Download as PDF, PPTX
กิ๊ก อิน
- 1. โรคทางพันธุกรรม จัดทําโดย ด.ญ.อินทิรา กลีบเมฆ ด.ญ.นุสบา นราพงค์ ชันมัธยมศึกษาปี ที่ 3 ้ โรงเรียนเขาดินวิทยาคาร
- 2. อาการโรคท้าวแสนปม โรคท้าวแสนปมชนิดที่1 เป็ นชนิดทีพบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถ วินิจฉัยว่า ่ เป็ นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ โรคท้าวแสนปมชนิดที่ 1 เป็ นชนิดทีพบบ่อย พบประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน สามารถวินิจฉัย ่ ว่าเป็ นโรคนี้ โดยพบอาการต่อไปนี้อย่างน้อย 2 ใน 7 อาการ - ปานสีกาแฟใส่นมอย่างน้อย 6 ตําแหน่ง - พบก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง 2 ตุมขึ้นไป ่ - พบกระทีบริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ ่ - พบเนื้องอกของเส้นประสาทตา - พบเนื้องอกของม่านตา 2 แห่งขึ้นไป - พบความผิดปกติของกระดูก - มีประวัตคนในครอบครัวเป็ นโรคนี้ ิ
- 3. ชนิดของโรคท้าวแสนปม ก้อนเนื้องอกตามผิวหนัง ่ ่ ่ เรียกว่า นิวโรไฟโบรมา เป็ นเนื้องอกชนิดไม่ใช่มะเร็งทีพบได้บอย ทีสุดอาจพบตุมเนื้องอกได้ถึง 9 พันตุม ผูป่วยร้อย ่ ่ ้ ่ ่ ละ 5 อาจพบมะเร็ง ของตุมทีผิวหนัง หรือมะเร็งเม็ดเลือด ตัวเนื้องอกประกอบด้วยเซลล์หลาย ชนิด ได้แก่ ชวานน์ เซลล์ ไฟโบรบลาสต์ มาสต์เซลล์และส่วนทีเ่ ป็ นหลอด เลือดเกิดขึ้นทีสวนใดของเส้นประสาทก็ได้ โดยทัวไปจัดแบ่ง ่่ ่ ออกเป็ นสาม ชนิด ชนิดติดผิวหนัง ชนิดใต้ ผิวหนัง และชนิดเพล็กซิฟอร์มชนิดติด ผิวหนัง และชนิดใต้ผิวหนัง เป็ น เนื้องอกทีมขอบชัดไม่เฉเฉพาะเจาะจง สําหรับ NF-1 ลักษณะก้อนมีสนาตาลหรืออมชมพู เมื่อกดด้วยนิ้วจะบุมลง ่ี ี ํ้ ๋ ่ี ไปส่วนเนื้องอกชนิดเพล็ก ซิฟอร์ม ขอบไม่เรียบ ค่อนข้างหนา และเป็ นเนื้องอกทีมความจําเพาะเจาะจงสําหรับ โรคนี้
- 4. ปานสีกาแฟใส่นม ปานสีกาแฟใส่นม มีลกษณะทีเ่ ด่นชัด ขอบเขตไม่เรียบ การเปลียนแปลงของสีผวในปานเท่า ๆ กัน ส่วนใหญ่ ั ่ ิ จะพบ ได้มากกว่า 6 ตําแหน่ง แต่ละแห่งมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 1.5 เซนติเมตร ในเด็กเล็ก เห็นเพียง 5 ตําแหน่ง หรือขนาดมากกว่า 0.5 เซนติเมตร ก็ควรสงสัยว่าเป็ นโรค ี่ นี้แล้วในกรณีทพบ ปานสีกาแฟใส่นม มากกว่า 3 ตําแหน่ง พบได้นอยกว่าร้อยละ 1 ในเด็ก ้ ่ ทัวไป แต่ถาพบเพียง 1 หรือ 2 ตําแหน่ง ถือว่าไม่ผดปกติแต่อย่างใด ้ ิ
- 5. กระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ กระที่บริเวณรักแร้ หรือขาหนีบ เป็ นลักษณะทีสาคัญทีชวยในการวินิจฉัย กระมักเกิดขึ้นในระยะที่ เข้าสูวยรุน และ ่ํ ่่ ่ั ่ บริเวณกระจะพบก้อนเนื้องอกชนิดเพล็กซิฟอร์มได้บอย่
- 6. เนื้องอกของเส้นประสาทตา เนื้องอกของเส้นประสาทตา ส่วนใหญ่พบเนื้องอกชนิดไกลโอมา แต่ก็มีรายงานว่าเป็ นแอส โตรซัยโตมา เมนิงจิ โอมา อิเพ็น ไดโมมาได้เหมือนกัน บางรายก่อให้ เกิดปั ญหาความดันภายในกะโหลก ศีรษะเพิ่มขึ้น บางรายเนื้องอกอาจ ทําให้ชก เดินเซ พบความผิดปกติของ ั เส้นประสาทสมอง
- 7. การรักษาโรคท้าวแสนปม การรักษาขึ้นกับตําแหน่งทีเ่ ป็ น และจํานวนก้อนทีมี ถ้าเป็ นก้อนเดียวอยูในบริเวณทีผาตัด ได้ ่ ่ ่ ่ ่ ั ้ ่ ้ ่ ก็รกษาด้วยการผ่าตัด ดังนัน อาจจะยังหลงเหลืออยูบาง จึงเป็ นการยากทีจะสามารถรักษาให้ หาย ขาดได้คะ ่
- 8. สาเหตุโรคท้าวแสนปม โรคท้าวแสนปมเรียกว่า neurofibromatosis (NF) เป็ นโรค พันธุกรรม ชนิดหนึ่งทีกอให้เกิดความผิดปกติทกระดูก ระบบประสาท เนื้อเยือ ่่ ี่ ่ ่ ่ อ่อน และผิวหนัง ความผิดปกติตาง ๆ จะเป็ น มากขึ้นเรือย ๆ ในรายทีรุนแรงจะ ่ มีอาการแทรกซ้อนทางระบบประสาท และ อาจเกิดเป็ นมะเร็งได้ โรคท้าวแสนปมแบ่งเป็ นสองชนิดใหญ่ ๆ ชนิด แรก เรียกว่า neurofibromatosis 1 (NF-1) เป็ นชนิด ทีพบบ่อยทีสุด ่ ่ บางครังอาจเรียกว่า peripheral NF ส่วน ชนิดทีสอง เรียกว่า ้ ่ neurofibromatosis 2 (NF-2) หรือ central NF
- 9. ข้อแนะนํา ผูป่วยทีเ่ป็ นโรคทางพันธุกรรม สมควรได้รบคําแนะนําจากแพทย์ ถึงโอกาสในการ ้ ั ถ่ายทอด ความผิดปกติสลูกหลาน การแต่งงานในเครือญาติใกล้ชด มีสวนทําให้เกิดการ ู่ ิ ่ ่ ถ่ายทอดพันธุกรรม ผิดปกติมากขึ้น ในกรณีของโรคพันธุกรรมทีถ่ายทอดทางลักษณะเด่น เช่น โรคท้าวแสนปมหากพ่อ หรือแม่ เพียงคนใดคนหนึ่งเป็ นโรคลูกก็จะมีโอกาสเป็ นโรค ดังนัน ้ ผูป่วยจึงควรคุมกําเนิด ผูป่วยโรค ทางพันธุกรรมหลายราย ปฏิเสธการคุมกําเนิด และโทษว่า ้ ้ ทีเ่ กิดมาผิดปกตินน เป็ นเรืองของกรรมเก่า ั้ ่ ดังนัน การได้รบคําปรึกษาทางพันธุกรรมอย่าง ถูกต้องการคุมกําเนิดในรายที่ ้ ั ่ จําเป็ น ความ เข้าใจว่าโรค พันธุกรรมไม่ใช่เรืองกรรมเก่า และความเข้าใจว่าโรค พันธุกรรม ่ ไม่ใช่โรคติดต่อ เพราะ ไม่ได้เกิดจากการติดเชื้อ จะช่วยให้ไม่เกิดข่าวน่าเศร้าใจ ทีได้เห็น ่ ่ เสมอๆจากสือ มวลชน ดังเช่น พบผูป่วยโรคท้าวแสนปมทีชาวบ้านรังเกียจ , พบสาวงู ้ ่ ่ ่ เหลือม ทีชาวบ้านเชือว่าเป็ นงูเหลือมกลับชาติ มาเกิด, พบเด็กดักแด้ ทีชาวบ้านแห่กนมาดู ั ร่องรอยแตกสะเก็ดของผิวหนัง เพื่อตีความเป็ นตัวเลข หวย เช่นนี้ซาแล้วซําอีก ํ้ ้
- 10.