Dokumen ini membahas prinsip-prinsip genetika yang ditemukan oleh Gregor Mendel melalui eksperimen dengan kacang ercis. Mendel merumuskan hukum pewarisan sifat serta mengidentifikasi gen dominan dan resesif, serta konsep segregasi dan pilihan bebas dalam pewarisan gen. Penemuan ini menjadi dasar bagi perkembangan ilmu genetika modern.

1. PRINSIP GENETIKPRINSIP GENETIK

2. ILMU GENETIKAILMU GENETIKA
 Adalah ilmu yang mempelajariAdalah ilmu yang mempelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas)bagaimana sifat keturunan (hereditas)
diwariskan dari anak – cucu dan variasidiwariskan dari anak – cucu dan variasi
yang timbul di dalamnyayang timbul di dalamnya

3. GREGOR MENDELGREGOR MENDEL
1822-18841822-1884
 1856 Mendel berhasil merumuskan1856 Mendel berhasil merumuskan
beberapabeberapa prinsip pewarisan sifatprinsip pewarisan sifat
/keturunan dari hasil penyilangan kacang/keturunan dari hasil penyilangan kacang
kapri (ercis) dengan perhitungan yangkapri (ercis) dengan perhitungan yang
cermat.cermat.
menjadi landasan utama bagimenjadi landasan utama bagi
perkembangan genetika sebagai suatuperkembangan genetika sebagai suatu
cabang ilmu pengetahuan.cabang ilmu pengetahuan.

4. Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya,Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya,
karena:karena:
 tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangattanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat
mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudahmencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah
sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih.sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih.
 kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbukkacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk
sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuksendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk
silang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitusilang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu
bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina.bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina.
 kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, sertakacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta
mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel jugamudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga
beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yangberuntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang
digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai duadigunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua
perangkat kromosom).perangkat kromosom).

5.  Mendel menyilangkan tanaman kacangMendel menyilangkan tanaman kacang
ercis galur murni yang tinggi denganercis galur murni yang tinggi dengan
yang pendek. Dengan menyilangkanyang pendek. Dengan menyilangkan
tinggi dengan galur murni pendek,tinggi dengan galur murni pendek,
Mendel mendapatkan tanaman yangMendel mendapatkan tanaman yang
semuanya tinggi.semuanya tinggi.
 Selanjutnya, tanaman tinggi hasilSelanjutnya, tanaman tinggi hasil
persilangan ini dibiarkan menyerbukpersilangan ini dibiarkan menyerbuk
sendirisendiri keturunannya memperlihatkanketurunannya memperlihatkan
nisbah (perbandingan) tanaman tingginisbah (perbandingan) tanaman tinggi
terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1.terhadap tanaman pendek sebesar 3 : 1.

6. P : ♀ Tinggi x Pendek ♂P : ♀ Tinggi x Pendek ♂
DD dDD d
Gamet D dGamet D d

F1 : TinggiF1 : Tinggi
DdDd

7. •Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)

F2F2
GametGamet
GametGamet 
DD dd
DD DDDD
(tinggi)(tinggi)
DdDd
(tinggi)(tinggi)
dd DdDd
(tinggi)(tinggi)
dddd
(pendek)(pendek)

8.  Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwaDari diagram itu pula dapat dilihat bahwa
pewarisan suatu sifat ditentukan olehpewarisan suatu sifat ditentukan oleh
pewarisan materi tertentu, yang dalampewarisan materi tertentu, yang dalam
contoh tersebut dilambangkan dengancontoh tersebut dilambangkan dengan DD
atauatau dd
 Mendel menyebut materi yang diwariskanMendel menyebut materi yang diwariskan
ini sebagaiini sebagai faktor keturunan (herediter)faktor keturunan (herediter),,
yang pada perkembangan berikutnyayang pada perkembangan berikutnya
hingga sekarang dinamakanhingga sekarang dinamakan gengen

9.  P adalah individu tetua, F1 adalah keturunanP adalah individu tetua, F1 adalah keturunan
generasi pertama, dan F2 adalah keturunangenerasi pertama, dan F2 adalah keturunan
generasi ke dua.generasi ke dua.
 gen Dgen D dikatakan sebagaidikatakan sebagai gengen atauatau alelalel dominandominan
 yaituyaitu gen yang ekspresinya menutupigen yang ekspresinya menutupi
ekspresi alelnyaekspresi alelnya
 gen dgen d merupakanmerupakan gengen atauatau alel resesifalel resesif
yaitu gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresiyaitu gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi
alelnya.alelnya.
 Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yangAlel adalah bentuk alternatif suatu gen yang
terdapat pada lokus (tempat) tertentuterdapat pada lokus (tempat) tertentu

10.  Individu Dd disebutIndividu Dd disebut heterozigotheterozigot
 Individu DD disebutIndividu DD disebut homozigot dominanhomozigot dominan
 Individu dd disebut sebagai individuIndividu dd disebut sebagai individu
homozigot resesifhomozigot resesif
 Sifat-sifat yang dapat langsung diamatiSifat-sifat yang dapat langsung diamati
pada individu-individu tersebut, yakni tinggipada individu-individu tersebut, yakni tinggi
atau pendek, dinamakanatau pendek, dinamakan fenotipefenotipe
 susunan genetik yang mendasarisusunan genetik yang mendasari
pemunculan suatu sifat dinamakanpemunculan suatu sifat dinamakan genotipegenotipe

11. Hukum SegregasiHukum Segregasi
 Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individuSebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu
menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennyamenghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya
separuh dari kandungan gen pada individu.separuh dari kandungan gen pada individu.
mis: individu DDmis: individu DD  gamet Dgamet D
individu ddindividu dd  gamet dgamet d
individu Ddindividu Dd gamet D dan gamet dgamet D dan gamet d
 terlihat bahwa gen D dan gen d akanterlihat bahwa gen D dan gen d akan
dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gametdipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet
yang terbentuk tersebutyang terbentuk tersebut
 Prinsip dikenal sebagai hukum segregasiPrinsip dikenal sebagai hukum segregasi
(hukum Mendel I)(hukum Mendel I)

12. Hukum SegregasiHukum Segregasi ::
 Pada waktu berlangsungPada waktu berlangsung
pembentukan gamet, tiap pasangpembentukan gamet, tiap pasang
gen akan disegregasi ke dalamgen akan disegregasi ke dalam
masing-masing gamet yangmasing-masing gamet yang
terbentuk.terbentuk.

13.  Persilangan yang hanya menyangkutPersilangan yang hanya menyangkut
pola pewarisan satu macam sifatpola pewarisan satu macam sifat
 persilanganpersilangan monohibridmonohibrid
 persilangan yang melibatkan polapersilangan yang melibatkan pola
perwarisan dua macam sifat seketikaperwarisan dua macam sifat seketika
Persilangan dihibridPersilangan dihibrid

14.  Jika gen yang menyebabkan biji berwarnaJika gen yang menyebabkan biji berwarna
kuning dan hijau masing-masing adalah genkuning dan hijau masing-masing adalah gen
G dan g, sedang gen yang menyebabkanG dan g, sedang gen yang menyebabkan
biji halus dan keriput masing-masing adalahbiji halus dan keriput masing-masing adalah
gen W dan gen wgen W dan gen w
DiperolehDiperoleh fenotipe F2 memiliki nisbahfenotipe F2 memiliki nisbah
9 : 3 : 3 : 1 yang9 : 3 : 3 : 1 yang mengandung kombinasimengandung kombinasi
gen dominan dengan gen dominan (GW),gen dominan dengan gen dominan (GW),
gen dominan dengan gen resesif (Gw dangen dominan dengan gen resesif (Gw dan
gW), serta gen resesif dengan gen resesifgW), serta gen resesif dengan gen resesif
(gw).(gw).

15. P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂P : ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂
GGWW ggwwGGWW ggww
Gamet GW gwGamet GW gw

F1 : Kuning, halusF1 : Kuning, halus
GgWwGgWw

16. Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )

Gamet ♂Gamet ♂
Gamet ♀Gamet ♀
GWGW GwGw gWgW gwgw
GWGW GGWWGGWW
(kuning,halus)(kuning,halus)
GGWwGGWw
(kuning,halus)(kuning,halus)
GgWWGgWW
(kuning,halus)(kuning,halus)
GgWwGgWw
(kuning,halus)(kuning,halus)
GwGw GGWwGGWw
(kuning,halus)(kuning,halus)
GGwwGGww
(kuning,keriput)(kuning,keriput)
GgWwGgWw
(kuning,halus)(kuning,halus)
GgwwGgww
(kuning,keriput)(kuning,keriput)
gWgW GgWWGgWW
(kuning,halus)(kuning,halus)
GgWwGgWw
(kuning,halus)(kuning,halus)
ggWWggWW
(hijau,halus)(hijau,halus)
ggWwggWw
(hijau,halus)(hijau,halus)
gwgw GgWwGgWw
(kuning,halus)(kuning,halus)
GgwwGgww
(kuning,keriput)(kuning,keriput)
ggWwggWw
(hijau,halus)(hijau,halus)
ggwwggww
(hijau,keriput)(hijau,keriput)

17.  Dari diagram persilangan dihibridDari diagram persilangan dihibrid
tersebut di atas dapat dilihat bahwatersebut di atas dapat dilihat bahwa
fenotipe F2 memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1fenotipe F2 memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1
sebagai akibat terjadinya segregasi gensebagai akibat terjadinya segregasi gen
G dan W secara independenG dan W secara independen
 dikenal sebagai hukum pemilihandikenal sebagai hukum pemilihan
bebasbebas (the law of independent(the law of independent
assortment)assortment) atau hukum Mendel II.atau hukum Mendel II.

18. Hukum Pemilihan Bebas :Hukum Pemilihan Bebas :
 Segregasi suatu pasangan gen tidakSegregasi suatu pasangan gen tidak
bergantung kepada segregasibergantung kepada segregasi
pasangan gen lainnya, sehingga dipasangan gen lainnya, sehingga di
dalam gamet-gamet yang terbentukdalam gamet-gamet yang terbentuk
akan terjadi pemilihan kombinasi gen-akan terjadi pemilihan kombinasi gen-
gen secara bebas.gen secara bebas.

19. Modifikasi Nisbah MendelModifikasi Nisbah Mendel
 Percobaan-percobaan persilangan seringPercobaan-percobaan persilangan sering
kali memberikan hasil yang seakan-akankali memberikan hasil yang seakan-akan
menyimpang dari hukum Mendelmenyimpang dari hukum Mendel
 nisbah fenotipe yang diperoleh mengalaminisbah fenotipe yang diperoleh mengalami
modifikasi dari nisbah yang seharusnyamodifikasi dari nisbah yang seharusnya
sebagai akibat terjadinya aksi gen tertentu.sebagai akibat terjadinya aksi gen tertentu.
 modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakanmodifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan
menjadi dua kelompok:menjadi dua kelompok:
- modifikasi nisbah 3 : 1- modifikasi nisbah 3 : 1
- modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.- modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.

20.  peristiwa yang menyebabkan terjadinyaperistiwa yang menyebabkan terjadinya
modifikasi nisbah 3 : 1modifikasi nisbah 3 : 1
1. Semi dominansi1. Semi dominansi
2. Kodominansi2. Kodominansi
3. Gen letal.3. Gen letal.

21. Semi dominansiSemi dominansi
 Terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupiTerjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi
pengaruh alel resesifnya dengan sempurna,pengaruh alel resesifnya dengan sempurna,
sehingga pada individu heterozigot akan munculsehingga pada individu heterozigot akan muncul
sifat antarasifat antara (intermedier)(intermedier)
 Individu heterozigot akan memiliki fenotipe yangIndividu heterozigot akan memiliki fenotipe yang
berbeda dengan fenotipe individu homozigotberbeda dengan fenotipe individu homozigot
dominandominan pada generasi F2 tidak didapatkanpada generasi F2 tidak didapatkan
nisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 sepertinisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti
halnya nisbah genotipe.halnya nisbah genotipe.

22. KodominansiKodominansi
 Peristiwa kodominansi akan menghasilkanPeristiwa kodominansi akan menghasilkan
nisbah fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2.nisbah fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2.
 Beda dg semi dominansi, kodominansi tidakBeda dg semi dominansi, kodominansi tidak
memunculkan sifat antara pada individumemunculkan sifat antara pada individu
heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yangheterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang
merupakan hasil ekspresi masing-masingmerupakan hasil ekspresi masing-masing
alelalel
 Kedua alel akan sama-sama diekspresikanKedua alel akan sama-sama diekspresikan
dan tidak saling menutupidan tidak saling menutupi

23. Gen letalGen letal
 Adalah gen yang dapat mengakibatkan kematianAdalah gen yang dapat mengakibatkan kematian
pada individu homozigot.pada individu homozigot.
 Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atauKematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau
beberapa saat setelah kelahiran.beberapa saat setelah kelahiran.
 Adakalanya pula terdapat sifat subletal, yangAdakalanya pula terdapat sifat subletal, yang
menyebabkan kematian pada waktu individu yangmenyebabkan kematian pada waktu individu yang
bersangkutan menjelang dewasa.bersangkutan menjelang dewasa.
 Ada dua macam gen letalAda dua macam gen letal
1.Gen letal dominan1.Gen letal dominan
2.Gen letal resesif2.Gen letal resesif
 Gen letal dominan dalam keadaan heterozigotGen letal dominan dalam keadaan heterozigot
dapat menimbulkan efek subletal atau kelainandapat menimbulkan efek subletal atau kelainan
fenotipe, sedang gen letal resesif cenderungfenotipe, sedang gen letal resesif cenderung
menghasilkan fenotipe normal pada individumenghasilkan fenotipe normal pada individu
heterozigot.heterozigot.

24.  Pd penelitiannya Mendel tidak mempertimbangkanPd penelitiannya Mendel tidak mempertimbangkan
sifat-sifat individu yang dipelajarinya.sifat-sifat individu yang dipelajarinya.
 Dia hanya menghitung individu hasil persilanganDia hanya menghitung individu hasil persilangan
yang bersifat kontras.yang bersifat kontras.
 Waktu Mendel hidup orang tidak tertarik denganWaktu Mendel hidup orang tidak tertarik dengan
hasil penelitiannya karena waktu itu ada Charleshasil penelitiannya karena waktu itu ada Charles
Darwin yang lebih terkenal dengan teoriDarwin yang lebih terkenal dengan teori
evolusinya.evolusinya.
 Aristoteles dan Hipocrates mengatakan bahwaAristoteles dan Hipocrates mengatakan bahwa
sifat individu sering mempunyai persamaansifat individu sering mempunyai persamaan
dengan nenek moyangnya atau orang tuanya.dengan nenek moyangnya atau orang tuanya.

25.  1882 Flemming----- untuk I kali memberikan1882 Flemming----- untuk I kali memberikan
nama kromatin pada bagian dari nukleus yangnama kromatin pada bagian dari nukleus yang
mengisap zat warna.mengisap zat warna.
 1882 Waldeyes memberikan nama kromosom1882 Waldeyes memberikan nama kromosom
pertama kali pada benda-benda halus berbentukpertama kali pada benda-benda halus berbentuk
benang yang panjang atau pendek dan dapatbenang yang panjang atau pendek dan dapat
dilihat dalam nukleus.dilihat dalam nukleus.
 Kromosom ikut membelah pada waktuKromosom ikut membelah pada waktu
pembelahan sel ( Shneider 1873).pembelahan sel ( Shneider 1873).

26.  Pada 1902 orang kembali mengakui prinsipPada 1902 orang kembali mengakui prinsip
Mendel. Dengan hasil penelitiannya denganMendel. Dengan hasil penelitiannya dengan
perhitungan yang cermat maka diangkatlahperhitungan yang cermat maka diangkatlah
Mendel sebagai BAPAK GENETIKA.Mendel sebagai BAPAK GENETIKA.
 1903: Walter S Sutton & Theodor Boveri1903: Walter S Sutton & Theodor Boveri
mengajukan teori kromosom untuk pewarisanmengajukan teori kromosom untuk pewarisan
kromosom membawa faktor keturunan atau genkromosom membawa faktor keturunan atau gen
 Sejak itu ilmu genetika berkembang lebih pesatSejak itu ilmu genetika berkembang lebih pesat
dan munculah cabang ilmu genetika seperti Ilmudan munculah cabang ilmu genetika seperti Ilmu
SITOGENETIKASITOGENETIKA

27. SITOGENETIKASITOGENETIKA
 Adalah cabang genetika yang terutamaAdalah cabang genetika yang terutama
berhubungan dengan study kromosomberhubungan dengan study kromosom
Thomas Hunt MorganThomas Hunt Morgan
penelitian drosophilapenelitian drosophila
- Suatu gen tertentu berada pada kromosom XSuatu gen tertentu berada pada kromosom X
(gen terpaut sex/ gen-gen yang berada pada(gen terpaut sex/ gen-gen yang berada pada
kromosom sex)kromosom sex)
bukti bahwa kromosom merupakan lokasibukti bahwa kromosom merupakan lokasi
faktor sifat keturunanfaktor sifat keturunan

28. KROMATIN DANKROMATIN DAN
KROMOSOMKROMOSOM Kromatin yaitu benang-benang halusKromatin yaitu benang-benang halus
panjang tak teratur dalam inti sel . Tidakpanjang tak teratur dalam inti sel . Tidak
dapat dilihat dengan mikroskop biasadapat dilihat dengan mikroskop biasa
Sel dalam keadaan interfaseSel dalam keadaan interfase
 Kromosom adalah kromatin pada saatKromosom adalah kromatin pada saat
mitosis berkontraksi memendek, menebalmitosis berkontraksi memendek, menebal
pada individu diploid berpasanganpada individu diploid berpasangan
(metafase) berada dalam bidang ekuator.(metafase) berada dalam bidang ekuator.

29.  Setiap kromosom terdiri dari sebuah molekulSetiap kromosom terdiri dari sebuah molekul
DNA tunggal yang panjang yang tergulungDNA tunggal yang panjang yang tergulung
secara rumit sehingga terikat dengan berbagaisecara rumit sehingga terikat dengan berbagai
proteinprotein
 Setiap kromosom memiliki ratusan atau ribuanSetiap kromosom memiliki ratusan atau ribuan
gengen
 Gen:Gen:
-suatu unit penurunan sifat genetik (unit-suatu unit penurunan sifat genetik (unit
herediter)herediter)
 Lokasi spesifik suatu gen di sepanjang suatuLokasi spesifik suatu gen di sepanjang suatu
kromosom disebut lokus genkromosom disebut lokus gen

30.  Kromosom terdiri dariKromosom terdiri dari
1.1. Sentromer ---- gen tidak ada, berfungsi padaSentromer ---- gen tidak ada, berfungsi pada
pembelahan sel.pembelahan sel.
2.2. Lengan ----- setiap lengan mempunyaiLengan ----- setiap lengan mempunyai
bagian yang sama yang disebut kromatidbagian yang sama yang disebut kromatid
didalam kromatid terdapat 2 buah pita spiraldidalam kromatid terdapat 2 buah pita spiral
yang disebut kromonemayang disebut kromonema
Pada kromosom terdapat bagian yang tebalPada kromosom terdapat bagian yang tebal
disebut kromomer, didalamnya terdapat gendisebut kromomer, didalamnya terdapat gen
(DNA).(DNA).
Bagian dari ujung kromosom disebut telomer.Bagian dari ujung kromosom disebut telomer.

31.  Bagian-bagian kromosomBagian-bagian kromosom
Matrik
Sentromer
Kromonema
Lengan
Kromonema
Kromomer

32. Morfologi kromosomMorfologi kromosom
Berdasarkan panjang lengan dan letak sentromerBerdasarkan panjang lengan dan letak sentromer
kromosom dibedakan atas :kromosom dibedakan atas :
1.1. Metasentris ---- sentromer ditengahMetasentris ---- sentromer ditengah
22 Sub metasentriks------- sentromer tidakSub metasentriks------- sentromer tidak
ditengah, lengan tidak sama panjangditengah, lengan tidak sama panjang
33 Akrosentris--------- sentromer sub terminal,Akrosentris--------- sentromer sub terminal,
lengan panjang dan pendeklengan panjang dan pendek
44 Telosentris ---- sentromer terdapat diujungTelosentris ---- sentromer terdapat diujung
lengan, hanya punya satu lengan, Kromosomlengan, hanya punya satu lengan, Kromosom
jenis ini tidak terdapat pada manusia.jenis ini tidak terdapat pada manusia.

33. 1 2 3 4
Keterangan gambar :
1.Metasentris
2.Submetasentris
3.Akrosentris
4.Telosentris

37. PEWARISAN DALAMPEWARISAN DALAM
KELUARGAKELUARGA
 Diamati dari generasi ke generasiDiamati dari generasi ke generasi
-------------tidak sederhana-------------tidak sederhana
1. Pewarisan autosomal artinya gen- gen tersebut1. Pewarisan autosomal artinya gen- gen tersebut
terletak pada kromosom autosom ada yangterletak pada kromosom autosom ada yang
bersifat dominan dan ada yang bersifat resesifbersifat dominan dan ada yang bersifat resesif
2. Pewarisan terangkai seks (sex linked) gen2. Pewarisan terangkai seks (sex linked) gen
tersebut terletak pada kromosom gonosomtersebut terletak pada kromosom gonosom
(kromosom seks) sifatnya ada yang dominan(kromosom seks) sifatnya ada yang dominan
dan resesifdan resesif
Sex linked terbagi atas X- linked dan Y- linkedSex linked terbagi atas X- linked dan Y- linked

38. Pewarisan Gen SecaraPewarisan Gen Secara
Autosomal DominanAutosomal Dominan
 Penyakitnya baru akan timbulPenyakitnya baru akan timbul
1.1.Bila Ke-2 orang tuanya mempunyai genBila Ke-2 orang tuanya mempunyai gen
sakit yang sama baik homozigot atausakit yang sama baik homozigot atau
heterozigotheterozigot
2.2.Salah satu orang tuanya sakitSalah satu orang tuanya sakit
(homozigot / heterozigot)(homozigot / heterozigot)

39. Skema pewarisan genSkema pewarisan gen
autosomal dominanautosomal dominan
ORANG TUA
GAMET
ANAK
X
N NS S
50% NORMAL
50% SAKIT (HETEROZIGOT)

40. Pola Pewarisan GenPola Pewarisan Gen
Autosomal DominanAutosomal Dominan
 VertikalVertikal  penyakit ini ditemukan padapenyakit ini ditemukan pada
setiap generasisetiap generasi

41. Pewarisan GenPewarisan Gen
Autosomal ResesifAutosomal Resesif
Kelainan dari penyakit ini baru akanKelainan dari penyakit ini baru akan
terlihat bila :terlihat bila :
1. Kedua orang tuanya heterozigot1. Kedua orang tuanya heterozigot
(karier)(karier)
2. Salah satu orang tuanya heterozigot2. Salah satu orang tuanya heterozigot
dan yang satu lagi homozigotdan yang satu lagi homozigot
sakitsakit
3. Kedua orang tuanya sakit3. Kedua orang tuanya sakit
(homozigot resesif(homozigot resesif

42. Pola Pewarisan Gen-Pola Pewarisan Gen-
autosomal Resesifautosomal Resesif
Horizontal, Karena banyak ditemukanHorizontal, Karena banyak ditemukan
penderita dalam satu generasipenderita dalam satu generasi

43. Skema pewarisan genSkema pewarisan gen
autosomal Resesifautosomal Resesif
ORANG TUA
GAMET
ANAK
X
25% NORMAL
50% KARIER (HETEROZIGOT)
25% SAKIT (HOMOZIGOT)
N K K S

44. RANGKAI KELAMINRANGKAI KELAMIN
(SEX-LINKED)(SEX-LINKED)
Yaitu gen-gen yang terdapat dalamYaitu gen-gen yang terdapat dalam
kromosom seks .kromosom seks .
Kromosom seks itu ada 2 macamKromosom seks itu ada 2 macam
1. Kromosom X (terangkai X)1. Kromosom X (terangkai X)
sifatnya dominan dan resesifsifatnya dominan dan resesif
2. Kromosom Y (terangkai Y)2. Kromosom Y (terangkai Y)
sifatnya resesifsifatnya resesif

45. BEBERAPA ISTILAHBEBERAPA ISTILAH
Johansen: Orang yg I kali menjelaskanJohansen: Orang yg I kali menjelaskan
tentang perbedaan genotip dan fenotiptentang perbedaan genotip dan fenotip
 Genotip adalan susunan gen dari suatuGenotip adalan susunan gen dari suatu
individu dan tidak terlihat dari luar.individu dan tidak terlihat dari luar.
 Fenotip .yaitu sifat yang dapat dilihatFenotip .yaitu sifat yang dapat dilihat
Fenotip genotipFenotip genotip
wanita 46 XXwanita 46 XX
pria 46 XYpria 46 XY

46.  GenotipeGenotipe
tidak dapat berubah.tidak dapat berubah.
FenotipeFenotipe
dapat dipengaruhi. Olehdapat dipengaruhi. Oleh
1. hormonal1. hormonal
gangguan keseimbangan hormongangguan keseimbangan hormon
obat . keganasaobat . keganasa
2. kejiwaan------- homoseksual2. kejiwaan------- homoseksual
3. kebiasaan3. kebiasaan

47. Mekanisme Penentuan SeksMekanisme Penentuan Seks
Secara GenetikSecara Genetik
Kromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosomKromosom manusia terdiri dari 22 pasang kromosom
autosomautosom
1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan1 pasang kromosom seks yaitu kromosom X dan
kromosom Ykromosom Y
Kromosom seks (gonosom) ini yang menentukan jenisKromosom seks (gonosom) ini yang menentukan jenis
kelaminkelamin
Wanita kromosom seksnya XX genotipnya 46, XXWanita kromosom seksnya XX genotipnya 46, XX
Pria kromosom seksnya XY genotipnya 46.XYPria kromosom seksnya XY genotipnya 46.XY

48. FERTILISASIFERTILISASI
Yaitu : Bertemunya ovum dengan spermatozoaYaitu : Bertemunya ovum dengan spermatozoa
Ovum selalu mempunyai kromosom X sedangkanOvum selalu mempunyai kromosom X sedangkan
spermatozoa mempunyai kromosom X danspermatozoa mempunyai kromosom X dan
kromosom Y.kromosom Y.
Apabila pada saat fertilisasi yang bersatu adalahApabila pada saat fertilisasi yang bersatu adalah
ovum dengan spermatozoa X maka jenisovum dengan spermatozoa X maka jenis
kelamin anaknya adalahkelamin anaknya adalah wanitawanita
Bila yang bertemu adalah ovum denganBila yang bertemu adalah ovum dengan
spermatozoa Y maka jenis kelamin anaknyaspermatozoa Y maka jenis kelamin anaknya
adalahadalah priapria

49. Terbatas Sex (SexTerbatas Sex (Sex
Limitation)Limitation)
 Kelainannya hanya muncul pada satu jenisKelainannya hanya muncul pada satu jenis
kelamin sajakelamin saja
 Pembesaran payudara, ovarium, kemampuanPembesaran payudara, ovarium, kemampuan
menghasilkan ovum hanya pada wanitamenghasilkan ovum hanya pada wanita
 Kumis, prostat, testis kemampuan untukKumis, prostat, testis kemampuan untuk
membentuk spermatozoa hanya pada priamembentuk spermatozoa hanya pada pria

50. ANALISA KROMOSOMANALISA KROMOSOM
Bahan untuk pemeriksaaan analisaBahan untuk pemeriksaaan analisa
kromosom dapat diambil dari :kromosom dapat diambil dari :
1.1. Sumsum tulangSumsum tulang
2.2. KulitKulit
3.3. DarahDarah
4.4. Cairan amnionCairan amnion
Kultur jaringanKultur jaringan

51. Cara Pemeriksaan AnalisaCara Pemeriksaan Analisa
KromosomKromosom
 Bahan pemeriksaan diambil dari jaringan tubuhBahan pemeriksaan diambil dari jaringan tubuh
yang mempunyai inti sel.yang mempunyai inti sel.
 5 cc darah vena + fito hemogllutinin5 cc darah vena + fito hemogllutinin
( memisahkan dan memacu pembelahan sel( memisahkan dan memacu pembelahan sel
leukosit) , Sel leukosit dibiak dalam inkubatorleukosit) , Sel leukosit dibiak dalam inkubator
selama 72 jam (metafase) temperatur 37 cselama 72 jam (metafase) temperatur 37 c
 Diberi kolhisin ( menghentikan ---pembelahanDiberi kolhisin ( menghentikan ---pembelahan
sel) . Satu jam kemudian diberi larutan garamsel) . Satu jam kemudian diberi larutan garam
hipotonis dibuat sediaan dan diwarnai ---- lihathipotonis dibuat sediaan dan diwarnai ---- lihat
dibawah mikroskopdibawah mikroskop
cara melihat langsung ------ direkcara melihat langsung ------ direk

52.  Pemeriksaan secara tidak langsung yaituPemeriksaan secara tidak langsung yaitu
dengan membuat kariotip.dengan membuat kariotip.
 Gambar kromosom pada mikroskopGambar kromosom pada mikroskop
difoto, diperbesar dan dicetak. Kemudiandifoto, diperbesar dan dicetak. Kemudian
digunting-gunting dan dihitung dibagi jadidigunting-gunting dan dihitung dibagi jadi
2 kelompok besar dan kecil Disusun2 kelompok besar dan kecil Disusun
sesuai ketentuannya.sesuai ketentuannya.
 Susunan kromosom ini disebut kariotipeSusunan kromosom ini disebut kariotipe