1. บทที่ 1 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
รายวิชาชีววิทยา 4 (ว33244)
ภาคเรียนที่ 1 ปีการศึกษา 2556

2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
 โครโมโซมอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์สิ่งมีชีวิต
 ในโครโมโซมมีสารพันธุกรรม เรียกว่า DNA
 คุณลักษณะบางประการของสิ่งมีชีวิต คือ สืบพันธุ์ได้
 ในเซลล์สืบพันธุ์มีสารพันธุกรรมที่ถ่ายทอดลักษณะของพ่อและแม่ไปสู่ลูก ทาให้
ลูกมีลักษณะคล้ายกับพ่อแม่ หรือบรรพบุรุษ
 เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อและแม่ถูกสร้างขึ้นจากการแบ่งเซลล์แบบ Meiosis
 ซึ่งภายในเซลล์สืบพันธุ์จะมีโครโมโซมอยู่

3. ลักษณะทางพันธุกรรม

4. พันธุศาสตร์
 พันธุศาสตร์ ( Genetic ) ศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต
จากบรรพบุรุษไปยังลูกหลานในรุ่นต่อ ๆ ไป
 เกรกอร์ เมนเดล ( Gregor Mendel ) นักบวชชาวออสเตรีย และเป็นนักคณิตศาสตร์
เห็นว่าพันธุ์ถั่วลันเตามีลักษณะบางอย่างเหมือนกัน และลักษณะบางอย่างไม่เหมือนกัน
 ทดลองผสมพันธุ์เกสรแต่ละลักษณะจนได้เมล็ด แล้วนาเมล็ดไปเพาะปลูก
 สังเกต/บันทึกลักษณะต่าง ๆ ที่ปรากฏของต้นถั่วในแต่ละรุ่นไว้
 ทาการทดลองเป็นเวลา 7 ปี
 Mendel ใช้คณิตศาสตร์เกี่ยวกับเรื่องโอกาสและความน่าจะเป็น และสถิติมาวิเคราะห์
ข้อมูลที่ได้จากการทดลอง
 ไม่มีผู้ใดสนใจงานของ Mendel
 Mendel ถึงแก่กรรม 1884
 ต่อมานักชีววิทยารุ่นหลัง ได้ทาการทดลองผสมพันธุ์ถั่วลันเตาและพืชชนิดอื่น โดยใช้
หลักการวิเคราะห์คล้าย Mendel

5. พันธุศาสตร์
Mendel จึงได้รับการยกย่องจากนักชีววิทยารุ่นหลังว่าเป็น
“ บิดาแห่งวิชาพันธุศาสตร์ ”
 เมนเดลทดลองโดยการคัดเลือกถั่วลันเตา ( Pisum sativum)
พันธุ์แท้ ( Homozygous) 2 ต้น ซึ่งมีลักษณะต้นสูง และต้นเตี้ยแคระ
นามาผสมเกสรกัน
 กาหนดให้ P ( Parental type ) แทนรุ่น พ่อแม่
 กาหนดให้ F1 ( First filial generation ) รุ่นลูก
 กาหนดให้ F2 ( second filial generation ) รุ่นหลาน

6. ขั้นตอนการผสมพันธุ์ถั่วลันเตา
 ตัดเกสรเพศผู้ออก
 ผสมละอองเรณูจากดอกสีขาวลงบน
เกสรเพศเมียดอกสีม่วง
 ดอกเจริญเป็นฝัก
 นาเมล็ดไปปลูก
 ได้ลูกดอกสีม่วงทั้งหมด

7. ลักษณะทั้ง 7 ของถั่วลันเตา
ถั่วลันเตามีลักษณะที่ดี ดังนี้
มีการเจริญเติบโตเร็ว มีความหลากหลายทางพันธุกรรม
มีการปฏิสนธิตนเอง
ปลูกง่าย อายุการให้ผลผลิตสั้น ทาให้ศึกษาติดตามผลการทดลองได้ง่าย
ลักษณะทั้ง 7 มีการถ่ายทอดตามหลักของเมนเดล คือไม่มี linkage , multiple alleles , polygene , co dominance ฯลฯ

8. ลักษณะทางพันธุกรรม
 สิ่งมีชีวิตชนิดเดียวกันย่อมมีลักษณะที่คล้ายคลึงกัน หรือไม่เหมือนกันเลยก็ได้
มนุษย์
พืช
สัตว์

9. การศึกษาการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของเมนเดล
 ถั่วลันเตาต้นสูงเป็นลักษณะเด่น ( Dominant )
 ถั่วลันเตาต้นเตี้ยแคระเป็นลักษณะด้อย ( Recessive )
 การแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรม คือ ลักษณะเด่นจะข่มลักษณะด้อย
( Complete dominant ) และลักษณะเด่นจะปรากฏให้เห็นในแต่ละรุ่นเป็นจานวนมาก

10. ศัพท์ทางพันธุศาสตร์
1. เซลล์สืบพันธุ์ ( gamete หรือ sex cell ) หมายถึง ไข่ หรือ สเปิร์ม ซึ่งเป็นโครงสร้างที่บรรจุสาร
พันธุกรรมที่จะถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกเมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้น
2.ลักษณะเด่น (dominance) หมายถึง ลักษณะที่ปรากฏออกมาในรุ่นลูกหรือรุ่นต่อๆ ไปเสมอ
3.ลักษณะด้อย (recessive) หมายถึง ลักษณะที่ไม่มีโอกาสปรากฎในรุ่นต่อไป เป็นยีนที่แฝงอยู่ และจะถูก
ข่มโดยยีนเด่น
4. ยีน (gene) หมายถึง หน่วยควบคุมลักษณะพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นสารเคมีจาพวกกรดนิวคลิอิก
โดยเฉพาะ DNA จะพบมากที่สุด หรือ ชนิด RNA ในไวรัสบางชนิดและไวรอยด์
5. โฮโมไซกัส ยีน (homozygous gene) หมายถึง ยีนที่เหมือนกันอยู่ด้วยกัน เช่น TT , tt เป็นต้น
6. เฮเทอโรไซกัส ยีน (heterozygous gene) หมายถึง ยีนที่ต่างกันอยู่ด้วยกัน เช่น Tt เป็นต้น
7. จีโนไทป์ (genotype) หมายถึง ลักษณะ หรือแบบของยีนที่ควบคุมลักษณะหรือลักษณะของอัลลีลใน
ยีน แบ่งเป็น
 Homozygous dominance หรือพันธุ์แท้เด่น เช่น AA , BB
 Homozygous recessive หรือพันธุ์แท้ด้อย เช่น aa ,bb
 Heterozygous พันทางหรือลูกผสม เช่น Aa , Bb

11. ศัพท์ทางพันธุศาสตร์
8. ฟีโนไทป์ (phenotype)
หมายถึง ลักษณะของสิ่งมีชีวิตที่ปรากฏออกมาเนื่องจากการแสดงออกของยีน และอิทธิพลของ
สิ่งแวดล้อม เช่น
 จีโนไทป์ AA , Aa , BB , Bb จะแสดงลักษณะ ฟีโนไทป์ เด่น
 จีโนไทป์ aa , bb จะแสดงลักษณะ ฟีโนไทป์ ด้อย
9. โฮโมโลกัส โครโมโซม (homologous chromosome)
หมายถึง โครโมโซมที่เป็นคู่กัน มีขนาดและรูปร่างภายนอกเหมือนกัน (แต่ยีนภายในอาจแตกต่างกัน)
โดยท่อนหนึ่งมาจากพ่อ อีกท่อนหนึ่งมาจากแม่
Karyotype

12. ศัพท์ทางพันธุศาสตร์
10. โฮโมไซกัส โครโมโซม (homozygous chromosome) หมายถึง โครโมโซมที่เป็นโฮโมโลกัสกัน และมียีน
ที่เป็นโฮโมไซกัสกันอย่างน้อยหนึ่งคู่
11. อัลลีล (allele) คือหน่วยของยีนในสิ่งมีชีวิต อัลลีลจะอยู่เป็นคู่ ๆ บนตาแหน่งของยีนที่ตรงกันของ
homologous chromosome

13. การศึกษาลักษณะความสูงเพียงลักษณะเดียว
การหาโอกาสหรือความน่าจะเป็นของเซลล์สืบพันธุ์ตามกฏของเมนเดล
 การผสมกลับ (Backcross) คือการเอาลูกย้อนไปผสมกับพ่อพันธุ์แม่พันธุ์ เพื่อปรับปรุงพันธุ์ให้ดีตาม
พ่อแม่มากขึ้นเรื่อย ๆ
 เพื่อทดสอบว่าลักษณะต้นสูง และต้นเตี้ยแคระของถั่วลันเตาเป็นลักษณะทางพันธุกรรมหรือไม่
 ตรวจสอบโดยนาถัวต้นสูงในรุ่นลูก และรุ่นหลาน ไปผสมกับต้นเตี้ยแคระพันธุ์แท้ในรุ่นพ่อแม่ ซึ่ง
เรียกว่า การผสมเพื่อทดสอบ ( test cross) หรือการผสมแบบย้อนกลับ ( backcross )

14.  ถ้าเรามี phenotype เด่น ( A_ ) แล้วอยากรู้ว่ามี genotype เป็นแบบ
AA หรือ Aa สามารถทาได้ 2 วิธี คือ
1. การผสมตัวเอง (Selfing) ถ้าเป็น Aa ผสมกันเอง ลูกที่ได้จะเป็นอัตราส่วน ลักษณะเด่น :
ด้อย = 3 : 1 แต่ถ้าเป็น AA เมื่อผสมตัวเองจะได้ลักษณะเด่นทั้งหมด
2. การผสมเพื่อทดสอบ ( test cross) หรือการผสมแบบย้อนกลับ ( backcross )
 เป็นการทดสอบว่าสิ่งมีชีวิตที่เราสงสัยนั้นเป็น homozygous หรือ heterozygous
 โดยการทดสอบนั้นจะนาสิ่งมีชีวิตที่เราสงสัยนั้นไปผสมกับ homozygous recessive จากนั้น
สังเกตผลที่เกิดขึ้นในรุ่น F1 ว่าผลเป็นอย่างไร
กรณีที่ 1
การผสมแบบย้อนกลับ
P TT x tt
gamete T t
F1 Tt
phenotype ต้นสูง
สรุป genotype คือ Tt
phenotype คือ ต้นสูงทั้งหมด
คือ 100%
(genotype เป็น homozygous)

15. กรณีที่ 2 การผสมเพื่อทดสอบ
P Tt x tt
gamete T , t t
F1 Tt , tt
phenotype ต้นสูง : ต้นเตี้ย
สรุป genotype คือ T t , t t
phenotype คือ ต้นสูง : ต้นเตี้ย ( 1 : 1 )
(genotype เป็น heterozygous)

16. จากการทดลองของเมนเดล
 พบว่าเมื่อนารุ่นพ่อแม่ ( P ) ต้นหนึ่งเด่น ต้นหนึ่งด้อย มาผสมกัน
 รุ่น F1 ที่ได้จะมีลักษณะเด่นทั้งหมด และเมื่อนา F1 มาผสมกันเอง พบว่า F2 ที่ได้จะมี
อัตราส่วน ฟีโนไทป์ เด่น : ด้อย
= 3 : 1 เสมอ
 ไม่ว่าพ่อเด่นผสมกับแม่ด้อย หรือพ่อด้อยผสมกับแม่เด่น ก็ได้ผลอย่างเดียวกัน เขาจึง
ตั้งกฎเมนเดลขึ้นมา 2 ข้อ

17. กฎข้อที่ 1 ของเมนเดล
กฎการแยกตัวของยีน ( Law of segregation of gene ) กล่าวว่ายีนที่ควบคุมลักษณะต่างๆ
จะอยู่เป็นคู่เสมอ เมื่อถึงระยะที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ ยีนจะแยกไปอยู่ในสภาพเดี่ยวใน
เซลล์สืบพันธุ์ เมื่อเกิดการปฏิสนธิเป็นไซโกต จึงมารวมกันอีก

18. กฎข้อที่ 2 ของเมนเดล
กฏการรวมกลุ่มกันอย่างเป็นอิสระ ( Law of independent assortment )
ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์นั้น ยีนบนโครโมโซมซึ่งอยู่ต่างคู่กัน มีความเป็นอิสระที่จะเข้า
รวมตัวกันในเซลล์สืบพันธุ์ และเป็นอิสระในการเข้ามารวมตัวกันระหว่างการปฏิสนธิ
ตารางพันเนต สแควร์

19. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยยีน 2 คู่
 เป็นการศึกษาลักษณะของยีน 2 คู่ โดยแต่ละคู่จะกาหนดลักษณะทางพันธุกรรมต่างกัน
โดยการศึกษาไปพร้อม ๆ กัน
 เช่น ถั่วลันเตาต้นหนึ่ง สังเกตว่ามี 2 ลักษณะ คือ ต้นสูง ( TT ) และต้นเตี้ย ( tt ) กับ
ลักษณะฝักถั่วลันเตา คือ ฝักอวบ ( SS ) และฝักแฟบ( ss )
ฟีโนไทป์ มี 4 แบบ คือ
 เมล็ดกลมเรียบ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเหลือง 9/16
 เมล็ดกลมเรียบ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเขียว 3/16
 เมล็ดขรุขระ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเหลือง 3/16
 เมล็ดขรุขระ เปลือกหุ้มเมล็ดสีเขียว 1/16
9 : 3 : 3 : 1

20. หมายเหตุ
 การคานวณหาจานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์
 โดยการคานวณจากสูตร ดังนี้
จานวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n
n คือ จานวนคู่ของเฮเทอโรไซกัส
 สูตรการหาจีโนไทป์ = 3n (n = จานวนคู่ของ Heterozygous Gene)
 สูตรการหาฟีโนไทป์ = 2n (n = จานวนคู่ของ Heterozygous Gene)
 ตัวอย่างเช่น AABbccDdEeFF มี Heterozygous Gene อยู่ 3 ยีน จะมีชนิดของจีโนไทป์ อยู่ 27 ชนิด
และมีฟีโนไทป์ อยู่ 8 ชนิด
ตัวอย่าง
จงหาชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ ของเซลล์ที่มี Genotype ต่อไปนี้ AaBb
 วิธีทา AaBb มีจำนวนคู่ของเฮเทอโรไซกัส 2 คู่
สูตร จำนวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n
 แทนค่ำ จำนวนชนิดของเซลล์สืบพันธุ์ = 2n
= 4 ชนิด ได้แก่ AB, Ab, aB และ ab

21. ทฤษฏีความน่าจะเป็น
 ความน่าจะเป็น ( Probability ) หมายถึง ค่าโอกาสที่เกิดขึ้นของเหตุการณ์ใดเหตุการณ์หนึ่งต่อ
เหตุการณ์ที่เป็นไปได้ทั้งหมด P(E) = n(E) / n(S)
 เช่น ลูกสามารถคาดคะเนได้ว่าน่าจะมี 2 โอกาส คือ อาจจะเป็น เพศชายหรือหญิง อย่างละครึ่ง
หรือ อัตราส่วน เพศชาย : เพศหญิง เท่ากับ 1 : 1 หรือ 50 : 50 หรือ 1 / 2 : 1 / 2
การคานวณค่าอัตราส่วนของความน่าจะเป็น
มี 2 แบบ คือ
1. แบบการบวก ( Addition ) เป็นอัตราส่วนของเหตุการณ์ที่ไม่สามารถเกิดขึ้นได้พร้อม ๆ กัน คือ
เมื่อเกิดเหตุการณ์หนึ่งแล้ว เหตุการณ์อื่น ๆ จะไม่เกิดขึ้น
เช่น โอกาสได้ลูกชายผิวเผือก = 0.2 โอกาสได้ลูกสาวผิวเผือก = 0.1 ดังนั้น โอกาสที่จะได้ลูกผิว
เผือก = 0.2+0.1 = 0.3
2. แบบการคูณ ( Multiplication ) เป็นอัตราส่วนของเหตุการณ์ 2 เหตุการณ์ที่สามารถเกิดได้พร้อม
ๆ กัน
เช่น เมื่อ AaBb ผสมกับ AaBb โอกาสได้ AA จาก Aa x Aa = ¼ โอกาสได้ Bb จาก Bb x Bb = ½
ดังนั้น โอกาสได้ลูกมีจีโนไทป์ AABb = ¼ x ½ = 1/8

22. ไก่พันธ์ ขนสีดำซึ่งควบคุมโดยยีนเด่นบนโครโมโซมเพศ กำรผสมพันธ์ระหว่ำงไก่ตัวเมียขนสีดำกับไก่ตัวผู้ขนสี
ขำว จะได้ลูกไก่ที่มีลักษณะดังข้อใด
1. ตัวเมียขนสีขำวจำนวนเท่ำกับตัวผู้ขนสีดำ 2. ตัวเมียขนสีดำจำนวนเท่ำกับตัวผู้ขนสีขำว
3. ตัวเมียขนสีดำจำนวนมำกกว่ำตัวผู้ขนสีดำ 4. ลูกไก่ทุกตัวมีขนสีดำ
Test
ในต้นบำนเย็นดอกสีแดงเป็นลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์ต่อดอกสีขำว เมื่อผสมกันจะได้ดอกสีชมพู และลักษณะใบกว้ำง
เป็นลักษณะเด่นไม่สมบูรณ์
1. 12.5% 2. 25% 3. 50% 4. 62.5%

23. การข่มแบบไม่สมบูรณ์ (Incomplete Dominant)
 Incomplete dominant คือ การแสดงออกของ gene ที่เป็น gene เด่นไม่สามารถข่ม gene ด้อยได้
อย่างสมบูรณ์ ทาให้มีการแสดงออกของ gene ทั้งสองแบบเป็นผสมกันหรือเป็นแบบกลาง ๆ
ระหว่างสองลักษณะ เช่น สีดอกลิ้นมังกร
 เมื่อนาชบารุ่น ลูก F1 2 ต้นมาผสมกันจะได้รุ่นลูก F2 อัตราส่วนฟีโนไทป์ คือ ดอกสีขาว : ดอก
สีชมพู : ดอกสีแดง เท่ากับ 1 : 2 : 1

24.  จะได้ฟีโนไทป์ 3 แบบ คือ ดอกสีแดง : ดอกสีชมพู : ดอกสีขาว
 อัตราส่วนฟีโนไทป์ คือ 1 : 2 : 1
 ความน่าจะเป็น ¼ : ½ : ¼

25. มัลติเพิลแอลลีล ( Multiple alleles )
 แอลลีล หมายถึง รูปแบบต่าง ๆ ของยีนซึ่งมีตาแหน่งเดียวกันบนโครโมโซม
 แต่ละชนิดของแอลลีลจะควบคุมลักษณะเฉพาะเท่านั้น
 แต่ละตาแหน่งของยีนที่ควบคุมลักษณะดังกล่าวอาจมีมากกว่า 2 แอลลีล ที่เรียกว่า มัลติเพิลแอลลีล
ตัวอย่าง
• ลักษณะหมู่เลือดของคน ระบบ ABO มียีนควบคุม 3 แอลลีล คือ
• I A กาหนดการสร้างแอนติเจน A พบในคนหมู่เลือด A
• I B กาหนดการสร้างแอนติเจน B พบในคนหมู่เลือด B
• I AB กาหนดการสร้างแอนติเจนทั้ง A ,B พบในคนหมู่เลือด AB
• i ไม่สร้างแอนติเจน ทั้ง A และ B พบในคนหมู่เลือด O
หมายเหตุ
• ทั้งแอลลีล I A และแอลลีล I B เป็นแอลลีลเด่นทั้งคู่ หรือเด่นร่วมกัน เรียกว่า CO – dominant
• คนที่มีทั้งแอลลีล I A และแอลลีล I B จึงมีหมู่เลือด AB
• แอลลีล i เป็นแอลลีลด้อยไม่สร้างแอนติเจน
• คนที่มีจีโนไทป์ ii ไม่มีแอนติเจน ทั้ง A และ B จึงมีหมู่เลือด O

27. ลักษณะพันธุกรรมบนโครโมโซมเพศ
 คน สัตว์ และพืช มีการกาหนดเพศ เป็น 2 เพศ
 เซลล์ร่างกายของคนมีโครโมโซมเซลล์ละ 46 แท่ง แยกเป็น 2 ส่วน คือออโตโซม ( Autosome )
และ โครโมโซมเพศ ( sex Chromosome )
 ลักษณะพันธุกรรม หรือยีน อยู่บนออโตโซม และโครโมโซมเพศ
 เช่น ลักษณะทางพันธุกรรมของถั่วจะอยู่ในออโตโซม
 ลักษณะศีรษะล้านในคน ถูกควบคุมโดยยีนในออโตโซมเพศแต่มีอิทธิพลเพศเข้ามาเกี่ยวข้อง
 ถ้ากาหนดให้ B แทน ยีนที่ควบคุมลักษณะศีรษะล้าน
 ถ้ากาหนดให้ b แทน ยีนที่ควบคุมลักษณะศีรษะไม่ล้าน
จีโนไทป์ ฟีโนไทป์
เพศชาย เพศหญิง
BB ศีรษะล้าน ศีรษะล้าน
Bb ศีรษะล้าน ศีรษะไม่ล้าน
bb ศีรษะไม่ล้าน ศีรษะไม่ล้าน

28. ลักษณะพันธุกรรมบนโครโมโซมเพศ
 การที่จีโนไทป์ Bb แสดงศีรษะไม่ล้านในเพศหญิง แต่แสดงลักษณะศีรษะล้านในเพศชาย เป็น
เพราะอิทธิพลของฮอร์โมนเพศชาย ซึ่งในเพศหญิงมีน้อย
 ยีนอยู่ในโครโมโซมเพศของคนส่วนใหญ่จะอยู่ในเส้น x ซึ่งมียีนลักษณะต่าง ๆ จานวนมาก
 ส่วนยีนที่อยู่ในโครโมโซมเส้น Y พบน้อยมาก
 ดังนั้น การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของยีนจะอยู่ในโครโมโซม เพศเส้น X เป็นส่วนใหญ่
เช่น ตาบอดสี ฮีโมฟีเลีย กล้ามเนื้อแขนขาลีบ ( ส่วนใหญ่เป็นยีนด้อย )
ตัวอย่าง
 หญิงคนหนึ่งตาปกติมีพ่อเป็นโรคตาบอดสี แต่งงานกับชายตาปกติ ซึ่งมีพ่อเป็นตาบอดสี จงหาร้อยละของ
ลูกที่เป็นโรคตาบอดสี กาหนดให้ C แทน ยีนควบคุมลักษณะตาปกติ c แทน ยีนควบคุมลักษณะตาบอดสี
หญิงตาปกติมีพ่อเป็นตาบอดสี ชายตาปกติมีพ่อเป็นตาบอดสี
จีโนไทป์ XC Xc x XC Y
เซลล์สืบพันธุ์ XC Xc XC Y
รุ่น F1 1/4 XCXC : 1/4 XCY : 1/4 XCXc : 1/4 XcY
ลูกสาวปกติ : ลูกชายปกติ : ลูกสาวพาหะ : ลูกชายตาบอดสี

29. พันธุกรรมนอกนิวเคลียส
 ในไซโทพลาสซึมมีสารพันธุกรรมอยู่ใน mitochondria และ chloroplast
ด้วย ซึ่งการถ่ายทอดลักษณะเหล่านี้ จะถ่ายทอดผ่านแม่เท่านั้น เพราะการปฏิสนธิของ
ไข่กับอสุจินั้น อสุจิจะใช้เฉพาะนิวเคลียสของตัวเองผสมเข้ากับเซลล์ไข่ทั้งหมดที่มีไซโท
ซอลและออร์แกแนลล์ต่างๆอยู่ ลักษณะในไซโทพลาสซึมฝ่ายพ่อจึงหายไป
 ตัวอย่างเช่น ลาดับเบส DNA ในไซโทพลาสซึมของเด็กชายจะคล้ายกับญาติผู้ใหญ่
คนไหนมากที่สุด
 ปู่
 ย่า
 ตา
 ยาย

30. Pedigree analysis reveals Mendelian patterns in human inheritance
นักวิจัยได้พัฒนากรรมวิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์ เพื่อทราบว่าลักษณะกรรมพันธุ์นั้นมีการ
ถ่ายทอดแบบใด และสามารถคาดคะเนได้ว่าลักษณะกรรมพันธุ์นั้นมีโอกาสเกิดขึ้นได้มากน้อยเพียงใดในคู่แต่งงาน
แต่ละคู่ ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในการวางแผนสาหรับครอบครัวที่มียีนที่ผิดปกติอยู่ เทคนิคที่นิยมใช้กันอยู่คือ การ
วิเคราะห์สายสัมพันธ์ของกลุ่มเครือญาติ (pedigree analysis)
a dominant
trait
a recessive
trait

31. สาหรับโจทย์ที่มีพงศาวลีมาให้และถามว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบใด มีเทคนิก
ดูง่ายๆ
1. Autosomal dominance : 1) ลักษณะมัจะปรากฏทุกรุ่น 2) อาจพบการถ่ายทอดจากพ่อไป
ลูกชาย
2. X-linked dominance : 1) ลักษณะมักจะปรากฏทุกรุ่น 2) ต้องไม่พบการถ่ายทอดจากพ่อ
ไปลูกชาย 3) หากมีพ่อเป็นโรคแล้ว ต้องถ่ายทอดลักษณะไปให้ลูกสาวเสมอ
3. Autosomal recessive : 1) ลักษณะมักจะปรากฏเว้นรุ่น 2) หากพ่อแม่ปกติและลูกเป็นโรค
แล้ว พ่อแม่ต้องเป็นพาหะอย่างแน่นอน 3) ลักษณะจะมีโอกาสแสดงมากขึ้นหากมีการแต่งงาน
ในเครือญาติ
4. X-linked recessive : 1) มักเกิดในลูกชายที่แม่เป็นพาหะ
เมื่อดูคร่าวๆแล้วเราจึงตรวจสอบจีโนไทป์ของบุคคลในตัวเลือกข้อนั้นๆอีกทีว่าเป็นไปได้หรือไม่ วิธีนี้
จะทาให้เราไม่เสียเวลาดูทุกๆจีโนไทป์ของทุกๆตัวเลือก

32. Test

33. Sex chromosomes
The chromosomal basis of sex varies with organism
Some chromosomal systems of sex determination
ระบบการกาหนดเพศแบบต่างๆในสัตว์ต่างชนิดกัน
การกาหนดเพศ (sex determination) ในสิ่งมีชีวิตขึ้นอยู่กับชนิดของโครโมโซมเพศ
(a) ระบบ x-y ในคนและสัตว์เลี้ยงลูกลูกด้วยน้านมชนิดอื่นๆ
รวมทั้งพวกแมลงบางชนิด เพศของลูกขึ้นอยู่กับว่าสเปิร์ม
ของพ่อมีโครโมโซม X หรือ Y
(b) ระบบ X-O ในพวกตั๊กแตน จิ้งหรีด แมลงสาป
และแมลงอื่นๆบางชนิด มีโครโมโซมเพศแบบเดียว
ตัวเมียเป็น XX ตัวผู้เป็น XO (O= ศูนย์ ตัวผู้มี
โครโมโซม X เพียงอย่างเดียว) เพศของลูกกาหนด
โดยสเปิร์มมีหรือไม่มีโครโมโซม X

34. (c) ระบบ Z-W ในพวกนก ปลาบางชนิด และแมลงบางชนิดรวมถึงพวกผีเสื้อ ในสัตว์เหล่านี้เพศถูกกาหนดโดย
โครโมโซมเพศที่มีอยู่ในเซลล์ไข่ เพื่อให้เห็นความแตกต่างของระบบการกาหนดเพศจึงนิยมใช้อักษร Z และ W
แทน X และ Y ตัวผู้เป็น ZZ และตัวเมียเป็น ZW
(d) ระบบ haploid – diploid ในพวกผึ้งและมดไม่มีโครโมโซมเพศ ตัวเมียเกิดมาจากไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิ
ดังนั้นจึงเป็น diploid ส่วนตัวผู้เกิดมาจากไข่ที่ไม่ได้รับการปฏิสนธิจึงเป็น haploid

35. ความผิดปกติทางพันธุกรรม
 การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมอาจผิดปกติ หรือมีการเปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลัน จึงเรียกการ
ผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ว่า การกลายหรือมิวเทชัน ( Mutation )
แบ่งเป็น 2 ประเภท คือ
1. ความผิดปกติด้านจานวนโครโมโซม แบ่งเป็น 2 แบบ คือ 1.1 แอนยูพลอยดี การลด หรือเพิ่ม
โครโมโซม แค่ 1 หรือ 2 เส้น 1.2 ยูพลอยดี การลด หรือเพิ่มจานวนชุดโครโมโซมจากจานวนชุด
เดิม เช่น เพิ่มจาก 2n เป็น 3n
2. ความผิดปกติด้านรูปร่างของโครโมโซม เช่น การขาดหายไป, การจาลองตัวเพิ่ม หรือการแปรผัน
สาเหตุของการเกิดมิวเทชัน
• การฉายรังสี
• เกิดจากการแบ่งเซลล์โดยโครโมโซมบางคู่ไม่แยกจากกันทาให้โครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ไม่เท่ากัน
• โครโมโซมบางเส้นไม่สมบูรณ์ บางส่วนของแขนโครโมโซมเกินมา หรือขาดหายไป

36. ความผิดปกติของโครโมโซมในคน
แบ่งเป็น 2 ประเภท คือ
1. ความผิดปกติของออโตโซม ได้แก่
- กลุ่มอาการดาวน์
- กลุ่มอาการคริดูชาต์
- กลุ่มอาการเพเทา
- กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
2. ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ได้แก่
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
- กลุ่มอาการที่มีโครโมโซม X 3 เส้น
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเทอร์
- กลุ่มอาการดับเบิลวาย

37. กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม
* Down syndrome เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่ออโตโซมบางคู่ไม่แยกจากกัน
*เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น
มักมีโรคหัวใจพิการแต่กาเนิด
* ปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน
 โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 เส้น ทาให้มีจานวนโครโมโซม 47 เส้น
 สาเหตุ คือ แม่มีบุตรอายุ ประมาณ 30 – 45 ปี จะมีความเสี่ยง

38. กลุ่มอาการพาทัวซินโดม ( Patau syndrome)
 อาการนี้เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม ทาให้เด็กมีอาการปัญญา
อ่อน อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะ
มีอายุสั้นมาก

39. กลุ่มอาการคริดูชาต์ หรือ แคทครายซินโดรม
(cri-du-chat or cat cry syndrome)
 เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน
 ทาให้ผู้ป่วยมีศีรษะเล็กกว่าปกติ เกิดภาวะปัญญาอ่อน หน้ากลม ใบหูต่า ตาห่าง หางตาชี้
นิ้วมือสั้น เจริญเติบโตได้ช้า
 เวลาร้องจะมีเสียงเหมือนแมว จึงเป็นที่มาของชื่อโรคนี้ว่า
แคทครายซินโดรม (cat cry syndrome)

40. กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด
 โอกาสเกิดประมาณ 1 ใน 3000 และมักเกิดในผู้หญิงมากกว่าผู้ชาย 3 เท่า เกิดจาก
โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา ซึ่งโครโมโซมที่เกินมานี้จะรบกวนการพัฒนาการตามปกติ
อาการ โรคหัวใจแต่กาเนิด มีความผิดปกติเกี่ยวกับม่าน มีปัญหาเกี่ยวกับไต น้าหนัก
น้อย หูต่า ปัญญาอ่อน ศีรษะมีขนาดเล็ก ขากรรไกรสั้น สะดือจุ่น ข้อต่อบิดงอ

41. กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( Turner's syndrome)
 เกิดในเฉพาะเพศหญิง
 โครโมโซม X หายไป 1 แท่ง
 ทาให้เหลือโครโมโซมในเซลล์
ร่างกาย 45 แท่ง
 ผู้ป่วยไม่มีความผิดปกติทางสมอง
และตัวเตี้ย ที่บริเวณคอมีพังผืด
กางเป็นปีก
 มักเป็นหมันและไม่มีประจาเดือน
 มีอายุเท่ากับคนปกติทั่ว ๆ ไป

42. กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome)
 พบในเพศชาย
 เกิดจากโครโมโซม X เกินมา 1 หรือ 2 โครโมโซม
 ผู้ป่วยจะมีอาการปัญญาอ่อน รูปร่างอ้อนแอ้น สูงชะลูด หน้าอกโต มีเต้านมเหมือน
ผู้หญิง และเป็นหมัน เพราะไม่มีอสุจิ และมีอัณฑะเล็ก
 ถ้ามีจานวนโครโมโซม X มาก อาการปัญญาอ่อนก็จะรุนแรงมากขึ้น

43. กลุ่มอาการดับเบิลวาย (Double y syndrome)
 เกิดในผู้ชาย
 ที่มีโครโมโซม y เกินมา 1 แท่ง
 มีจีโนไทป์ เป็น x y y เรียกว่า Super Male
 ลักษณะจะเป็นผู้ชายที่มีร่างกายปกติ มีอารมณ์
ฉุนเฉียว สูงมากกว่า 6 ฟุต มีระดับฮอร์โมนเพศ
ชายในเลือดสูงกว่าปกติ
 เป็นหมัน ไม่สามารถมีบุตรได้

44.  โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของจานวนของโครโมโซม
เพศ (sex chromosome) โรคนี้จะเกิดในผู้หญิง ซึ่งผู้หญิงโดยปกติจะมี
โครโมโซม(chromosome
 ทาให้ผู้หญิงคนนั้นเป็นหมัน เจริญเติบโตไม่เต็มที่ และไม่มีประจาเดือน) X จานวน
2 แท่ง คือ XX
กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ (Triple x syndrome)

46. กำรถ่ำยทอดลักษณะที่พบบนโครโมโซมร่ำงกำย
โครโมโซมในเซลล์ของคนมี 2 ชนิด คือ โครโมโซมร่ำงกำยมี 22 คู่ โครโมโซมเพศ 1 คู่ ยีนที่พบมี 2 แบบ ยีนเด่น
(ลักยิ้ม นิ้วเกิน โรคเท้ำแสนปม และคนแคระ) และยีนด้อย (ทำลัสซีเมีย : โลหิตจำงมำแต่กำเนิด ดีซ่ำนไม่เติบโต
สมอำยุ ตับม้ำมโต ดั้งจมูกยุบ กะโหลกศีรษะหนำ โหนกแก้มสูง คำงและกระดูกกรรไกรกว้ำง ฟันบนยื่น กระดูก
เปรำะ ผิวคล้ำ ติดเชื้อง่ำย ,ลักษณะผิวเผือก : ไม่สำมำรถผลิตเมลำนิน ทำให้ผิวหนัง ขน ผม และตำไม่มีสี)
@ ลักษณะที่พบในยีนด้อยนี้จะมีโอกำสเกิด 1 ใน 4 กรณีมีพ่อและแม่มียีนด้อยแฝงอยู่ (พำหะ)

47. การถ่ายทอดลักษณะที่พบบนโครโมโซมเพศ มี 1 คู่ 2 แบบ XX เป็นหญิง XY เป็นชาย ยีนที่พบอยู่บน
โครโมโซม X มักพบเป็นยีนด้อย เช่น ยีนตาบอดสี ยีนโรคภาวะบกพร่องเอนไซม์ กลูโคส-6-ฟอสเฟต ยีนโรค
เลือดไหลไม่หยุด ลักษณะดังกล่าวจะพบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียง
1 แท่ง แต่เพศหญิงมี X 2 แท่ง โอกาสเกิดในเพศชายจึงสูงกว่า เช่นยีนตาบอดสีแทนด้วยยีนด้อย c ยีนตา
ปกติ C

48. ความแปรผันทางพันธุกรรม
 ความแปรผันลักษณะทางพันธุกรรมสามารถจาแนกได้ 2 ประเภท
1. ความแปรผันลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่อง (discontinuous variation)
 เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างชัดเจนเกิดจากอิทธิพล
ของกรรมพันธุ์เพียงอย่างเดียว
 เช่น มีลักยิ้ม - ไม่มีลักยิ้ม มีติ่งหู -ไม่มีติ่งหู ห่อลิ้นได้ - ห่อลิ้นไม่ได้
2. ความผันแปรทางพันธุกรรมแบบต่อเนื่อง (continuous variation)
 เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถแยกความแตกต่างได้อย่างเด่นชัด
 เช่น ความสูง น้าหนัก โครงร่าง สีผิว ซึ่งเกิดจากอิทธิพลของกรรมพันธุ์ และ
สิ่งแวดล้อมร่วมกัน เช่น ความสูงถ้าได้รับสารอาหารถูกต้องตามหลักโภชนาการและมี
การออกกาลังกายก็จะทาให้มีร่างกายสูงได้

50. “THE END”
THANK YOU FOR YOUR ATTENTION!