โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรมมีสาเหตุจากความผิดปกติของโครโมโซมและความ
ผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมหรือยีน
ความผิดปกติของโครโมโซม
ออโทโซม
โครโมโซมเพศ
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
ลักษณะของเด็กดาวน์ซินโดรมจะมีศีรษะ
ค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้ง
จมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา
ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการ
ตั้งแต่กาเนิด หรือโรคลาไส้อุดตันตั้งแต่
แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง
ปัญญาอ่อน พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่อ
อายุมาก
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
เป็นโรคทางพันธุกรรม มีชื่อเรียกทั่วไป
อีกอย่างหนึ่งคือ อี ไตรโซมี เกิดจาก
โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
ทาให้เป็นปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดาน
โหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอและกาแน่นเข้า
หากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ
หัวใจพิการแต่กาเนิด ทารกมักเป็นเพศ
หญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติที่
โครโมโซมคู่ที่ 13 หรือ 14 หรือ 15 เกินมา 1
แท่ง ลักษณะที่ปรากฎ จะพบว่ามีอาการปัญญา
อ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก นิ้วเกิน ตา
อาจพิการหรือตาบอด มักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด
หรือหากมีชีวิต รอดก็จะมีอายุสั้นมาก
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนออโทโซม
cat cry
syndrome
ปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติการเจริญเติบโตช้าหน้ากลม
ใบหูอยู่ต่ากว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้อง
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ
เป็นผู้หญิงที่มีการพัฒนาทางเพศมีลักษณะอาการน้อย ไม่มีรังไข่ เป็นหมัน เตี้ย คอสั้น หน้าอก
กว้าง กระดูกอกกว้างแบน หัวนมห่าง ที่บริเวณคอเป็นพังผืดกางเป็นปีก ไม่มีประจาเดือน เป็น
หมันและระดับสติปัญญาต่ากว่าปกติ ปัญญา
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ
เมื่อเข้าสู่วัยรุ่นจะมีรูปร่าง หรือเต้านมคล้ายผู้หญิง มีอัณฑะเล็ก และสร้างสเปิร์มไม่ได้ อาจมี
อาการปัญญาอ่อนด้วย ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลาตัวสั้น อาจมีปัญหา ในด้าน
การเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว สะโพกผาย มักเป็นหมัน
โรคที่เกิดจากความผิดปกติบนโครโมโซมเพศ
ผู้ชายที่มีร่างกายปกติ แต่เป็นหมั่น มีอารมณ์ฉุนเฉียว มี
ระดับฮอโมนเพศชายในเลือดสูงกว่าปกติ อวัยวะเพศเจริญดี
ส่วนใหญ่เป็นหมันไม่สามารถมีบุตรได้
โรคประหลาด
(Craniofacial duplication)หรืออาการสองหน้า
ซ้อนเหมือนอัดสาเนาซ้า ซึ่งเป็นภาวะฝาแฝเด
หน้าติดกันโดยไม่สามารถแยกออกได้ ส่วน
สาเหตุของมันยังเป็นที่ถกเถียงแต่คาดว่าน่าจะมา
จากโปรตีนที่เรียกว่า Sonic Homolog นอกจาก
เกิดในคนแล้วยังเกิดกับสัตว์ด้วย(บ้านเรา เช่นวัว
สองหน้า เกิดมาแล้วขอหวย)
โรคประหลาด
ภาพด้านบนคือมนุษย์ช้าง หรือโจเซฟ
เมอร์ริค(Joseph Merrick) โรคนี้เป็น
สาเหตุทาให้การเจริญเติบโตกระดูก
มากเกินปกติ และทาให้เจริญเติบโต
ของผิวหนังมีมากเกินไป ทาให้เกิดเนื้อ
งอกจานวนมากมายหลายแห่ง โรคนี้ถูก
พบเป็นทางการในปี 1979 มีรายงานพบ
ผู้ป่วยเป็นโรคนี้ 200 ราย แม้โรคนี้จะ
ทาให้สภาพร่างกายผิดปกติ แต่กระนั้น
สมองก็ยังทางานเป็นปกติและฉลาด
เหมือนคนทั่วๆ ไป
โรคประหลาด
โรคประหลาด
อยู่ในกลุ่มโรค Progeria หรือโรควัยชราในเด็ก โรคนี้เป็นโรคทางพันธุ์กรรมที่หาได้ยากยิ่ง
เพราะโอกาสเด็กที่เป็นโรคนี้มีเพียง 1 ใน 8 ล้านเท่านั้น
โรคประหลาด

โรค