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Un viaggio alla scoperta delle
leggi che regolano l’eredità dei
caratteri.
L'EREDITARIETÀ DEI
CARATTERI
L’EREDITA’ DEI CARATTERI
Da sempre sappiamo che ogni essere vivente genera individui
simili a sè; ciascuno di noi ha delle caratteristiche analoghe a
quelle dei nostri genitori: la forma del naso, il colore degli occhi
o dei capelli.
Il problema della somiglianza tra genitori e figli è stato studiato fin
dai tempi antichi, ma ancora nel Medioevo tutti pensavano che la
giraffa nascesse dall'incrocio tra il cammello e il leopardo.
La scoperta che la trasmissione delle caratteristiche fisiche segue
leggi ben precise è dovuta agli studi compiuti più di un secolo fa da
Gregor Mendel.
GREGOR MENDEL
GREGOR MENDEL (1822 – 1884)
ERA UN MONACO
CECOSLOVACCO APPASIONATO
DI SCIENZA.
FU PROFESSORE DI FISICA,
MATEMATICA E BIOLOGIA, MA DI
LUI SI CONOSCONO GLI STUDI
BOTANICI ATTRAVERSO CUI
SCOPRE LE CARATTERISTICHE
VARIABILI DELLE PIANTE CHE LO
PORTERANNO A SVELARE, DOPO
DIVERSI ANNI, I MECCANISMI
DELL’EREDITARIETA’.
MOLTI PRIMA DI MENDEL AVEVANO ESEGUITO INCROCI TRA ANIMALI O
PIANTE, MA AVEVANO SEMPRE SCELTO VARIETÀ CHE DIFFERIVANO TRA
LORO PER MOLTI ASPETTI, PERCIÒ I LORO RISULTATI ERANO CONFUSI E DI
DIFFICILE INTERPRETAZIONE.
LEGGIAMO ALCUNI BRANI TRATTI DAL SAGGIO DI MENDEL “ESPERIMENTI
SULL’IBRIDAZIONE DELLE PIANTE”
“…..IL VALORE E L’ESITO DI UN QUALSIASI ESPERIMENTO DIPENDONO
DALL’IDONEITA’ DEI SOGGETTI PRESI IN ESAME E DAI MEZZI USATI ....”
“... FIN DALL’INIZIO LA NOSTRA ATTENZIONE SI E’ CONCENTRATA SULLE
LEGUMINOSE E IN PARTICOLARE SULLA PIANTA DI PISUM PER 2 MOTIVI .....”
LE SCELTE DI MENDEL: quali e perchè
LA PIANIFICAZIONE DEGLI ESPERIMENTI
Mendel, nei suoi esperimenti sulla fecondazione del Pisum, osserva la variazione di una
determinata caratteristica da una generazione all’altra. Il suo intento era quello di
formulare una legge per la trasmissione dei caratteri.
“Le varietà di piselli scelti per la fecondazione differivano
1. Nella lunghezza e nel colore dello stelo;
2. Nella dimensione e nella forma delle foglie;
3. Nella posizione, nel colore e nella dimensione dei fiori;
4. Nella lunghezza dei peduncoli;
5. Nella forma, nei colori e nelle dimensioni dei bacelli;
6. Nella dimensione e nella forma del seme
Una parte delle caratteristiche menzionate, tuttavia, non permette una distinzione sicura
e netta, perché le differenza si basano su dei “più o meno” spesso difficilmente
quantificabili”
LE CARATTERISTICHE SCELTE DA MENDEL
Mendel scelse di eseguire i suoi esperimenti prendendo piante di
pisello con queste sette caratteristiche, nelle due forme alternative:
SECONDO TE PERCHE’ MENDEL HA SCELTO SOLO QUESTE CARATTERISTICHE?
L’ORGANIZZAZIONE DELL’ORTO
Mendel mise le piante che da molte generazioni
manifestavano sempre la stessa caratteristica (LINEE
PURE), in 14 settori ben separati del suo giardino, uno per
ognuna delle caratteristiche indicate nella tabella
precedente.
A questo punto cominciò a effettuare la fecondazione
artificiale: apriva la gemma non ancora del tutto
sviluppata, asportava la carena, con l’aiuto di una piccola
pinza toglieva delicatamente ogni stame, dopo di che, per
mezzo di un pennellino, copriva subito lo stimma con il
polline raccolto dallo stame del fiore con la caratteristica
antagonista.
Egli attendeva che le piante così fecondate facessero i
semi; questi cadendo sulla terra, germogliavano: erano le
nuove piante, gli IBRIDI (così chiamati perché provenienti
da piante con caratteristiche antagoniste).
SECONDO TE COSA INTENDE MENDEL CON
CARATTERISTICHE ANTAGONISTE?
DISCUTIAMONE ASSIEME
QUALI PENSI SIA IL COLORE DEI SEMI DELLE PIANTE IBRIDE,
OTTENUTE DALL’INCROCIO FRA UN GENITORE CON LA
CARATTERISTICA PURA “SEMI GIALLI” E L’ALTRO CON QUELLA
PURA “SEMI VERDI”?
E QUAL E’ LA FORMA DEI FRUTTI (BACCELLI) OTTENUTI
DALL’INCROCIO FRA UN GENITORE CON LA CARATTERISTICA
“FRUTTO LISCIO” E L’ALTRO CON QUELLA “FRUTTO SOLCATO”?
I PRIMI RISULTATI
“Già gli esperimenti effettuati negli anni precedenti con le piante
ornamentali, avevano dimostrato che per alcune caratteristiche più
evidenti, come quelle che si riferiscono alla forma e alla dimensione
delle foglie, alla pelosità delle singole parti ecc., la intermediarità si
palesa quasi sempre; in altri casi invece, una delle due caratteristiche
parentali è così predominante che è impossibile, riscontrare l’altra
nell’ibrido.
Lo stesso si verifica negli ibridi del pisello. In ciascuno dei sette incroci
effettuati, le caratteristiche dell’ibrido rassomigliano a una delle forme
parentali in modo così perfetto che l’altra caratteristica o sfugge
all’osservazione o è così simile alla prima da non poter essere rilevata
come distinta.
Chiameremo pertanto “DOMINANTI” quelle caratteristiche che sono
trasmesse, del tutto invariate, o quasi, nell’ibrido, e “RECESSIVE” quelle
caratteristiche che nell’ibrido non si manifestano.”
SECONDO TE CHE COSA SIGNIFICA “CHE NON SI
MANIFESTANO”? CHE CI SONO MA NON SI
VEDONO PIU’ OPPURE CHE NON CI SONO PIU’?
COSA OSSERVO’ MENDEL
SECONDO TE QUALE TRA LE CARATTERISTICHE OSSERVATE SI OSSERVA PER
PRIMA?
I FIGLI DEGLI IBRIDI
Mendel continuò il suo esperimento: aspetto che gl’ibridi si
autofecondassero (avendo molta cura che fossero protetti da polline
estraneo), passando il tempo necessario, raccolse i semi e li piantò e
nella stagione successiva ottenne delle piante che chiameremo FIGLI
DEGLI IBRIDI.
Per quanto riguarda gli esperimenti con la caratteristica “colore del
seme” Mendel scrive:
“…l’albume dei semi maturi è di colore giallo oppure è di colore verde
più o meno intenso.
Le piante con queste caratteristiche sono state unite per fecondazione....
In nessuno degli IBRIDI sono state osservate forme intermedie [di
colore] .....
Le 258 piante esaminate [dopo l’autofecondazione] produssero 8023
semi, di cui 6022 gialli e 2001 verdi .....”
L’ESPERIMENTO DI MENDEL
Mendel ha riprodotto l’esperimento per tutte le 7 caratteristiche
individuate.
I RISULTATI
SCOMPARSA E RICOMPARSA DELLE
CARATTERISTICHE
Ecco il commento di Mendel riguardo ai dati raccolti per quanto
riguarda i figli degli ibridi:
“In questa generazione, unitamente alle caratteristiche dominanti,
ricompaiono anche quelle recessive, e in rapporto medio tipico di 3 : 1,
per cui in media per ogni 4 piante dei figli degli ibridi, tre ricevono la
caratteristica dominante e una quella recessiva e questo vale, senza
eccezione, per tutte le caratteristiche che sono state studiate nel
corso degli esperimenti”.
LA TEORIA DI MENDEL
Mendel ipotizza una teoria che possa spiegare i risultati
dell’esperimento:
1) In ogni pianta di Pisum c’è una coppia di fattori che
corrisponde all’altezza delle piante, una che corrisponde al
colore del seme, e così via; cioè una coppia per ogni
carattere della pianta.
2) I fattori di ciascuna coppia derivano dai genitori e,
precisamente, un fattore dal padre e uno dalla madre.
3) Per le caratteristiche prese in esame, nella pianta di Pisum
una è dominante e l’antagonista è recessiva.
I FATTORI FONDAMENTALI
1. ESISTE UNA REALTA’ CHE APPARE DISTINTA DA UNA REALTA’
CHE SI MANTIENE NASCOSTA.
2. LA REALTA’ CHE APPARE SI CHIAMA FENOTIPO, QUELLA
NASCOSTA GENOTIPO.
3. QUELLI CHE MENDEL CHIAMA FATTORI OGGI SI CHIAMANO GENI
E LA SCIENZA CHE STUDIA L’EREDITARIETA’ DEI CARATTERI SI
CHIAMA GENETICA.
LA SIMBOLOGIA UTILIZZATA
Mendel utilizzava delle lettere per indicare i caratteri dominanti e
quelli recessivi.
- Lettere maiuscole per i caratteri dominanti;
- Lettere minuscole per i caratteri recessivi.
gg GG
Gg g G
Gg Gg
INCROCIO DUE LINEE PURE
DISTINTE PER COLORE DEL SEME
CIASCUNO DI ESSI PORTA CON SE
DUE FATTORI UNO DAL PADRE E
UNO DALLA MADRE.
I FIGLI DELLA PRIMA GENERAZIONE,
GLI IBRIDI, MANIFESTANO SOLO IL
CARATTERE DOMINANTE.
GENOTIPO E FENOTIPO
gg GG
Gg g G
Gg Gg
GENOTIPO
GG: linea pura dominante
gg: linea pura recessiva
Gg: ibrido
FENOTIPO
GG: seme giallo
gg: seme verde
Gg: seme giallo
I FIGLI DEGLI IBRIDI
GG ggGg gG
G g G g
Gg Gg
¾ = 0,75 = 75% ¼ = 0,25 = 25%

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L'ereditarietà dei caratteri

  • 1. Un viaggio alla scoperta delle leggi che regolano l’eredità dei caratteri. L'EREDITARIETÀ DEI CARATTERI
  • 2. L’EREDITA’ DEI CARATTERI Da sempre sappiamo che ogni essere vivente genera individui simili a sè; ciascuno di noi ha delle caratteristiche analoghe a quelle dei nostri genitori: la forma del naso, il colore degli occhi o dei capelli. Il problema della somiglianza tra genitori e figli è stato studiato fin dai tempi antichi, ma ancora nel Medioevo tutti pensavano che la giraffa nascesse dall'incrocio tra il cammello e il leopardo. La scoperta che la trasmissione delle caratteristiche fisiche segue leggi ben precise è dovuta agli studi compiuti più di un secolo fa da Gregor Mendel.
  • 3. GREGOR MENDEL GREGOR MENDEL (1822 – 1884) ERA UN MONACO CECOSLOVACCO APPASIONATO DI SCIENZA. FU PROFESSORE DI FISICA, MATEMATICA E BIOLOGIA, MA DI LUI SI CONOSCONO GLI STUDI BOTANICI ATTRAVERSO CUI SCOPRE LE CARATTERISTICHE VARIABILI DELLE PIANTE CHE LO PORTERANNO A SVELARE, DOPO DIVERSI ANNI, I MECCANISMI DELL’EREDITARIETA’.
  • 4. MOLTI PRIMA DI MENDEL AVEVANO ESEGUITO INCROCI TRA ANIMALI O PIANTE, MA AVEVANO SEMPRE SCELTO VARIETÀ CHE DIFFERIVANO TRA LORO PER MOLTI ASPETTI, PERCIÒ I LORO RISULTATI ERANO CONFUSI E DI DIFFICILE INTERPRETAZIONE. LEGGIAMO ALCUNI BRANI TRATTI DAL SAGGIO DI MENDEL “ESPERIMENTI SULL’IBRIDAZIONE DELLE PIANTE” “…..IL VALORE E L’ESITO DI UN QUALSIASI ESPERIMENTO DIPENDONO DALL’IDONEITA’ DEI SOGGETTI PRESI IN ESAME E DAI MEZZI USATI ....” “... FIN DALL’INIZIO LA NOSTRA ATTENZIONE SI E’ CONCENTRATA SULLE LEGUMINOSE E IN PARTICOLARE SULLA PIANTA DI PISUM PER 2 MOTIVI .....”
  • 5. LE SCELTE DI MENDEL: quali e perchè
  • 6. LA PIANIFICAZIONE DEGLI ESPERIMENTI Mendel, nei suoi esperimenti sulla fecondazione del Pisum, osserva la variazione di una determinata caratteristica da una generazione all’altra. Il suo intento era quello di formulare una legge per la trasmissione dei caratteri. “Le varietà di piselli scelti per la fecondazione differivano 1. Nella lunghezza e nel colore dello stelo; 2. Nella dimensione e nella forma delle foglie; 3. Nella posizione, nel colore e nella dimensione dei fiori; 4. Nella lunghezza dei peduncoli; 5. Nella forma, nei colori e nelle dimensioni dei bacelli; 6. Nella dimensione e nella forma del seme Una parte delle caratteristiche menzionate, tuttavia, non permette una distinzione sicura e netta, perché le differenza si basano su dei “più o meno” spesso difficilmente quantificabili”
  • 7. LE CARATTERISTICHE SCELTE DA MENDEL Mendel scelse di eseguire i suoi esperimenti prendendo piante di pisello con queste sette caratteristiche, nelle due forme alternative: SECONDO TE PERCHE’ MENDEL HA SCELTO SOLO QUESTE CARATTERISTICHE?
  • 8. L’ORGANIZZAZIONE DELL’ORTO Mendel mise le piante che da molte generazioni manifestavano sempre la stessa caratteristica (LINEE PURE), in 14 settori ben separati del suo giardino, uno per ognuna delle caratteristiche indicate nella tabella precedente. A questo punto cominciò a effettuare la fecondazione artificiale: apriva la gemma non ancora del tutto sviluppata, asportava la carena, con l’aiuto di una piccola pinza toglieva delicatamente ogni stame, dopo di che, per mezzo di un pennellino, copriva subito lo stimma con il polline raccolto dallo stame del fiore con la caratteristica antagonista. Egli attendeva che le piante così fecondate facessero i semi; questi cadendo sulla terra, germogliavano: erano le nuove piante, gli IBRIDI (così chiamati perché provenienti da piante con caratteristiche antagoniste). SECONDO TE COSA INTENDE MENDEL CON CARATTERISTICHE ANTAGONISTE?
  • 9. DISCUTIAMONE ASSIEME QUALI PENSI SIA IL COLORE DEI SEMI DELLE PIANTE IBRIDE, OTTENUTE DALL’INCROCIO FRA UN GENITORE CON LA CARATTERISTICA PURA “SEMI GIALLI” E L’ALTRO CON QUELLA PURA “SEMI VERDI”? E QUAL E’ LA FORMA DEI FRUTTI (BACCELLI) OTTENUTI DALL’INCROCIO FRA UN GENITORE CON LA CARATTERISTICA “FRUTTO LISCIO” E L’ALTRO CON QUELLA “FRUTTO SOLCATO”?
  • 10. I PRIMI RISULTATI “Già gli esperimenti effettuati negli anni precedenti con le piante ornamentali, avevano dimostrato che per alcune caratteristiche più evidenti, come quelle che si riferiscono alla forma e alla dimensione delle foglie, alla pelosità delle singole parti ecc., la intermediarità si palesa quasi sempre; in altri casi invece, una delle due caratteristiche parentali è così predominante che è impossibile, riscontrare l’altra nell’ibrido. Lo stesso si verifica negli ibridi del pisello. In ciascuno dei sette incroci effettuati, le caratteristiche dell’ibrido rassomigliano a una delle forme parentali in modo così perfetto che l’altra caratteristica o sfugge all’osservazione o è così simile alla prima da non poter essere rilevata come distinta. Chiameremo pertanto “DOMINANTI” quelle caratteristiche che sono trasmesse, del tutto invariate, o quasi, nell’ibrido, e “RECESSIVE” quelle caratteristiche che nell’ibrido non si manifestano.” SECONDO TE CHE COSA SIGNIFICA “CHE NON SI MANIFESTANO”? CHE CI SONO MA NON SI VEDONO PIU’ OPPURE CHE NON CI SONO PIU’?
  • 11. COSA OSSERVO’ MENDEL SECONDO TE QUALE TRA LE CARATTERISTICHE OSSERVATE SI OSSERVA PER PRIMA?
  • 12. I FIGLI DEGLI IBRIDI Mendel continuò il suo esperimento: aspetto che gl’ibridi si autofecondassero (avendo molta cura che fossero protetti da polline estraneo), passando il tempo necessario, raccolse i semi e li piantò e nella stagione successiva ottenne delle piante che chiameremo FIGLI DEGLI IBRIDI. Per quanto riguarda gli esperimenti con la caratteristica “colore del seme” Mendel scrive: “…l’albume dei semi maturi è di colore giallo oppure è di colore verde più o meno intenso. Le piante con queste caratteristiche sono state unite per fecondazione.... In nessuno degli IBRIDI sono state osservate forme intermedie [di colore] ..... Le 258 piante esaminate [dopo l’autofecondazione] produssero 8023 semi, di cui 6022 gialli e 2001 verdi .....”
  • 13. L’ESPERIMENTO DI MENDEL Mendel ha riprodotto l’esperimento per tutte le 7 caratteristiche individuate.
  • 15. SCOMPARSA E RICOMPARSA DELLE CARATTERISTICHE Ecco il commento di Mendel riguardo ai dati raccolti per quanto riguarda i figli degli ibridi: “In questa generazione, unitamente alle caratteristiche dominanti, ricompaiono anche quelle recessive, e in rapporto medio tipico di 3 : 1, per cui in media per ogni 4 piante dei figli degli ibridi, tre ricevono la caratteristica dominante e una quella recessiva e questo vale, senza eccezione, per tutte le caratteristiche che sono state studiate nel corso degli esperimenti”.
  • 16. LA TEORIA DI MENDEL Mendel ipotizza una teoria che possa spiegare i risultati dell’esperimento: 1) In ogni pianta di Pisum c’è una coppia di fattori che corrisponde all’altezza delle piante, una che corrisponde al colore del seme, e così via; cioè una coppia per ogni carattere della pianta. 2) I fattori di ciascuna coppia derivano dai genitori e, precisamente, un fattore dal padre e uno dalla madre. 3) Per le caratteristiche prese in esame, nella pianta di Pisum una è dominante e l’antagonista è recessiva.
  • 17. I FATTORI FONDAMENTALI 1. ESISTE UNA REALTA’ CHE APPARE DISTINTA DA UNA REALTA’ CHE SI MANTIENE NASCOSTA. 2. LA REALTA’ CHE APPARE SI CHIAMA FENOTIPO, QUELLA NASCOSTA GENOTIPO. 3. QUELLI CHE MENDEL CHIAMA FATTORI OGGI SI CHIAMANO GENI E LA SCIENZA CHE STUDIA L’EREDITARIETA’ DEI CARATTERI SI CHIAMA GENETICA.
  • 18. LA SIMBOLOGIA UTILIZZATA Mendel utilizzava delle lettere per indicare i caratteri dominanti e quelli recessivi. - Lettere maiuscole per i caratteri dominanti; - Lettere minuscole per i caratteri recessivi. gg GG Gg g G Gg Gg INCROCIO DUE LINEE PURE DISTINTE PER COLORE DEL SEME CIASCUNO DI ESSI PORTA CON SE DUE FATTORI UNO DAL PADRE E UNO DALLA MADRE. I FIGLI DELLA PRIMA GENERAZIONE, GLI IBRIDI, MANIFESTANO SOLO IL CARATTERE DOMINANTE.
  • 19. GENOTIPO E FENOTIPO gg GG Gg g G Gg Gg GENOTIPO GG: linea pura dominante gg: linea pura recessiva Gg: ibrido FENOTIPO GG: seme giallo gg: seme verde Gg: seme giallo
  • 20. I FIGLI DEGLI IBRIDI GG ggGg gG G g G g Gg Gg ¾ = 0,75 = 75% ¼ = 0,25 = 25%