SlideShare a Scribd company logo
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมมีสาเหตุจากความผิดปกติของโครโมโซมและความ
ผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมหรือยีน
ความผิดปกติของโครโมโซม
ออโทโซม
โครโมโซมเพศ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรมจะมีศีรษะ
ค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้ง
จมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา
ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการ
ตั้งแต่กาเนิด หรือโรคลาไส้อุดตันตั้งแต่
แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง
ปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่อ
อายุมาก
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
เป็นโรคทางพันธุกรรม มีชื่อเรียกทั่วไป
อีกอย่างหนึ่งคือ อี ไตรโซมี เกิดจาก
โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
ทาให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดาน
โหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอและกาแน่นเข้า
หากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ
หัวใจพิการแต่กาเนิด ทารกมักเป็นเพศ
หญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติที่
โครโมโซมคู่ที่ 13 หรือ 14 หรือ 15 เกินมา 1
แท่ง ลักษณะที่ปรากฎ จะพบว่ามีอาการปัญญา
อ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตา
อาจพิการหรือตาบอด มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
หรือหากมีชีวิต รอดก็จะมีอายุสั้นมาก
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
cat cry
syndrome
ปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติการเจริญเติบโตช้าหน้ากลม
ใบหูอยู่ต่ากว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้อง
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ
เป็นผู้หญิงที่มีการพัฒนาทางเพศมีลักษณะอาการน้อย ไม่มีรังไข่ เป็นหมัน เตี้ย คอสั้น หน้าอก
กว้าง กระดูกอกกว้างแบน หัวนมห่าง ที่บริเวณคอเป็นพังผืดกางเป็นปีก ไม่มีประจาเดือน เป็น
หมันและระดับสติปัญญาต่ากว่าปกติ ปัญญา
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ
เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นจะมีรูปร่าง หรือเต้านมคล้ายผู้หญิง มีอัณฑะเล็ก และสร้างสเปิร์มไม่ได้ อาจมี
อาการปัญญาอ่อนด้วย ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลาตัวสั้น อาจมีปัญหา ในด้าน
การเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว สะโพกผาย มักเป็นหมัน
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ
ผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมั่น มีอารมณ์ฉุนเฉียว มี
ระดับฮอโมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ อวัยวะเพศเจริญดี
ส่วนใหญ่เป็นหมันไม่สามารถมีบุตรได้
โรคประหลาด
(Craniofacial duplication)หรืออาการสองหน้า
ซ้อนเหมือนอัดสาเนาซ้า ซึ่งเป็นภาวะฝาแฝเด
หน้าติดกันโดยไม่สามารถแยกออกได้ ส่วน
สาเหตุของมันยังเป็นที่ถกเถียงแต่คาดว่าน่าจะมา
จากโปรตีนที่เรียกว่า Sonic Homolog นอกจาก
เกิดในคนแล้วยังเกิดกับสัตว์ด้วย(บ้านเรา เช่นวัว
สองหน้า เกิดมาแล้วขอหวย)
โรคประหลาด
ภาพด้านบนคือมนุษย์ช้าง หรือโจเซฟ
เมอร์ริค(Joseph Merrick) โรคนี้เป็น
สาเหตุทาให้การเจริญเติบโตกระดูก
มากเกินปกติ และทาให้เจริญเติบโต
ของผิวหนังมีมากเกินไป ทาให้เกิดเนื้อ
งอกจานวนมากมายหลายแห่ง โรคนี้ถูก
พบเป็นทางการในปี 1979 มีรายงานพบ
ผู้ป่วยเป็นโรคนี้ 200 ราย แม้โรคนี้จะ
ทาให้สภาพร่างกายผิดปกติ แต่กระนั้น
สมองก็ยังทางานเป็นปกติและฉลาด
เหมือนคนทั่วๆ ไป
โรคประหลาด
โรคประหลาด
อยู่ในกลุ่มโรค Progeria หรือโรควัยชราในเด็ก โรคนี้เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่หาได้ยากยิ่ง
เพราะโอกาสเด็กที่เป็นโรคนี้มีเพียง 1 ใน 8 ล้านเท่านั้น
โรคประหลาด

More Related Content

What's hot

โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมRoongroeng
 
บทที่ 12 การสังเคราะห์แสง
บทที่ 12  การสังเคราะห์แสงบทที่ 12  การสังเคราะห์แสง
บทที่ 12 การสังเคราะห์แสง
Pinutchaya Nakchumroon
 
ข้อสอบปลายภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2555 ชั้น ม.6
ข้อสอบปลายภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2555 ชั้น ม.6ข้อสอบปลายภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2555 ชั้น ม.6
ข้อสอบปลายภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2555 ชั้น ม.6Nattapong Boonpong
 
มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)Wan Ngamwongwan
 
ใบงานที่ 2 การจัดเรียงอิเล็กตรอน
ใบงานที่ 2 การจัดเรียงอิเล็กตรอนใบงานที่ 2 การจัดเรียงอิเล็กตรอน
ใบงานที่ 2 การจัดเรียงอิเล็กตรอน
Sukanya Nak-on
 
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมกระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมJariya Jaiyot
 
การถ่ายโอนความร้อน ม.1
การถ่ายโอนความร้อน ม.1การถ่ายโอนความร้อน ม.1
การถ่ายโอนความร้อน ม.1
Wuttipong Tubkrathok
 
การเปลี่ยนแปลงพลังงานและการเกิดปฏิกิริยาเคมี
การเปลี่ยนแปลงพลังงานและการเกิดปฏิกิริยาเคมีการเปลี่ยนแปลงพลังงานและการเกิดปฏิกิริยาเคมี
การเปลี่ยนแปลงพลังงานและการเกิดปฏิกิริยาเคมี
ครูเสกสรรค์ สุวรรณสุข
 
การคำนวณเกี่ยวกับสูตรเคมี
การคำนวณเกี่ยวกับสูตรเคมีการคำนวณเกี่ยวกับสูตรเคมี
การคำนวณเกี่ยวกับสูตรเคมีพัน พัน
 
มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)
Wan Ngamwongwan
 
ข้อสอบกลางภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2553 ชั้น ม.6
ข้อสอบกลางภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2553 ชั้น ม.6ข้อสอบกลางภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2553 ชั้น ม.6
ข้อสอบกลางภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2553 ชั้น ม.6
Nattapong Boonpong
 
ใบงานที่ 14สารพันธุกรรม
ใบงานที่ 14สารพันธุกรรมใบงานที่ 14สารพันธุกรรม
ใบงานที่ 14สารพันธุกรรมAomiko Wipaporn
 
การลำเลียงน้ำและอาหารของพืช
การลำเลียงน้ำและอาหารของพืชการลำเลียงน้ำและอาหารของพืช
การลำเลียงน้ำและอาหารของพืช
Thanyamon Chat.
 
11.โครงสรา้งและหน้าที่ของราก ลำต้น ใบ ตอน2
11.โครงสรา้งและหน้าที่ของราก ลำต้น ใบ ตอน211.โครงสรา้งและหน้าที่ของราก ลำต้น ใบ ตอน2
11.โครงสรา้งและหน้าที่ของราก ลำต้น ใบ ตอน2
Wichai Likitponrak
 
แบบทดสอบ บทที่ 6 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธูกรรม
แบบทดสอบ บทที่  6  การถ่ายทอดลักษณะทางพันธูกรรมแบบทดสอบ บทที่  6  การถ่ายทอดลักษณะทางพันธูกรรม
แบบทดสอบ บทที่ 6 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธูกรรม
dnavaroj
 
Microsoft power point ปฏิกิริยาเคมี
Microsoft power point   ปฏิกิริยาเคมีMicrosoft power point   ปฏิกิริยาเคมี
Microsoft power point ปฏิกิริยาเคมีThanyamon Chat.
 
บทที่ 2 ปฏิกิริยาเคมี
บทที่ 2 ปฏิกิริยาเคมีบทที่ 2 ปฏิกิริยาเคมี
บทที่ 2 ปฏิกิริยาเคมีJariya Jaiyot
 
บทที่ 2 เคมีที่เป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต
บทที่ 2  เคมีที่เป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตบทที่ 2  เคมีที่เป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต
บทที่ 2 เคมีที่เป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต
Pinutchaya Nakchumroon
 
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
dnavaroj
 

What's hot (20)

โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรมโรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
โรคไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม
 
บทที่ 12 การสังเคราะห์แสง
บทที่ 12  การสังเคราะห์แสงบทที่ 12  การสังเคราะห์แสง
บทที่ 12 การสังเคราะห์แสง
 
ข้อสอบปลายภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2555 ชั้น ม.6
ข้อสอบปลายภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2555 ชั้น ม.6ข้อสอบปลายภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2555 ชั้น ม.6
ข้อสอบปลายภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2555 ชั้น ม.6
 
มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)
 
ใบงานที่ 2 การจัดเรียงอิเล็กตรอน
ใบงานที่ 2 การจัดเรียงอิเล็กตรอนใบงานที่ 2 การจัดเรียงอิเล็กตรอน
ใบงานที่ 2 การจัดเรียงอิเล็กตรอน
 
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมกระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
 
การถ่ายโอนความร้อน ม.1
การถ่ายโอนความร้อน ม.1การถ่ายโอนความร้อน ม.1
การถ่ายโอนความร้อน ม.1
 
การเปลี่ยนแปลงพลังงานและการเกิดปฏิกิริยาเคมี
การเปลี่ยนแปลงพลังงานและการเกิดปฏิกิริยาเคมีการเปลี่ยนแปลงพลังงานและการเกิดปฏิกิริยาเคมี
การเปลี่ยนแปลงพลังงานและการเกิดปฏิกิริยาเคมี
 
การคำนวณเกี่ยวกับสูตรเคมี
การคำนวณเกี่ยวกับสูตรเคมีการคำนวณเกี่ยวกับสูตรเคมี
การคำนวณเกี่ยวกับสูตรเคมี
 
ดิน
ดินดิน
ดิน
 
มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน (Mutation)
 
ข้อสอบกลางภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2553 ชั้น ม.6
ข้อสอบกลางภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2553 ชั้น ม.6ข้อสอบกลางภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2553 ชั้น ม.6
ข้อสอบกลางภาค ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2553 ชั้น ม.6
 
ใบงานที่ 14สารพันธุกรรม
ใบงานที่ 14สารพันธุกรรมใบงานที่ 14สารพันธุกรรม
ใบงานที่ 14สารพันธุกรรม
 
การลำเลียงน้ำและอาหารของพืช
การลำเลียงน้ำและอาหารของพืชการลำเลียงน้ำและอาหารของพืช
การลำเลียงน้ำและอาหารของพืช
 
11.โครงสรา้งและหน้าที่ของราก ลำต้น ใบ ตอน2
11.โครงสรา้งและหน้าที่ของราก ลำต้น ใบ ตอน211.โครงสรา้งและหน้าที่ของราก ลำต้น ใบ ตอน2
11.โครงสรา้งและหน้าที่ของราก ลำต้น ใบ ตอน2
 
แบบทดสอบ บทที่ 6 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธูกรรม
แบบทดสอบ บทที่  6  การถ่ายทอดลักษณะทางพันธูกรรมแบบทดสอบ บทที่  6  การถ่ายทอดลักษณะทางพันธูกรรม
แบบทดสอบ บทที่ 6 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธูกรรม
 
Microsoft power point ปฏิกิริยาเคมี
Microsoft power point   ปฏิกิริยาเคมีMicrosoft power point   ปฏิกิริยาเคมี
Microsoft power point ปฏิกิริยาเคมี
 
บทที่ 2 ปฏิกิริยาเคมี
บทที่ 2 ปฏิกิริยาเคมีบทที่ 2 ปฏิกิริยาเคมี
บทที่ 2 ปฏิกิริยาเคมี
 
บทที่ 2 เคมีที่เป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต
บทที่ 2  เคมีที่เป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิตบทที่ 2  เคมีที่เป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต
บทที่ 2 เคมีที่เป็นพื้นฐานของสิ่งมีชีวิต
 
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
แบบทดสอบ วิทยาศาสตร์ 2 ชั้น ม.1 ชุดที่ 1
 

โรค