1. Tugas Makalah
Dr.WAODE FIL HAYAH FITRI
ILMU DASAR PENYAKIT UMUM
(Gangguan Penyakit Metabolik)
NAMA KELOMPOK :
1. ISNAH ZIUN
2. WAODE YULI KOPE
3. SITTI HASTIJHA
4. LAODE RIKI FAJAR
5. YAYAN RETNO
DIII KEPERAWATAN GIGI
STIKES AMANAH MAKASSAR KELAS RAHA
2014/2015
2. KATA PENGANTAR
Puji dan syukur saya panjatkan atas kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karna atas berkat
rahmat dan hidayah-Nya sehingga penyusunan makalah ini dapat diselesaikan
Penulis juga mengucapkan terimah kasih kepada semua pihak yang telah membantu
sehingga makalah ini dapat diselesaikan tepat pada waktunya.
Makalah ini masih jauh dari semppurna, oleh karena itu penulis mengharapkan kritik dan saran
yang bersifat membangun demi kesempurnaan makalah ini.
Semoga makalah ini dapat digunakan dengan baik dan dapat menambah bahan bacaan yang
dapat memperkaya pengetahuan bagi pembaca.
Akhir kata penulis mengucapakan banyak terima kasih.
Raha, 04 Maret 2014
3. DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ...............................................................................
DAFTAR ISI ..............................................................................................
BAB 1 PENDAHULUAN
A. Latar Belakang ..........................................................................
B. Rumusan Masalah......................................................................
C. Tujuan........................................................................................
BAB II PEMBAHASAN
A. Pengertian kelainan metabolisme.............................................
B. Klasifikasi Kelainan Metabolisme.
C. Pencegahan Kelainan Metabolisme
Bab III PENUTUP
A. Kesimpulan................................................................................
B. Saran..........................................................................................
DAFTAR PUSTAKA
4. BAB I
PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.
Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia,
sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya dengan baik
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat yang
mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme lemak, protein,
karbohidrat, piruvat dan asam amino.
B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari kelainan metabolisme ?
2. Apa saja klasifikasi kelainan metabolisme ?
3. Bagaimana cara pencegahannya ?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui definisi dari kelainan metabolisme
2. Untuk mengetahui apa saja klasifikasi kelainan metabolisme itu.
3. Dapat mengetahui salah satu contoh kelainan metabolisme.
5. BAB II
PEMBAHASAN
A. Pengertian Kelainan Metabolik
Metabolisme adalah proses penting yang terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses
pengolahan baik pembentukan dan penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya dengan baik. Kelainan metabolik seringkali disebabkan oleh
kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk
merangsang suatu proses metabolisme.
B. Klasifikasi Kelainan Metabolik
Adapun klasifikasi kelainan metabolik dibagi atas beberapa macam yaitu kelainan
metabolik karbohidrat, kelainan metabolik asam amino, kelainan metabolik lemak, kelainan
metabolik piruvat.
a. Kelainan Metabolik Karbohidrat
Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Fungsi utama karbohidrat adalah menyediakan energi bagi tubuh. Sebagian
karbohidrat di dalam tubuh berada dalam sirkulasi darah sebagai glukosa untuk
keperluan energi segera; sebagian disimpan sebagai glikogen dalam hati dan jaringan
otot, dan sebagian diubah menjadi lemak untuk kemudian disimpan sebagai
cadangan energi di dalam jaringan lemak
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan. Adapun
kelainan metabolik karbohidrat diantaranya adalah :
Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan
oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan.
Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka
6. tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu
makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya
yang normal terhenti.
Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam
amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.
Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit
keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan
untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa
(untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di
dalam jaringan tubuh, terutama di hati.
Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil
pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk menghasilkan glukosa
yang diperlukan oleh tubuh.
Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim
apa yang tidak ditemukan.
Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh
tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi
fruktosa, kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih,
bisa menyebbakan :
7. a) hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin
b) tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)
c) Linglung
d) Mual
e) Muntah
f) nyeri perut
g) kejang (kadang-kadang)
h) koma.
Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan
hati serta kemunduran mental.
d. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam
air kemih. Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya
diturunkan. 1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria. Fruktosuria tidak menimbulkan
gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus. Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
1. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula
xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah
xylulosa. Pentosuria hampir selalu hanya ditemukan pada orang Yahudi. Pentosuria tidak
menimbulkan masalah kesehatan, tetapi adanya xylulosa dalam air kemih bisa menyebabkan
kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.
Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.
1. Diabetes Mellitus (Hiperglykemia)
Gejala klinis penyakit :
Hiperglikemia
8. Glikosuria
Dapat diikuti gangguan sekunder metabolisme protein dan lemak
Dapat berakhir dengan kematian
Insiden terbanyak pada usia 50 – 60 thn
Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif
Etiologi:
Berhubungan dengan kelainan hormonal
Insulin
Growth hormon
Hormon steroid
Keadaan diabetes timbul akibat ketidakseimbangan dalam interaksi pankreas, hipofisis dan
adreanalin.
1. Pankreas
Pankreas mempunyai pulau Langerhans yang mana didalamnya ada sel beta dan sel alpha. Sel
beta berfungsi menghasilkan hormon insulin sedangkan sel alpha menghasilkan hormon
glukgon. Efek anti insulin berfungsi sebagai faktor hiperglikemik dan glikogenolitik
meningkatkan kadar gula darah. Ada dua cara kerja insulin dalam pankreas, yaitu :
1) Teori 1 (Teori Levine)
Insulin mentransfer glukosa melalui membran sel otot serat lintang, tetapi tidak menggangu
perpindahan glukosa melalui sel membran hati.
2) Teori 2
Insulin diperlukan untuk fosforilasi glukosa dalam sel menghasilkan glukosa 6 posfatase. Untuk
pengikatan ini dibutuhkan enzim hexokinase yang dihasilkan oleh sel hati. Kelenjar hipofisis
menghasilkan zat inhibitor hexokinase. Insulin merupakan zat antagonis terhadap hexokinase.
9. 1. Kelenjar hipofisis
Adanya Growth hormon dan hormon ACTH. Efeknya dapat menghambat enzim hexoki nase.
Bila kelenjar hipofisis hiperaktif akan menyebabkan terjadi diabetes.
1. Kelenjar Adrenal
Glukoneogenesis yaitu perubahan bentuk protein menjadi karbohidrat. Karena pengaruh hormon
steroid yang dihasilkan oleh kortex adrenal.
Bila berlangsung terus menerus maka akan menekan sel beta pankreas sehingga menimbulkan
difesiensi insulin permanen. Aktivitas adrenal bergantung kepada kelenjar hipofisis anterior
2. Kelainan Metabolik Asam Amino
Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada
pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun
pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik asam amino :
1. Penyakit Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk
protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.
Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme fenilalanin
secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin menjadi tirosin
dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut perlu mengontrol
asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia, tetapi
pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu orang.
1. Penyakit Tirosinosis
10. Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan
ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan
asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.
1. Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang
dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang mengubah
asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara
genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q
(tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
1. Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna
gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.
Penyebabnya kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat
enzim yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini
fenilalanin dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria
biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.
1. Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam
amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan
(defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan
masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa
mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera
setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan
seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.
1. Penyakit Imidazolaminoaciduria
11. Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari
gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.
1. Penyakit Prolinemia
Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino prolin
tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense,
menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.
1. Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan bawaan
di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino)
dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang
terkena dampak.
Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk,
muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati,
sirup maple penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian.
3. Kelainan Metabolik Lemak
a. Kelebihan lemak (Obesitas)
Terjadi kalori didapat lebih dari kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme)
Kalori yg dibutuhkan menurun, sehingga berat badan naik, meskipun diberi makan tidak
berlebihan. Lemak ditimbun pada jaringan subkutis, jaringan retroperitoneum, peritoneum,
omentum, pericardium, pankreas. Obesitas akan memperberat hipertensi, diabetes, penyakit
jantung.
b. Hiperlipemia
12. Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat
Terdapat pada :
Diabetes melitus tidak diobati
Hipotiroidisme
Nefrosis lupoid
Penyakit hati
Sirhrosis biliaris
Xantomatosa
Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah dan itu dinamakan dengan arteriosklerosis.
c. Defisiensi lemak terjadi pada :
1. Kelaparan (starvation)
2. Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit Whipple. Tubuh
terpaksa mengambil kalori dari simpanannya karena intake kurang. Yang mula-mula
dimobilisasi oleh karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi buruk akhirnya protein
diambil dari jaringan. Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein,
karbohidrat dan vitamin.
4. Kelainan Metabolik Piruvat
Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein.Piruvat merupakan
sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi). Gangguan pada
metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul
sejumlah gejala :
Kerusakan otot
13. § Keterbelakangan mental
§ Kejang
§ Penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam
tubuh)
§ Kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).
Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.
Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang
berat.
C. PENCEGAHAN
Pada dasarnya mencegah penyakit datang menyerang lebih baik daripada mengobati
tubuh kita yang sudah terjangkit penyakit. Dari prosesnya sendiri memkan banyak waktu,
teaga dan materi daripada mencegahnya. Berikut cara bagaimana mencegah penyakit datang
1. Pola makan sehat
2. Berhenti merokok
3. Hindari Stres
4. Hindari Hipertensi
5. Hindari Obesitas
6. Olahraga secara teratur
7. Konsumsi antioksidan
8. Perbanyak tersenyum
14. BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu
proses metabolisme. Sedangkan metabolisme sendiri adalah proses penting yang
terjadi pada tubuh manusia, sebagai proses pengolahan baik pembentukan dan
penguraian zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan
fungsinya dengan baik.
Kelainan metabolisme dibedakan menjadi beberapa macam berdasarkan zat
yang mengalami kegagalan dalam metabolisme diantaranya kelainan metabolisme
lemak, protein, karbohidrat, piruvat dan asam amino.
Semoga dengan adanya makalah yang kami buat ini dapat memberikan
informasi mengenai ganguan yang terjadi pada metabolisme yang dapat bermanfaat
bagi teman-teman. Kami berharap dengan adanya makalah yang kami buat ini,
teman-teman dapat mengambil hikmah di baliknya. Kami tahu bahwasanya makalah
yang kami buat ini, jauh dari kesempurnaan. Karena itu, kritik dan saran sangat kami
butuhkan. Terima kasih
B. SARAN
Bagi teman-teman diharapkan dengan mengetahui ciri-ciri dan bagaimana
penyakit gangguan metabolisme ini terjadi teman-teman dapat berhati-hati dalam
memberikan asupan makanan pada tubuh kita.
