1. 1
BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang
mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein,
karbohidrat, piruvat dan asam amino.
B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
2. Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
3. Bagaimana cara pencegahannya ?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme
2. Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.
3. Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.
2. 2
BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Kelainan Metabolik
Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses
pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh
kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme.
B. Klasifikasi Kelainan Metabolik
Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan
metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan
metabolik piruvat.
a. Kelainan Metabolik Karbohidrat
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian
karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk
keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan
otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai
cadangan energi di dalam jaringan lemak
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun
kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah :
Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan
oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka
tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu
3. 3
makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya
yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan
untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa
(untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil
pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa
yang diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim
apa yang tidak ditemukan.
Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh
tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih,
bisa menyebbakan :
a) hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
b) tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
c) Linglung
d) Mual
e) Muntah
f) nyeri perut
4. 4
g) kejang (kadang-kadang)
h) koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan
hati serta kemunduran mental.
Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa
dibuang ke dalam air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim
fruktokinase yang sifatnya diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita
fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi
di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan
diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan
ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim
yang diperlukan untuk mengolah xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan
pada orang Yahudi. Pentosuria tidak menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya
xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes
mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)
Gejala klinis penyakit :
1. Hiperglikemia
2. Glikosuria
3. Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
4. Dapat berakhir dengan kematian
5. Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
6. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
Etiologi:
1. Berhubungan dengan kelainan hormonal
2. Insulin
5. 5
3. Growth hormon
4. Hormon steroid
Pankreas
Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta
dan sel alpha. Sel beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha
menghasilkan hormon glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor
hiperglikemik dan glikogenolitik meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja
insulin dalam pankreas, yaitu :
a) Teori 1 (Teori Levine)
Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang,
tetapi tidak menggangu perpindahan glukosa melalui sel membran hati.
b) Teori 2
Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan
glukosa 6 posfatase. Untuk pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang
dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar hipofisis menghasilkan zat inhibitor
hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase.
Kelenjar hipofisis
Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat menghambat
enzim hexoki nase. Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi
diabetes.
Kelenjar Adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena
pengaruh hormon steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal.
Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga
menimbulkan difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada
kelenjar hipofisis anterior
b. Kelainan Metabolik Asam Amino
Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit
keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian
6. 6
asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik
asam amino :
Penyakit Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam
amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan
pertumbuhan dan retardasi mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana
penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin secara baik karena tubuh tidak
mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin dan bisa terjadi
kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol asupan
fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia,
tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.
Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme
asam amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan
ekskresi jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari
tirosin, dalam urin.
Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya
dari lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-
hidroksifenilfiruvat, yang mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan
akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik heterogen, dan setidaknya
ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II)
dan 12q (tipe III).
Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan
seseorang berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat
menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali
untuk membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu
memecah asam amini fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein
7. 7
yang.penting. Penderita alkaptonuria biasanya juga mengalami radang sendi, terutama
di tulang belakang.
Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi
tingkat asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia
disebabkan oleh kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin.
Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang
dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini.
Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah lahir
(seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang
mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.
Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin
menigkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan
ginjal.
Penyakit Prolinemia
Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika
asam amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau
pyrroline-5-karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam
tubuh.
Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah
kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan
protein tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari
bau manis khas dari air seni bayi yang terkena dampak.
Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang
buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika
tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan
kematian.
8. 8
c. Kelainan Metabolik Lemak
1. Kelebihan lemak (Obesitas)
Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)
Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak
berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum,
peritoneum, omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi,
diabetes, penyakit jantung.
2. Hiperlipemia
Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terdapat pada :
1. Diabetes melitus tidak diobati
2. Hipotiroidisme
3. Nefrosis lupoid
4. Penyakit hati
5. Sirhrosis biliaris
6. Xantomatosa
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan
arteriosklerosis.
3. Defisiensi lemak terjadi pada :
∞ Kelaparan (starvation)
∞ Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple.
Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. Yang
mula-mula dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi
buruk akhirnya protein diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain
difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan vitamin.
d. Kelainan Metabolik Piruvat
Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat
merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).
9. 9
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria
sehingga timbul sejumlah gejala :
1. Kerusakan otot
2. Keterbelakangan mental
3. Kejang
4. Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya
asam dalam tubuh)
5. Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa
dewasa akhir. Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi
asidosis laktat yang berat.
C. PENCEGAHAN
Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati
tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu,
teaga dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit datang
1. Pola makan sehat
2. Berhenti merokok
3. Hindari Stres
4. Hindari Hipertensi
5. Hindari Obesitas
6. Olahraga secara teratur
7. Konsumsi antioksidan
8. Perbanyak tersenyum
10. 10
BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang
terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan
penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan
fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat
yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme
lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.
Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat memberikan
informasi mengenai ganguan yang terjadi pada metabolisme yang dapat bermanfaat
bagi teman-teman. Kami berharap dengan adanya makalah yang kami buat ini,
teman-teman dapat mengambil hikmah di baliknya. Kami tahu bahwasanya makalah
yang kami buat ini, jauh dari kesempurnaan. Karena itu, kritik dan saran sangat kami
butuhkan. Terima kasih
B. SARAN
Bagi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana
penyakit gangguan metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam
memberikan asupan makanan pada tubuh kita.
