệu về dị tật bẩm sinh được lấy tại Trung tâm CĐTS Bệnh viện Phụ sản Trung ương. - Số liệu tình trạng bệnh nhi sau điều trị phẫu thuật được lấy tại khoa Phẫu thuật Nhi Bệnh viện Việt - Đức.  Phương pháp sử lý số liệu Sử dụng chương trình phần mềm SPSS 16.0 . ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • 19.
    4. Đạo đứcnghiên cứu - Tiến hành nghiên cứu với tinh thần trung thực. - Đề cương nghiên cứu đã được hội đồng khoa học duyệt và thông qua hội đồng y đức của Bệnh viện Phụ sản Trung ương. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
  • 20.
    KẾT QUẢ VÀBÀN LUẬN 1. Đặc điểm chung của thai phụ có thai bị TVR và KHTB Biểu đồ 1: Tỷ lệ TVR và KHTB theo tuổi của mẹ 5 12,1 7,6 26,7 57,6 37,6 28,3 24,326,9 30 3 20,4 5 3 4,3 5 0 3,2 0 10 20 30 40 50 60 < 20 20 - 24 25 - 29 30 – 34 35 – 39 ≥ 40 TVR KHTB Chung Tỷ lệ (%) Nhóm tuổi Vương Thị Thủy (2010): tuổi mẹ mang thai bị BTTBT 26,23±6,13. Phạm Thị Hoan (2007): tuổi mẹ trẻ (14-19 tuổi) sẽ tăng nguy cơ TVR. Nguyễn Việt Hùng (2006):TVR tăng lên theo tuổi mẹ, có sự khác biệt giữa nhóm tuổi dưới và trên 35 tuổi .
  • 21.
    KẾT QUẢ VÀBÀN LUẬN Bảng 1: Tỷ lệ TVR và KHTB theo nghề của mẹ NghÒ nghiÖp Sè thai phô Tû lÖ % N«ng d©n 31 33,3 C¸n bé - c«ng nh©n viªn 33 35,5 NghÒ kh¸c 29 31,2
  • 22.
    Biểu đồ 2:Phân bố TVR và KHTB theo nơi ở của mẹ Lưu Thị Hồng (2008): mẹ ở nông thôn có thai DTBS cao hơn ở thành phố . KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
  • 23.
    B ng2:ả TVR,KHTB và số lần sinh của thai phụ Số lần sinh n % Lần 1 66 71,0 Lần 2 20 21,5 Lần 3 7 7,5 Tổng số 93 100 Nguyễn Việt Hùng (2006 ) 80% thoát vị rốn là gặp ở người con rạ (8/10 trường hợp) KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
  • 24.
    B ng3: Tins sinhconb BTBSả ề ử ị TS sinh con DTBS Số thai phụ % Có 2 2,2 Không 91 97,8 Tổng 93 100 Golbaum và cs (Mỹ, 1990), Golkrand và cs (Mỹ, 2004) KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
  • 25.
    n DTBS Tỷlệ % TVR 60 2653 2,26 KHTB 33 2653 1,24 Tổng số 93 2653 3,51 B ng4: T l s thai TVRả ỷ ệ ố và KHTB/t ngs thai DTBSổ ố 2. Chẩn đoán trước sinh với thai phụ bị TVR và KHTB KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
  • 26.
    KẾT QUẢ VÀBÀN LUẬN Tên tác giả Năm TVR KHTB Trần Danh Cường 2004 7,72 Nguyễn Việt Hùng 2006 6,49 0,65 Lưu Thị Hồng 2008 6,3 3,65 Vương T. Thu Thủy 2010 2,74 1,57 Trương Quang Vinh 2013 2,26 1,24 Bảng 5: So sánh tỷ lệ TVR và KHTB của các tác giả
  • 27.
    Biểu đồ 3:Tỷ lệ TVR và KHTB theo tuổi thai ( X - Nguyễn Việt Hùng (2006): trung bình là 20,3 tuần, sớm nhất TVR là 14 tuần, muộn nhất là 26 tuần. - H.M.Salihu và CS ở Mỹ 2002: KHTB là 17 tuần, còn TVR là 19 tuần. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 35 51,5 40,9 33,3 36,4 34,4 16,7 12,1 15,1 8,3 0 5,4 5 0 3,2 1,7 0 1,1 0 10 20 30 40 50 60 12-17 18 - 23 24 - 27 28 - 31 32 - 35 ≥ 36 TVR KHTB Chung Tỷ lệ (%) Tuổi thai (tuần)
  • 28.
    Bảng 6: Tỷlệ của TVR và KHTB đơn độc và có dị tật kết hợp TVR KHTB Chung n % n % n % Đơn độc 37 61,7 32 97,0 69 74,2 Kết hợp 23 38,3 1 3,0 24 25,8 Tổng số 60 64,5 33 35,5 93 100 p p<0,001 Salihu và cs (2002) và Goldkrand và cs (2004) KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
  • 29.
    Loại dị tật TVRKHTB n % n % 1. Thần kinh TW - Đầu mặt cổ 18 30,0 1 3,0 2. Tim 15 25,0 1 3,0 3. Bụng 1 1,7 0 0 4.Cột sống 2 3,3 0 0 5.Xương chi 9 15,0 1 3,0 6. Các bất thường khác 0 0 Bảng 7: Tỷ lệ dị tật cơ quan kết hợp với từng loại TVR và KHTB KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Calzolari và cs (1993) và Goldkrand và cs (2004)
  • 30.
    Bảng 8: Tỷlệ thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh Thai phụ n % Có làm test SLTS 12 12,9 Không làm test SLTS 81 87,1 Tổng số 93 100 KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
  • 31.
    Bảng 9: Tỷlệ thai phụ làm test SLTS âm tính và dương tính Số thai phụ n % Test SLTS dương tÝnh 3 25,0 Test SLTS ©m tÝnh 9 75,0 Tổng số 12 100 KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
  • 32.
    Bảng 10:Tỷ lệthai phụ mang thai TVR và KHTB có chỉ định chọc ối C¸c chỉ định chọc ối Cã chỉ định Kh«ng chỉ định Tổng số n % n % n % Tho¸t vÞ rèn 14 87,5 46 59,7 60 64,52 Khe hë thµnh bông 2 12,5 31 40,3 33 35,48 Tæng sè 16 100 77 100 93 100 p p=0,007 KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
  • 33.
    Bảng 11: Kếtquả chọc hút nước ối của từng loại TVR và KHTB Loại dị tật NST bình thường HC Edward (T18) HC Patau (T13) n % n % n % TVR 9 64,3 3 21,4 2 14,3 KHTB 2 100 0 0 0 0 Tổng số 11 68,8 3 18,7 2 12,5 KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN
  • 34.
    3. Xử trítrước sinh với thai bị TVR, KHTB Bảng 12:Tỷ lệ đình chỉ thai nghén theo tuổi thai KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Tuæi thai (tuÇn) TVR KHTB Chung Số ca phát hiện Số ca ĐC (%) Số ca phát hiện Số ca ĐC (%) Số ca phát hiện Số ca ĐC (%) 12- 17 21 14(66,7) 17 16(94,1) 38 30(78,9) 18 - 23 20 10(50) 12 11(91,7) 32 21(65,6) 24 - 27 10 8(80) 4 3(75) 14 11(78,6) 28 - 31 5 2(40) 0 0(0) 5 2(40) 32 - 35 3 0(0) 0 0(0) 3 0(0) ≥ 36 1 0(0) 0 0(0) 1 0(0) Tæng sè 60 34(56,7) 33 30(90,9) 93 64(68,8)
  • 35.
    Bảng 14: Tỷlệ trẻ sơ sinh được điều trị phẫu thuật KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 4. Xử trí sau sinh với thai bị TVR, KHTB n Được phẫu thuật Không được phẫu thuật Tỷ lệ được phẫu thuật TVR 17 10 7 10/17 KHTB 3 2 1 2/3 Chung 20 12 8 12/20
  • 36.
    Bảng 15: Kếtquả điều trị trẻ bị TVR, KHTB sau mổ - N.Fratelli : 85,71% trẻ TVR , và 81% trẻ bị KHTB sống sau mổ - C.E.Kleinrouweler :57,14% trẻ sơ sinh TVR sống. KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN Loại dị tật Số trẻ được điều trị Số trẻ sống Số trẻ chết Tỷ lệ sống TVR 10 8 2 8/10 KHTB 2 1 1 1/2 Cộng 12 9 3 9/12
  • 37.
    KẾT LUẬNKẾT LUẬN -.Tuổi trung bình của thai phụ mang thai bị TVR, KHTB trong nghiên cứu là 26,09 ± 5,79 tuổi, bị TVR là 27,58 ± 6,07 tuổi, bị KHTB là 23,36 ± 4,06 tuổi. Tuổi trung bình của thai phụ mang thai bị TVR > KHTB khác biệt có ý nghĩa thống kê.  Tuổi thai trung bình phát hiện TVR và KTTB : 19,9± 5,47 tuần, TVR : 20,9 ± 6,03 tuần, KHTB :18,09 ± 3,72 tuần. Tuổi thai trung bình phát hiện TVR > KHTB, khác biệt có ý nghĩa thống kê.
  • 38.
    KẾT LUẬNKẾT LUẬN Tỷ lệ TVR, KTTB trong các dị tật bẩm sinh là 3,51%, TVR là 2,26%, KHTB là 1,24%  Tỷ lệ TVR đơn độc là 61,7%, TVR có dị tật kết hợp là 38,3%. TVR có tỷ lệ dị tật kết hợp ở thần kinh trung ương là 30%, dị tật ở tim là 25%, dị tật ở chi là 15%, dị tật ở cột sống 3,3%, ở bụng 1,7%.
  • 39.
    KẾT LUẬNKẾT LUẬN KHTBđơn độc là 97%, KHTB có tỷ lệ dị tật kết hợp là 3%. Dị tật kết hợp với KHTB ở dị tật ở chi chiếm tỷ lệ 3%, dị tật ở tim là 3%.  TVR có tỷ lệ bất thường NST là 35,7%. KHTB không có bất thường NST.
  • 40.
    KẾT LUẬNKẾT LUẬN Tỷ lệ đình chỉ thai nghén của thai bị TVR, KHTB là 68,8%. Tỷ lệ đình chỉ của TVR là 56,7 %, của KHTB là 90,9 %.  Trẻ sơ sinh bị TVR, KHTB có tỷ lệ được điều trị phẫu thuật là 60%, tỷ lệ điều trị phẫu thuật sống là 75%.
  • 41.
    1. Tư vấnkhám thai sớm để phát hiện TVR và KHTB ở tuổi thai nhỏ hơn. 2. Những DTBS này có thể điều trị sau sinh với tỷ lệ thành công khá cao nên cần được siêu âm và chẩn đoán trước sinh từ tuổi thai 12 tuần. 3. Đào tạo đội ngũ cán bộ y tế có kinh nghiệm về thực hành siêu âm để có thể sàng lọc ngay DTBS này từ tuyến dưới. KIẾN NGHỊKIẾN NGHỊ
  • 42.
    Hình ảnh siêuâm chẩn đoán TVR
  • 43.
    Hình ảnh siêuâm chẩn đoán KHTB
  • 44.
     Hình ảnhthai nhi bị TVRHình ảnh thai nhi bị TVR
  • 45.
     Hình ảnhthai nhi bị KHTBHình ảnh thai nhi bị KHTB
  • 46.
    Tr©n träng c¶mTr©nträng c¶m ¬n¬n

Editor's Notes

  • #18 Cỡ mẫu nghiên cứu:Chúng tôi lấy toàn bộ hồ sơ bệnh án đủ tiêu chuẩn lựa chọn trong nghiên cứu này, tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 7/2010 đến tháng 6/2012.
  • #21 Tuổi mẹ mang thai TVR, KHTB : mean±SD = 26,09 ± 5,79, Min = 17; max = 43 TVR :27,58 ± 6,07 tuổi. KHTB : 23,36 ± 4,06 tuổi. Tuổi trung bình của thai phụ mang thai bị TVR trong nghiên cứu cao hơn tuổi trung bình của thai phụ mang thai bị KHTB. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p &amp;lt; 0,001.
  • #22 Các nhóm nghề nghiệp khác nhau không có sự khác nhau rõ rệt về tỷ lệ mang thai bị TVR, KHTB. Theo Henderson (1958) tỷ lệ thai không não chết trong bụng mẹ ở thành phần công nhân cao gấp 4 lần so với các tầng lớp xã hội khác [30]. Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng trong thời gian mang thai có thể ảnh hưởng đến tần số sinh con dị tật. Thiếu các chất phốt pho, magiê và các yếu tố vi lượng khác có thể dẫn đến biến dạng bộ xương, và xúât hiện còi xương bẩm sinh. Theo lời khuyên của một số tác giả, nên uống mỗi ngày 400mcg axit folíc, ít nhất 3 tháng trước khi mang thai sẽ làm giảm nguy cơ dị tật ống thàn kinh
  • #23 Hà Nội là địa phương có số thai phụ được chẩn đoán TVR, KHTB nhiều nhất (35,5%), điều này được giải thích vì Trung tâm CĐTS của bệnh viện Phụ sản Trung ương nằm trên địa bàn Hà Nội. Trung tâm được coi là nơi có trình độ chuyên môn cao nhất, thông qua hội đồng chẩn đoán trước sinh liên viện, đã đưa ra những quyết định cuối cùng về bất thường hình thái thai nhi. Bệnh nhân ở khắp các tỉnh thuộc khu vực phía Bắc đã về đây khám hội chẩn.
  • #25 2 thai phụ trong số 93 thai phụ mang thai TVR, KHTB, có tiền sử đẻ con bị dị tật bẩm sinh.Tỷ lệ những bà mẹ mang thai bị TVR, KHTB trong nhóm không có tiền sử đẻ con bất thường cao hơn so với nhóm bà mẹ có tiền sử đẻ con bất thường.
  • #27 Trần Danh Cường năm 2004, số thai bị dị tật bẩm sinh là 298 trường hợp của tác giả Nguyễn Việt Hùng năm 2006 là 91 trường hợp DTBS và của Lưu Thị Hồng là 926 trường hợp .Trong nghiên cứu của chúng tôi, từ tháng 7/2010 đến tháng 6/2012 có 2653 ca DTBS được hội đồng chẩn đoán trước sinh hội chẩn, do đó, tỷ lệ của TVR, KHTB có thể sẽ thấp đi. Vương Thị Thu Thủy (2010) vì số ca DTBS là 2549 ca.
  • #28 Tuổi thai trung bình phát hiện TVR, KHTB :Mean ±SD =19,9 ±5,47; min = 13; max = 36 Nếu tách riêng từng loại: TVR là 20,9 ± 6,03 tuần, KHTB là 18,09 ± 3,72 tuần. Tuổi thai trung bình phát hiện TVR cao hơn tuổi thai trung bình phát hiện KHTB. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p &amp;lt; 0,05.
  • #29 KHTB đơn độc chiếm tỷ lệ rất cao 97% trong tổng số thai nhi bị KHTB. KHTB có dị tật kèm theo chiếm tỷ lệ 3% số thai nhi bị KHTB. Thoát vị rốn đơn độc chiếm 61,7% trong tổng số thai nhi bị TVR. Thoát vị rốn có dị tật kết hợp chiếm tỷ lệ 38,3%. Những dị tật kết hợp với thoát vị rốn là dị tật ở thần kinh trung ương chiếm 30%, dị tật tim chiếm 25%, và dị tật ở chi chiếm 15% số dị tật . Kết quả của tất cả các nghiên cứu đều chỉ ra rằng TVR có tỷ lệ dị dạng kết hợp cao hơn so với KHTB. Cũng theo kết quả nghiên cứu này, cơ quan dị dạng kết hợp với thoát vị rốn hay gặp là thần kinh trung ương, tim mạch và các chi. Theo nghiên cứu của Tô Văn An năm 2008, cho thấy số lượng bất thường trên siêu âm ở một thai càng cao, thì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cũng càng cao
  • #31 Test sàng lọc trước sinh tuy không có giá trị chẩn đoán trực tiếp nhưng có giá trị tiên đoán các dị tật này, thông qua việc chẩn đoán những hội chứng bất thường nhiễm sắc thể, hay những bất thường hình thái kết hợp với những dị tật này. Điều này cũng đưa ra vấn đề, thai phụ chưa được tư vấn nhiều kiến thức về chẩn đoán trước sinh. Có lẽ cũng vì vậy, mà tỷ lệ phát hiện ở tuổi thai sớm các DTBS nói chung và TVR, KHTB nói riêng, của các nghiên cứu trong nước muộn hơn các nghiên cứu của nước ngoài.
  • #33 Tô Văn An (2007), số dị tật trên 1 thai được phát hiện càng nhiều, thì càng có nguy cơ bất thường NST. Vì vậy, TVR có chỉ định chọc ối cao
  • #34 -TVR có tỷ lệ bất thường NST là 35,7% (5/14 trường hợp) -Tô Văn An, thoát vị rốn có tỷ lệ bất thường NST là 10% (Hội chứng Edward) -N.Fratelli và CS: tỷ lệ bất thường NST với thoát vị rốn là 39%. KHTB: 0% J.W. Golkrand , CS cộng sự tại Mỹ :TVR có tỷ lệ bất thường NST là 30%, trong đó có 55% là T18, 34% là T13 và 11% là T21. KHTB: 0%.
  • #35 Đình chỉ thai TVR, KHTB chiếm tỷ lệ cao 64/93 trường hợp, chiếm 68,8%. Tỷ lệ đình chỉ thai nghén của TVR là 56,7 %, của KHTB là 90,9 %. Tuổi thai đình chỉ gặp nhiều ở tuổi thai 12- 17 tuần.
  • #36 Tỷ lệ trẻ sơ sinh được điều trị phẫu thuật 12/20 = 60 %
  • #37 Tỷ lê trẻ được điều trị sống sau mổ là 9/12 = 75 %.