Presentazione tre geni della tecnologia informatica
Le cardiopatie congenite oggi
1. Le cardiopatie congenite oggi
G. Agnoletti
gagnoletti@cittadellasalute.to.it
Parma
24 Ottobre 2015
2. Come la vedo io
• CC : Incidenza stabile nel tempo e
nelle varie etnie (0.8% dei nati vivi)
• Questo non e’ più vero nè in Europa né in
altre realtà
• Sempre meno bambini (< nascite >IVG)
• Meno cardiopatie complesse se diagnosi
prenatale
5. L’Italia fra 2 generazioni
ISTAT. età media 45 anni, crollo delle nascite:
-12.000 nati rispetto al 2013
6. Come potrebbe essere
Ed in parte già e…
MA chi arriva adotta le buone e
le cattive abitudini
ISTAT. i nati stranieri continuano a
diminuire (-2.638), pur rappresentando il
14,9% del totale dei nati.
7. IVG
Legale su richiesta Legale se pb materni o fetali
Legale se gravi problemi materni Illegale
Variabile per regione
8. IVG: Legale su richiesta
Francia < 40 settimane. Italia: < 23 settimane
Diagnosi di CC: ca 20 settimane
9. Gli step salienti
• Prevenzione (fattori di rischio per CC ?)
• La diagnosi di CC
• Vita sociale e sport
• GUCH
Prenatale
Postnatale
Diagnosi non fatte
10. Fattori di rischio per CC
• CC: interazione tra esposizioni ambientali e
fattori genetici
• Il cuore: molta complessità = molti errori
11. Fattori di rischio per CC
• Familiarità per CC (BAV, CAV, DIA….)
• Assunzione di farmaci teratogeni
• Matattie materne (diabete, m. autoimmuni,
infezioni)
• Obesità, stile di vita
• Gravidanza assistita e gravidanza gemellare
12. Stile di vita materno e CC
• Obesità > rischio di ca 2 volte (Difetti settali, Stenosi
polmonare, Cuore sinistro ipoplasico, Fallot)
• Fumo di sigaretta: > rischio DIV, SP, CoAo, CAV
• Alcool: > rischio difetti conotruncali, difetti settali
• Droghe varie / altre (marijuana, hashish, cocaina, eroina,
allucinogeni, metadone): > rischio DIV
13. Epoca
prenatale
Epoca
neonatale/
pediatriaca
Età
adulta/GUCH
ginecologo
Pediatra
Gene7sta
mul7disciplinare
La diagnosi di CC
Cosa vuol dire trattare le CC?
14. Diagnosi
• Prenatale / post natale: in genere approccio corretto
• Diagnosi non fatte “per tempo”: riscontro casuale o
su comorbidità.
Comorbidità: talora irreversibili
(PAH, ipertensione sistemica, disfunzione
ventricolare)
15. Diagnosi Prenatale e/o post natale:
in genere approccio corretto
• Carenza di cardiologia -
cardiochirurgia pediatrica
• Carenza di farmaci (PGE,
antiipertensori polmonari,
anticoagulanti…)
• Problemi assicurativi
25. Rischio di arteriolite nelle CC
DIA
DIV e DBP ampi
CAVC
TAC, finestra AO-AP, APdx dall’aorta
50 anni
6 mesi
1 mese
1 anno
26. Diagnosi prenatale
• Fondamentale nello screening delle CC
(diminuzione morbidità-mortalità)
• Per ecocardiofetale necessarie competenze
specifiche
• Dati OIRM: diagnosi prenatale nel 50%,
correttezza OIRM > 90%
27. Alla nascita
• Se diagnosi prenatale: nascita in centro
specializzato e valutazione da parte del
cardiologo congenitalista.
• In assenza di diagnosi prenatale: il pediatra
contatterà il cardiologo SE….
SEGNI-SINTOMI
• Possono sfuggire le CC senza segni-sintomi
precoci: Difetti settali a bassa pressione,
difetti settali ad alta pressione e RVP alte,
coartazione…
28. Alla nascita
• In assenza di diagnosi prenatale
e nascita in centro non dotato di
cardiologia pediatrica
• Indispensabile conoscenze di
base sulle CC
• ECO con approccio
segmentario: Situs addominale,
Situs toracico, Connessioni…
29. Segni-sintomi
Il neonato
Quando si parla di CC si parla di colori
• Cianosi-ipoafflusso polmonare ?
• Insufficienza valvolare ?
• Scompenso cardiaco ?
• Iperafflusso polmonare ?
30. Esame obiettivo: non solo cuore….
• Dorso: soffio sistolico o continuo?
• Ascelle ed inguini: polsi simmetrici
normosfigmici??
• La testa: soffio continuo??
• Le mucose e le unghie: cianosi?
• Le estremità: fredde?
35. “Timing” delle CC
Precoci
0 - 7 gg vita
• Cardiopatie dotto dipendenti
• Stenosi aortica critica
• TGA semplice
• RVPAT ostruito
Intermedie
7 - 21 gg vita
• truncus arteriosus
• CAV completo
• TGA
• VDDU
• RVPAT non ostruito
Tardive
> 21 gg vita
• ampio DIV
• ampio PDA
• finestra AP
36. “Timing delle CC”
Il bambino e l’adolescente
le CC misconosciute
• La coartazione !!!! (ipertensione arteriosa
irreversibile)
• Il DIA !!!
• Il RVPAP con o senza DIA..
• Il CAV p !!!!
37. La coartazione
• OIRM : diagnosi neonatale SOLO se riscontro prenatale
di discrepanza
• Riscontro casuale in eta’ pediatrica (soffio), adolescente
(visita sportiva) adulto (ipertensione)…
38. Incidenza di ipertensione sistemica
• 49% ipertensione S a 17 aa Kappetein 1994
• 68% ipertensione S a 30 aa Presbitero 1987
• 30% degli adolescenti diventa iperteso
Mortalità dopo riparazione
• 182 pz – FU 40 aa :12% decessi Bobby 1991
• 0.8% decessi pz/anno Koller M 1987
• Età media al decesso: 38 anni Cohen M 1989
39. • Coronaropatia
• Morte improvvisa
• Scompenso cardiaco
• TIA - stroke
• Rottura di aneurisma aortico
• Valvulopatia aortica
Mortalità cardiovascolare
42. Anche se generano timori…
• Il 50% delle CC richiede cure invasive
• SOLO il 17% delle CC sono considerate
“gravi”
• Meno del 2% dei pazienti ha una correzione
non- “anatomica”
46. Cardiopatia e vita sociale
Come la vedo io
• L’integrazione sociale
• Lo SPORT
• La gravidanza
47. Il piccolo bambino
• Accessi in ospedale
• Rapporto con l’ambiente ed il personale
• Visite, indagini invasive…
• Come vive la famiglia la cardiopatia del
bambino?
48. Il bambino scolarizzato
• La cicatrice si vede
• Le medicine a scuola…..
• Le maestre si spaventano !
• A volte la fatica fisica si nota (calcio,
danza, nuoto….)
“Io non voglio diventare la tua fidanzata
perche’sarai sempre in ospedale…”
51. Abstract
• All children have a natural need to
move, play, and perform activities.
• Physical activity is necessary for optimal
physical, emotional, and psychosocial
development for healthy children as well
as children with CHD.
Takken T et al. Eur J Prev Cardiol 2012;19:1034-65.
52. CC e attività fisica
• BMI in età pediatrica predice obesità e sovrappeso in
età adulta
• L’esercizio fisico regolare diminuisce il rischio di
obesità e di cardiopatia ischemica nell’età adulta
• I programmi di riabilitazione aumentano la VO2 max in
pazienti con CC e C acquisite
• Linee guida x attività ludico motoria e agonistica
61. Marelli AJ et al. Circulation. 2007;115:163-172
Marelli AJ et al. Circulation. 2014;130:749-756
• Adulti:aumento
prevalenza di CC del
57%
• Bambini: aumento
prevalenza di CC
dell’11%
Realtà canadese 2000-2010
62. Marelli
AJ
et
al.
Circula/on.
2007;115:163-‐172
Transizione demografica
L’aspettativa di vita del paziente con CHD complessa è cresciuta
di circa 20 anni
Attualmente l’85% di bambini cardiopatici, di cui il 60% con CHD
complessa, raggiunge un’ età adulta
Marelli
AJ
et
al.
Circula/on.
2014;130:749-‐756
66. Al confronto….
Differente prevalenza per DIV (7% vs 14%, p=≤0.05) e BAV (11%
vs 6%, p=≤0.05)
Vander
Velde
et
al.
European
Journal
of
Epidemiology
(2005)
20:
549–55
70. Mortalità nei pazienti GUCH
CONCOR: ca 15000 pts
• 30 decessi all’anno
• età mediana: 48.8 aa
• 77% cardiovascolare
71. • Vita di coppia: 57%
• Attività lavorativa: 57%
• Gravidanza: 27% di cui 22% con PAH
• Ricorrenza nella progenie: 5.3 %
72. Cardiopatie congenite e gravidanza
Linnee guida ESC 2011- Linee guida ANMCO 2015
Sara e Alessandro
Approccio
multidisciplinare
73. • Esser etichettati sin da bambino “CARDIOPATICO” ha
condizionato negli anni scorsi, l’impossibilità per i
pazienti GUCH di inserimento nel mondo del LAVORO ,
di praticare un’ATTIVITA’ SPORTIVA , di crearsi una
VITA DI COPPIA o di affrontare una GRAVIDANZA.
• CC non sempre malattia cronica
• CC correggibili in modo anatomico permettono una vita
normale
• GUCH: popolazione in espansione, pazienti “preziosi”
e spesso complessi, che desiderano una vita normale
CC ≠ Handicap
74. Il giorno di S Valentino è la giornata
mondiale sulle CC
