1. DDiisseeaasseess ooff
IInnffaannccyy
AAnndd CChhiillddhhoooodd

2. DDiisseeaasseess ooff IInnffaannccyy
aanndd CChhiillddhhoooodd
 CCoonnggeenniittaall AAnnoommaalliieess
 BBiirrtthh WWeeiigghhtt aanndd GGeessttaattiioonnaall AAggee
 BBiirrtthh IInnjjuurriieess
 PPeerriinnaattaall IInnffeeccttiioonnss
 RReessppiirraattoorryy DDiissttrreessss SSyynnddrroommee ((RRDDSS))
 NNeeccrroottiizziinngg EEnntteerrooccoolliittiiss
 IInnttrraavveennttrriiccuullaarr HHeemmoorrrrhhaaggee
 HHyyddrrooppss
 IInnbboorrnn MMeettaabboolliicc//GGeenneettiicc EErrrroorrss
 SSuuddddeenn IInnffaanntt DDeeaatthh SSyynnddrroommee ((SSIIDDSS))
 TTuummoorrss

3. IINNFFAANNTT MMOORRTTAALLIITTYY
 UUSSAA 11997700:: 2200
 UUSSAA 22000000:: 77
 UUSSAA WWHHIITTEE:: XX
 UUSSAA BBLLAACCKK:: 22XX
 SSWWEEDDEENN 33
 IINNDDIIAA 8822

4. MMaajjoorr TTiimmee SSppaannss
NNeeoonnaattaall ppeerriioodd
ffiirrsstt ffoouurr wweeeekkss ooff lliiffee
 IInnffaannccyy
tthhee ffiirrsstt yyeeaarr ooff lliiffee
AAggee 11 –– 44 yyeeaarrss
AAggee 55 –– 1144 yyeeaarrss

5. MMOORRTTAALLIITTYY bbyy TTIIMMEE SSPPAANN
 NNEEOONNAATTEE ((00--44 WWEEEEKKSS))::
CCOONNGGEENNIITTAALL,, PPRREEMMAATTUURRIITTYY
 UUNNDDEERR OONNEE YYEEAARR:: CCOONNGGEENNIITTAALL,,
PPRREEMMAATTUURRIITTYY//WWEEIIGGHHTT,, SSIIDDSS
 11--44 YYEEAARRSS:: AACCCCIIDDEENNTTSS,, CCOONNGGEENNIITTAALL,,
TTUUMMOORRSS
 55--1144 YYEEAARRSS:: AACCCCIIDDEENNTTSS,, TTUUMMOORRSS,,
HHOOMMIICCIIDDEESS
 15-24 YEARS: AACCCCIIDDEENNTTSS,, HHOOMMIICCIIDDEE,,
SSUUIICCIIDDEE

6. Cause of Death Related
with Age
Causes1 Rate 2
Under 1 Year: All
Causes
727.4
1–4 Years: All
Causes
32.6
5–14 Years: All
Causes
18.5
15–24 Years: All
Causes
80.7
1Rates are expressed per 100,000 population
2Excludes congenital heart disease

7. CCoonnggeenniittaall AAnnoommaalliieess
DDeeffiinniittiioonnss
CCaauusseess
PPaatthhooggeenneessiiss

8.  MMaallffoorrmmaattiioonnss
 pprriimmaarryy eerrrroorrss ooff mmoorrpphhooggeenneessiiss,, uussuuaallllyy mmuullttiiffaaccttoorriiaall
 ee..gg.. ccoonnggeenniittaall hheeaarrtt ddeeffeecctt
 DDiissrruuppttiioonnss
 sseeccoonnddaarryy ddiissrruuppttiioonnss ooff pprreevviioouussllyy nnoorrmmaall oorrggaann oorr bbooddyy rreeggiioonn
 ee..gg.. aammnniioottiicc bbaannddss
 DDeeffoorrmmaattiioonnss
 eexxttrriinnssiicc ddiissttuurrbbaannccee ooff ddeevveellooppmmeenntt bbyy bbiioommeecchhaanniiccaall ffoorrcceess
 ee..gg.. uutteerriinnee ccoonnssttrraaiinntt
 SSeeqquueennccee
 aa ppaatttteerrnn ooff ccaassccaaddee aannoommaalliieess eexxppllaaiinneedd bbyy aa ssiinnggllee llooccaalliizzeedd
iinniittiiaattiinngg eevveenntt wwiitthh sseeccoonnddaarryy ddeeffeeccttss iinn ootthheerr oorrggaannss
 ee..gg.. OOlliiggoohhyyddrraammnniiooss ((OOrr PPootttteerr)) SSeeqquueennccee
 SSyynnddrroommee
 aa ccoonnsstteellllaattiioonn ooff ddeevveellooppmmeennttaall aabbnnoorrmmaalliittiieess bbeelliieevveedd ttoo bbee
ppaatthhoollooggiiccaallllyy rreellaatteedd
 ee..gg TTuurrnneerr ssyynnddrroommee

9. Malformations
Polydactyly & syndactyly Cleft Lip Severe Lethal Malformation

10. Disruption by an amniotic band

11. Oligohydramnios ((OOrr PPootttteerr)) SSeeqquueennccee
 OOlliiggoohhyyddrraammnniiooss ((ddeeccrreeaasseedd aammnniioottiicc
fflluuiidd))
 RReennaall aaggeenneessiiss
 AAmmnniioottiicc lleeaakk
 FFeettaall CCoommpprreessssiioonn
 ffllaatttteenneedd ffaacciieess
 cclluubb ffoooott ((ttaalliippeess eeqquuiinnoovvaarruuss))
 PPuullmmoonnaarryy hhyyppooppllaassiiaa
 ffeettaall rreessppiirraattoorryy mmoottiioonnss iimmppoorrttaanntt ffoorr lluunngg
ddeevveellooppmmeenntt
 BBrreeeecchh PPrreesseennttaattiioonn

12. The Oligohydramnios “Sequence”

13. Infant with oligohydramnios
sequence

14. OOrrggaann SSppeecciiffiicc AAnnoommaalliieess
 AAggeenneessiiss:: ccoommpplleettee aabbsseennccee ooff aann oorrggaann
 AAttrreessiiaa:: aabbsseennccee ooff aann ooppeenniinngg
 HHyyppooppllaassiiaa:: iinnccoommpplleettee ddeevveellooppmmeenntt oorr
uunnddeerr-- ddeevveellooppmmeenntt ooff aann oorrggaann wwiitthh ddeeccrreeaasseedd
nnuummbbeerrss ooff cceellllss
 HHyyppeerrppllaassiiaa:: oovveerrddeevveellooppmmeenntt ooff aann oorrggaann
aassssoocciiaatteedd wwiitthh iinnccrreeaasseedd nnuummbbeerrss ooff cceellllss
 HHyyppeerrttrroopphhyy:: iinnccrreeaassee iinn ssiizzee wwiitthh nnoo cchhaannggee
iinn nnuummbbeerr ooff cceellllss
 DDyyssppllaassiiaa:: iinn tthhee ccoonntteexxtt ooff mmaallffoorrmmaattiioonnss
((vveerrssuuss nneeooppllaassiiaa)) ddeessccrriibbeess aann aabbnnoorrmmaall
oorrggaanniizzaattiioonn ooff cceellllss

15. IImmppllaannttaattiioonn aanndd tthhee SSuurrvviivvaall ooff
EEaarrllyy PPrreeggnnaannccyy
 OOnnllyy 5500--6600%% ooff aallll ccoonncceeppttiioonnss aaddvvaannccee
bbeeyyoonndd 2200 wweeeekkss
 IImmppllaannttaattiioonn ooccccuurrss aatt ddaayy 66--77
 7755%% ooff lloosseess aarree iimmppllaannttaattiioonn ffaaiilluurreess aanndd
aarree nnoott rreeccooggnniizzeedd
 PPrreeggnnaannccyy lloossss aafftteerr iimmppllaannttaattiioonn iiss 2255--
4400%%
NEJM 2001; 345:1400-1408

16. Approximate Frequency of the More Common Congenital Malformations in
the United States
Malformation
Frequency
per 10,000
Total Births
Clubfoot without central nervous system anomalies 25.7
Patent ductus arteriosus 16.9
Ventricular septal defect 10.9
Cleft lip with or without cleft palate 9.1
Spina bifida without anencephalus 5.5
Congenital hydrocephalus without anencephalus 4.8
Anencephalus 3.9
Reduction deformity (musculoskeletal) 3.5
Rectal and intestinal atresia 3.4
Adapted from James LM: Maps of birth defects occurrence in the U.S., birth defects monitoring
program (BDMP)/CPHA, 1970–1987. Teratology 48:551, 1993.

17. #1
#2 #3

18. CCAAUUSSEESS OOFF AANNOOMMAALLIIEESS
GGeenneettiicc
 kkaarryyoottyyppiicc aabbeerrrraattiioonnss
 ssiinnggllee ggeennee mmuuttaattiioonnss
 EEnnvviirroonnmmeennttaall
 iinnffeeccttiioonn
 mmaatteerrnnaall ddiisseeaassee
 ddrruuggss aanndd cchheemmiiccaallss
 iirrrraaddiiaattiioonn
 MMuullttiiffaaccttoorriiaall
 UUnnkknnoowwnn

19. Causes of Congenital Anomalies in Humans
Cause
Frequency
(%)
Genetic
Chromosomal aberrations 10–15
Mendelian inheritance 2–10
Environmental
Maternal/placental infections 2–3
Maternal disease states 6–8
Drugs and chemicals 1
Irradiations 1
Multifactorial (Multiple Genes ?
Environment)
20–25
Unknown 40–60
Adapted from Stevenson RE, et al (eds): Human Malformations and Related Anomalies.
New York, Oxford University Press, 1993, p. 115.

20. EEmmbbrryyoonniicc DDeevveellooppmmeenntt
 EEmmbbrryyoonniicc ppeerriioodd
 wweeeekkss 11-- 88 ooff pprreeggnnaannccyy
 oorrggaannooggeenneessiiss ooccccuurrss iinn tthhiiss ppeerriioodd
 Feettaall ppeerriioodd
 wweeeekkss 99 ttoo 3388
 mmaarrkkeedd bbyy ffuurrtthheerr ggrroowwtthh aanndd mmaattuurraattiioonn

21. Critical Periods Of Development

22. GGeenneettiicc CCaauusseess
 KKaarryyoottyyppiicc aabbnnoorrmmaalliittiieess
 8800--9900%% ooff ffeettuusseess wwiitthh aanneeuuppllooiiddyy ddiiee iinn uutteerroo
 ttrriissoommyy 2211 ((DDoowwnn ssyynnddrroommee)) mmoosstt ccoommmmoonn
kkaarryyoottyyppiicc aabbnnoorrmmaalliittyy
 sseexx cchhrroommoossoommee aabbnnoorrmmaalliittiieess nneexxtt mmoosstt
ccoommmmoonn ((TTuurrnneerr aanndd KKlliinneeffeelltteerr))
 aauuttoossoommaall cchhrroommoossoommaall ddeelleettiioonn uussuuaallllyy lleetthhaall
 kkaarryyoottyyppiinngg ffrreeqquueennttllyy ddoonnee wwiitthh aabboorrtteedd
ffeettuusseess wwiitthh rreeppeeaatteedd aabboorrttiioonnss
 SSiinnggllee ggeennee mmuuttaattiioonnss
 ccoovveerreedd iinn sseeppaarraattee cchhaapptteerrss

23. MMaatteerrnnaall VViirraall IInnffeeccttiioonn
 RRuubbeellllaa ((GGeerrmmaann mmeeaasslleess))
 aatt rriisskk ppeerriioodd ffiirrsstt 1166 wweeeekkss ggeessttaattiioonn
 ddeeffeeccttss iinn lleennss ((ccaattaarraaccttss)),, hheeaarrtt,, aanndd CCNNSS
((ddeeaaffnneessss aanndd mmeennttaall rreettaarrddaattiioonn))
 rruubbeellllaa iimmmmuunnee ssttaattuuss iimmppoorrttaanntt ppaarrtt ooff
pprreennaattaall wwoorrkkuupp
 CCyyttoommeeggaalloovviirruuss
 mmoosstt ccoommmmoonn ffeettaall iinnffeeccttiioonn
 hhiigghheesstt aatt rriisskk ppeerriioodd iiss sseeccoonndd ttrriimmeesstteerr
 cceennttrraall nneerrvvoouuss ssyysstteemm iinnffeeccttiioonn
pprreeddoommiinnaatteess

24. DDrruuggss aanndd CChheemmiiccaallss
 DDrruuggss
 1133 cciiss--rreettiinnooiicc aacciidd ((aaccnnee aaggeenntt))
 wwaarrffaarriinn
 aannggiiootteennssiinn ccoonnvveerrttiinngg eennzzyymmee iinnhhiibbiittoorrss
((AACCEEII))
 aannttiiccoonnvvuullssaannttss
 oorraall ddiiaabbeettiicc aaggeennttss
 tthhaalliiddoommiiddee
 AAllccoohhooll
 TToobbaaccccoo

25. TTeerraattooggeenn AAccttiioonnss
 •• PPrrooppeerr cceellll mmiiggrraattiioonn ttoo pprreeddeetteerrmmiinneedd llooccaattiioonnss tthhaatt
iinnfflluueennccee tthhee ddeevveellooppmmeenntt ooff ootthheerr ssttrruuccttuurreess
 •• CCeellll pprroolliiffeerraattiioonn,, wwhhiicchh ddeetteerrmmiinneess tthhee ssiizzee aanndd ffoorrmm ooff
eemmbbrryyoonniicc oorrggaannss
 •• CCeelllluullaarr iinntteerraaccttiioonnss aammoonngg ttiissssuueess ddeerriivveedd ffrroomm
ddiiffffeerreenntt ssttrruuccttuurreess ((ee..gg..,, eeccttooddeerrmm,, mmeessooddeerrmm)),, wwhhiicchh
aaffffeecctt tthhee ddiiffffeerreennttiiaattiioonn ooff oonnee oorr bbootthh ooff tthheessee ttiissssuueess
 •• CCeellll--mmaattrriixx aassssoocciiaattiioonnss,, wwhhiicchh aaffffeecctt ggrroowwtthh aanndd
ddiiffffeerreennttiiaattiioonn
 •• PPrrooggrraammmmeedd cceellll ddeeaatthh ((aappooppttoossiiss)),, wwhhiicchh,, aass wwee hhaavvee
sseeeenn,, aalllloowwss oorrddeerrllyy oorrggaanniizzaattiioonn ooff ttiissssuueess aanndd oorrggaannss
dduurriinngg eemmbbrryyooggeenneessiiss
 •• HHoorrmmoonnaall iinnfflluueenncceess aanndd mmeecchhaanniiccaall ffoorrcceess,, wwhhiicchh
aaffffeecctt mmoorrpphhooggeenneessiiss aatt mmaannyy lleevveellss

26. DDiiaabbeetteess MMeelllliittuuss
 Feettaall MMaaccrroossoommyy ((>>1100 ppoouunnddss))
 mmaatteerrnnaall hhyyppeerrggllyycceemmiiaa iinnccrreeaasseess iinnssuulliinn
sseeccrreettiioonn bbyy ffeettaall ppaannccrreeaass
 DDiiaabbeettiicc EEmmbbrryyooppaatthhyy
 mmoosstt ccrruucciiaall ppeerriioodd iiss iimmmmeeddiiaatteellyy ppoosstt
ffeerrttiilliizzaattiioonn
 mmaallffoorrmmaattiioonnss iinnccrreeaasseedd 44--1100 ffoolldd wwiitthh
uunnccoonnttrroolllleedd ddiiaabbeetteess,, iinnvvoollvviinngg hheeaarrtt aanndd
CCNNSS
 OOrraall aaggeennttss nnoott aapppprroovveedd iinn pprreeggnnaannccyy
 DDiiaabbeettiiccss aatttteemmppttiinngg ttoo ccoonncceeiivvee sshhoouulldd
bbee ppllaacceedd oonn iinnssuulliinn

27. Birth WWeeiigghhtt aanndd GGeessttaattiioonnaall AAggee
 AApppprroopprriiaattee ffoorr ggeessttaattiioonnaall aaggee ((AAGGAA))
 bbeettwweeeenn 1100 aanndd 9900tthh ppeerrcceennttiillee ffoorr ggeessttaattiioonnaall
aaggee
 SSmmaallll ffoorr ggeessttaattiioonnaall aaggee ((SSGGAA))
 LLaarrggee ffoorr ggeessttaattiioonnaall aaggee ((LLGGAA))
 PPrreetteerrmm
 bboorrnn bbeeffoorree 3377 wweeeekkss ((<<22550000 ggrraammss))
 PPoosstt--TTeerrmm
 ddeelliivveerreedd aafftteerr 4422 wweeeekkss

28. PPrreemmaattuurriittyy
 DDeeffiinneedd aass ggeessttaattiioonnaall aaggee << 3377 wweeeekkss
 SSeeccoonndd mmoosstt ccoommmmoonn ccaauussee ooff nneeoonnaattaall
mmoorrttaalliittyy ((aafftteerr ccoonnggeenniittaall aannoommaalliieess))
 RRiisskk ffaaccttoorrss ffoorr pprreemmaattuurriittyy
 PPrreetteerrmm pprreemmaattuurree rruuppttuurree ooff ffeettaall mmeemmbbrraanneess
((PPPPRROOMM))
 IInnttrraauutteerriinnee iinnffeeccttiioonn
 UUtteerriinnee,, cceerrvviiccaall,, aanndd ppllaacceennttaall aabbnnoorrmmaalliittiieess
 MMuullttiippllee ggeessttaattiioonn

29. FFeettaall GGrroowwtthh RReessttrriiccttiioonn
 AAtt lleeaasstt 11//33 ooff iinnffaannttss bboorrnn aatt tteerrmm aarree
<< 22550000gg
 UUnnddeerrggrroowwnn rraatthheerr tthhaann iimmmmaattuurree
 CCoommmmoonnllyy uunnddeerrlliieess SSGGAA ((ssmmaallll ffoorr
ggeessttaattiioonnaall aaggee))
 PPrreennaattaall ddiiaaggnnoossiiss:: uullttrraassoouunndd
mmeeaassuurreemmeennttss
 CCllaassssiiffiiccaattiioonn
 FFeettaall
 PPllaacceennttaall
 MMaatteerrnnaall

30. FFeettaall FFGGRR
 CChhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess
 1177%% ooff FFGGRR oovveerraallll
 uupp ttoo 6666%% ooff ffeettuusseess wwiitthh uullttrraassoouunndd
mmaallffoorrmmaattiioonnss
 FFeettaall IInnffeeccttiioonn
 IInnffeeccttiioonn:: TTOORRCCHH ((TTooxxooppllaassmmoossiiss,, OOtthheerr,,
RRuubbeellllaa,, CCyyttoommeeggaalloovviirruuss,, HHeerrppeess))
 CChhaarraacctteerriizzeedd bbyy ssyymmmmeettrriicc ggrroowwtthh
rreessttrriiccttiioonn –– hheeaadd aanndd ttrruunnkk pprrooppoorrttiioonnaallllyy
iinnvvoollvveedd

31. PPllaacceennttaall FFGGRR
 VVaassccuullaarr
 uummbbiilliiccaall ccoorrdd aannoommaalliieess ((ssiinnggllee aarrtteerryy,,
ccoonnssttrriiccttiioonnss,, eettcc))
 tthhrroommbboossiiss aanndd iinnffaarrccttiioonn
 mmuullttiippllee ggeessttaattiioonn
 CCoonnffiinneedd ppllaacceennttaall mmoossaaiicciissmm
 mmuuttaattiioonn iinn ttrroopphhoobbllaasstt
 ttrriissoommyy iiss ccoommmmoonn
 PPllaacceennttaall FFGGRR tteennddss ttoo ccaauussee
aassyymmmmeettrriicc ggrroowwtthh wwiitthh rreellaattiivvee
ssppaarriinngg ooff tthhee hheeaadd

32. MMaatteerrnnaall FFGGRR
 MMoosstt ccoommmmoonn bbyy ffaarr
 VVaassccuullaarr ddiisseeaasseess
 pprreeeeccllaammppssiiaa ((ttooxxeemmiiaa ooff pprreeggnnaannccyy))
 hhyyppeerrtteennssiioonn
 TTooxxiinnss
 eetthhaannooll
 nnaarrccoottiiccss aanndd ccooccaaiinnee
 hheeaavvyy ssmmookkiinngg

33. OOrrggaann IImmmmaattuurriittyy
 LLuunnggss
 aallvveeoollii ddiiffffeerreennttiiaattee iinn 77tthh mmoonntthh
 ssuurrffaaccttaanntt ddeeffiicciieennccyy
 KKiiddnneeyyss
 gglloommeerruullaarr ddiiffffeerreennttiiaattiioonn iiss iinnccoommpplleettee
 BBrraaiinn
 iimmppaaiirreedd hhoommeeoossttaattiiss ooff tteemmppeerraattuurree
 vvaassoommoottoorr ccoonnttrrooll uunnssttaabbllee
 LLiivveerr
 iinnaabbiilliittyy ttoo ccoonnjjuuggaattee aanndd eexxccrreettee bbiilliirruubbiinn

34. APGAR (Appearance, Pulse, Grimace, Activity, Respiration)
Evaluation Of The Newborn Infant
Sign 0 1 2
Heart rate Absent Below 100 Over 100
Respiratory
effort
Absent Slow, irregular Good, crying
Muscle tone Limp Some flexion of
extremities
Active motion
Response to
catheter in
nostril (tested
after
oropharynx is
clear)
No
response
Grimace Cough or
sneeze
Color Blue, pale Body pink,
extremities blue
Completely
pink
Data from Apgar V: A proposal for a new method of evaluation of the
newborn infant. Anesth Analg 32:260, 1953.

35. AAppggaarr SSccoorree aanndd 2288 DDaayy MMoorrttaalliittyy
SSccoorree mmaayy bbee eevvaalluuaatteedd aatt 11 aanndd
55 mmiinnuutteess
 55 mmiinnuuttee ssccoorreess
 00--11,, 5500%% mmoorrttaalliittyy
 44,, 2200%% mmoorrttaalliittyy
 ≥≥ 77,, nneeaarrllyy 00%% mmoorrttaalliittyy

36. PPeerriinnaattaall IInnffeeccttiioonn
 TTrraannsscceerrvviiccaall ((aasscceennddiinngg))
 iinnhhaallaattiioonn ooff iinnffeecctteedd aammnniioottiicc fflluuiidd
 ppnneeuummoonniiaa,, sseeppssiiss,, mmeenniinnggiittiiss
 ccoommmmoonnllyy ooccccuurrss wwiitthh PPRROOMM
 ppaassssaaggee tthhrroouugghh iinnffeecctteedd bbiirrtthh ccaannaall
 hheerrppeess vviirruuss–– cceessaarriiaann sseeccttiioonn ffoorr aaccttiivvee hheerrppeess
 TTrraannssppllaacceennttaall ((hheemmaattooggeennoouuss))
 mmoossttllyy vviirraall aanndd ppaarraassiittiicc
 HHIIVV——aatt ddeelliivveerryy wwiitthh mmaatteerrnnaall ttoo ffeettaall ttrraannssffuussiioonn
 TTOORRCCHH
 ppaarrvvoovviirruuss BB1199 ((FFiifftthh)),, eerryytthheemmaa iinnffeeccttiioossuumm
 bbaacctteerriiaall
 LLiisstteerriiaa mmoonnooccyyttooggeenneess

37. Fetal Lung Maturation

38. NNeeoonnaattaall RReessppiirraattoorryy DDiissttrreessss
SSyynnddrroommee ((RRDDSS))
 6600,,000000 ccaasseess // yyeeaarr iinn UUSSAA wwiitthh 55000000
ddeeaatthhss
 IInncciiddeennccee iiss iinnvveerrsseellyy pprrooppoorrttiioonnaall ttoo
ggeessttaattiioonnaall aaggee
 TThhee ccaauussee iiss lluunngg iimmmmaattuurriittyy wwiitthh ddeeccrreeaasseedd
aallvveeoollaarr ssuurrffaaccttaanntt
 ssuurrffaaccttaanntt ddeeccrreeaasseess ssuurrffaaccee tteennssiioonn
 ffiirrsstt bbrreeaatthh iiss tthhee hhaarrddeesstt ssiinnccee lluunnggss mmuusstt bbee
eexxppaannddeedd
 wwiitthhoouutt ssuurrffaaccttaanntt,, lluunnggss ccoollllaappssee wwiitthh eeaacchh
bbrreeaatthh

39. RRDDSS RRiisskk FFaaccttoorrss
 11)) PPrreemmaattuurriittyy
 bbyy ffaarr tthhee ggrreeaatteesstt rriisskk ffaaccttoorr
 aaffffeecctteedd iinnffaannttss aarree nneeaarrllyy aallwwaayyss pprreemmaattuurree
 22)) MMaatteerrnnaall ddiiaabbeetteess mmeelllliittuuss
 iinnssuulliinn ssuupppprreesssseess ssuurrffaaccttaanntt sseeccrreettiioonn
 33)) CCeessaarreeaann ddeelliivveerryy
 nnoorrmmaall ddeelliivveerryy pprroocceessss ssttiimmuullaatteess ssuurrffaaccttaanntt
sseeccrreettiioonn

40. RRDDSS PPaatthhoollooggyy
GGrroossss
 ssoolliidd aanndd aaiirrlleessss ((nnoo ccrreeppiittaannccee))
 ssiinnkk iinn wwaatteerr
 aappppeeaarraannccee iiss ssiimmiillaarr ttoo lliivveerr ttiissssuuee
MMiiccrroossccooppiicc
 aatteelleeccttaassiiss aanndd ddiillaattiioonn ooff aallvveeoollii
 hhyyaalliinnee mmeemmbbrraanneess ccoommppoosseedd ooff ffiibbrriinn aanndd
cceellll ddeebbrriiss lliinnee aallvveeoollii
 lliittttllee iinnffllaammaattiioonn

44. RRDDSS PPrreevveennttiioonn aanndd TTrreeaattmmeenntt
 DDeellaayy llaabboorr uunnttiill ffeettaall lluunngg iiss mmaattuurree
 aammnniioottiicc fflluuiidd pphhoosspphhoolliippiidd lleevveellss aarree uusseeffuull iinn
aasssseessssiinngg ffeettaall lluunngg mmaattuurriittyy
 IInndduuccee ffeettaall lluunngg mmaattuurraattiioonn wwiitthh aanntteennaattaall
ccoorrttiiccoosstteerriiooddss
 PPoossttnnaattaall ssuurrffaaccttaanntt rreeppllaacceemmeenntt tthheerraappyy
wwiitthh ooxxyyggeenn aanndd vveennttiillaattoorr ssuuppppoorrtt

45. TTrreeaattmmeenntt CCoommpplliiccaattiioonnss
 OOxxyyggeenn ttooxxiicciittyy
 ooxxyyggeenn ddeerriivveedd ffrreeee rraaddiiccaallss ddaammaaggee ttiissssuuee
 RReettrroolleennttaall ffiibbrrooppllaassiiaa
 hhyyppooxxiiaa ccaauusseess ↑↑ VVaassccuullaarr EEnnddootthheelliiaall GGrroowwtthh FFaaccttoorr
((VVEEGGFF)) aanndd aannggiiooggeenneessiiss
 OOxxyyggeenn RRxx ssuupppprreesssseess VVEEGGFF aanndd ccaauusseess eennddootthheelliiaall
aappooppttoossiiss
 BBrroonncchhooppuullmmoonnaarryy ddyyssppllaassiiaa
 ooxxyyggeenn ssuupppprreesssseess lluunngg sseeppttaattiioonn aatt tthhee ssaaccccuullaarr
ssttaaggee
 mmeecchhaanniiccaall vveennttiillaattiioonn
 eeppiitthheelliiaall hhyyppeerrppllaassiiaa,, ssqquuaammoouuss mmeettaappllaassiiaa,, aanndd
ppeerriibbrroonncchhiiaall aanndd iinntteerrssttiittuuaall ffiibbrroossiiss wweerree sseeeenn wwiitthh oolldd
rreeggiimmeennss ooff vveennttiillaattoorr uussaaggee aanndd nnoo ssuurrffaaccttaanntt uussee,, bbuutt aarree
nnooww uunnccoommmmoonn
 lluunngg sseeppttaattiioonn iiss ssttiillll iimmppaaiirreedd

46. NNeeccrroottiizziinngg EEnntteerrooccoolliittiiss
 IInncciiddeennccee iiss iinnvveerrsseellyy pprrooppoorrttiioonnaall ttoo
ggeessttaattiioonnaall aaggee
 aapppprrooaacchheess 1100%% wwiitthh sseevveerree pprreemmaattuurriittyy
 22000000 ccaasseess yyeeaarrllyy iinn UUSSAA
 PPaatthhooggeenneessiiss
 nnoott ffuullllyy uunnddeerrssttoooodd
 iinntteessttiinnaall iisscchheemmiiaa
 iinnffllaammmmaattoorryy mmeeddiiaattoorrss
 bbrreeaakkddoowwnn ooff mmuuccoossaall bbaarrrriieerr

47. Necrotizing Enterocolitis

48. HHyyddrrooppss FFeettaalliiss
 CChhrroommoossoommaall aabbnnoorrmmaalliittiieess
 TTuurrnneerr ssyynnddrroommee wwiitthh ccyyssttiicc hhyyggrroommaass
 ootthheerr
 CCaarrddiioovvaassccuullaarr wwiitthh hheeaarrtt ffaaiilluurree
 aanneemmiiaa wwiitthh hhiigghh oouuttppuutt ffaaiilluurree
 iimmmmuunnee hheemmoollyyttiicc aanneemmiiaa
 hheerreeddiittaarryy hheemmoollyyttiicc aanneemmiiaa ((αα--tthhaallaasssseemmiiaa))
 ppaarrvvoovviirruuss BB1199 iinnffeeccttiioonn
 ttwwiinn ttoo ttwwiinn iinn uutteerroo ttrraannssffuussiioonn
 ccoonnggeenniittaall hheeaarrtt ddeeffeeccttss

49. Hydrops Fetalis

50. IImmmmuunnee HHyyddrrooppss
 FFeettuuss iinnhheerriittss rreedd cceellll aannttiiggeennss ffrroomm tthhee
ffaatthheerr tthhaatt aarree ffoorreeiiggnn ttoo tthhee mmootthheerr
 MMootthheerr ffoorrmmss IIggGG aannttiibbooddiieess wwhhiicchh ccrroossss
tthhee ppllaacceennttaa aanndd ddeessttrrooyy ffeettaall RRBBCCss
 FFeettuuss ddeevveellooppss sseevveerree aanneemmiiaa wwiitthh CCHHFF
aanndd ccoommppeennssaattoorryy ↑↑ hheemmaattooppooiieessiiss
((ffrreeqquueennttllyy eexxttrraammeedduullllaarryy))
 MMoosstt ccaasseess iinnvvoollvvee RRhh DD aannttiiggeenn
 mmootthheerr iiss RRhh NNeegg aanndd ffeettuuss iiss RRhh PPooss
 AABBOO aanndd ootthheerr aannttiiggeennss iinnvvoollvveedd lleessss oofftteenn

51. PPaatthhooggeenneessiiss ooff SSeennssiittiizzaattiioonn
 FFeettaall RRBBCCss ggaaiinn aacccceessss ttoo mmaatteerrnnaall
cciirrccuullaattiioonn llaarrggeellyy aatt ddeelliivveerryy oorr uuppoonn
aabboorrttiioonn
 SSiinnccee IIggMM aannttiibbooddiieess aarree iinnvvoollvveedd iinn
pprriimmaarryy rreessppoonnssee aanndd pprriioorr sseennssiittiizzaattiioonn iiss
nneecceessssaarryy,, tthhee ffiirrsstt pprreeggnnaannccyy iiss nnoott
uussuuaallllyy aaffffeecctteedd
 MMaatteerrnnaall sseennssiittiizzaattiioonn ccaann bbee pprreevveenntteedd iinn
mmoosstt ccaasseess wwiitthh RRhh iimmmmuunnee gglloobbuulliinn
((RRhhooggaamm)) ggiivveenn aatt ttiimmee ooff ddeelliivveerryy oorr
aabboorrttiioonn ((ssppoonnttaanneeoouuss oorr iinndduucceedd))

52. TTrreeaattmmeenntt ooff IImmmmuunnee HHyyddrrooppss
 IInn uutteerroo
 iiddeennttiiffiiccaattiioonn ooff aatt rriisskk iinnffaannttss vviiaa bblloooodd ttyyppiinngg
bbyy aammnniioocceenntteessiiss,, ((CChhoorriioonniicc VViillllii SSaammpplliinngg))
CCVVSS,, oorr ffeettaall bblloooodd ssaammpplliinngg
 ffeettaall ttrraannssffuussiioonnss vviiaa uummbbiilliiccaall ccoorrdd
 eeaarrllyy ddeelliivveerryy
 LLiivvee bboorrnn iinnffaanntt
 mmoonniittoorriinngg ooff hheemmoogglloobbiinn aanndd bbiilliirruubbiinn
 eexxcchhaannggee ttrraannssffuussiioonnss

54. Kernicterus

55. Pathogenesis of Immune Hydrops

56. IInnbboorrnn EErrrroorrss ooff MMeettaabboolliissmm
((GGeenneettiicc))
PPhheennyyllKKeettoonnUUrriiaa ((PPKKUU))
GGaallaaccttsseemmiiaa
CCyyssttiicc FFiibbrroossiiss ((CCFF))
((MMuuccoovviisscciiddoossiiss))

57. PPHHEENNYYLLKKEETTOONNUURRIIAA ((PPKKUU))
 EEtthhnniicc ddiissttrriibbuuttiioonn
 ccoommmmoonn iinn ppeerrssoonnss ooff SSccaannddiinnaavviiaann ddeesscceenntt
 uunnccoommmmoonn iinn ppeerrssoonnss ooff AAffrriiccaann--AAmmeerriiccaann aanndd
JJeewwiisshh ddeesscceenntt
 AAuuttoossoommaall rreecceessssiivvee
 PPhheennyyllaallaanniinnee hhyyddrrooxxyyllaassee ddeeffiicciieennccyy lleeaaddss ttoo
hhyyppeerrpphheennyyllaallaanniinneemmiiaa,, bbrraaiinn ddaammaaggee,, aanndd
mmeennttaall rreettaarrddaattiioonn
 PPhheennyyllaannaanniinnee mmeettaabboolliitteess aarree eexxccrreetteedd iinn tthhee
uurriinnee
 TTrreeaattmmeenntt iiss pphheennyyllaallaanniinnee rreessttrriiccttiioonn
 VVaarriiaanntt ffoorrmmss eexxiisstt

58. GGAALLAACCTTOOSSEEMMIIAA
 AAuuttoossoommaall rreecceessssiivvee
 LLaaccttoossee →→ gglluuccoossee ++ ggaallaaccttoossee
 GGaallaaccttoossee--11--pphhoosspphhaattee uurriiddyyll ttrraannssffeerraassee (GGAALLTT)
 GGAALLTT iiss iinnvvoollvveedd iinn tthhee ffiirrsstt sstteepp iinn tthhee ttrraannssffoorrmmaattiioonn ooff
ggaallaaccttoossee ttoo gglluuccoossee
 aabbsseennccee ooff GGAALLTT aaccttiivviittyy →→ ggaallaaccttoosseemmiiaa
 SSyymmppttoommss aappppeeaarr wwiitthh mmiillkk iinnggeessttiioonn
 lliivveerr (ffaattttyy cchhaannggee aanndd ffiibbrroossiiss),, lleennss ooff eeyyee (ccaattaarraaccttss),,
aanndd bbrraaiinn ddaammaaggee iinnvvoollvveedd (mmeecchhaanniissmm uunnkknnoowwnn)
 DDiiaaggnnoossiiss ssuuggggeesstteedd bbyy rreedduucciinngg ssuuggaarr iinn uurriinnee
aanndd ccoonnffiirrmmeedd bbyy GGAALLTT aassssaayy iinn ttiissssuuee
 TTrreeaattmmeenntt iiss rreemmoovvaall ooff ggaallaaccttoossee ffrroomm ddiieett ffoorr aatt
lleeaasstt tthhee ttwwoo ffiirrsstt yyeeaarrss ooff lliiffee

59. CCyyssttiicc FFiibbrroossiiss
NNoorrmmaall GGeennee
MMuuttaattiioonnaall SSppeeccttrraa
GGeenneettiicc//EEnnvviirroonnmmeennttaall MMooddiiffiieerrss
MMoorrpphhoollooggyy
CClliinniiccaall CCoouurrssee

60. CCyyssttiicc FFiibbrroossiiss ((MMuuccoovviisscciiddoossiiss))
 AAuuttoossoommaall rreecceessssiivvee
 MMoosstt ccoommmmoonn lleetthhaall ggeenneettiicc ddiisseeaassee
aaffffeeccttiinngg CCaauuccaassiiaannss (11 iinn 33,,2200 lliivvee bbiirrtthhss
iinn tthhee UUSSAA)
 22--44%% ooff ppooppuullaattiioonn aarree ccaarrrriieerrss
 UUnnccoommmmoonn iinn AAssiiaannss aanndd AAffrriiccaann--AAmmeerriiccaannss
 WWiiddeesspprreeaadd ddiissoorrddeerr iinn eeppiitthheelliiaall cchhlloorriiddee
ttrraannssppoorrtt aaffffeeccttiinngg fflluuiidd sseeccrreettiioonn iinn
 eexxooccrriinnee ggllaannddss
 eeppiitthheelliiaall lliinniinngg ooff tthhee rreessppiirraattoorryy,,
ggaassttrrooiinntteessttiinnaall,, aanndd rreepprroodduuccttiivvee ttrraaccttss
 AAbbnnoorrmmaallllyy vviisscciidd mmuuccuuss sseeccrreettiioonnss

61. Cellular Metabolism Of The Cystic Fibrosis
Transmembrane Regulator (CFTR)
Harrison’s Internal Med, 16th Ed

62. CCFFTTRR GGeennee:: NNoorrmmaall
 CCyyssttiicc FFiibbrroossiiss TTrraannssmmeemmbbrraannee CCoonndduuccttaannccee
RReegguullaattoorr (CCFFTTRR)
 CCTTFFRR →→ eeppiitthheelliiaall cchhlloorriiddee cchhaannnneell pprrootteeiinn
 aaggoonniisstt iinndduucceedd rreegguullaattiioonn ooff tthhee cchhlloorriiddee cchhaannnneell
 iinntteerraaccttss wwiitthh eeppiitthheelliiaall ssooddiiuumm cchhaannnneellss (EENNaaCC)
 SSwweeaatt ggllaanndd
 CCTTFFRR aaccttiivvaattiioonn iinnccrreeaasseess lluummiinnaall CCll−− rreessoorrppttiioonn
 EENNaaCC iinnccrreeaasseess NNaa++ rreessoorrppttiioonn
 sswweeaatt iiss hhyyppoottoonniicc
 RReessppiirraattoorryy aanndd IInntteessttiinnaall eeppiitthheelliiuumm
 CCTTFFRR aaccttiivvaattiioonn iinnccrreeaasseess aaccttiivvee lluummiinnaall sseeccrreettiioonn ooff
cchhlloorriiddee
 EENNaaCC iiss iinnhhiibbiitteedd

63. CCFFTTRR GGeennee:: CCyyssttiicc FFiibbrroossiiss
 SSwweeaatt ggllaanndd
 CCTTFFRR aabbsseennccee ddeeccrreeaasseess lluummiinnaall CCll−− rreessoorrppttiioonn
 EENNaaCC ddeeccrreeaasseess NNaa++ rreessoorrppttiioonn
 sswweeaatt iiss hhyyppeerrttoonniicc
 RReessppiirraattoorryy aanndd IInntteessttiinnaall eeppiitthheelliiuumm
 CCTTFFRR aabbsseennccee ddeeccrreeaasseess aaccttiivvee lluummiinnaall sseeccrreettiioonn ooff
cchhlloorriiddee
 llaacckk ooff iinnhhiibbiittiioonn ooff EENNaaCC iiss ooppeennss ssooddiiuumm cchhaannnneell wwiitthh
aaccttiivvee rreessoorrppttiioonn ooff lluummiinnaall ssooddiiuumm
 sseeccrreettiioonnss aarree ddeeccrreeaasseedd bbuutt iissoottoonniicc

64. Chloride Channel Defect and Effects

65. CCFFTTRR GGeennee:: MMuuttaattiioonnaall SSppeeccttrraa
 MMoorree tthhaann 8800 mmuuttaattiioonnss aarree kknnoowwnn
 TThheessee aarree ggrroouuppeedd iinnttoo ssiixx ccllaasssseess
 mmiilldd ttoo sseevveerree
 PPhheennoottyyppee iiss ccoorrrreellaatteedd wwiitthh tthhee
ccoommbbiinnaattiioonn ooff tthheessee aalllleelleess
 ccoorrrreellaattiioonn iiss bbeesstt ffoorr ppaannccrreeaattiicc ddiisseeaassee
 ggeennoottyyppee--pphheennoottyyppee ccoorrrreellaattiioonnss aarree lleessss
ccoonnssiisstteenntt wwiitthh ppuullmmoonnaarryy ddiisseeaassee
 OOtthheerr ggeenneess aanndd eennvviirroonnmmeenntt ffuurrtthheerr
mmooddiiffyy eexxpprreessssiioonn ooff CCFFTTRR

66. Clinical Manifestations Of Mutations In The Cystic
Fibrosis Gene

67. OOrrggaann PPaatthhoollooggyy
 PPlluuggggiinngg ooff dduuccttss wwiitthh vviissccoouuss mmuuccuuss aanndd lloossss ooff
cciilliiaarryy ffuunnccttiioonn ooff rreessppiirraattoorryy mmuuccoossaa
 PPaannccrreeaass
 aattrroopphhyy ooff eexxooccrriinnee ppaannccrreeaass wwiitthh ffiibbrroossiiss
 iisslleettss aarree nnoott aaffffeecctteedd
 LLiivveerr
 pplluuggggiinngg ooff bbiillee ccaannaalliiccuullii wwiitthh ppoorrttaall iinnffllaammaattiioonn
 bbiilliiaarryy cciirrrrhhoossiiss mmaayy ddeevveelloopp
 GGeenniittaalliiaa
 AAbbsseennccee ooff vvaass ddeeffeerreennss aanndd aazzoooossppeerrmmiiaa
 SSwweeaatt ggllaannddss
 nnoorrmmaall hhiissttoollooggyy

70. LLuunngg PPaatthhoollooggyy iinn CCFF
 MMoorree tthhaann 9955%% ooff CCFF ppaattiieennttss ddiiee ooff
ccoommpplliiccaattiioonnss rreessuullttiinngg ffrroomm lluunngg iinnffeeccttiioonn
 VViissccoouuss bbrroonncchhiiaall mmuuccuuss wwiitthh oobbssttrruuccttiioonn
aanndd sseeccoonnddaarryy iinnffeeccttiioonn
 SS aauurreeuuss
 PPsseeuuddoommoonnaass
 HHeemmoopphhiilluuss
 BBrroonncchhiieeccttaassiiss
 ddiillaattaattiioonn ooff bbrroonncchhiiaall lluummiinnaa
 ssccaarrrriinngg ooff bbrroonncchhiiaall wwaallll

72. Cystic Fibrosis
Clinical Manifestations

73. CCFF DDiiaaggnnoossiiss
 CClliinniiccaall ccrriitteerriiaa
 ssiinnooppuullmmoonnaarryy
 ggaassttrrooiinntteessttiinnaall
 ppaannccrreeaattiicc
 iinntteessttiinnaall
 ssaalltt lloossss
 mmaallee ggeenniittaall ttrraacctt
 SSwweeaatt cchhlloorriiddee aannaallyyssiiss
 NNaassaall ttrraannsseeppiitthheelliiaall ppootteennttiiaall ddiiffffeerreennccee
 DDNNAA AAnnaallyyssiiss
 ggeennee sseeqquueenncciinngg

74. CClliinniiccaall CCoouurrssee aanndd TTrreeaattmmeenntt
 HHiigghhllyy vvaarriiaabbllee –– mmeeddiiaann lliiffee eexxppeeccttaannccee iiss
330 yyeeaarrss
 77%% ooff ppaattiieennttss iinn tthhee UUnniitteedd SSttaatteess aarree
ddiiaaggnnoosseedd aass aadduullttss
 CClleeaarriinngg ooff ppuullmmoonnaarryy sseeccrreettiioonnss aanndd
ttrreeaattmmeenntt ooff ppuullmmoonnaarryy iinnffeeccttiioonn
 TTrraannssppllaannttaattiioonn
 lluunngg
 lliivveerr--ppaannccrreeaass

75. SSuuddddeenn IInnffaanntt DDeeaatthh
SSyynnddrroommee ((SSIIDDSS))
EEppiiddeemmiioollooggyy
MMoorrpphhoollooggyy
PPaatthhooggeenneessiiss

76. SSuuddddeenn IInnffaanntt DDeeaatthh SSyynnddrroommee
 NNIIHH DDeeffiinniittiioonn
 ssuuddddeenn ddeeaatthh ooff aann iinnffaanntt uunnddeerr 11 yyeeaarr ooff aaggee
wwhhiicchh rreemmaaiinnss uunneexxppllaaiinneedd aafftteerr aa tthhoorroouugghh
ccaassee iinnvveessttiiggaattiioonn,, iinncclluuddiinngg ppeerrffoorrmmaannccee ooff aa
ccoommpplleettee aauuttooppssyy,, eexxaammiinnaattiioonn ooff tthhee ddeeaatthh
sscceennee,, aanndd rreevviieeww ooff tthhee cclliinniiccaall hhiissttoorryy
 CCrriibb ddeeaatthh
 aannootthheerr nnaammee bbaasseedd oonn tthhee ffaacctt tthhaatt mmoosstt ddiiee
iinn tthheeiirr sslleeeepp

77. EEppiiddeemmoollooggyy ooff SSIIDDSS
 LLeeaaddiinngg ccaauussee ooff ddeeaatthh iinn UUSSAA ooff iinnffaannttss
bbeettwweeeenn 11 mmoonntthh aanndd 11 yyeeaarr ooff aaggee
 990%% ooff ddeeaatthhss ooccccuurr ≤≤ 66 mmoonntthhss aaggee,,
mmoossttllyy bbeettwweeeenn 22 aanndd 44 mmoonntthhss
 IInn UUSSAA 22,,6600 ddeeaatthhss iinn 11999999 (ddoowwnn ffrroomm
55,,000 iinn 1199990)

78. RRiisskk FFaaccttoorrss ffoorr SSIIDDSS
 PPaarreennttaall
 YYoouunngg mmaatteerrnnaall aaggee (aaggee <<220 yyeeaarrss)
 MMaatteerrnnaall ssmmookkiinngg dduurriinngg pprreeggnnaannccyy
 DDrruugg aabbuussee iinn eeiitthheerr ppaarreenntt,, ssppeecciiffiiccaallllyy ppaatteerrnnaall mmaarriijjuuaannaa aanndd
mmaatteerrnnaall ooppiiaattee,, ccooccaaiinnee uussee
 SShhoorrtt iinntteerrggeessttaattiioonnaall iinntteerrvvaallss
 LLaattee oorr nnoo pprreennaattaall ccaarree
 LLooww ssoocciiooeeccoonnoommiicc ggrroouupp
 AAffrriiccaann AAmmeerriiccaann aanndd AAmmeerriiccaann IInnddiiaann eetthhnniicciittyy (?? ssoocciiooeeccoonnoommiicc
ffaaccttoorrss)
 IInnffaanntt
 BBrraaiinn sstteemm aabbnnoorrmmaalliittiieess,, aassssoocciiaatteedd ddeeffeeccttiivvee aarroouussaall,, aanndd
ccaarrddiioorreessppiirraattoorryy ccoonnttrrooll
 PPrreemmaattuurriittyy aanndd//oorr llooww bbiirrtthh wweeiigghhtt
 MMaallee sseexx
 PPrroodduucctt ooff aa mmuullttiippllee bbiirrtthh
 SSIIDDSS iinn aa pprriioorr ssiibblliinngg
 AAnntteecceeddeenntt rreessppiirraattoorryy iinnffeeccttiioonnss
 EEnnvviirroonnmmeenntt
 PPrroonnee sslleeeepp ppoossiittiioonn
 SSlleeeeppiinngg oonn aa ssoofftt ssuurrffaaccee
 HHyyppeerrtthheerrmmiiaa
 PPoossttnnaattaall ppaassssiivvee ssmmookkiinngg

79. MMoorrpphhoollooggyy ooff SSIIDDSS
 SSIIDDSS iiss aa ddiiaaggnnoossiiss ooff eexxcclluussiioonn
 NNoonn--ssppeecciiffiicc aauuttooppssyy ffiinnddiinnggss
 MMuullttiippllee ppeetteecchhiiaaee
 PPuullmmoonnaarryy ccoonnggeessttiioonn ±± ppuullmmoonnaarryy eeddeemmaa
 TThheessee mmaayy ssiimmppllyy bbee aaggoonnaall cchhaannggeess aass tthheeyy
aarree ffoouunndd iinn nnoonn--SSIIDDSS ddeeaatthhss aallssoo
 SSuubbttllee cchhaannggeess iinn bbrraaiinn sstteemm nneeuurroonnss
 AAuuttooppssyy ttyyppiiccaallllyy rreevveeaallss nnoo cclleeaarr ccaauussee ooff
ddeeaatthh

80. PPaatthhooggeenneessiiss ooff SSIIDDSS
 GGeenneerraallllyy aacccceepptteedd ttoo bbee mmuullttiiffaaccttoorriiaall
 TTrriippllee rriisskk mmooddeell
 VVuullnneerraabbllee iinnffaanntt
 CCrriittiiccaall ddeevveellooppmmeenntt ppeerriioodd iinn hhoommeeoossttaattiicc
ccoonnttrrooll
 EExxooggeennoouuss ssttrreessssoorrss
 BBrraaiinn sstteemm aabbnnoorrmmaalliittiieess,, aassssoocciiaatteedd
ddeeffeeccttiivvee aarroouussaall,, aanndd ccaarrddiioo--rreessppiirraattoorryy
ccoonnttrrooll

81. PPrreevveennttiioonn ooff SSIIDDSS
 MMaatteerrnnaall ffaaccttoorrss
 aatttteennttiioonn ttoo rriisskk ffaaccttoorrss pprreevviioouussllyy mmeennttiioonneedd
 rreeddrreessss pprroobblleemmss iinn mmeeddiiccaall ccaarree ffoorr uunnddeerrpprriivviilleeggeedd
 EEnnvviirroonnmmeennttaall
 aavvooiidd pprroonnee sslleeeeppiinngg
 bbaacckk ttoo sslleeeepp pprrooggrraamm:: iinnffaanntt sshhoouulldd sslleeeepp iinn ssuuppiinnee ppoossiittiioonn
 AAvvooiidd sslleeeeppiinngg oonn ssoofftt ssuurrffaacceess
 nnoo ppiilllloowwss,, ccoommffoorrtteerrss,, qquuiillttss,, sshheeeeppsskkiinnss,, aanndd ssttuuffffeedd ttooyyss
 SSlleeeeppiinngg ccllootthhiinngg (ssuucchh aass aa sslleeeepp ssaacckk) mmaayy bbee uusseedd iinn
ppllaaccee ooff bbllaannkkeettss..
 AAvvooiidd hhyyppeerrtthheerrmmiiaa
 nnoo eexxcceessssiivvee bbllaannkkeettss
 sseett tthheerrmmoossttaatt ttoo aapppprroopprriiaattee tteemmppeerraattuurree
 aavvooiidd ssppaaccee hheeaatteerrss

82. DDiiaaggnnoossiiss ooff SSIIDDSS
 SSIIDDSS iiss aa ddiiaaggnnoossiiss ooff eexxcclluussiioonn
 CCoommpplleettee aauuttooppssyy
 EExxaammiinnaattiioonn ooff tthhee ddeeaatthh sscceennee
 RReevviieeww ooff tthhee cclliinniiccaall hhiissttoorryy
 DDiiffffeerreennttiiaall ddiiaaggnnoossiiss
 cchhiilldd aabbuussee
 iinntteennttiioonnaall ssuuffffooccaattiioonn

83. TTUUMMOORRSS
BBeenniiggnn
MMaalliiggnnaanntt

84. BBEENNIIGGNN
HHeemmaannggiioommaass
LLyymmpphhaattiicc TTuummoorrss
FFiibbrroouuss TTuummoorrss
TTeerraattoommaass ((aallssoo ccaann bbee
mmaalliiggnnaanntt))

85. HHeemmaannggiioommaa
 BBeenniiggnn ttuummoorr ooff bblloooodd vveesssseellss
 AArree tthhee mmoosstt ccoommmmoonn ttuummoorr ooff iinnffaannccyy
 UUssuuaallllyy oonn sskkiinn,, eessppeecciiaallllyy ffaaccee aanndd ssccaallpp
 RReeggrreessss ssppoonnttaanneeoouussllyy iinn mmaannyy ccaasseess

86. Congenital Capillary Hemangioma
At birth At 2 years
After spontaneous regression

87. TTeerraattoommaass
 CCoommppoosseedd ooff cceellllss ddeerriivveedd ffrroomm mmoorree tthhaann
oonnee ggeerrmm llaayyeerr,, uussuuaallllyy aallll tthhrreeee
 SSaaccrrooccooccccyyggeeaall tteerraattoommaass
 mmoosstt ccoommmmoonn cchhiillddhhoooodd tteerraattoommaa
 ffrreeqquueennccyy 11::2200,,000000 ttoo 11::4400,,000000 lliivvee bbiirrtthhss
 44 ttiimmeess mmoorree ccoommmmoonn iinn bbooyyss tthhaann ggiirrllss
 AApprrooxxiimmaatteellyy 1122%% aarree mmaalliiggnnaanntt
 oofftteenn ccoommppoosseedd ooff iimmmmaattuurree ttiissssuuee
 ooccccuurr iinn oollddeerr cchhiillddrreenn

88. Sacrococcygeal Teratoma

89. MMAALLIIGGNNAANNTT
NNeeuurroobbllaassttiicc TTuummoorrss
WWiillmmss TTuummoorr
IInncciiddeennccee aanndd TTyyppeess

90. TABLE 10-9 -- Common Malignant Neoplasms of Infancy and Childhood
0 to 4 Years 5 to 9 Years 10 to 14 Years
Leukemia Leukemia
Retinoblastoma Retinoblastoma
Neuroblastoma Neuroblastoma
Wilms tumor
Hepatoblastoma Hepatocarcinoma Hepatocarcinoma
Soft tissue sarcoma (especially
rhabdomyosarcoma)
Soft tissue sarcoma Soft tissue sarcoma
Teratomas
Central nervous system tumors Central nervous system
tumors
Ewing sarcoma
Lymphoma Osteogenic sarcoma
Thyroid carcinoma
Hodgkin disease

91. SSmmaallll RRoouunndd BBlluuee CCeellll TTuummoorrss
 FFrreeqquueenntt iinn ppeeddiiaattrriicc ttuummoorrss
 DDiiffffeerreennttiiaall ddiiaaggnnoossiiss
 LLyymmpphhoommaa
 NNeeuurroobbllaassttoommaa
 WWiillmmss ttuummoorr
 RRhhaabbddoommyyoossaarrccoommaa
 EEwwiinnggss ttuummoorr
 DDiiaaggnnoossttiicc pprroocceedduurreess
 iimmmmuunnooppeerrooxxiiddaassee ssttaaiinnss
 eelleeccttrroonn mmiiccrroossccooppyy
 cchhrroommoossoommaall aannaallyyssiiss aanndd mmoolleeccuullaarr mmaarrkkeerrss

92. NNeeuurroobbllaassttoommaass
 SSeeccoonndd mmoosstt ccoommmmoonn mmaalliiggnnaannccyy ooff
cchhiillddhhoooodd ((665500 ccaasseess // yyeeaarr iinn UUSSAA))
 NNeeuurraall ccrreesstt oorriiggiinn
 aaddrreennaall ggllaanndd –– 4400 %%
 ssyymmppaatthheettiicc ggaanngglliiaa –– 6600%%
 IInn ccoonnttrraasstt ttoo rreettiinnoobbllaassttoommaa,, mmoosstt aarree
ssppoorraaddiicc bbuutt ffaammiilliiaarr ffoorrmmss ddoo ooccccuurr
 MMeeddiiaann aaggee aatt ddiiaaggnnoossiiss iiss 2222 mmoonntthhss

93. NNeeuuoorrbbllaassttoommaa MMoorrpphhoollooggyy
 SSmmaallll rroouunndd bblluuee cceellll ttuummoorr
 nneeuuoorrppiill ffoorrmmaattiioonn
 rroosseettttee ffoorrmmaattiioonn
 iimmmmuunnoocchheemmiissttrryy –– nneeuurroonn ssppeecciiffiicc eennoollaassee
 EEMM –– sseeccrreettoorryy ggrraannuulleess ((ccaatteecchhoollaammiinnee))
 UUssuuaall ffeeaattuurreess ooff aannaappllaassiiaa
 hhiigghh mmiittoottiicc rraattee iiss uunnffaavvoorraabbllee
 eevviiddeennccee ooff SScchhwwaannnn cceellll oorr ggaanngglliioonn
ddiiffffeerreennttiiaattiioonn ffaavvoorraabbllee
 OOtthheerr pprrooggnnoossttiicc pprreeddiiccttoorrss aarree uusseedd bbyy
ppaatthhoollooggiissttss aanndd oonnccoollooggiissttss

94. Neuorblastoma
*
**
*Neuropil **Homer-Wright Rosettes

97. CClliinniiccaall CCoouurrssee aanndd PPrrooggnnoossiiss
 HHeemmaattooggeennoouuss aanndd llyymmpphhaattiicc mmeettaassttaasseess ttoo lliivveerr,,
lluunnggss aanndd bboonnee
 9900%% pprroodduuccee ccaatteecchhoollaammiinneess,, bbuutt hhyyppeerrtteennssiioonn iiss
uunnccoommmmoonn
 AAggee aanndd ssttaaggee aarree mmoosstt iimmppoorrttaanntt pprrooggnnoossttiiccaallllyy
 << 11 yyeeaarr aaggee:: ggoooodd pprrooggnnoossiiss rreeggaarrddlleessss ooff ssttaaggee
 AAmmpplliiffiiccaattiioonn ooff NN--mmyycc oonnccooggeennee
 pprreesseenntt iinn 2255--3300%% ooff ccaasseess aanndd iiss uunnffaavvoorraabbllee
 uupp ttoo 330000 ccooppiieess oonn NN--mmyycc hhaass bbeeeenn oobbsseerrvveedd
 RRiisskk SSttrraattiiffiiccaattiioonn
 llooww rriisskk:: 9900%% ccuurree rraattee
 hhiigghh rriisskk 2200%% ccuurree rraattee

98. WWiillmmss TTuummoorr
 MMoosstt ccoommmmoonn pprriimmaarryy rreennaall ttuummoorr ooff
cchhiillddhhoooodd
 IInncciiddeennccee 1100 ppeerr mmiilllliioonn cchhiillddrreenn << 1155 yyeeaarrss
 UUssuuaallllyy ddiiaaggnnoosseedd bbeettwweeeenn aaggee 22--55
 55 –– 1100 %% aarree mmuullttii--ffooccaall
 ssyynncchhrroonnoouuss
 mmeettaacchhrroonnoouuss

99. CClliinniiccaall FFeeaattuurreess
 MMoosstt cchhiillddrreenn pprreesseenntt wwiitthh aa llaarrggee
aabbddoommiinnaall mmaassss
 TTrreeaattmmeenntt
 nneepphhrreeccttoommyy aanndd ccoommbbiinnaattiioonn cchheemmootthheerraappyy
 ttwwoo yyeeaarr ssuurrvviivvaall uupp ttoo 9900%% eevveenn wwiitthh sspprreeaadd
bbeeyyoonndd tthhee kkiiddnneeyy

100. PPaatthhooggeenneessiiss ooff WWiillmmss TTuummoorr
 1100%% ooff WWiillmmss ttuummoorrss aarriissee iinn oonnee ooff tthhrreeee
ccoonnggeenniittaall mmaallffoorrmmaattiioonn ssyynnddrroommeess wwiitthh
ddiissttiinncctt cchhrroommoossoommaall llooccii
 FFaammiilliiaall ddiissppoossiittiioonn ffoorr WWiillmmss iiss rraarree,, aanndd mmoosstt
ooff tthheessee ppaattiieennttss hhaavvee ddee nnoovvoo mmuuttaattiioonnss
 NNeepphhrrooggeenniicc rreessttss ooff aaddjjaacceenntt ppaarreenncchhyymmaa
 pprreesseenntt iinn 4400%% ooff uunniillaatteerraall ttuummoorrss,, 110000%% ooff
bbiillaatteerraall ttuummoorrss
 iiff ffoouunndd iinn oonnee kkiiddnneeyy,, tthheessee rreessttss pprreeddiicctt aann
iinnccrreeaasseedd rriisskk ffoorr ttuummoorr iinn tthhee ccoonnttrraallaatteerraall
kkiiddnneeyy

101. PPaatthhoollooggyy ooff WWiillmmss TTuummoorr
 GGrroossss
 wweellll cciirrccuummssccrriibbeedd fflleesshhyy ttaann ttuummoorr
 aarreeaass ooff hheemmoorrrrhhaaggee aanndd nneeccrroossiiss
 MMiiccrroossccooppiicc:: ttrriipphhaassiicc aappppeeaarraannccee
 BBllaasstteemmaa:: ssmmaallll bblluuee cceellllss
 EEppiitthheelliiaall eelleemmeennttss:: ttuubbuulleess && gglloommeerruullii
 SSttrroommaall eelleemmeennttss
 AAnnaappllaassiiaa
 ccoorrrreellaatteess wwiitthh pp5533 mmuuttaattiioonn aanndd ppoooorr
pprrooggnnoossiiss aanndd rreessiissttaannccee ttoo cchheemmootthheerraappyy

102. Wilms Tumor